https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%9B%8B%E7%99%BDC%E7%BC%BA%E9%99%B7%E7%97%87 2026-04-22T19:29:58Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%9B%8B%E7%99%BDC%E7%BC%BA%E9%99%B7%E7%97%87&diff=129402&oldid=prev 2014-01-27T05:19:43Z

<p>以“<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E8%9B%8B%E7%99%BDC%E7%BC%BA%E9%99%B7%E7%97%87" title="遗传性蛋白C缺陷症">遗传性蛋白C缺陷症</a>(hereditary protein C deficiency，HPCD)为<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>显性遗传性易栓症，分<a href="/%E7%BA%AF%E5%90%88%E5%AD%90" title="纯合子">纯合子</a>型和<a href="/%E6%9D%82%E5%90%88%E5%AD%90" title="杂合子">杂合子</a>型，临床...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[遗传性蛋白C缺陷症]](hereditary protein C deficiency，HPCD)为[[常染色体]]显性遗传性易栓症，分[[纯合子]]型和[[杂合子]]型，[[临床表现]]以[[静脉血栓形成]]为主要表现。<br /> ==遗传性蛋白C缺陷症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[常染色体]]显性遗传，[[蛋白]]C抗凝血活性和[[抗原]]含量下降。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 蛋白C系统的作用部位主要在[[微循环]]，当[[血液]][[淤滞]]而将[[凝血酶]]进入微循环延迟时，可因蛋白C[[活化]]受抑制及凝血酶清除延迟而导致[[静脉血栓]]。<br /> ==遗传性蛋白C缺陷症的症状==<br /> 临床常见的表现为[[静脉血栓形成]]，在[[静脉血栓]]的病因中，[[遗传]]PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及[[下肢]]静脉，较少累及[[内脏]][[静脉]]。常发生肺[[血栓栓塞]]。本病较少发生[[动脉血]]栓(不足20%)。<br /> <br /> 1.诊断方法 确诊需依靠[[实验室检查]]，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色[[底物]]法，含量测定常用[[免疫]]火箭[[电泳法]]等。<br /> <br /> 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。<br /> <br /> (1)静脉血栓形成或无症状。<br /> <br /> (2)[[常染色体]]显性或隐性遗传。<br /> <br /> (3)[[纯合子]]和[[杂合子]]或[[双重杂合子]]型。<br /> <br /> (4)[[血浆]]PC含量降低或正常。<br /> <br /> (5)血浆PC活性降低。<br /> <br /> 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝[[蛋白]]缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现[[血栓]]，[[故病]]史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家[[医院]]均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于[[维生素K]]依赖性蛋白，因此，口服[[华法林]]可影响测定结果。<br /> ==遗传性蛋白C缺陷症的诊断==<br /> <br /> ===遗传性蛋白C缺陷症的检查化验===<br /> 1.[[血浆蛋白]]C含量降低或者正常。<br /> <br /> 2.血浆蛋白C活性降低。<br /> <br /> 根据病情，[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做血、便、[[尿常规]]，[[生化]]及[[B超]][[CT]]、[[X线]]等检查。<br /> ===遗传性蛋白C缺陷症的鉴别诊断===<br /> 主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，[[如华]]法林、[[门冬酰胺酶]]、[[顺铂]]等可致PC水平降低。[[肝脏]]疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症[[感染]]、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。<br /> <br /> 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并[[蛋白]]S缺陷或APC-R，应注意除外。<br /> ==遗传性蛋白C缺陷症的并发症==<br /> 成年患者可因口服[[双香豆素]]类[[抗凝药]]诱发[[皮肤坏死]]。<br /> ==遗传性蛋白C缺陷症的预防和治疗方法==<br /> 无血检[[并发症]]的[[杂合子]]型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、[[妊娠]]可给予[[蛋白]]C浓缩剂，[[肝素]]预防。<br /> ===遗传性蛋白C缺陷症的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量[[肝素]]，[[华法林]]剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。<br /> <br /> 2.[[蛋白]]C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜[[冷冻]][[血浆]](FFP)10ml/kg,使[[血浆蛋白]]C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到[[症状]]控制。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 1.新生儿[[暴发性紫癜]]多见于[[纯合子]]型，[[病死率]]极高。<br /> <br /> 2.成人经积极治疗症状可改善。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症症状_什么是遗传性蛋白C缺陷症_遗传性蛋白C缺陷症的治疗方法_遗传性蛋白C缺陷症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症治疗方法,遗传性蛋白C缺陷症的原因,遗传性蛋白C缺陷症吃什么好,遗传性蛋白C缺陷症症状,遗传性蛋白C缺陷症诊断&quot; metad=&quot;医学百科遗传性蛋白C缺陷症条目介绍什么是遗传性蛋白C缺陷症，遗传性蛋白C缺陷症有什么症状，遗传性蛋白C缺陷症吃什么好，如何治疗遗传性蛋白C缺陷症等。遗传性蛋白C缺陷症(hereditary ...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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