https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%93%81%E7%B2%92%E5%B9%BC%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%80%A7%E8%B4%AB%E8%A1%80 2026-04-26T07:35:32Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%93%81%E7%B2%92%E5%B9%BC%E7%BB%86%E8%83%9E%E6%80%A7%E8%B4%AB%E8%A1%80&diff=129377&oldid=prev 2014-01-27T05:19:00Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%93%81%E7%B2%92%E5%B9%BC%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%B4%AB%E8%A1%80&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="遗传性铁粒幼细胞贫血（页面不存在）">遗传性铁粒幼细胞贫血</a>患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或<a href="/%E5%A9%B4%E5%84%BF" title="婴儿">婴儿</a>出现<a href="/%E8%B4%AB%E8%A1%80" title="贫血">贫血</a>，大多数于10～20岁左右出现贫血...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[遗传性铁粒幼细胞贫血]]患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或[[婴儿]]出现[[贫血]]，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。<br /> ==遗传性铁粒幼细胞性贫血的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 1.X染色体[[伴性遗传]] 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性[[携带者]]由于正常的[[等位基因]]抑制了病态[[基因]]的表达，[[红细胞]]的异常较少，因而这种家族中只有男性出现[[贫血]]，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为[[X连锁显性遗传]]，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。<br /> <br /> 2.[[常染色体遗传]] 有些家系表现为父子间的垂直[[遗传]]，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为[[常染色体隐性遗传]]或[[常染色体]]显性遗传。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 在红细胞的[[线粒体]]中，作为[[卟啉]][[生物合成]]的第一步，[[甘氨酸]]与[[琥珀酸]][[辅酶A]]结合成δ-氨基γ[[酮戊酸]](ALA)。[[吡哆醇]]([[维生素B6]])则在体内转变成具有[[生物]]活性的5-[[磷酸吡哆醛]](PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的[[辅酶]]参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一[[生化]]过程存在着遗传缺陷，而各家族的生化缺陷不一定相同。<br /> <br /> 部分病例提示有ALA[[合成酶]]的缺陷。部分病例ALA合成酶活性低下，当用吡哆醇治疗后该酶的活性恢复，甚至高于正常。该反应类似[[维生素B6缺乏症]]，但患者并无饮食缺乏或[[代谢]]缺乏的证据，且治疗剂量需大大超过1.5～2 mg/d的[[生理]]需要量，疗效常仅为部分有效。近来有报道在一家族中确认了一个导致[[氨基酸]]改变的ALA合成酶基因的[[点突变]]。现已明确该基因位于Xp11.2上。这一家族是X连锁吡哆醇治疗有效的铁粒幼[[细胞]]贫血,在对其中2例男性患者和1位女性携带者进行[[DNA]]序列分析证明，在[[核苷酸]]1215([[外显子]]8)中[[鸟嘌呤]]取代了[[胞嘧啶]]，导致在ALA合成酶的[[氨基酸残基]]388中由[[丝氨酸]]替代了[[苏氨酸]]，而该[[残基]]靠近与PLP结合的[[赖氨酸]]。在表达中发现[[突变]]酶的活性较[[野生型]]减低，两患者该酶的衰减相似，提供吡哆醇后[[酶活性]]的表达也相似。这一突变导致了ALA合成酶活性中心的结构改变，在本病中成为一个基本缺陷。另有报告一例X连锁铁粒幼细胞贫血者与[[磷酸甘油]][[激酶]]异常相关，该酶[[基因定位]]于Xq13，然而限制性DNA酶切反应却未见异常。血红素的合成不仅依赖于ALA合成酶的活性正常，而且依赖于对该酶正常地调节和输送至线粒体中。关于血红素合成中其他步骤异常的文献报道较少，个别病例红细胞内游离[[原卟啉]](FEP)的浓度增加，提示血红素合成酶(即亚铁螯[[合酶]])有缺陷，但也可能是线粒体内铁沉积所致。少数患者红细胞内[[粪卟啉]](FEC)增多而FEP显著减少，提示粪卟啉[[氧化酶]]系统有缺陷，可能为[[线粒体基因]]发生突变。<br /> ==遗传性铁粒幼细胞性贫血的症状==<br /> 早期[[症状]]为软弱，[[乏力]]。[[贫血]]多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。<br /> <br /> 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼[[细胞]]贫血的诊断。<br /> ==遗传性铁粒幼细胞性贫血的诊断==<br /> <br /> ===遗传性铁粒幼细胞性贫血的检查化验===<br /> 1.外周血 [[贫血]]的程度差别很大，[[血红蛋白]]减低大多较明显。[[低色素性贫血]]的特征很明显。