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<p>以“<a href="/%E9%AA%A8%E9%AB%93%E7%9A%84%E5%8F%91%E8%82%B2%E5%BC%82%E5%B8%B8" title="骨髓的发育异常">骨髓的发育异常</a>最常见的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>是引发<a href="/%E9%AA%A8%E9%AB%93%E5%A2%9E%E7%94%9F%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="骨髓增生异常综合征">骨髓增生异常综合征</a>( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系定向...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[骨髓的发育异常]]最常见的[[疾病]]是引发[[骨髓增生异常综合征]]( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系[[定向干细胞]]或[[多能干细胞]]的[[异质]]性[[克隆]]性疾患，其基本病变是克隆性造血干、[[祖细胞]][[发育异常]](dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系[[白血病]]，[[临床表现]]为[[造血细胞]]在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS[[发病率]]约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于[[感染]]、[[出血]]，尤其是[[颅内出血]]。<br /> ==骨髓的发育异常的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> MDS发病原因尚未明了，推测是由于[[生物]]，[[化学]]，或[[物理]]等因素引起[[基因突变]]，[[染色体异常]]使某个恶变的[[细胞克隆]]性[[增生]]。业已公认，[[诱变剂]]如[[病毒]]，某些药物(如[[化疗]]药)，[[辐射]]([[放疗]])，工业反应剂(如苯，[[聚乙烯]])以及[[环境污染]]等的可[[致癌作用]]，诱变剂可引起[[染色体]]的重排或[[基因]]重排，也可能只引起[[基因表达]]的改变导致MDS。但从[[细胞培养]]、[[细胞遗传学]]、[[分子]][[生物学]]及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/[[祖细胞]]水平的[[克隆]]性[[疾病]]。其发病原因与[[白血病]]类似。目前已经证明，至少2种[[淋巴细胞]]恶性增生性疾病——[[成人T细胞白血病]]及[[皮肤]]T细胞型[[淋巴瘤]]是由[[反转录病毒]][[感染]]所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)[[细胞]][[原癌基因]][[突变]]、[[抑癌基因]]缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras[[基因家族]]分为H、N、K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12、13、61[[外显子]]处，突变后N-ras基因编码[[蛋白]]表达异常，干扰了细胞正常增生和[[分化]]信号，导致细胞增生和分化异常。亦有报告MDS患者p53、Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB、RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA、RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。<br /> <br /> [[继发性]]MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃[[化合物]]、[[化疗药物]]尤其是[[烷化剂]]、[[放射线]]均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他[[肿瘤发生]]。此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> MDS患者在致病因素作用下，引起患者[[造血干细胞]]损伤，用G6PD[[同工酶]]类型，X染色体伴限制性长度片段[[多态性]][[甲基化]]，X染色体[[失活]]分析等方法已确定大部分MDS是病变发生在造血干细胞水平的[[克罗恩病]]，因而不但髓系、红系、巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响，导致T、[[B细胞]]数量和功能异常，[[临床表现]]为[[免疫缺陷]]或[[自身免疫性疾病]]。但在部分患者中其发病可仅局限在粒、红、巨核、巨噬祖细胞水平，仅有粒、红、巨核、[[巨噬细胞]]等受累而无淋巴细胞受累。<br /> <br /> MDS发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因[[活化]]包括基因过量表达、扩张、重排、[[易位]]、[[点突变]]等，抑癌基因变化包括[[等位基因]]丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控，这种调控是通过其表达产物如[[生长因子]]、[[细胞表面受体]]、[[酪氨酸]][[激酶类]]、[[ATP]]、[[胞质]][[苏氨酸]]/[[丝氨酸]]类、[[核蛋白]]类等完成。这些表达产物按严格的程序直接参与细胞增生分化的各个[[生理]]步骤，如某一生理环节由于原癌基因或抑癌基因调控失常，会引起细胞增生分化的紊乱，导致MDS或其他疾病。<br /> <br /> 在MDS发病初期某些有原癌基因或抑癌基因变化的造血干细胞虽然伴有自身增生分化功能的某种异常，但仍可长期处于相对稳定阶段，此时患者临床病情稳定，仅有轻度[[贫血]]，[[白细胞]]、[[血小板减少]]，但当这一异常克隆进一步进展恶化时，此克隆衍生而来的另一种伴有[[染色体畸变]]的[[亚克隆]][[干细胞]]作为主要造血干细胞来代替造血，染色体畸变使这一干细胞有更明显的增生分化异常，生成的各系不同阶段[[血细胞]]常常不能分化成熟，中途[[凋亡]]比例增加，使外周血3系血细胞进一步减少，[[反馈]]刺激[[骨髓]]异常造血干细胞加强增生，形成骨髓过度增生伴有病态造血表现。