112.247.109.102：以“高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综...”为内容创建页面

2014-01-26T05:33:42Z

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[[高免疫球蛋白E综合征]]即Job[[综合征]]，又称姚[[皮炎]]综合征、[[慢性肉芽肿病]][[变异]]型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见[[疾病]]。主要特征有：①[[慢性湿疹]]性皮炎;②反复严重[[感染]];③[[血清]][[IgE]]明显增高。1966年由Davis等首先报道，并定名为Job综合征。1972年Buckley等相继[[报告病例]]并发现患儿血清中IgE明显升高，故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。
==高免疫球蛋白E综合征的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明。为[[常染色体]]显性遗传伴有很大的[[变异性]]，多认为是先天性[[免疫缺陷]][[综合征]]的一个分型。

(二)发病机制

该病[[免疫学]]异常尤为突出，包括[[血液]]、痰和[[脓肿]]中[[嗜酸性细胞]]增高，[[粒细胞]]趋化功能缺陷，[[T细胞]][[亚群]]异常，[[抗体]]产生不足和[[细胞因子]]分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容，[[关节]]过度伸展，[[多发性骨折]]和[[颅骨]]缝早闭。因此，本病为多系统[[免疫]]受损性[[疾病]]。

有人对本病征患儿[[IgE]]的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于[[淋巴因子]](IL-4，IL-6)及T/[[B细胞]]的相互作用，而是[[分化]]成熟的B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。

由于患儿缺乏产生抗[[葡萄球菌]][[IgG]]的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在[[肥大细胞]]表面，在[[金黄色葡萄球菌]][[抗原]]存在下激活[[过敏反应]]，释放[[组胺]]等[[生物]]活性物质[[麻痹]][[嗜中性]][[多形核白细胞]](PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生[[炎症]]及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使[[结缔组织]]增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。
==高免疫球蛋白E综合征的症状==
多见于1岁以内的[[婴儿]]。皮损类似[[异位性皮炎]]或[[慢性湿疹]]，[[瘙痒]]剧烈，易继发[[葡萄球菌感染]]如[[疖]]、[[痈]]和复发性“[[寒性脓肿]]”。[[头部]]可有毛囊炎，耳、头、[[口腔]]周围及[[腹股沟]]可有[[脓疱]]、[[结痂]]和[[脱屑]]，[[眼睑]]可出现[[睑缘炎]]，反复发生[[上呼吸道感染]]、[[肺炎]]、[[脓胸]]和[[肺脓肿]]等。

本病征的诊断标准： 1.临床特点生后反复慢性湿疹样[[皮炎]]，反复[[皮肤]]冷[[脓肿]]，反复肺部严重[[感染]]。

2.[[实验室检查]] [[血清]][[IgE]]明显升高，大于正常值的10倍以上(&gt;4.84µg/L，或&gt;2000U/ml)。血清中抗[[金葡菌]]IgE及抗[[白色念珠菌]]IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

凡有上述[[临床表现]]者均应考虑本病的可能，血清多克隆IgE增高和[[嗜酸性细胞]]增多为[[高免疫球蛋白E综合征]]最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。
==高免疫球蛋白E综合征的诊断==

===高免疫球蛋白E综合征的检查化验===
[[免疫学]]检查：可有多种[[免疫]]异常表现。

1.外周血 [[末梢血]]及局部嗜酸细胞增多，可高达[[白细胞]]总数的55%～60%。

2.[[血清]][[IgE]]增高明显增高(&gt;4.8mg/L，即&gt;2000U/ml)且水平稳定。

3.[[抗体反应]] 血清中可查出高水平的抗[[金黄色葡萄球菌]]特异性IgE;有报道21例[[高免疫球蛋白E综合征]]的[[白喉]]、[[破伤风]]抗体反应低下;嗜血流感杆菌[[荚膜多糖]][[抗原]]的抗体反应也不足，多为[[IgG]]2[[亚类]]缺陷。在体内对回忆抗原缺乏[[迟发型超敏反应]]。高IgE[[综合征]]常伴IgG4亚类增高;抗IgE的IgG[[抗体]]存在;含有IgE的[[免疫复合物]]存在。在体外对[[可溶性抗原]]及[[同种异体抗原]]缺乏[[淋巴细胞]]增生反应。

