112.247.109.102：以“青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13...”为内容创建页面

2014-01-27T05:17:24Z

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[[青春发育延迟及性幼稚]]是当青春发育比正常人群[[性征]]初现的平均年龄晚2.5个[[标准差]]时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现[[乳房]]发育，或15岁时仍无月经[[初潮]]，或乳房发育后5年仍无月经初潮。青春延迟可为特发性或因各种[[病理]]因素所致。对已达此年龄而仍无性征发育的儿童应区分青春延迟与永久的性幼稚。严格讲，青春延迟指[[青春期延迟]]到来，故多为特发性的;而性幼稚更多指青春不发育，常伴有先天异常。
==青春发育延迟及性幼稚的病因==
(一)发病原因

[[青春发育延迟及性幼稚]]可因影响[[促性腺激素释放激素]](GnRH)脉冲分泌的各种[[疾病]]所致，也可能为[[垂体]]或[[性腺]]的功能低下所致。因此，根据其病因可分为体质性青春发育延迟、低[[促性腺激素]]性的性腺功能低下([[下丘脑]]-垂体异常)及高促性腺激素性的性腺功能低下(性腺异常)。

1.体质性青春发育延迟(CDGM) 又称为特发性青春发育延迟：指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期，经各种检查未发现[[病理]]性原因，[[性征]]延迟发育是由于下[[丘脑]]GnRH脉冲式分泌功能延迟发动。

2.低促性腺激素性性腺功能低下指女孩的性征不发育是由于缺乏GnRH脉冲分泌使FSFI和[[LH]]分泌不足所致。GnRH缺乏的原因可以是先天的或出生后的发育缺陷，也可以是[[肿瘤]]、[[炎症]]过程或损伤。

(1)[[中枢神经系统]]疾病：主要是中枢神经系统的肿瘤、[[感染]]、损伤或先天性缺陷。还有些患者未发现[[垂体瘤]]但[[泌乳素]]升高，称特发性[[高泌乳素血症]]，患者有泌乳，也可能与青春延迟有关。

(2)孤立性促性腺激素缺乏：此类患者仅仅促性腺激素缺乏，因[[性激素]]水平低下，[[骨骺]]闭合减慢，使[[长骨]]得以生长。

(3)特发性[[垂体功能低下]]矮小症：通常是由于下丘脑[[释放因子]]的缺乏所引起。

(4)功能性促性腺激素低减：严重的全身和慢性消耗性疾病及[[营养不良]]致青春延迟。

[[神经性厌食]]是一种因精神心理和[[内分泌]]异常导致的功能性促性腺激素低下。常见于执意[[减肥]]或[[精神紧张]]型女孩。患者进食习惯反常，或[[厌食]]或食欲过胜。

有些高强度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，体脂过少，青春期前高泌乳素血症会发生青春延迟。

近年来的研究还提出青少年吸毒亦可导致青春延迟。

3.高促性腺激素性性腺功能低下性征不发育是由于[[原发性]]卵巢发育不全或[[功能障碍]]所致。

(二)发病机制

1.体质性青春发育延迟性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动，使下丘脑-垂体-[[性腺轴]]功能较晚激活。有些刺激试验的研究结果表明这些患者[[生长激素]]([[GH]])的基础值较低，刺激后的反应亦不足，表明这些患者有GH的缺乏，[[生长激素释放激素]](GHRH)及IGF-Ⅰ亦缺乏。此种情况又称为联合性垂体[[激素]]缺乏(CPHD)。但这种缺乏是暂时的，一旦青春发育开始，其生长速度及GH分泌会变为正常。家庭[[遗传因素]]对最终身高的影响很重要。患儿的父母或姊妹青春发育可能亦迟。

2.低促性腺激素性性腺功能低下 GnRH分泌的缺乏可为相对或绝对的量不足;也可以是分泌形式的异常，如GnRH分泌的幅度与频率异常，后者对女性尤其重要。

(1)中枢神经系统疾病：位于鞍区的肿瘤可能干扰GnRH的合成与分泌。常伴有几种垂体激素的缺乏和异常。

其他中枢神经系统疾患如[[中枢神经系统感染]]、损伤、[[先天畸形]]或[[头部]][[放疗]]后均可有促性腺激素分泌障碍而发生青春延迟。

(2)孤立性促性腺激素缺乏：该病不伴有生长激素或其他垂体激素的异常。Kallmann[[综合征]]是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。该病是一种非均一性的[[遗传病]]，有编码[[细胞]]外黏附[[分子]]的KALl[[基因突变]]。对[[啮齿类动物]]的研究表明Kallmann综合征的病因是由于缺乏GnRH[[神经元]]从嗅板到下丘脑的移行。可为[[常染色体]]显性遗传、[[常染色体隐性遗传]]或X[[性连锁遗传]]。由于[[遗传]]方式不同，可表现为多种类型。这类患者头部[[MRI]]显示缺乏[[嗅沟]]和[[嗅球]]。

