高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症 - 版本历史

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以“高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；简称HHH)也称作高鸟胺酸血症-高氨血...”为内容创建页面

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高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；简称HHH)也称作高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种罕见的先天代谢异常疾病，最早是在1969年提出相关描述；由于常可发现患者血中鸟氨酸、血氨及管氨酸显著的升高，因而得名。
== 尿素循环 ==
[[尿素循环]](urea cycle)为一连串移除血氨(ammonia)的路径，其反应有部份是在[[粒线体]]，有部份则是在[[细胞质]]中面进行，以将有毒的物质([[血氨]])，转换成比较无毒的物质([[尿素]])，然后从[[尿液]]中排出。若其中任一代谢路径中的酶发生缺陷，都会导致血氨的代谢受阻因而升高。

== 病因 ==
在正常的尿素循环代谢过程中，鸟氨酸为经由线粒体鸟氨酸转移酶(mitochondrial ornithine transporter ORNT1)的输送，方以进入粒线体进行代谢。HHH患者由于第13对染色体长臂14位置(13q14)上的SLC25A15基因(Solute Carrier Family25 (Mitochondrial Carrier, Ornithine Transporter) Member 15)突变，使得运输酶功能缺损，导致鸟氨酸的运送受阻，而造成[[鸟氨酸]]的堆积以及高[[瓜氨酸]]、[[血氨]]等的堆积及升高。
== 发病率 ==
发生率极低，国际上约只有50位个案曾被报告出来，在种族上来看，发现被报告中的多数案例为来自加拿大魁北克省的法裔加拿大人。据估国内发生率应低于万分之一。
== 遗传方式 ==
此症为体[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]疾病，表示父母亲双方各带有此一缺陷[[基因]]，其下一代不分性别，每一胎皆有1/4机率罹患此症。
== 临床表征 ==
此症临床表征及疾病严重度相当多样化，从神经学上的轻微功能不良，到严重者可能发生新生儿期至成年期的死亡，而患者接受诊断的年龄也有很大的差异，部分原因可能因为患者之间酶缺乏的量各有差异，使得临床表征及发病年龄也有所不同。

患者可能常出现[[发育迟缓]]、学习障碍，反复的[[肝功能异常]]，并可能发现[[凝血因子]]VII及X的缺陷。

=== 新生儿期 ===
在喝过高蛋白的牛奶后，患婴可能会出现[[呕吐]]及精神不佳(昏昏欲睡)，少数个案可能出现血氨升高及急速的病情恶化。而喂母乳的婴孩则有可能不会引发症状的发生。

=== 婴儿期 ===
症状的发生常与高蛋白食物的摄取有关；婴儿时期的患者常在刚断奶，并开始进食高蛋白的固体食物时发病，患婴可能出现[[运动失调]]，可能渐渐从从肌肉张力不足到[[痉挛]]症状的发生；但此时神经学上的功能检查通常正常。并将造成发育迟缓，身高体重的发育可能较缓慢。

=== 儿童期 ===
可能发生运动失调而神经学上的功能检查通常正常。其他表征包括：[[痉挛]]、[[发育迟缓]]、多发性神经病变、精神混乱、步态不稳、学习障碍、IQ偏低及注意力缺损(过动)、行为障碍等。患童可能拒绝食用高蛋白；像是鱼肉类或牛奶等食物。

=== 成人期 ===
此时期的患者可能出现学习障碍的问题，以及週期性的视力模糊、混乱及步态不稳等症状。患者可能因症状上的不适，而拒食高蛋白食物。
== 诊断 ==
在实验室的检验数值上，可发现患者血中鸟氨酸(Ornithine)数值升高；并可能高于正常值的五到十倍，[[丙氨酸]](Alanine)数值可能升高，并可于餐后抽血发现血氨升高，但禁食后的血氨值则可能正常。

经尿液有机酸(GC/MS)检查，可发现患者尿中乳清酸，及鸟氨酸代谢物─高瓜氨酸酸的数值升高。

若发现患者血中鸟氨酸数值升高，但血氨值未显著上升时，可借助[[眼科]]检查发现患者视网膜及脉络膜出现涡旋状的萎缩(Gyrate Atrophy)；将可依此与其他[[尿素循环代谢异常|尿素循环代谢障碍疾病]]作一辨别诊断。

在疾病确诊上，可经皮肤切片，检测细胞中的酶活性，或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测；但此非临床常规的检验方式，只有在特定的实验室方有提供。

目前国内将串联质谱仪的技术应用于[[新生儿筛查]]上，可能因此发现患者鸟氨酸数值的异常，若可早期检测出患者，将能及早期提供治疗，预防器官病变的发生。
== 治疗 ==
在治疗上，患者需采用低蛋白饮食，经医师及营养师的评估，以依照个别的年龄，以及生长发育情形，订定合适的饮食原则。此外可依个别的情况，补充氨基酸(Ornithine、Arginine或Citrulline)，以减少高血氨的发生。而通常及早接受诊断及治疗，患者的预后也愈好，较轻微并饮食控制良好的患者，常可有较佳的生长发育，并能接受常规的教育。<sup>[1]</sup>
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'''参考资料'''</big>

[1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群]

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	[1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群]		[1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群]
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-高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；简称HHH)也称作高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种罕见的先天代谢异常疾病，最早是在1969年提出相关描述；由于常可发现患者血中鸟氨酸、血氨及管氨酸显著的升高，因而得名。
+高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome；简称HHH)也称作高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症候群是一种罕见的先天代谢异常疾病，最早是在1969年提出相关描述；由于常可发现患者血中鸟氨酸、血氨及瓜氨酸显著的升高，因而得名。
 == 尿素循环 ==
 [[尿素循环]](urea cycle)为一连串移除血氨(ammonia)的路径，其反应有部份是在[[粒线体]]，有部份则是在[[细胞质]]中面进行，以将有毒的物质([[血氨]])，转换成比较无毒的物质([[尿素]])，然后从[[尿液]]中排出。若其中任一代谢路径中的酶发生缺陷，都会导致血氨的代谢受阻因而升高。

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 目前国内将串联质谱仪的技术应用于[[新生儿筛查]]上，可能因此发现患者鸟氨酸数值的异常，若可早期检测出患者，将能及早期提供治疗，预防器官病变的发生。
 == 治疗 ==
-在治疗上，患者需采用低蛋白饮食，经医师及营养师的评估，以依照个别的年龄，以及生长发育情形，订定合适的饮食原则。此外可依个别的情况，补充氨基酸(Ornithine、Arginine或Citrulline)，以减少高血氨的发生。而通常及早接受诊断及治疗，患者的预后也愈好，较轻微并饮食控制良好的患者，常可有较佳的生长发育，并能接受常规的教育。<sup>[1]</sup>
+在治疗上，患者需采用低蛋白饮食，经医师及营养师的评估，以依照个别的年龄，以及生长发育情形，订定合适的饮食原则。此外可依个别的情况，补充氨基酸(Ornithine、Arginine或Citrulline)，以减少高血氨的发生。而通常及早接受诊断及治疗，患者的预后也愈好，较轻微并饮食控制良好的患者，常可有较佳的生长发育，并能接受常规的教育。
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 == 参考资料 ==
-[1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群]
+[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群]
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 '''参考资料'''</big>
 [1][http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria%2520Syndrome%2C%2520HHH&submenuIndex=0 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症症候群]