4.中性[[粒细胞]]及[[单核细胞]]趋化功能缺陷部分病例伴有[[中性粒细胞]]趋化功能低下，但反复检测趋化功能，时而低下时而正常。趋化功能低下可能与[[炎症]][[细胞]]达到[[感染]]部位延迟而形成冷[[脓肿]]有关。

5.[[细胞免疫]] 多数淋巴细胞[[增殖]]功能正常，但部分病例对念珠菌、[[链激酶]]-[[链道酶]]、[[破伤风类毒素]]的增殖反应低下;[[混合淋巴细胞培养]]增殖反应缺乏。CD45RO [[T细胞]]数量减少。T细胞产生IL-4的能力可能正常，而伴有[[过敏体质]]者则IL-4增高;产生IFN-γ明显下降，可能是导致高IgE[[血症]]和[[嗜酸性细胞增多症]]的原因。

常须做[[X线]]检查、[[B超]]检查、[[脑电图]]等检查。
===高免疫球蛋白E综合征的鉴别诊断===
[[高免疫球蛋白E综合征]]与[[异位性皮炎]]的鉴别为前者有严重复发性葡萄[[球菌]]性[[脓肿]]和[[肺炎]]。

一些[[原发性免疫缺陷病]]也伴有[[血清]][[IgE]]增高，如[[胸腺]]发育不良、[[湿疹]][[血小板减少]]伴[[免疫缺陷]][[综合征]](WAS)、某些[[严重联合免疫缺陷病]](如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、[[慢性肉芽肿病]]和选择性IgA缺陷病，应予以鉴别。此外，高IgE综合征与Job综合征的关系尚不清楚，亦应予以区别。
==高免疫球蛋白E综合征的并发症==
反复发生各种严重[[感染]]，可有[[肺大疱]]、[[脓胸]]、[[支气管扩张]]等[[并发症]]。[[白色念珠菌]]、[[卡氏肺囊虫感染]]、[[带状疱疹]]、[[皮肤]][[疱疹]]、疱疹性[[角膜结膜炎]]。常有[[生长发育]]迟缓，[[骨质疏松]]和[[多发性骨折]]等。
==高免疫球蛋白E综合征的预防和治疗方法==
预防：1.孕妇保健已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。

2.[[遗传咨询]]及家族调查虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[高免疫球蛋白E综合征]]相对少见，约1/3有家族史，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此本病征可能属不完全外显性的[[常染色体遗传]]性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
===高免疫球蛋白E综合征的西医治疗===
1.一般[[疗法]]

(1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。

(2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]，尽量减少与[[病原体]]的接触。

2.抗感染疗法由于[[吞噬细胞]]本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的[[细菌]]，因此，一旦发生感染，应针对[[病原菌]]选择[[广谱]]的[[杀菌]]性[[抗生素]]进行治疗。[[磺胺甲]]噁唑/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])对控制[[慢性肉芽肿病]]的感染有一定的效果。

3.[[免疫]]替补疗法

(1)输注[[粒细胞]]：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用[[细胞]]分离器获得的[[白细胞]]悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。

(2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜[[血浆]]可以纠正，每次～20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理[[蛋白]]，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

(3)阿地[[白介素]]([[白细胞介素-2]])：参见[[联合免疫缺陷病]]的治疗。

(4)[[骨髓移植]]：为根本的疗法。参见联合免疫缺陷病的治疗。
==高免疫球蛋白E综合征的护理==
预后

本病征的远期预后尚不清楚，对能早期诊断积极治疗者[[感染]]机会少，预后相对较好，否则可因严重感染而死亡，本病征还有发展为[[淋巴]]样[[恶性肿瘤]]的可能。
==高免疫球蛋白E综合征吃什么好？==
一、[[高免疫球蛋白E综合征]][[食疗]]方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

尚无有效食疗方。

二、高免疫球蛋白E综合征哪些对身体好?

1、多吃富含[[维生素A]]、B族及[[维生素C]]的食物，如橘子、[[苹果]]、西红柿等水果[[蔬菜]]。

2、多食用可增加[[免疫功能]]的食物，如[[香菇]]、[[蘑菇]]、[[木耳]]、[[银耳]]等。

3、多食[[粗纤维]]的食物。

三、高免疫球蛋白E综合征最好不要吃哪些食物?

(1)忌动物脂肪及油腻食物。

(2)忌[[暴饮暴食]]、饮食过饱。

(3)忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

(4)忌霉变、油煎、烟熏、腌制食物。

(5)忌坚硬、粘滞不易[[消化]]食物。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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