(3)特发性垂体功能低下矮小症：[[臀位]]出生及[[围生期]]的损伤可能与这种孤立性垂体功能低下有关。

(4)功能性促性腺激素低减：[[甲状腺功能低下]]和[[库欣]]征亦常与青春延迟有关。

神经性厌食的病理生理变化包括[[神经内分泌]][[代谢异常]]，精神心理异常及营养不良。患者对体型的[[胖瘦]]失去正常的自我感觉和判断力。神经性厌食患者体内[[雌激素]]水平很低，而血循环中的[[睾酮]]水平却维持在正常女性范围。[[雌二醇]]和睾酮的[[代谢]]均发生异常。在雌二醇的代谢中由于发生了由16α-[[羟基]]化酶到2-羟基化酶的转移，使[[雌三醇]]的生成减少而2-羟基[[雌酮]]不适当地增加;因后者能与雌激素的[[受体]]结合而无雌激素的[[生物]]活性，从而导致雌激素的进一步缺乏。这种代谢的变化也和体重、身体成分及营养状况有关。[[雄激素]]代谢的异常主要是5α-[[还原酶]]活性的减低，妨碍了睾酮向[[双氢睾酮]]的转化。神经性厌食患者下丘脑-垂体-[[肾上腺]]轴的调节亦发生变化。过多分泌的[[可的松]]使下丘脑-GRF-[[ACTH]]-肾上腺的活性增强，但肾上腺雄激素的分泌则受到抑制。可的松外周代谢的减少可能因T3缺乏所致。给T3可使上述变化转回正常。下丘脑-垂体-[[甲状腺]]轴的变化是T3和[[T4]]的水平低下，T3的降低尤其明显，形成低T3综合征。神经性厌食患者的生长激素可能升高，部分可能是由于IGF-Ⅰ负反馈减低的结果。患者血中IGF-Ⅰ的水平是减低的，该水平与体重之间存在明显的[[负相关]]。研究表明IGF-Ⅰ减少与GH增加是[[饥饿]]所致。

有些高强度训练的运动员或芭蕾舞演员等因运动量大，体脂过少，易发生青春延迟。

3.高促性腺激素性性腺功能低下由于[[卵巢]]功能低下，不能合成和分泌足够的性激素，E2水平低下，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使[[FSH]]和LH水平升高，故称为“高促性腺激素性的性腺功能低下”。性腺均为条索状。46，XX单纯[[性腺发育不全]]是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐性遗传。青春发育前的[[卵巢早衰]]、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或[[化疗]]损害了卵巢功能，均可影响青春发育。
==青春发育延迟及性幼稚的症状==
1.体质性青春发育延迟表现为13岁仍无[[第二性征]]发育，身高可能较同龄儿童矮2个[[标准差]]，[[骨龄]]小于实际年龄，身高及生长速度与骨龄相符。血[[FSH]]、[[LH]]和E2浓度及LH对GnRH的反应均为青春期前水平。

体质性青春延迟的儿童虽在儿童期和青春期较同龄人矮，一旦骨龄达到青春发育相应的年龄(12～13岁)时，同样会出现[[性成熟]]的特征，并经历正常的发育过程达到性成熟和正常的成人身高。体质性青春发育延迟的患者在青春发育前，其身高生长是缓慢的。

2.低[[促性腺激素]]性[[性腺]]功能低下

(1)[[中枢神经系统]][[疾病]]：较常见的与青春延迟有关的[[肿瘤]]是[[颅咽管瘤]]。[[临床表现]]有[[头痛]]、[[视野缺损]](多为双颞侧缺损)、身材较矮、[[肢体无力]]、[[性征]]不发育、[[糖尿病]]以及[[甲状腺功能低下]]等。小的肿瘤可经[[显微外科]]手术切除，肿瘤体积过大应行开颅手术。术后配合[[放疗]]。

与青春延迟有关的其他中枢神经系统肿瘤还有[[松果体瘤]]，异位松果体瘤，[[生殖细胞瘤]]及[[泌乳素瘤]]等，有些会出现烦渴、[[多尿]]、[[视力障碍]]和[[生长障碍]]。[[生长激素]]及多种[[垂体]][[激素]]水平低下，[[泌乳素]]有时可升高。儿童中的嫌色细胞瘤及泌乳素瘤不多见。偶尔在十几岁时发生可导致青春延迟、原发[[闭经]]。

