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2014-01-27T05:19:11Z

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[[遗传性运动失调性多发性神经炎]]又称Refsum病，为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。其主要[[临床表现]]为[[视网膜色素变性]]，[[视力]]下降，[[视野缩小]]，[[晶状体混浊]]等眼部表现和[[周围神经损害]]以及[[小脑变性]][[症状]]等。亦可有多个[[内脏]]受损的表现。
==遗传性运动失调性多发性神经炎的病因==
(一)发病原因

本病为[[常染色体隐性遗传]]，多为[[近亲结婚]]所致。

(二)发病机制

正常情况下，人体摄入的来自[[叶绿素]]的[[植烷酸]]通过α氧化而[[代谢]]。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使[[多发性神经病]]及[[小脑共济失调]][[症状]]减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。

本病主要[[病理]]变化为[[周围神经]]自[[脊髓]]到末梢全部呈弥散性，[[结节]]性肥厚。[[髓鞘]]脱失，[[轴索]]破坏，[[胶原纤维]]和施万[[细胞]][[增生]]，形成洋葱头样改变。[[脂肪组织]]常在细胞体内沉积。受累[[神经]]所支配的[[肌纤维]]亦可[[萎缩]]。电镜观察发现[[脊髓前角]]细胞[[变性]]，[[后索]][[神经纤维]]减少，[[小脑]]与[[脑干]]神经纤维减少，[[脱髓鞘]]，[[神经细胞]]变性。[[蛛网膜]]可发生萎缩，[[软脑膜]]增厚，[[脂肪浸润]]，以及肝、肾等脏器[[脂肪沉积]]。
==遗传性运动失调性多发性神经炎的症状==
本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因[[心脏]]疾患而突然死亡者。

1.眼部[[症状]] 患者可表现为[[夜盲]]，[[视野缩小]]，这主要是由于非典型性[[色素沉着]]性[[视网膜炎]]所致，亦有表现为[[瞳孔缩小]]，对光反射或调节[[反射]]障碍。部分病人可有[[白内障]]。

2.[[神经系统]]症状神经系统症状主要为慢性进行性多发性[[周围神经病]]变，表现为四肢远端[[对称性肌无力]]，[[肌肉萎缩]]，常自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小[[肌肉]]为主，可有[[肌束震颤]]，[[腱反射]]减弱或消失;末梢型[[感觉障碍]]，呈手套袜子样分布。首先为痛[[温觉]]受累，有时伴有异常感觉或自发性[[疼痛]]，感觉障碍常不恒定;[[周围神经]]粗大，其中尤以[[尺神经]]，腓神经与[[耳大神经]]最明显。[[脑神经]]常受累，主要为[[听神经]]，可表现为[[神经性耳聋]]，有时可为初[[发症]]状之一，[[前庭神经]]功能一般不受影响。偶有眼外肌[[瘫痪]]。[[小脑]]症状常表现为，开始出现[[步态不稳]]，继之出现双手[[意向性震颤]]，轮替动作笨拙，不能直线行走，[[眼球震颤]]及[[语言障碍]]等。

3.其他表现其他可有[[皮肤]]呈[[鱼鳞癣]]改变;[[心脏肥大]]，[[心率增快]]，[[心电图]]呈[[心肌病]]损害，[[骨骼]]异常，肩、肘、[[膝关节]]骨骼形成障碍，表现为指变形，[[脊柱侧弯]]。另外，部分病人可伴有[[糖尿病]]等[[代谢性疾病]]。

4.辅助检查 [[脑脊液]]检查，[[细胞]]数、氯化物及糖均正常，脑脊液中[[蛋白含量]]常明显增高，呈现[[蛋白]]-细胞分离现象。[[血清]]、[[红细胞]]、肝、心、肾和[[横纹肌]]中[[植烷酸]]含量增高为本病特异性改变。血清脂[[肪酸]]可升高10%～20%。[[肌电图]]呈[[神经]]源性损害，可有正锐波，纤颤波，[[动作电位]]数量减少，周围神经[[传导]]速度减慢。腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和[[胶原纤维]][[增生]]，可表现为“洋葱头”样改变。

根据本病多在小儿期至青春期发病，主要表现为眼部症状，神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有[[内脏]]及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。
==遗传性运动失调性多发性神经炎的诊断==

===遗传性运动失调性多发性神经炎的检查化验===
1.[[脑脊液]]检查 [[细胞]]数、氯化物及糖均正常，脑脊液中[[蛋白含量]]常明显增高，呈现[[蛋白]]-细胞分离现象。

2.[[血清]]、[[红细胞]]、肝、心、肾和[[横纹肌]]中[[植烷酸]]含量增高，此为本病特异性改变。

3.血清脂[[肪酸]]可升高10%～20%。

4.[[基因检测]]诊断。

1.[[肌电图]]检查呈[[神经]]源性损害，可有正锐波，纤颤波，[[动作电位]]数量减少，[[周围神经]][[传导]]速度减慢。

2.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和[[胶原纤维]][[增生]]，可表现为“洋葱头”样改变。
===遗传性运动失调性多发性神经炎的鉴别诊断===
由于本病有[[蛋白]]-[[细胞]]分离现象，故需与慢性[[吉兰-巴雷综合征]]鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素[[变性]]等眼部[[症状]]及[[小脑性共济失调]]，临床以四肢对称性弛缓性[[瘫痪]]为主要表现，[[激素]]治疗有效。可与本病鉴别。
==遗传性运动失调性多发性神经炎的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。
==遗传性运动失调性多发性神经炎的预防和治疗方法==
进行[[遗传咨询]]。预防措施包括避免[[近亲结婚]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===遗传性运动失调性多发性神经炎的西医治疗===
(一)治疗

本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含[[植烷酸]]较多的食物(如[[牛脂]]，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者[[周围神经]][[症状]]及[[小脑]]症状明显减轻。

[[维生素E]]、[[维生素A]]有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。

(二)预后

预后不良，本病可因[[心脏]]损害引起[[急性心功能不全]]而导致突然死亡。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
<seo title="遗传性运动失调性多发性神经炎,遗传性运动失调性多发性神经炎症状_什么是遗传性运动失调性多发性神经炎_遗传性运动失调性多发性神经炎的治疗方法_遗传性运动失调性多发性神经炎怎么办_医学百科" metak="遗传性运动失调性多发性神经炎,遗传性运动失调性多发性神经炎治疗方法,遗传性运动失调性多发性神经炎的原因,遗传性运动失调性多发性神经炎吃什么好,遗传性运动失调性多发性神经炎症状,遗传性运动失调性多发性神经炎诊断" metad="医学百科遗传性运动失调性多发性神经炎条目介绍什么是遗传性运动失调性多发性神经炎，遗传性运动失调性多发性神经炎有什么症状，遗传性运动失调性多发性神经炎吃什么好，如何治疗遗传性运动失调性多发性神..." />
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