112.247.109.102：以“遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，...”为内容创建页面

2014-01-27T05:19:20Z

以“遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，...”为内容创建页面

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[[遗传性异常纤维蛋白原血症]]是[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，具有很高的[[外显率]]，绝大多数患者是[[杂合子]]，但是，文献中也有少量[[纯合子]]和复合杂合子报道。
==遗传性异常纤维蛋白原血症的病因==
(一)发病原因

本病多数呈[[染色体]]显性遗传，主要病因是[[凝血酶]]-[[纤维蛋白原]]反应的3个环节：①[[纤维蛋白]]肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。

(二)发病机制

纤维蛋白原[[分子]]的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白[[多肽]]首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤维蛋白单体，纤维蛋白单体再进行多聚化。因子Ⅻa可以稳定多聚化的纤维蛋白。异常纤维蛋白[[血症]]的患者由可溶性纤维蛋白原向不可溶性纤维蛋白转化的过程发生障碍。

最为常见的缺乏是纤维蛋白多聚化的缺乏。[[异常纤维蛋白原血症]]也可以由于纤维蛋白原多肽裂解的缺乏引起。有些异常纤维蛋白原血症的患者所产生的纤维蛋白不能被纤溶过程所溶解，这部分患者具有发生[[血栓]]性[[疾病]]的倾向。因此，异常纤维蛋白原血症的患者既可能发生[[出血]]，也可能发生血栓，或者无[[临床表现]]，异常的[[血凝]]块形成可以导致出血而纤维蛋白对组织型纤溶酶原[[激活剂]](t-[[PA]])抵抗或者[[血小板聚集]]调控的异常则可导致血栓的发生。

许多异常纤维蛋白原血症的患者可能同时有伤口愈合不良的表现。杂合型的异常纤维蛋白血症的患者一般含有50%的正常纤维蛋白原，足以满足机体[[凝血]]的需要，但是，异常的纤维蛋白原可能影响正常的纤维蛋白原向纤维蛋白的转化，因此，在多数患者的[[出血倾向]]要比估计的严重。当纤维蛋白原的异常导致纤维蛋白原分泌减少或是清除加速，则形成所谓低异常纤维蛋白原血症。目前共有23例相关病例报道。
==遗传性异常纤维蛋白原血症的症状==
约40%的[[异常纤维蛋白原血症]]患者是无症状的，45%～50%的病例表现为出血病，而剩余的10%～15%的患者表现为[[血栓]]性[[疾病]]([[静脉]]或[[动脉]])，或者同时具有[[出血]]和[[血栓形成]]的倾向。异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微，多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等。虽然手术中或术后出血也有报道，但是，多数情况下都不致有生命危险。具有血栓形成倾向的异常纤维蛋白[[血症]]的患者通常仅有轻微的血栓形成，很少产生致命的影响。其他异常纤维蛋白原血症的表现包括[[自发性流产]]、[[伤口]]愈合不良等。

本病的诊断应符合下列条件：①有阳性的[[遗传]]家族史(新发病例除外);②临床上常表现为[[出血倾向]]、血栓形成和伤口裂开等;③[[实验室检查]]对本症的诊断和鉴别诊断具有重要价值;④排除获得性异常纤维蛋白原血症和[[先天性纤维蛋白原缺乏]]症等。
==遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断==

===遗传性异常纤维蛋白原血症的检查化验===
1.[[纤维蛋白原]]含量测定测定结果随方法而异。用[[免疫]]法、[[盐析]]法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用[[凝血酶]]测定法所得结果都偏低。

2. 125I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原Bethesda Ⅰ、Ⅱ的半衰期，结果正常;在异常纤维蛋白原Philadelphia和Bethesda Ⅲ的患者输入同种异体的正常纤维蛋白原，其半衰期正常;然而患者自身的纤维蛋白原半衰期缩短。

3.[[葡萄球菌]]和纤维蛋白原聚集实验 SC Jack-Aaweiger报道以致病性葡萄球菌和纤维蛋白原[[分子]]发生的聚集现象来测定异常纤维蛋白原的存在。其原理是：纤维蛋白原的Aα链和Bβ链的C端可与葡萄球菌发生亲和性结合，如异常纤维蛋白原的[[变异]]部位在C端，则本实验可协助检查。

