112.247.109.102：以“遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现...”为内容创建页面

2014-01-27T05:19:35Z

以“遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现...”为内容创建页面

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[[遗传性蛋白S缺陷症]]属[[常染色体]]显性遗传性易栓症，分[[纯合子]]型和[[杂合子]]型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为[[静脉血栓形成]]。
==遗传性蛋白S缺陷症的病因==
(一)发病原因

在[[静脉血栓]]的病因中，[[遗传]]PS缺陷症约占5%。[[常染色体]]显性遗传[[蛋白]]S活性及含量降低。

(二)发病机制

由于PS是蛋白C(PC)的[[辅因子]]，其缺乏时主要导致PC[[灭活因子]]Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致[[静脉]]动[[血栓形成]]。
==遗传性蛋白S缺陷症的症状==
故本症的[[临床表现]]与PC缺陷症相似。[[血栓形成]]以[[静脉血栓]]为多见。静脉血栓主要累及[[下肢]]静脉，也可累及[[内脏]][[静脉]]，且较PC缺乏者为多见，如可累及[[肾静脉]]、[[脾静脉]]、[[肠系膜]]静脉等。30%的患者发生[[肺栓塞]]。本病较少发生[[动脉血]]栓。与PC缺陷症相同，可有[[新生儿]][[暴发性紫癜]]和[[双香豆素]][[皮肤坏死]]等特征性表现。

1.诊断方法确诊需依靠[[实验室检查]]，主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法，PS含量测定常用ELISA或乳胶法。

2.诊断标准和依据尚无统一的诊断标准。张之南主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。

(1)血栓形成或无症状：以[[静脉血栓形成]]多见，部位在[[股静脉]]、[[腓静脉]]、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。[[动脉血栓形成]]少见，在年轻患者发病。

(2)[[常染色体]]显性遗传。

(3)[[纯合子]]型与[[杂合子]]型：纯合子型[[血浆]]PS含量下降较杂合子型严重。

(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。

(5)血浆PS活性下降。

3.诊断评析

(1)在欧美国家，静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden[[变异]]所致的APC-R。但在中国人群中，APC-R的发生率极低，且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致，静脉血栓的病因以[[抗凝蛋白]]缺陷为主，包括[[抗凝血酶]]、PC、PS缺陷，尤以PS缺陷症的发生率为高。[[北京协和医院]]白[[春梅]]等的研究提示，在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。

(2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现[[血栓]]，[[故病]]史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠，最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。

(3)测定PS活性主要测定游离：PS活性，一般多采用凝固法，其主要缺点是重复性差、受FⅤ Leiden[[突变]]的影响及[[标本]]的冻融可产生PS活性假性降低，在分析结果时均应予以考虑。另外，与PC相同，PS也属于[[维生素K]]依赖性[[蛋白]]。因此，口服[[华法林]]也会影响其实际水平。

(4)从分型标准可知总PS含量、游离PS含量和PS活性在各型中是不同的，所以在诊断本症时，应同时测定此3项参数。
==遗传性蛋白S缺陷症的诊断==

===遗传性蛋白S缺陷症的检查化验===
1.游离PS活性下降。

2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。

根据病情,[[临床表现]],[[症状]]、[[体征]]、选择做[[血尿]][[便常规]][[B超]]、[[CT]]、[[X线]]等检查。
===遗传性蛋白S缺陷症的鉴别诊断===
诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种[[继发性]]PS缺陷，如[[肝病]]、[[肾病]]、[[糖尿病]]、[[急性炎症]]、DIC、[[妊娠]]，以及使用[[避孕药]]、[[华法林]]、[[门冬酰胺酶]]和[[雌激素]]时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。

遗传性PS缺陷症还应与其他[[抗凝蛋白]]([[抗凝血酶]]、PC)缺陷及[[抗活化的蛋白C症]](APC-R)相鉴别。另外，部分患者可合并[[蛋白]]C缺陷、APC-R、PAI-1过多症，或伴有[[抗心磷脂抗体]]，应注意除外。
==遗传性蛋白S缺陷症的预防和治疗方法==
口服抗凝剂预防[[血栓]]发生及复发。
===遗传性蛋白S缺陷症的西医治疗===
(一)治疗

[[血栓栓塞]][[急性期]]采用[[肝素]]抗凝或者[[溶栓]]治疗。

(二)预后

经积极治疗，[[症状]]可改善。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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