https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%A4%9A%E5%8F%91%E8%84%91%E6%A2%97%E6%AD%BB%E6%80%A7%E7%97%B4%E5%91%86 2026-04-25T22:09:26Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%A4%9A%E5%8F%91%E8%84%91%E6%A2%97%E6%AD%BB%E6%80%A7%E7%97%B4%E5%91%86&diff=179494&oldid=prev 2014-02-06T06:38:48Z

<p>以“<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E5%A4%9A%E5%8F%91%E8%84%91%E6%A2%97%E6%AD%BB%E6%80%A7%E7%97%B4%E5%91%86" title="遗传性多发脑梗死性痴呆">遗传性多发脑梗死性痴呆</a>(hereditary multi-infarct dementia)也称为<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>显性遗传性<a href="/index.php?title=%E8%84%91%E5%8A%A8%E8%84%89&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="脑动脉（页面不存在）">脑动脉</a>病伴<a href="/%E7%9A%AE%E8%B4%A8" title="皮质">皮质</a>下<a href="/%E6%A2%97%E6%AD%BB" title="梗死">梗死</a>和白质...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[遗传性多发脑梗死性痴呆]](hereditary multi-infarct dementia)也称为[[常染色体]]显性遗传性[[脑动脉]]病伴[[皮质]]下[[梗死]]和[[白质]][[脑病]](cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为[[痴呆]]、[[步态不稳]]、[[假性延髓麻痹]]、[[癫痫]]和局灶性[[神经]]功能缺失等，家族中其他两姐妹因[[进行性痴呆]]分别在36岁和43岁死亡。<br /> <br /> Sourander等(1977)以遗传性多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性[[血管]]性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传[[脑卒中]]家族，首次描述了家族性[[脑血管疾病]]，主要是[[软脑膜]]和脑深部[[小动脉]]受损，血管壁增厚引起血流减少和闭塞。<br /> ==遗传性多发脑梗死性痴呆的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的[[基因连锁]]分析发现，本病[[遗传]][[基因定位]]于[[染色体]]19q12[[位点]]。用微卫星标志物将[[基因位点]]局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3[[基因突变]](Joutel etal，1996)。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 已报道的17例CADASIL[[病理]]报告，大体除轻度均匀[[脑萎缩]]，额[[顶叶]]明显，2例[[小脑萎缩]]明显，2例有大块[[脑血肿]]，无特征性改变。Willis环可有轻度[[动脉粥样硬化]]和[[小动脉硬化]]，[[血管]]无闭塞。[[脑室]]周围[[白质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、[[中脑]]和[[脑桥]]可见多发腔隙性病灶，[[皮质]]下白质通常较好，脑室明显扩张。10例病人中少数可见[[冠状动脉]]和[[主动脉]]粥样[[硬化]]斑。镜下白质[[髓鞘染色]]呈弥漫性和局灶性苍白，深部白质、[[内囊]]可见腔隙性病灶及[[梗死]][[巨噬细胞]]反应，轻中度胶质[[增生]]，在罕见的病例[[新皮质]]存在[[老年斑]]。白质及[[软脑膜]]血管壁特征性[[纤维]][[透明蛋白]]使管壁增厚，Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层[[透明变性]]，2例血管闭塞，内膜纤维素性[[坏死]]。血管[[肌细胞]]核丢失，[[球形细胞]]或分散的清晰[[胞质]]气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为[[小动脉]]颗粒样[[变性]](small arterial granular degeneration，SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material，GOM)，以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物[[细胞]]外颗粒样沉积物组成，大小从难以测出到0.2～0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs)，由10～15nm的粒状物组成。脑穿通支和[[脑膜]][[动脉]]VSMCs明显破坏，脑白质、[[大脑]]及[[小脑皮质]]、[[视神经]]、[[视网膜]]VSMCs不能识别，[[皮肤]]、[[肌肉]]和[[神经]]活检VSMCs均可见这种改变，GOM的性质尚未确定。<br /> ==遗传性多发脑梗死性痴呆的症状==<br /> 1.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无[[脑卒中]]危险因素。首[[发症]]状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现[[痴呆]]，可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10～30年。