过度增生的异常克隆造血干细胞常有两种演变途径：一为由于过度增生逐渐演变为造血能力衰亡，骨髓可转为增生低下，临床表现为造血功能[[衰竭]]，为半数以上MDS患者死亡原因。另一种演变为[[急性白血病]]。由MDS转变为急性白血病大多为急性髓系细胞性白血病，仅极少数为[[急性淋巴细胞白血病]]，化疗效果差，常不易缓解，即使缓解，缓解期也短。<br /> ==骨髓的发育异常的诊断==<br /> 1.[[症状]] MDS[[临床表现]]无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为[[白血病]]，在一年内约由50%以上。[[贫血]]患者占90%。包括[[面色苍白]]、[[乏力]]、活动后[[心悸]]、[[气短]]，老年人贫血常使原有的慢性心、肺[[疾病]]加重。[[发热]]占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的[[感染]]及发热，感染部位以[[呼吸道]]，[[肛门]]周围和泌尿系为多。严重的[[粒细胞]]缺乏可降低患者的[[抵抗力]]。[[出血]]占20%，常见于呼吸道，[[消化道]]，也由[[颅内出血]]者，早期的出血症状较轻，多为[[皮肤粘膜]]出血，[[牙龈出血]]或[[鼻衄]]，女性患者可有[[月经过多]]。晚期出血趋势加重， [[脑出血]]成为患者死亡的主要原因之一。严重的[[血小板]]降低可致[[皮肤]]淤斑、[[鼻出血]]、牙龈出血及[[内脏出血]]。少数患者可有关节[[肿痛]]，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有[[自身抗体]]，类似[[风湿病]]。<br /> <br /> 2.[[体征]] MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，[[血小板减少]]所致皮肤淤点、淤斑。[[肝脾肿大]]者约占10%左右。极少数患者可有[[淋巴结肿大]]和[[皮肤浸润]]，多为[[慢性粒单核细胞白血病]](CMMoL)型患者。<br /> <br /> 3.特殊类型临床表现<br /> <br /> (1)5q-[[综合征]]：患者第5号[[染色体]]长臂缺失而不伴有其他[[染色体畸变]]。多发生在老年女性，临床表现为难治性[[巨细胞]]贫血，除偶需[[输血]]外临床病情长期稳定，很少转变为[[急性白血病]]。50%患者可有[[脾大]]，血小板正常或偶尔增加，[[骨髓]]中最突出的表现为有低分叶或无分叶的[[巨核细胞]]，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。<br /> <br /> 第5号染色体长臂有5种重要[[造血生长因子]][[基因]]，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF[[受体]]基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。<br /> <br /> (2)单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过[[化疗]]的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度[[白细胞]]和血小板减少，25%患者合并有[[单核细胞增多]]，[[中性粒细胞]]表面主要[[糖蛋白]]减少，粒、[[单核细胞]]趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。<br /> <br /> (3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼[[细胞]]性[[难治性贫血]](RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴[[原始细胞]]增多(RAEB)型。临床上RAS型患者20%有11q-。第11号染色体长臂断裂点部位报告不一，在q14～q23之间。q14断裂点意义不明，但已知[[铁蛋白]]H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。<br /> <br /> (4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的[[细胞遗传学]]异常之一，可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的[[核型]]异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他[[染色体异常]]改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故MDS的5q-综合征是专指这种情况。<br /> <br /> 5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞[[发育异常]]，分叶减少的小巨核细胞明显增多。红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞。患者呈慢性临床过程，主要是[[顽固性贫血]]，出血和感染少见。一般抗贫血治疗无效，但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月，转白率极低。<br /> <br /> (5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA)：SA是一组[[异质]]性疾病，其共同特征是由于不同原因引致[[幼红细胞]]中亚铁血红素(heme)[[生物合成]]障碍，致使[[线粒体]]内铁负荷过多，形成绕[[细胞核]]排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由[[酒精中毒]]和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是[[原发性]]后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia，IASA)。Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现：①幼红细胞PAS染色阴性;②病程长，中位活存时间长达10年;③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式;④转白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA，FAB分型和[[WHO]]分型中都未做特别说明。但已有作者提出RARS中有两类情况，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。这两类的鉴别点如表1所示。<br /> ==骨髓的发育异常的鉴别诊断==<br /> [[骨髓的发育异常]]的鉴别诊断：<br /> <br /> 骨髓的发育异常应与急性髓性[[白血病]]、[[骨髓纤维化]]、[[再生障碍性贫血]]、[[溶血性贫血]]、巨幼细胞[[贫血]]、及非[[造血系统]][[肿瘤]]等[[疾病]]相鉴别。<br /> <br /> 1、急性髓性白血病：[[急性白血病]]是一种或多种[[造血干细胞]]及[[祖细胞]]恶变，失去正常的[[增殖]]、[[分化]]及成熟能力，无控制的持续增殖，逐步取代[[骨髓]]并经[[血液]]侵润至全身组织及器官<br /> <br /> 2、骨髓纤维化：骨髓纤维化(Myelofibrosis，MF)简称髓纤。是一种由于骨髓造血组织中[[胶原]][[增生]]，其[[纤维]]组织严重地影响造血功能所引起的一种[[骨髓增生]]性疾病，[[原发性]]髓纤又称“[[骨髓硬化]]症”、“原因不明的髓样[[化生]]”。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾、其次在肝和[[淋巴结]]内的髓外造血，典型的[[临床表现]]为幼粒.[[幼红细胞]]性贫血，并有较多的泪滴状[[红细胞]]，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的[[骨质]][[硬化]]。<br /> <br /> 3、再生障碍性贫血：再生障碍性贫血(aplastic anemia)简称[[再障]]。系多种病因引起的造血障碍，导致[[红骨髓]]总容量减少，代以脂肪髓，造血[[衰竭]]，以[[全血细胞减少]]为主要表现的一组[[综合症]]。据国内21省(市)自治区的调查，年[[发病率]]为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口，急性再障为0.14/10万人口;各年龄组均可发病，但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。 一般表现为贫血、[[出血]]、[[感染]]、[[发热]]([[高烧]]或低烧)，并伴有走路[[乏力]]，[[头晕]]等[[症状]]。<br /> <br /> 4、溶血性贫血：溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能[[代偿]]不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性[[溶血性]]疾病。“溶血性贫血”，红细胞过度破坏所引起的贫血，但较少见;常伴有[[黄疸]]，称为“[[溶血性黄疸]]”。<br /> <br /> 1.症状 MDS临床表现无特殊性，MDS通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年内约由50%以上。贫血患者占90%。包括[[面色苍白]]、乏力、活动后[[心悸]]、[[气短]]，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以[[呼吸道]]，[[肛门]]周围和泌尿系为多。严重的[[粒细胞]]缺乏可降低患者的[[抵抗力]]。出血占20%，常见于呼吸道，[[消化道]]，也由[[颅内出血]]者，早期的出血症状较轻，多为[[皮肤粘膜]]出血，[[牙龈出血]]或[[鼻衄]]，女性患者可有[[月经过多]]。晚期出血趋势加重， [[脑出血]]成为患者死亡的主要原因之一。严重的[[血小板]]降低可致[[皮肤]]淤斑、[[鼻出血]]、牙龈出血及[[内脏出血]]。少数患者可有关节[[肿痛]]，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有[[自身抗体]]，类似[[风湿病]]。<br /> <br /> 2.[[体征]] MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，[[血小板减少]]所致皮肤淤点、淤斑。[[肝脾肿大]]者约占10%左右。极少数患者可有[[淋巴结肿大]]和[[皮肤浸润]]，多为[[慢性粒单核细胞白血病]](CMMoL)型患者。<br /> <br /> 3.特殊类型临床表现<br /> <br /> (1)5q-[[综合征]]：患者第5号[[染色体]]长臂缺失而不伴有其他[[染色体畸变]]。多发生在老年女性，临床表现为难治性[[巨细胞]]贫血，除偶需[[输血]]外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有[[脾大]]，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的[[巨核细胞]]，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。<br /> <br /> 第5号染色体长臂有5种重要[[造血生长因子]][[基因]]，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF[[受体]]基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。<br /> <br /> (2)单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过[[化疗]]的患者。单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度[[白细胞]]和血小板减少，25%患者合并有[[单核细胞增多]]，[[中性粒细胞]]表面主要[[糖蛋白]]减少，粒、[[单核细胞]]趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。<br /> <br /> (3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼[[细胞]]性[[难治性贫血]](RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴[[原始细胞]]增多(RAEB)型。