(2)孤立性促性腺激素缺乏：患者表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。Kallmann[[综合征]]是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有[[嗅觉障碍]]和其他[[畸形]]。

(3)特发性[[垂体功能低下]]矮小症：表现为青春延迟。仅有孤立性生长激素缺乏的患者当骨龄达到青春发育年龄时，会自动出现青春发育的特征。而对伴有促性腺激素缺乏者在接受[[GH]]治疗时，虽骨龄已超过青春发育年龄，仍不会有自动的青春发育。

(4)功能性促性腺激素低减：可能发生青春延迟的临床表现。

[[神经性厌食]]患者进食习惯反常，或[[厌食]]或食欲过胜。表现有严重的低体重、[[低体温]]、[[低血压]]、[[畏寒]]、运动过度、情绪[[紧张]]等。这些女孩一般性格内向，行为有强迫性。同时还表现有性征不发育、原发闭经或继发闭经。神经性厌食若发生于青春前会导致青春延迟。

[[下丘脑]]GnRH脉冲分泌的频率和幅度的障碍使促性腺激素的分泌减少，造成促性腺激素低下状态。

高强度训练的运动员或芭蕾舞演员其青春发育、[[月经]][[初潮]]均较同龄女孩晚。青少年吸毒可导致青春延迟表现。

3.高促性腺激素性性腺功能低下由于[[卵巢]]功能低下，不能合成和分泌足够的[[性激素]]，E2水平低下，干扰了对垂体和下丘脑的负反馈调节，使FSH和LH水平升高，故称为“高促性腺激素性的性腺功能低下”。此种情况以先天发育异常为多见，常表现为性幼稚。例如[[Turner综合征]]，是一种X染色体数目或结构异常的[[先天性疾病]]。其典型的[[核型]]为45，X或其他[[变异]]形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如身矮、[[颈蹼]]、多面[[痣]]、[[桶状胸]]、[[肘外翻]]等以及[[内脏]]的多发畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46，XX和46，XY单纯[[性腺发育不全]]，患者女性外表，内外[[生殖器]]均为女性，但性征不发育且原发闭经。性腺均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是[[常染色体]]的隐性[[遗传]]。46，XY单纯性腺不全是X-[[性连锁遗传]]，亦有少数是[[常染色体隐性遗传]]。由于有Y存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的[[卵巢早衰]]、幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或[[化疗]]损害了卵巢功能，均可影响青春发育。

青春发育延迟与性幼稚的诊断步骤与检查内容与[[性早熟]]相类似。病史、[[体格检查]]、[[影像学]]检查及骨龄的估价在青春延迟与性幼稚的诊断中同样很重要。此外，垂体促性腺激素、泌乳素、[[雌二醇]]的测定是鉴别病因是在性腺还是在垂体及下丘脑是不可缺少的。

高促性腺激素性性腺功能低下可通过测定血FSH、LH的水平较容易地进行诊断。女孩年龄已过13岁而无性征发育或性征开始出现后5年仍[[无月经来潮]]，应进行FSH、LH及E2测定。若FSH及LH水平升高，则表明病因在性腺。核型的检查对高促性腺激素性性腺功能低下的女孩也是十分必要的。

与青春延迟有关的其他中枢神经系统肿瘤还有松果体瘤，异位松果体瘤，生殖细胞瘤及泌乳素瘤等，多数可较早做出诊断。
==青春发育延迟及性幼稚的诊断==

===青春发育延迟及性幼稚的检查化验===
1.[[激素]]水平检测出现一种或多种[[垂体]]激素水平(如[[促性腺激素]]、[[促甲状腺激素]]和[[促肾上腺皮质激素]]等)低下，有时有[[泌乳素]]升高。

2.[[染色体检查]]。

3.[[骨龄]]、[[头部]][[影像学]][[CT]]或[[MRI]]检查等约70%有[[蝶鞍扩大]]或[[钙化]]。CT或MRI能对[[肿瘤]]做出更详细的诊断。

