https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%9B%B7%E5%87%A1%E6%96%AF%E5%9D%A6%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-12T05:08:21Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%9B%B7%E5%87%A1%E6%96%AF%E5%9D%A6%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=177984&oldid=prev 2014-02-06T06:13:03Z

<p>以“<a href="/%E9%9B%B7%E5%87%A1%E6%96%AF%E5%9D%A6%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="雷凡斯坦综合征">雷凡斯坦综合征</a>(Reifenstein<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>)属X-<a href="/index.php?title=%E8%BF%9E%E9%94%81%E9%9A%90%E6%80%A7&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="连锁隐性（页面不存在）">连锁隐性</a><a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%96%BE%E7%97%85" class="mw-redirect" title="遗传疾病">遗传疾病</a>。 ==雷凡斯坦综合征的病因== (一)发病原因 雷凡斯坦综...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[雷凡斯坦综合征]](Reifenstein[[综合征]])属X-[[连锁隐性]][[遗传疾病]]。<br /> ==雷凡斯坦综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[雷凡斯坦综合征]]的病因和[[睾丸女性化]]相同，是AR[[基因]]的[[点突变]]所致。[[突变]]主要发生在[[DNA]]结合区和[[雄激素]]结合区，多为[[碱性氨基酸]]的相互替代，如[[组氨酸]]取代了[[精氨酸]]或[[甲硫氨酸]]取代了[[缬氨酸]]等。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 这些保守的[[氨基酸]]的突变使AR功能丧失的程度比睾丸女性化轻，患者的[[临床表现]]也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。<br /> <br /> 一般来说，AR基因相同的突变会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如，AR基因的雄激素结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征，而被[[胱氨酸]]或[[亮氨酸]]取代则表现为睾丸女性化，说明在雄激素引起的[[男性化]]过程中还有其他因素的影响。<br /> ==雷凡斯坦综合征的症状==<br /> 本病的[[临床表现]]存在不均一性，外生殖器可以为[[会阴]]型或[[阴囊]]型[[尿道下裂]]、[[盲袋阴道]]、[[阴蒂肥大]]和[[隐睾]]，也可以是[[小阴茎]]伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和[[输卵管]]，[[附睾]]和[[输精管]]发育不全。到了青春期，出现[[阴毛]]、[[腋毛]]和男子乳房发育，[[睾丸]]小，无精子，[[病理]][[组织学]]检查显示[[精子发生]]停留在[[初级精母细胞]]阶段。[[血浆]][[LH]]和[[睾酮]]水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现[[乳房]]发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比[[睾丸女性化]]轻。<br /> <br /> [[雷凡斯坦综合征]]的临床表现与[[类固醇]]5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生的第1年和青春期后血浆MIF水平升高是[[雄激素]]抵抗[[综合征]]。[[生殖器]][[皮肤]]活检[[成纤维细胞]]培养可以评价雄激素[[受体]]量和质的异常程度，而AR[[基因]]的[[氨基酸]]序列分析可以确定[[突变]]的部位。<br /> ==雷凡斯坦综合征的诊断==<br /> <br /> ===雷凡斯坦综合征的检查化验===<br /> [[血浆]][[LH]]和[[睾酮]]水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平增高。<br /> <br /> 1.[[病理]][[组织学]]检查显示[[精子发生]]停留在[[初级精母细胞]]阶段。<br /> <br /> 2.[[B超]]检查无子宫和[[输卵管]]，[[附睾]]和[[输精管]]发育不全。<br /> ===雷凡斯坦综合征的鉴别诊断===<br /> [[HCG]]兴奋试验观察[[睾酮]]、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将[[雷凡斯坦综合征]]与其他2种[[男性假两性畸形]]区别开来。<br /> ==雷凡斯坦综合征的并发症==<br /> 目前无相关资料。<br /> ==雷凡斯坦综合征的预防和治疗方法==<br /> 本病为X-[[连锁隐性]][[遗传]]。无明确预防资料。<br /> ===雷凡斯坦综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的[[解剖]]功能状态而定，从患者对外源性[[睾酮]]治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。<br /> <br /> 1.选择女性性别的患者外生殖器[[整形]]，切除[[睾丸]]，青春期给予[[雌激素替代治疗]]。<br /> <br /> 2.作为男性生活者，外生殖器整形，位于阴唇阴囊褶内的睾丸可以保留，青春期给予超生理剂量[[雄激素]]替代治疗。<br /> <br /> 3.修补[[尿道下裂]]，施行[[乳腺]]成形术，[[隐睾]]者行[[睾丸固定术]]。由于[[阴茎]]小，可给予大剂量睾酮以促进阴茎生长及维持正常[[性功能]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> ==参看==<br /> *[[内分泌科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;雷凡斯坦综合征,雷凡斯坦综合征症状_什么是雷凡斯坦综合征_雷凡斯坦综合征的治疗方法_雷凡斯坦综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;雷凡斯坦综合征,雷凡斯坦综合征治疗方法,雷凡斯坦综合征的原因,雷凡斯坦综合征吃什么好,雷凡斯坦综合征症状,雷凡斯坦综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科雷凡斯坦综合征条目介绍什么是雷凡斯坦综合征，雷凡斯坦综合征有什么症状，雷凡斯坦综合征吃什么好，如何治疗雷凡斯坦综合征等。雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗...&quot; /&gt;<br /> [[分类:内分泌科疾病]]</div>

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