高氨血症 - 版本历史

2014年10月9日 (四) 07:41 Miko

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112.247.109.102：以“肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。　　 ==病理== 人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分...”为内容创建页面

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以“肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。　　 ==病理== 人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分...”为内容创建页面

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[[肝功能]]严重损伤时[[尿素]]合成障碍导致[[血氨]]浓度升高。　　
==[[病理]]==
人体每天摄入的[[蛋白]]，在肠道中经[[消化]]分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经[[肝脏]]尿素[[合成酶]]作用后合成尿素而解除[[毒性]]。此过程所需尿素合成酶中含有[[生物素]]成分，如体内生物素不足，[[酶活性]]下降，氨便不能顺利[[代谢]]，则可引起[[高氨血症]]。　　
==[[临床诊断]]==
1.血氨增高本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症[[昏迷]]时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2.[[氨基酸]]定量分析检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高。应特别注意[[谷氨酸]]、[[谷氨酰胺]]、[[丙氨酸]]、[[瓜氨酸]]、[[精氨酸]]和精[[氨酰]][[琥珀]]尿的定量分析，以区别[[尿素循环]]的酶缺陷。

3.蛋白负荷试验 [[尿素循环障碍]]时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出。早餐自然进食，给[[蛋白质]]1g/kg，观察血氨以及血、尿中氨基酸和[[乳清酸]]的变化，每2小时测1次，共3次。

4.测血[[葡萄糖]]，[[血气分析]]，尿中有机酸尿素循环障碍时常有[[呼吸性碱中毒]]。[[有机酸尿症]]也常伴高氨血症，但与尿素循环[[疾病]]不同，因其[[血糖]]降低，有代谢性[[酸中毒]]，尿中排出特异的有机酸。

5.酶活性测定 [[氨甲酰磷酸]]合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性。[[鸟氨酸]][[氨甲酰基]][[转移酶]](OTC)缺乏的诊断也需测[[肝细胞]]OTC活性。[[瓜氨酸血]]症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或[[皮肤]][[成纤维细胞]]的酶。[[精氨基琥珀酸尿]]症时，可测肝细胞、末梢[[红细胞]]、皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸[[裂解酶]](AL)的活性。疑为精氨酸[[血症]]时，应测肝、红细胞、[[白细胞]][[精氨酸酶]]的活性。 6.[[基因]]分析可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7.杂合子检出可根据家系分析、蛋白负荷试验、基因分析或酶活性检查。

[[脑电图检查]]有异常脑波，有条件时做脑CT检查，其他常规检查有B超和X线等检查　　
==高氨血症的治疗==
[1]应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及[[必需氨基酸]]以减少体内蛋白质得分解。

[2][[静脉]]输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及[[胰岛素]]，静脉输入脂肪每天1g/kg。

[3]静脉输入[[苯甲酸钠]]和[[苯乙酸]]钠。由于[[肾脏]]对氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的[[化合物]]，苯甲酸钠能与内源性的[[甘氨酸]]结合形成[[马尿酸]]，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。[[急救]]时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各250mg/kg加入10%葡萄糖，液体量按20ml/kg，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠各250~500mg/kg静脉输入。

[4][[盐酸精氨酸]] 除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时有补充体内必须的氨基酸。对[[新生儿]]首次发生的高氨血症而病因未明时，在急救时可给予精氨酸。对于继发于[[有机酸血症]]的高氨血症，精氨酸无治疗作用。[[苯甲酸]]、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，在首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。

[5][[血液透析]]或[[腹膜透析]] 在上诉方法治疗数小时时血氨水平无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析[[疗法]]。腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时[[透析]]血氨水平可恢复正常。

[6][[新霉素]]及[[乳果糖]] 为了减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或[[灌肠]]给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施[[神经]]危重[[症状]]得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。

[7]饮食治疗患者应限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1~2g/kg。

[8]补充肉碱在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。

[9]此外该类患儿[[惊厥]]不能应用[[丙戊酸]]，因此药可诱发高氨血症。

[[分类:生物]]

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-高氨血症（hyperammonemia）也称高血氨症，又称尿素循环代谢病，是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。甚至能够导致脑病而死亡。 分为[[原发性]]或[[继发性]]。[[肝功能]]严重损伤时[[尿素]]合成障碍导致[[血氨]]浓度升高。
+[[高氨血症]]（hyperammonemia）也称[[高血氨症]]，是一种尿素循环代谢病，是一组以[[血氨]]增高为共同特点的新生儿期或儿童期[[代谢障碍]]。甚至能够引发脑病而[[死亡]]。 分为[[原发性]]或[[继发性]]。[[肝功能]]严重损伤时[[尿素]]合成障碍导致[[血氨]]浓度升高。
 ==[[病理]]==
 人体每天摄入的[[蛋白]]，在肠道中经[[消化]]分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质，但经[[肝脏]]尿素[[合成酶]]作用后合成尿素而解除[[毒性]]。此过程所需尿素合成酶中含有[[生物素]]成分，如体内生物素不足，[[酶活性]]下降，氨便不能顺利[[代谢]]，则可引起[[高氨血症]]。

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