4.[[盆腔]][[超声]]检查盆腔超声检查对低促性腺激素性[[性腺]]功能低下的患者并非是必须的检查项目，但有助于了解[[子宫]]和[[卵巢]]发育的情况。
===青春发育延迟及性幼稚的鉴别诊断===
低[[促性腺激素]]性[[性腺]]功能低下与体质性青春延迟的鉴别诊断有时比较困难。详细的病史、[[生长发育]]史、出生史、[[头部]][[创伤]]史等以判断青春延迟是否与先天异常、[[围生期]]事件及[[营养不良]]等有关。[[体格检查]]首先应测量身高体重并计算其与同龄人平均值的[[标准差]]，检查[[性征]]发育情况并确定其发育的期别。体格检查还要注意排除心、肺、肾及胃肠疾患。当上述检查仍不能确诊时，有时一段时间的随诊观察也是很必要的，以确定是否有[[第二性征]]自发出现或发展。一般18岁后仍未出现[[性成熟]]的第一个特征，且促性腺激素与[[性激素]]的水平亦无增加，而血DHAS水平已达相应年龄，常常提示孤立性促性腺激素缺乏的诊断。
==青春发育延迟及性幼稚的并发症==
身材矮小、[[畸形]]、[[内脏]]畸形等。
==青春发育延迟及性幼稚的西医治疗==
(一)治疗

体质性青春延迟原则上不需特殊处理。因其只是发动延迟。经一段时间后，特别是当[[骨龄]]达到相应的年龄后，自然会开始正常的青春发育过程。对性幼稚，应按下述原则治疗。

1.原发病因的去除和纠正若存在[[中枢神经系统]][[肿瘤]]或疾患可根据情况决定手术抑或非手术治疗。许多功能性的[[促性腺激素]]低下是可以纠正和调整的。如改善营养状态，对[[神经性厌食]]者应鼓励其进食，增加体重;对[[甲状腺功能低下]]则应纠正甲低;治疗[[库欣综合征]]及[[高泌乳素血症]]等[[内分泌]]异常;严禁青少年吸毒等。

2.[[性腺]]功能低下的治疗

(1)低促性腺激素性的性腺功能低下的治疗有以下几种：

①[[促黄体生成素]]释放[[激素]](LHRH)：适用于[[垂体]]对下[[丘脑]]激素LHRH反应良好的患者。[[静脉]]小剂量脉冲式注射LHRH，能刺激垂体分泌[[LH]]和[[FSH]]，进而刺激[[卵巢]]分泌[[性激素]]，促使[[性征]]发育并诱导[[排卵]]。因价格昂贵，一般只用于已婚想生育者。

②人绝经后促性腺激素[[尿促性素]](HMG)：人绝经后促性腺激素，从[[绝经]]后妇女尿中提取。每支尿促性素(HMG)含FSH和LH各75U，用于垂体本身有功能障碍的低促性腺激素性的性腺功能低下。此种治疗亦只适用于有生育要求的患者。

③[[溴隐亭]]：高泌乳素血症所致的青春延迟可用溴隐亭治疗。这是一种[[多巴胺]]的促效剂，可有效地抑制[[泌乳素]]水平，改善性腺功能。

④[[雌激素]]：对无生育要求患者可采用[[雌激素替代治疗]]。应用雌激素可促使[[第二性征]]发育，于[[孕激素]]配合应用能有类似[[月经]]的[[周期性]][[子宫出血]]。但雌激素也能促进骨成熟加速，因此应用的时机应恰到好处。一般主张骨龄13岁起应用，从小剂量开始。对内源性雌激素水平极低的患儿，在最初3个月内也可单用雌激素，以使[[生殖]]道有所发育。以后再按周期序贯方案给药。雌激素用22～28天，自服药的第15天加服孕激素，连服12～14天。然后，停药后等待月经来潮。周期第5天再按上法开始下一个周期。

这些肿瘤多数对[[放疗]]较敏感，很少手术。小的肿瘤可经[[显微外科]]手术切除，肿瘤体积过大应行开颅手术，术后配合放疗。

(2)高促性腺激素性的性腺功能低下因为是卵巢本身的[[功能障碍]]，故只能用雌激素替代治疗，方法如前述。有Y染色体存在的[[性腺发育不全]]，因这种性腺发生肿瘤的几率很高，而且相当高的机会是恶性，故应尽早行性腺切除，术后用雌激素替代治疗。

3.[[生长激素]]([[GH]])治疗对于身材矮小的性腺功能低下者，或已明确有GH缺乏的患者，一经诊断应尽早应用生长激素(GH)治疗。在应用生长激素(GH)治疗期间不要同时应用雌激素，因为雌激素会加速[[骨骺]]愈合，影响最终身高。停用生长激素(GH)后可开始性激素补充治疗。

(二)预后

高促性腺激素性性腺功能低下由于有Y存在，其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。
==青春发育延迟及性幼稚的护理==
早期诊断、早期治疗、做好随访。
==参看==
*[[生殖健康科疾病]]
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