112.247.109.102：以“中文名：遗传性血管神经性水肿英文名：hereditaryangioneuroticedema 别　名：概述：血浆中一些调控蛋白调节着补体...”为内容创建页面

2014-01-26T09:03:02Z

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中文名：[[遗传性血管神经性水肿]] 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别　名：概述： [[血浆]]中一些调控[[蛋白]]调节着[[补体系统]]的活性。它们的缺陷可产生相应的临床[[症状]]鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH[[免疫]][[交叉反应]]蛋白，但无功能(Ⅱ型)。两种类型都是[[常染色体]][[显性]]遗传[[临床表现]]无法鉴别。10%的[[先证者]]为[[自发突变]]。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的[[转录]]。Ⅱ型，大多数在C1INH关键反应区的[[精氨酸]]发生[[突变]]。 [[流行病学]]：本症为血浆[[补体]]调控成分缺陷最常见的[[病症]]，所占比例在50%以上

病因：为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至[[血清]]C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制： C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2[[活化]]，释放[[血管活性肽]]和[[激肽]]，[[缓激肽]]也增加。由于激肽对[[毛细血管]]后[[小静脉]]的[[血管舒张]]效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性[[水肿]]这些个体C1激活的机制尚不清楚。 "";

[[实验室检查]]： C4和C2减少，血清补体[[滴度]]明显降低。C1INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有[[酯酶]]作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做[[胸部]]X线等检查。相关检查： >C4

临床表现：发作性[[皮下组织]]、[[胃肠道]]及[[上呼吸道]][[局限性水肿]]非凹陷性，受影响的部位迅速[[肿胀]]，无[[荨麻疹]]、[[瘙痒]]、[[皮肤]]发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生[[肠痉挛]]，[[呕吐]]或[[腹泻]]，皮下水肿较少见。也可发生致命性的[[喉水肿]]。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。 [[并发症]]：可并发肠痉挛也可发生致命性的喉水肿。诊断：根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1INH缺陷为特异性诊断指标。鉴别诊断：有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别；喉水肿时与[[急性喉炎]]相鉴别；肠痉挛时与[[急腹症]]相鉴别。

治疗：避免诱发因素如损伤等，[[外科]]或[[口腔科]]手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。[[半合成]][[雄性激素]][[达那唑]](danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用[[氨基己酸]]可用于预防，成人剂量7～8g/d，儿童相应减量。氨基己酸可致严重[[肌病]]，宜用最小有效剂量。注射[[盐酸哌替啶]]可减轻[[腹痛]]。急性发作时可用0.01ml/kg[[肾上腺素]]和抗组胺药物消除水肿[[糖皮质激素]]无作用。

预后：大多数儿童患者无成人病情严重但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。预防： 1.孕妇保健已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]2.[[遗传咨询]]及家族调查虽然大多数[[疾病]]不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有[[常染色体隐性]]遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲他们下鶒一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病如[[慢性肉芽肿病]]患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因]]检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫]]缺陷病；胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断CGD、X-联无[[丙种球蛋白]][[血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。

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