112.247.67.26：以“'''铁粒幼红细胞性贫血'''(sideroblastic anemia)，由多种原因引起的血红素合成障碍，致血红蛋白合成不足而造成低色素性...”为内容创建页面

2014-02-05T09:42:01Z

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'''铁粒幼红细胞性贫血'''(sideroblastic anemia)，由多种原因引起的[[血红素]]合成障碍，致[[血红蛋白]]合成不足而造成[[低色素性贫血]]。是一种少见的[[贫血]]，其[[红细胞]]形态特点是在[[骨髓]][[幼红细胞]]核周围有多个粗大铁颗粒围绕成为环状铁粒幼[[细胞]]。本病发病隐袭，病程经过缓慢，初期仅感[[乏力]]，常经过2～3年始就医，病情轻重与贫血程度相关。有诱因的[[继发性]]病例，去除诱因后可恢复；无诱因的[[原发性]]病例，经治疗后也可得到部分或完全缓解；少数病例可转化为[[白血病]]。 　　分类　[[铁粒幼红细胞性贫血]]分为遗传性及获得性两大类，遗传性的多数为男性发病，女性携带，[[携带者]]可无症状或仅有轻度症状，属性联部分隐性[[遗传]]，患者发病年龄较早，常呈中、[[重度贫血]]。获得性者又分为原发及继发两种，原发性的多数在中、老年发病，无诱因；继发性的常继发于药物，如[[异烟肼]]、[[环丝氨酸]]、氯(合)霉素、铅及[[酒精中毒]]等，也可继发于某些疾病如[[急性白血病]]、[[红白血病]]，骨髓[[增殖]]性疾病、[[类风湿性关节炎]]及[[多发性骨髓瘤]]等，且发病年龄较轻。 　　[[临床表现]] 　症状以贫血引起的乏力、[[皮肤粘膜]]苍白为主，约1/2～1/3患者有肝、脾轻度肿大。多数呈中度贫血，成熟红细胞有大小不均及[[畸形]]改变，常有双相改变，即有中心浅染的低色素红细胞和色素正常的二群红细胞。[[网织红细胞]]正常或轻度增高，[[白细胞]]及[[血小板]]数正常或轻度减低。[[骨髓增生]]，以[[红细胞系]]统[[增生]]明显，幼稚红细胞内铁颗粒增多。围绕环分布的铁颗粒&gt;6个时可称为环状铁粒幼细胞，应占幼红细胞的15％以上，此为诊断要点。体内铁负荷增加，[[血清铁]]蛋白、血清铁、[[运铁蛋白]][[饱和]]率常增高。由于铁负荷增加，脏器内铁质沉着，少数[[白细胞抗原]](HLAA3)阳性的患者容易发生[[血色病]]。 　　发病机理　血红蛋白的合成途径。[[甘氨酸]]与[[琥珀酰辅酶]]A在线粒体内形成δ氨基γ[[酮戊酸]](ALA)，ALA在[[胞浆]]中经一系列酶作用形成[[粪卟啉原]]Ⅲ，再进入[[线粒体]]形成[[原卟啉]]Ⅲ。运铁蛋白携带的Fe3+进入细胞后还原为Fe2+，进入线粒体，在血红素[[合成酶]][[催化]]下与原卟啉Ⅲ结合形成血红素，血红素再进入胞浆与[[珠蛋白]]结合成血红蛋白。正常情况下线粒体上无多余的铁，细胞内少量铁以[[铁蛋白]]形式储存于胞浆内。原卟啉或血红素合成障碍时，铁在线粒体上沉着，由于线粒体是环绕[[细胞核]]排列的故形成环绕细胞核分布的环状铁粒幼细胞，线粒体内铁常以氧化铁、[[磷酸]]铁的形式存在，可使线粒体功能进一步损害。在某些血红蛋白合成障碍的病人如[[地中海贫血]]等，细胞内铁也增多，但主要以随机分布在胞浆[[囊泡]]内的铁蛋白或凝聚铁蛋白形式存在，环状铁粒幼细胞一般不超过3％。 　　铁粒幼贫血的发病机理尚未完全明确，但在遗传性和原发性铁粒幼贫血中均有ALA-S(ALA合成酶)降低，前者可能由[[基因]]异常，后者可能由[[基因突变]]所致。ALA-S缺陷有两种类型：一种完全无功能，另一种在较常规量大100倍的[[磷酸吡哆醛]] (PLP)作用下可以恢复功能。PLP是ALA-S的[[辅酶]]，是[[维生素B]]6的[[衍生物]]，因此在临床上有对维生素B6治疗有反应和无反应的二种亚型。除ALA-S 减低外，有的遗传性患者有粪卟啉原[[氧化酶]]活力减低，有的原发性患者有血红素合成酶缺陷，有的作者提出铁代谢异常如线粒体上铁不能保持还原状态亦可造成血红素合成异常。[[铅中毒]]可抑制ALA合成，[[氯霉素]]可损伤线粒体酶，异烟肼、环丝氨酸是维生素B6[[拮抗剂]]，可影响PLP活力，[[酒精]]及其[[代谢]]产物可抑制ALA-S、以及 ALA[[脱氢酶]](ALA-D)、粪卟啉原氧化酶(CO)及血红素合成酶(HS)等多种酶而发生继发性铁粒幼贫血。 　　治疗　铁粒幼贫血尚无特殊治疗方法，对获得性病例应仔细询问有无诱发因素并停止接触，可使病情恢复。遗传性及原发性的患者中均有部分患者对大剂量维生素B6或磷酸吡哆醛治疗有反应，并可辅以卟酸及[[维生素C]]。本病忌用铁剂，以免加重体内铁负荷；如非必要应尽量少[[输血]]以免增加铁负荷。少数原发性患者在病程后期并发白血病，可能与基因再次[[突变]]有关。

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