https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%85%AA%E6%B0%A8%E9%85%B8%E7%BE%9F%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87 2026-04-22T18:24:02Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%85%AA%E6%B0%A8%E9%85%B8%E7%BE%9F%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=242040&oldid=prev 2014-11-26T03:53:47Z

<p>以“&#039;&#039;&#039;酪氨酸羟化酶缺乏症&#039;&#039;&#039;（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性<a href="/%E5%A4%9A%E5%B7%B4%E5%8F%8D%E5%BA%94%E6%80%A7%E8%82%8C%E5%BC%A0%E5%8A%9B%E9%9A%9C%E7%A2%8D" title="多巴反应性肌张力障碍">多巴反应性肌张力障碍</a>（Recessive Dopa-Responsive ...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>'''酪氨酸羟化酶缺乏症'''（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性[[多巴反应性肌张力障碍]]（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将[[酪氨酸]]转变为[[左旋多巴]]的[[酪氨酸羟化酶]](TH)缺乏所导致，是一种常染色体隐性遗传病。<br /> <br /> == 病因 ==<br /> <br /> [[酪氨酸羟化酶]]为合成[[多巴胺]]的重要[[酶]]，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成[[多巴胺]]、[[正肾上腺素]]、[[肾上腺素]](总称[[儿茶酚胺]])以及[[血清素]]在中枢及周边[[神经系统]]的缺乏。<br /> <br /> == 发病率 ==<br /> <br /> 此症的发生相当罕见，截至2003年，全世界约只有数十个案例被确诊，有些个案可能因未接受诊断或被误诊而漏于统计之外。<br /> <br /> == 症状 ==<br /> <br /> 此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏[[多巴反应性肌张力障碍]]、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿[[帕金森氏病|帕金森氏症]]，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。<br /> <br /> 症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢[[肌张力障碍|肌张力不全]]、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型[[多巴反应性肌张力障碍]]性步伐异常。<br /> <br /> 症状较严重者，通常在婴儿期早期即出现严重的运动发展迟缓、躯干[[肌张力降低|肌张力低下]]、四肢僵直及动作减少等表征，[[眼睑下垂]]，[[眼动危象]]也时常发生，通常[[左旋多巴]]对此类型患孩的治疗不易，且常出现运动困难和[[胃]][[肠]]上的副作用。<br /> <br /> 当临床上发现个案出现下列任一或是多项症状或表征时，即应考虑接受此症的确认及辨别诊断：<br /> <br /> 1. 婴幼儿的[[肌张力降低|肌张力低下]]或[[肌张力障碍|肌张力不全]]，并伴随出现动作减少与不自主的眼动现象<br /> <br /> 2. 全身性的肌张力不全<br /> <br /> 3. [[斜颈]]<br /> <br /> 4. 四肢的肌张力不足<br /> <br /> 5. 渐进性的肌张力不全性步伐异常<br /> <br /> 6. 出现不自主的动眼甚或动眼危象<br /> <br /> 7. 不自主的伸[[舌头]]<br /> <br /> 8. [[眼睑下垂]]、[[瞳孔]]缩小、[[眼睑痉挛]]<br /> <br /> 9. 下肢肌肉张力增加<br /> <br /> 10. 膝反射增加及/或大脚趾伸张<br /> <br /> 11. 一天之内的运动症状变异；下午或傍晚时的状况较差，经[[睡眠]]可改善。<br /> <br /> 12. 婴幼儿或孩童型的[[帕金森氏病|帕金森氏症]]<br /> <br /> 13. 肢端僵直<br /> <br /> 14. 动作减少<br /> <br /> 15. 姿势性颤抖<br /> <br /> 16. 运动发展迟缓<br /> <br /> 17. 躯干的肌张力低下<br /> <br /> 18. 自主性症状包括：[[体温]]低下、胃肠蠕动减弱、[[低血糖]]、大量出汗。<br /> <br /> <br /> <br /> == 遗传学 ==<br /> <br /> [[TH基因]]（11p15.5）负责编码[[酪氨酸羟化酶]]的合成，其[[突变]]可能会造成[[酪氨酸羧化酶缺乏症]]，目前已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。<br /> <br /> 此症为[[常染色体隐性遗传病]]，若父母携带致病[[基因]]，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但其后代有1/4的概率患此症。<br /> <br /> == 诊断 ==<br /> <br /> 根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。<br /> <br /> 目前尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以[[脑脊液]](CSF)进行相关神经传导物质及[[蝶呤]]浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。<br /> <br /> 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过[[基因检测]]技术，发现到基因突变点，对疾病进行确诊。<br /> <br /> == 治疗 ==<br /> <br /> '''药物治疗'''<br /> <br /> 对于症状较轻微的病患，多数可以药物[[左旋多巴]]改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的[[卡比多巴]]，将有助于减少运动机能退化的发生，在使用剂量上则须谨慎评估。<br /> <br /> 对于出现脑病变和[[帕金森]]病症等症状较为严重患者，左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到，且运动困难的症状也会受剂量影响，然而较长时间的治疗仍可以改善症状，并能让运动发展随时间进步。<br /> <br /> 而因左旋多巴剂量高峰所引起的副作用，如[[胃食管反流]]、[[呕吐]]、或显著的食欲减退导致[[发育迟缓]]，于调整至适当剂量后将可改善。<br /> <br /> == 参考资料 ==<br /> <br /> [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Tyrosine%2520hydroxylase%2520deficiency&amp;submenuIndex=0 酪氨酸羧化酶缺乏症]<br /> <br /> [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosine-hydroxylase-deficiency Tyrosine hydroxylase deficiency]<br /> <br /> [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]</div>

Miko