30%的病人出现有先兆的[[偏头痛]]，偏头痛发作可为最早的[[症状]]，多发生在30岁，可能由于反复[[缺血]]或潜在的[[血管病]]引起，导致[[白质]]病变。20%的病人出现严重[[情感障碍]]，几个家系报道病程中出现明显[[抑郁]]、[[躁狂]]和[[自杀]]倾向，推测与[[尾状核]]及[[豆状核]]缺血性损伤有关。反复发生[[皮质]]下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴[[认知功能障碍]]、[[假性延髓麻痹]]、[[步态不稳]]、[[锥体束]]征和[[括约肌功能障碍]]等，呈阶梯性进展。<br /> <br /> 2.[[脑脊液]]检查通常正常，Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡[[克隆]]带和1例CSF[[细胞]]数增多，报道的家系中2例存在[[免疫球蛋白]]病。<br /> <br /> 3.[[MRI]]是本病的重要诊断工具，[[侧脑室]]周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和[[结节]]状T2WI[[高信号]]，[[基底核]]和[[脑桥]]也可见。多数病人[[脑血管造影]]无异常，曾报告1例患者[[小动脉]]严重狭窄，另2例患者脑血管造影后神经[[体征]]加重。PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质[[代谢]]降低。[[皮肤]]活检是脑外部检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。<br /> <br /> 根据中年前期发病，明确的[[脑血管疾病]]及痴呆家族史，反复发作TIA或[[卒中]]史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性[[脑缺血]]症状、体征，伴[[进行性痴呆]]，无脑卒中危险因素，不[[伴高血压]]病和[[糖尿病]]，MRI显示[[脑白质萎缩]]和[[多发性脑梗死]]，表现为非特异性脑白质疏松，排除[[动脉硬化]]性皮质下[[脑病]]和[[淀粉样变性]]血管病等。Notch 3[[基因突变]]检查及皮肤活检发现GOM可确诊。<br /> ==遗传性多发脑梗死性痴呆的诊断==<br /> <br /> ===遗传性多发脑梗死性痴呆的检查化验===<br /> 1.[[脑脊液]]检查通常正常，有可能出现CSF寡[[克隆]]带[[细胞]]数增多。<br /> <br /> 2.测定脑脊液、[[血清]]中Apo E[[多态性]]及Tau[[蛋白]]定量、β[[淀粉样蛋白]]片段，有诊断与鉴别意义。<br /> <br /> 1.[[影像学]]检查 [[MRI]]是重要诊断工具，可显示[[脑白质萎缩]]和[[多发性脑梗死]];[[脑血管造影]]多数病人无异常。<br /> <br /> 2.[[皮肤]]活检 发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。<br /> ===遗传性多发脑梗死性痴呆的鉴别诊断===<br /> [[神经科]]医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的[[偏头痛]]发作的[[脑梗死]]和[[痴呆]]的中青年病例进行筛查。<br /> <br /> 1.Binswanger病 多在60岁以上发病，有[[脑卒中]]病史，表现为慢性进行性痴呆、[[步态不稳]]和尿便失禁等，多[[伴高血压]]病。[[白质]]疏松常见于60岁以上的无症状人群，有[[认知障碍]]、[[脑血管病]]证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。<br /> <br /> 2.家族性[[疾病]]相关脑卒中 须排除所有的[[脑缺血]]遗传性因素，如[[凝血病]]、异常[[脂蛋白血症]]、Fabry病、脑[[淀粉]]样[[血管病]]、[[高胱氨酸尿症]]和MELAS[[综合征]]([[线粒体脑肌病]]、[[乳酸酸中毒]]和[[卒中]]样发作)等，这些疾病各有典型的[[临床表现]]和特异性检查。<br /> ==遗传性多发脑梗死性痴呆的并发症==<br /> 可伴明显[[抑郁]]、[[躁狂]]和[[自杀]]倾向，注意继发的[[肺部感染]]、[[尿路感染]]及[[褥疮]]等。<br /> ==遗传性多发脑梗死性痴呆的预防和治疗方法==<br /> 有明确[[遗传]]背景者应进行[[基因诊断]]和治疗。[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等。<br /> ===遗传性多发脑梗死性痴呆的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 目前本病尚无有效[[疗法]]，Notch 3[[基因突变]]的发现为本病的治疗奠定了基础。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 与脑部[[血管病]]变的预后密切相关，同时[[痴呆]]的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;遗传性多发脑梗死性痴呆,遗传性多发脑梗死性痴呆症状_什么是遗传性多发脑梗死性痴呆_遗传性多发脑梗死性痴呆的治疗方法_遗传性多发脑梗死性痴呆怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;遗传性多发脑梗死性痴呆,遗传性多发脑梗死性痴呆治疗方法,遗传性多发脑梗死性痴呆的原因,遗传性多发脑梗死性痴呆吃什么好,遗传性多发脑梗死性痴呆症状,遗传性多发脑梗死性痴呆诊断&quot; metad=&quot;医学百科遗传性多发脑梗死性痴呆条目介绍什么是遗传性多发脑梗死性痴呆，遗传性多发脑梗死性痴呆有什么症状，遗传性多发脑梗死性痴呆吃什么好，如何治疗遗传性多发脑梗死性痴呆等。遗传性多发脑梗死性痴呆...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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