https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%95%BF%E9%AA%A8%E9%AA%A8%E9%AA%BA%E7%AB%AF%E9%92%99%E5%8C%96%E4%B8%8D%E5%85%A8 2026-04-09T08:18:54Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%95%BF%E9%AA%A8%E9%AA%A8%E9%AA%BA%E7%AB%AF%E9%92%99%E5%8C%96%E4%B8%8D%E5%85%A8&diff=51598&oldid=prev 2014-01-25T22:51:02Z

<p>以“<a href="/%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8" title="软骨外胚层发育不全">软骨外胚层发育不全</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>又称Ellis-van Creveld<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="先天畸形">先天畸形</a>综合征、先天性软骨<a href="/%E9%92%99%E5%8C%96" title="钙化">钙化</a>障碍<a href="/%E5%BF%83%E8%84%8F%E7%97%85" title="心脏病">心脏病</a>综合征,<a href="/%E8%BD%AF%E9%AA%A8" title="软骨">软骨</a>外胚...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[软骨外胚层发育不全]][[综合征]]又称Ellis-van Creveld[[先天畸形]]综合征、先天性软骨[[钙化]]障碍[[心脏病]]综合征,[[软骨]]外胚层发育异常综合征等健康搜索,为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]鵻,表现为[[短肢型侏儒]]鵻,常有[[先天性心脏病]]和智力障碍等。[[初生婴儿即出现侏儒状态]],如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),[[头发]],牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]].<br /> ==长骨骨骺端钙化不全的原因==<br /> 本病征为[[常染色体隐性遗传]],病因尚不清楚。<br /> ==长骨骨骺端钙化不全的诊断==<br /> [[临床表现]]：[[初生婴儿即出现侏儒状态]].如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]],本病征特点为同时有先天性[[心脏病]],常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留,[[二尖瓣狭窄]]等.[[精神发育迟滞]](30%).<br /> <br /> 诊断：[[内分泌]]检查，[[染色体检查]]可确诊<br /> ==长骨骨骺端钙化不全的鉴别诊断==<br /> 本病征应与引起身体矮小之[[侏儒]]疾患，如[[佝偻病]],[[克汀病]],脑下垂体功能不全,[[软骨发育不全]]等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,[[腓骨]]和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或[[X线]]检查一般鉴别.<br /> <br /> [[临床表现]]：[[初生婴儿即出现侏儒状态]].如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]],本病征特点为同时有先天性[[心脏病]],常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留,[[二尖瓣狭窄]]等.[[精神发育迟滞]](30%).<br /> <br /> 诊断：[[内分泌]]检查，[[染色体检查]]可确诊<br /> ==长骨骨骺端钙化不全的治疗和预防方法==<br /> 病因仍不清楚参照[[先天性疾病]]的预防方法。<br /> <br /> 预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]][[梅毒螺旋体]][[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]][[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作孕妇尽可能避免[[危害因素]]包括远离烟雾、[[酒精]]、药物[[辐射]]农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查[[血清学]]筛查等必要时还要进行[[染色体检查]]一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]是否可治疗，预后如何等等鵻。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有：<br /> <br /> ①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);<br /> <br /> ②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];<br /> <br /> ③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);<br /> <br /> ④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;<br /> <br /> ⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断;<br /> <br /> ⑥应用[[基因连锁]]分析;<br /> <br /> ⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ==参看==<br /> *[[小儿神经纤维瘤病]]<br /> *[[四肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;长骨骨骺端钙化不全,长骨骨骺端钙化不全的治疗_长骨骨骺端钙化不全的原因,长骨骨骺端钙化不全怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;长骨骨骺端钙化不全,长骨骨骺端钙化不全治疗,长骨骨骺端钙化不全原因,长骨骨骺端钙化不全症状&quot; metad=&quot;医学百科长骨骨骺端钙化不全症状条目页面。介绍长骨骨骺端钙化不全是怎么回事，长骨骨骺端钙化不全的原因，长骨骨骺端钙化不全怎么办，如何治疗等。软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Cr...&quot; /&gt;<br /> [[分类:四肢症状]]</div>

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