112.247.67.26：以“'''骨髓异常增生综合征'''(myelodysplasia syndrome，MDS)，一组以难治性贫血及其他血细胞减少为特点，系原因未明的细胞突...”为内容创建页面

2014-02-05T09:39:54Z

以“'''骨髓异常增生综合征'''(myelodysplasia syndrome，MDS)，一组以难治性贫血及其他血细胞减少为特点，系原因未明的细胞突...”为内容创建页面

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'''骨髓异常增生综合征'''(myelodysplasia syndrome，MDS)，一组以[[难治性贫血]]及其他[[血细胞]]减少为特点，系原因未明的[[细胞突变]]导致[[造血干细胞]]功能异常，引起病态和无效造血的疾病。[[骨髓]]表现为[[红细胞系]]、[[粒细胞]]系和[[巨核细胞]]系不同程度的[[分化]]、成熟障碍，伴质和量的异常。目前尚无有效的治疗措施，部分病人在病程晚期转化为[[急性白血病]](AL)。

早在20世纪30年代，由于此组疾病常以[[贫血]]为主要表现，但[[抗贫血药]]物治疗无效，故名难治性贫血。50年代据MDS的部分病人发展为AL，而称之为[[白血病]]前期。1976年法、美、英三国协作组 (FAB)首先提出骨髓造血异常为其本质，因此命名为MDS。1982年FAB协作组对原建议进行修改和补充，提出了[[细胞学]]形态特点和亚型分类的建议，目前已得到全世界[[血液]]学工作者的认可。

==[[造血细胞]]的形态学异常==

血象、骨髓象均有异常改变。

===血象===

[[红细胞]]、[[白细胞]]、[[血小板]]有一项或一项以上数量减少，以贫血最为突出，呈正[[细胞]][[正色]]素性贫血。血片中可出现巨大红细胞和有核红细胞，各阶段幼稚粒细胞，小巨核细胞及巨大[[畸形]]血小板。

===骨髓象===

多数病人[[骨髓增生]]活跃，显示3系病态造血：①红系，[[增生]]明显，粒红比例倒置。各阶段[[幼红细胞]]出现核浆发育不平衡，呈巨幼样变，可见双核、[[多核]]、分叶核及核畸形的幼红细胞，[[胞浆]]着色不匀。[[铁染色]]显示数量不一的环状铁粒幼红细胞。②粒系，部分病人[[原始细胞]]增多，但均&lt;30％。各阶段可出现双核粒细胞，中幼粒及[[晚幼粒细胞]]核浆发育不平衡，胞浆着色不匀，颗粒缺如、减少或增多。成熟[[中性粒细胞]]呈分叶过多或不分叶，即出现类[[佩尔]]赫尔－希埃特二氏细胞畸形。③巨核系，出现原始、幼稚及小巨核细胞。巨核细胞可呈大单个核、多圆核、分叶核、核畸形等异常，可见体积增大和畸形的血小板。

上述三系造血细胞的形态学异常也可见于周围血细胞。

===骨髓[[组织学]]改变===

骨髓活检的组织学变化有一定诊断价值。①未成熟粒细胞异位，原始和早幼粒细胞正常时分布在[[骨小梁]]附近，骨髓异常增生时成簇地移位于骨小梁间隙中。此种移位和血及骨髓中的原始细胞数呈[[正相关]]，移位明显者转为白血病的百分率高。②[[原红细胞]]岛，即原始或[[早幼红细胞]]聚集成岛状。③巨核细胞大小不等，核与浆比例扩大，有[[核仁]]。可见原始、幼稚及小巨核细胞。④半数以上病人[[网硬蛋白]]增多。

==造血细胞的功能异常==

造血细胞[[功能障碍]]表现在铁利用障碍，病人发生[[铁粒幼红细胞性贫血]]。[[维生素B]]12、[[叶酸]]无法正常利用，产生形态学类似于巨幼红细胞贫血的难治性贫血。粒细胞[[杀菌]]、吞噬能力减弱，[[粘附]]及[[趋化性]]降低。[[细胞动力学]]研究证实骨髓中S期([[DNA]]合成期)细胞增加，M期（[[有丝分裂]]期）细胞减少，[[细胞周期]]时间延长，提示细胞分裂、分化及成熟障碍。