临床上RAS型患者20%有11q-。第11号染色体长臂断裂点部位报告不一，在q14～q23之间。q14断裂点意义不明，但已知[[铁蛋白]]H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。<br /> <br /> (4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的[[细胞遗传学]]异常之一，可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的[[核型]]异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他[[染色体异常]]改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故MDS的5q-综合征是专指这种情况。<br /> <br /> 5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞[[发育异常]]，分叶减少的小巨核细胞明显增多。红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞。患者呈慢性临床过程，主要是[[顽固性贫血]]，出血和感染少见。一般抗贫血治疗无效，但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月，转白率极低。<br /> <br /> (5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA)：SA是一组[[异质]]性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)[[生物合成]]障碍，致使[[线粒体]]内铁负荷过多，形成绕[[细胞核]]排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由[[酒精中毒]]和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia，IASA)。Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现：①幼红细胞PAS染色阴性;②病程长，中位活存时间长达10年;③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式;④转白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA，FAB分型和[[WHO]]分型中都未做特别说明。但已有作者提出RARS中有两类情况，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。这两类的鉴别点如表1所示。<br /> ==骨髓的发育异常的治疗和预防方法==<br /> MDS虽然有些病例发病原因不清，但很多病例是由于[[生物]]、[[化学]]或[[物理]]等因素引起的[[细胞克隆]]性[[增生]]。因此，应采取预防措施，医务人员应认识到滥用药物的危害性，使用[[化疗]]药要慎重;[[放射治疗]]也应严格把握适应证;在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯、[[聚氯乙烯]])时，应作好[[劳动保护]]，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。<br /> <br /> (一)生活调理<br /> <br /> 非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排、适当的运动如[[太极拳]]之类锻炼、散步，可以自我调节身体的失衡。MDS与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义。<br /> <br /> (二)饮食调理<br /> <br /> 饮食得宜，可以[[养生]]、延年益寿，且可防病。在[[疾病]]治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体[[康复]]。<br /> <br /> 1.注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜[[蔬菜]]的摄取要全面，不要偏食。<br /> <br /> 2.[[忌口]]鸡属阳，动风。MDS[[虚实]]夹杂，邪毒内空，助火动风之品宜忌，特别是[[阴虚火旺]]，[[出血]]，痰湿交阻者尤要注意。<br /> <br /> 3.[[冬虫夏草]]炖鸭，冬虫夏草九，鸭75克，[[生姜]]3片，黄酒站，水200ml，适加盐油调味，[[文火]]炖2小时，饮汤食肉。治疗MDS，气阴不足，[[神疲乏力]]，[[舌淡]]红，脉细者。<br /> <br /> (三)精神调理<br /> <br /> [[肝气郁结]]与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激。因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。<br /> ==参看==<br /> *[[继发性骨髓纤维化]]<br /> *[[老年人骨髓增生异常综合征]]<br /> *[[小儿骨髓增生异常综合征]]<br /> *[[急性骨髓性白血病]]<br /> *[[骨髓炎]]<br /> *[[骨髓纤维化]]<br /> *[[全身症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;骨髓的发育异常,骨髓的发育异常的治疗_骨髓的发育异常的原因,骨髓的发育异常怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;骨髓的发育异常,骨髓的发育异常治疗,骨髓的发育异常原因,骨髓的发育异常症状&quot; metad=&quot;医学百科骨髓的发育异常症状条目页面。介绍骨髓的发育异常是怎么回事，骨髓的发育异常的原因，骨髓的发育异常怎么办，如何治疗等。骨髓的发育异常最常见的疾病是引发骨髓增生异常综合征( myelody...&quot; /&gt;<br /> [[分类:全身症状]]</div>

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