112.247.67.26：以“由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosur...”为内容创建页面

2014-02-06T06:38:39Z

以“由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosur...”为内容创建页面

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由[[常染色体隐性遗传]]所致的[[果糖]][[代谢途径]]的障碍有3种：1.[[果糖激酶]]缺乏症(或称特发性[[果糖尿]]症，essentialfructosuria)是由于[[肝脏]]缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行[[磷酸]]化而不能在肝脏中进一步[[代谢]]，因此患者[[血液]]中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床[[症状]]，正确诊断的意义在于防止误诊[[糖尿病]]而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖[[二磷酸]][[醛缩酶]](fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症，这是[[葡萄糖]]代谢途径中的[[催化]]酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
==遗传性果糖不耐受的原因==
本病属于[[常染色体隐性遗传病]]以14C标记的[[果糖]]检查病人肝果糖-1-[[磷酸]][[醛缩酶]]，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
==遗传性果糖不耐受的诊断==
[[临床表现]]：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有[[蔗糖]]，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现[[呕吐]]、[[腹泻]][[脱水]]、[[休克]]和[[出血倾向]]等[[急性肝功能衰竭]][[症状]];母乳喂养儿都在幼[[婴儿]]时期给予含蔗糖或[[果糖]]的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐[[腹痛]]、[[出冷汗]]直至[[昏迷]]和[[惊厥]]等[[低血糖症]]状，若不及时终止这类食物则患儿迅速出现[[食欲不振]]、腹泻、体重不增、肝大、[[黄疸]]、[[水肿]]和[[腹水]]等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动[[拒食]]，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性[[肝功能衰竭]]。

[[并发症]]：呕吐、腹泻可致脱水休克，发生急性肝功能衰竭、[[肝硬化]]出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等，或发生[[低血糖]]，出现惊厥等症状，体重不增肝大等。

诊断：确诊可依据：1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。2.果糖[[耐量试验]](fructosetolerancetest)显示血[[葡萄糖]]及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及[[乳酸]]上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg[[静脉]]量减半儿童也可按3g/m2口服。3.活检肝肠[[黏膜]]中酶的测定显示[[酶活性]]显著减低

[[遗传性果糖不耐受]][[实验室检查]]：

1.[[血液]][[生化]]检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低[[血清]]果糖乳酸、[[丙酮]]酸和[[尿酸]]增高。低糖[[血症]]时还可见患儿血清[[胰岛素]]降低而[[胰高糖素]][[肾上腺素]]和[[生长激素]]浓度增高;随着这些[[激素]]的变化[[血浆]]游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症(属[[常染色体隐性遗传]]，其临床表现酷似果糖不耐症主要为[[肝脏肿大]])进食果糖后和在[[饥饿]]时均能导致低血糖发作故易与[[糖原累积病]]“酮性低血糖”及本症相混淆。血清胆红质、[[转氨酶]][[和凝]]血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有[[肾小管酸中毒]]和Fanconi[[综合征]]样的[[肾小管]]再吸收障碍因此应对尿液pH[[蛋白]][[氨基酸]]和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖葡萄糖[[无机磷]]、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。
==遗传性果糖不耐受的鉴别诊断==
[[遗传性果糖不耐受]]的鉴别诊断：

1.[[原发性]]糖吸收不良原发性糖吸收不良中，[[先天性乳糖酶缺乏]]，[[蔗糖]]-异麦芽[[糖酶]]缺乏，以及[[葡萄糖]]-[[半乳糖]]吸收不良，均为[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。[[小肠]][[黏膜]]活检[[组织学]]均正常，而相应[[双糖酶]]活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于[[Na]] -葡萄糖，Na -半乳糖载体[[蛋白]]先天缺乏所致，病儿[[果糖]]吸收良好。