MDS时骨髓增生旺盛，而周围血细胞减少，伴成熟细胞的功能障碍。因此，主要[[病理]]为无效造血。

==[[染色体]]和造血干细胞体外培养异常==

MDS有[[染色体畸变]]者占半数以上，其表现多种多样，无规律性，至今尚未发现特异的[[标记染色体]]；多数病人造血干细胞的体外培养可见粒、[[巨噬细胞]][[集落]]形成单位(GM-CFU)、红细胞爆发形成单位(BFU-E)、红细胞集落形成单位(CFU-E)、粒、嗜酸、巨噬、巨核细胞集落形成单位(GEMM-CFU)、巨核细胞集落形成单位(M－CFU)数量均明显减少，甚至缺如。

==分型==

据1982年FAB协作组建议，MDS分为5型：

===难治性贫血(RA)===

以贫血为主要症状，[[白细胞减少]]者常伴发各种[[感染]]，[[血小板减少]]者有[[出血倾向]]。血象中以[[红细胞减少]]为主，可伴白细胞和（或）血小板降低，[[网织红细胞]]正常或减少，原始细胞&lt;1％。骨髓有上述2系或3系细胞病态造血现象，原始细胞&lt;5％。

===难治性贫血伴铁粒幼红细胞(RAS)===

具备难治性贫血的特点，骨髓中环状铁粒幼红细胞≥15％。

===难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB)===

具备RA的特点，原始细胞在周围血为1～5％，在骨髓中占5～20％。

===转化中的难治性贫血伴原始细胞过多(RAEB-T)===

具备RA的特点，原始细胞在血片中&gt;5％，在骨髓中占20～30％，部分原始细胞可见奥尔氏棒状小体。

===慢性粒单核细胞性白血病(CMML)===

除具有RA的特点外，血象中成熟[[单核细胞]]&gt;109/L，原始细胞&lt;5％，骨髓同RAEB，但成熟[[单核细胞增多]]，原始单核细胞&lt;5％。

==诊断标准==

血象检查一系或一系以上血细胞减少，出现有核红细胞及幼稚粒细胞，常有各系细胞病态造血的形态学异常；骨髓象增生活跃，有两系细胞病态造血的形态学异常，出现少量原始细胞；除外其他引起病态造血的疾病及不典型急性白血病。

==鉴别诊断==

应与以下疾病加以鉴别。

===[[巨幼细胞性贫血]]===

其血象、骨髓象和RA颇为相似。[[血清]]维生素B12或叶酸水平明显降低及试验性治疗有效为鉴别要点（见巨幼细胞性贫血）。

===不典型[[再生障碍性贫血]]([[AA]])===

部分AA骨髓增生活跃，但无病态造血，而非造血细胞常增多，藉此可和RA区别。且周围血中不应出现幼稚细胞。

===[[阵发性睡眠性血红蛋白尿]](PNH)===

不发作组PNH呈[[全血细胞减少]]，血片中可见核红细胞，骨髓红系增生明显，易与RA混淆。根据无病态造血，酸化血清试验（哈姆斯氏试验）、糖水试验、[[蛇毒]][[溶血]]试验及尿潜血、[[含铁血黄素]]试验阳性可资鉴别。

===[[红白血病]]（M6）===

当骨髓红系&gt;50％时，难与RAEB或RAEB-T鉴别，应单独进行非红系[[细胞计数]]分类，如原始细胞≥30％则为M6，&lt;30％为MDS。

===低原始细胞性急性白血病===

骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低，仅占30％左右，和RAEB-T不易区分。RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL，因此，有人认为 RAEB-T基本上已处于AL的边缘，不应归属于MDS。

此外，慢性粒单核细胞性白血病(CMML)已是一种白血病，FAB协作组也给予白血病命名，因此，不少人认为应将CMML划归白血病范畴。

==治疗==

MDS病因至今未明，尚无满意的治疗措施。铁剂、维生素B12、B6及叶酸等抗贫血药物已证实无效。[[雄激素]]仅对部分RA、RAS患者有提高[[血红蛋白]]的作用。[[肾上腺皮质激素]]对有明显出血倾向者有一定[[止血]]效果。[[维甲酸]]、1，25-[[二羟维生素]]D3等细胞诱导分化药物的疗效尚有争论。RAEB、RAEB-T、CMML应用小剂量[[阿糖胞苷]]、[[三尖杉酯碱]]等的效果评价不一，且暂时有效者多伴[[骨髓抑制]]。因此，仍可能为[[细胞毒]]作用。几个试用强烈联合[[化学治疗]]的报告，其结果也不满意。异体[[骨髓移植]]治疗MDS，已有成功的病例报道。

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