4.[[免疫电泳]]和[[免疫扩散]] 异常纤维蛋白原一般无异常沉淀线出现，但是，异常纤维蛋白原Detroit的沉淀线增宽;异常纤维蛋白原Los Angeles则出现2条特殊的沉淀线。在免疫电泳中，向阳极泳动的异常纤维蛋白原有：Baltimore、Detroit、BethesdaⅠ、New York、Nancy、BethesdaⅡ、Buenos Aires、Paris Ⅱ、Caracas和Vancouver等;向阴极泳动的有Metz、Amsterdam和Cleveland Ⅰ等，其他免疫电泳正常。

5.[[聚丙烯酰胺凝胶电泳]](PAGE) [[纯化]]的纤维蛋白原经还原后作SDS-PAGE检查的结果表明，大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同，但是，异常纤维蛋白原Baltimore、Detroit、Metz、Montreal等的电泳带较正常分布更偏于阳极。在异常纤维蛋白原Poutoise中见到2条Bβ链，其中1条为正常的Bβ链;异常纤维蛋白原ParisⅠ中可见2条γ链，1条为正常，1条为异常。

6.DEAE-纤维素层析异常某些异常纤维蛋白原在DEAE-纤维素层析时表现出异常的层析现象，如Baltimore、Paris Ⅱ、Philadelphia、Nancy等。异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Nancy、Philadelphia的洗脱峰较正常出现为晚。

7.[[纤维蛋白]]凝块的鉴定某些异常纤维蛋白原的[[血栓弹力图]]异常，如异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Cleveland Ⅰ、Detroit、Baltimore、Vienna、Manila、Marburg和Giessen等，主要表现为γ值延长和Ma值减低等。[[电子显微镜]]检查见某些由异常纤维蛋白原构成的纤维蛋白凝块有形态的异常，如Giessen、Cleveland Ⅱ、Baltimore、Montreal、ParisⅡ和LosAngeles等。

8.糖类含量测定异常纤维蛋白原的[[糖基化]]可发生异常，主要测定[[己糖]]、[[氨基己糖]]和涎酸。己糖降低的有：异常纤维蛋白原Cleveland Ⅱ、Detroit、Manila、Paris E、C1evelandⅠ等;氨基己糖降低的有：Cleveland Ⅰ、Manila、Nancy、Cleveland E等;涎酸增高的有：Paris Ⅱ、Nancy、Cleveland Ⅰ等。

根据病情、[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[B超]]、[[X线]]、[[CT]]及[[血尿]][[便常规]]、[[生化]]等检查。
===遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴别诊断===
[[异常纤维蛋白原血症]]应主要与[[先天性纤维蛋白原缺乏]]症和[[胎儿]][[纤维蛋白原]]相鉴别。所有导致纤维蛋白原转变为[[纤维蛋白]]延迟的原因都应考虑到：

1.纤维蛋白原结构改变。

2.其他[[血浆蛋白]]或药物对纤维蛋白形成的影响。

3.纤维蛋白原浓度降低。

[[肝病]]可致获得性纤维蛋白原结构改变，以[[唾液酸]]水平升高和纤维蛋白原寿命缩短为特征。获得性异常纤维蛋白原血症还可见于[[急性胰腺炎]]，[[恶性肿瘤]]，尤其是原发或[[继发性]][[肝癌]]、肾细胞[[腺癌]]及某些[[淋巴瘤]]。
==遗传性异常纤维蛋白原血症的预防和治疗方法==
对于伴[[血栓形成]]的患者，合理的抗凝[[疗法]]可以起到有效的防治作用。
===遗传性异常纤维蛋白原血症的西医治疗===
(一)治疗

大多数先天性[[异常纤维蛋白原血症]]患者无临床[[症状]]，勿需治疗。有[[出血倾向]]的患者，可通过输注[[血浆]]、[[冷沉淀物]]和[[冻干人纤维蛋白原]]([[纤维蛋白原]])制剂等控制[[出血]]或做[[术前准备]]。

(二)预后

大约40%异常纤维蛋白原血症患者无症状，45%～50%有出血表现。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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