原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属[[生理]]性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，[[胎儿]]24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月[[分娩]]时才发育较充分，因此[[早产儿]]乳糖酶活性低下，易发生[[乳糖耐受不良]]。②迟发性乳糖酶缺乏，一般[[婴儿]][[哺乳期]]小肠[[上皮]]刷状缘乳糖酶活性充足。3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或[[乳糖]]不耐受。发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占l0%，东方人发生率较高。我国曾对225名～7岁汉族儿童进行检测，结果[[乳糖吸收不良]]者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。

2.[[继发性]]乳糖酶缺乏及单糖吸收不良临床较常见，因乳糖酶分布在[[小肠绒毛]]的顶端，凡能引起小肠[[黏膜上皮细胞]]及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如[[急性肠炎]](尤其累及小肠上部者，如[[轮状病毒]][[肠炎]]、蓝贾第[[鞭毛虫]][[感染]]等)、[[慢性腹泻]]、蛋白-热卡[[营养不良]]、[[免疫缺陷病]]、[[乳糜泻]]及小肠手术损伤等。

在[[空肠]]上部，乳糖酶主要存在于[[绒毛]]顶端的[[上皮细胞]]刷状缘中，[[蔗糖酶]]在绒毛体部较丰富，而[[麦芽糖酶]]在[[肠道]]分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见;麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖[[吸收障碍]]。

3.[[脂肪吸收不良]] 脂肪吸收不良又称[[脂肪泻]]，是脂肪[[消化]]、吸收不良所致的[[综合征]]可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称[[吸收不良综合征]]。

4.[[蛋白质]]吸收不良蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。由肠黏膜[[渗出]]丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及[[肠淋巴管扩张]]症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于[[血浆]]，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。

[[临床表现]]：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现[[呕吐]]、[[腹泻]][[脱水]]、[[休克]]和[[出血倾向]]等[[急性肝功能衰竭]][[症状]];母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕吐[[腹痛]]、[[出冷汗]]直至[[昏迷]]和[[惊厥]]等[[低血糖症]]状，若不及时终止这类食物则患儿迅速出现[[食欲不振]]、腹泻、体重不增、肝大、[[黄疸]]、[[水肿]]和[[腹水]]等。有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动[[拒食]]，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期。少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性[[肝功能衰竭]]。

[[并发症]]：呕吐、腹泻可致脱水休克，发生急性肝功能衰竭、[[肝硬化]]出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等，或发生[[低血糖]]，出现惊厥等症状，体重不增肝大等。

诊断：确诊可依据：1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。2.果糖[[耐量试验]](fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及[[乳酸]]上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg[[静脉]]量减半儿童也可按3g/m2口服。3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示[[酶活性]]显著减低

遗传性果糖不耐受[[实验室检查]]：

1.[[血液]][[生化]]检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低[[血清]]果糖乳酸、[[丙酮]]酸和[[尿酸]]增高。低糖[[血症]]时还可见患儿血清[[胰岛素]]降低而[[胰高糖素]][[肾上腺素]]和[[生长激素]]浓度增高;随着这些[[激素]]的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-[[二磷酸酶]]缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症主要为[[肝脏肿大]])进食果糖后和在[[饥饿]]时均能导致低血糖发作故易与[[糖原累积病]]“酮性低血糖”及本症相混淆。血清胆红质、[[转氨酶]][[和凝]]血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有[[肾小管酸中毒]]和Fanconi综合征样的[[肾小管]]再吸收障碍因此应对尿液pH蛋白[[氨基酸]]和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖葡萄糖[[无机磷]]、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。
==遗传性果糖不耐受的治疗和预防方法==
预后：合适的治疗可使所有[[症状]]在2～3天内消失[[血液]][[生化]]改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活但多数仍留有轻度[[肝肿大]]和[[脂肪变性]]。

预防：发病机制尚未完全清楚，参考[[遗传性疾病]]预防措施由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生[[婴儿]]要严密观察。
==参看==
*[[食物变应性和不耐受性]]
*[[胃肠食物不耐受症]]
*[[半乳糖血症]]
*[[范可尼综合征]]
*[[小儿遗传性果糖不耐受]]
*[[其它症状]]
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