平均[[红细胞]]体积([[MCV]])大多降低，少数正常，个别增高。[[血涂片]]红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类[[细胞]]。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩[[红细胞增多]]。[[网织红细胞]]正常，偶见增高。[[白细胞]]及[[血小板]]数正常。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。<br /> <br /> 2.[[骨髓]]象 骨髓中红系细胞过度[[增生]]，[[铁染色]]显示[[含铁血黄素]]显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中[[晚幼红细胞]]。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有[[叶酸缺乏]]。<br /> <br /> 3.[[血清铁]]大多增高，铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示[[血浆]]铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。肝活检显示铁质沉积，不输血者之[[肝脏]]也可有同样的改变，常伴无症状的细小[[结节]]状[[肝硬化]]，与[[遗传性血色病]]的肝脏病变很相似。<br /> <br /> 4.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常。[[吡哆醇]]治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。<br /> <br /> 5.51[[Cr]]测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。<br /> <br /> 6.[[尿酸]](4，8-[[二羟基]]喹林甲酸)和(或)犬尿[[喹啉酸]]的[[排泄]]增加，表示[[色氨酸]]的[[代谢异常]]。<br /> ===遗传性铁粒幼细胞性贫血的鉴别诊断===<br /> 但需与特发性及[[继发性]]的铁粒幼[[细胞]][[贫血]]相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。另外本病需与[[地中海贫血]]鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于[[珠蛋白]]合成显著减少，多余的血红素可[[反馈]]抑制ALA[[合成酶]]，导致铁粒幼细胞贫血。<br /> ==遗传性铁粒幼细胞性贫血的并发症==<br /> 除了[[贫血]]的[[症状]]和[[体征]]外，铁过多是本病常见的[[并发症]]，尤其在[[疾病]]晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，[[肝功能]]正常或轻度异常。约有1/3的患者出现[[糖尿病]]，偶见[[皮肤色素沉着]]。铁过多最危险的表现是[[心律失常]]，常出现在疾病的晚期。此外，铁过多可导致[[免疫功能低下]]，一些不常见的[[感染]]如耶尔仙[[肠炎]]菌所致的[[小肠结肠炎]]和[[毛霉]]菌病可在个别病例中发生。贫血严重的幼儿及少儿[[生长发育]]迟缓。<br /> <br /> [[杂合子]]和女性[[基因]][[携带者]]一般没有贫血，但[[红细胞]]形态可不正常。患者均没有[[吡哆醇]]缺乏的症状和体征。<br /> ==遗传性铁粒幼细胞性贫血的预防和治疗方法==<br /> 建立[[遗传咨询]],严格婚前检查,加强[[产前诊断]],从而减少患儿的出生。<br /> ===遗传性铁粒幼细胞性贫血的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.大剂量[[维生素B6]]([[吡哆醇]]) 100～200mg/d;约有不到半数的病例能减轻[[症状]]。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。加用左旋[[色氨酸]]有时可使维生素B6(吡哆醇)治疗再有效。个别患者症状缓解后维持治疗一段时间可以停药。<br /> <br /> 2.定期输[[红细胞]]用于[[贫血]]且用维生素B6(吡哆醇)无效者 尤其是少儿以保证其正常的[[生长发育]]。如体内储铁过多，病情许可者应采用[[放血疗法]];若病情不能耐受则可给予铁[[螯合剂]]治疗。<br /> <br /> 3.本病脾切除后极易发生[[血栓]][[并发症]]且常为致命性的 除了由继发的[[血小板增多]]导致[[栓塞]]外，还有其他致栓因素，控制[[血小板]]数和其他抗凝治疗常无效，因此不宜行[[脾切除术]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 对吡哆醇治疗有效者能较好地生存许多年，而无效者常因[[骨髓]][[衰竭]]，严重贫血，[[心律失常]]，[[肝功能衰竭]]或[[继发感染]]而死亡。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;遗传性铁粒幼细胞性贫血,遗传性铁粒幼细胞性贫血症状_什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血_遗传性铁粒幼细胞性贫血的治疗方法_遗传性铁粒幼细胞性贫血怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;遗传性铁粒幼细胞性贫血,遗传性铁粒幼细胞性贫血治疗方法,遗传性铁粒幼细胞性贫血的原因,遗传性铁粒幼细胞性贫血吃什么好,遗传性铁粒幼细胞性贫血症状,遗传性铁粒幼细胞性贫血诊断&quot; metad=&quot;医学百科遗传性铁粒幼细胞性贫血条目介绍什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血，遗传性铁粒幼细胞性贫血有什么症状，遗传性铁粒幼细胞性贫血吃什么好，如何治疗遗传性铁粒幼细胞性贫血等。遗传性铁粒幼细胞贫血患...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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