112.247.109.102：以“{{头部模板-肿瘤}} 遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症...”为内容创建页面

2014-01-26T09:51:37Z

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[[遗传性多发性骨软骨瘤]]亦称为多发性[[外生骨疣]]、骨干端连续症、遗传性[[畸形]]性[[软骨发育异常]]症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。
==遗传性多发性骨软骨瘤的病因==
(一)发病原因

确切病因不明。

(二)发病机制

1.大体检查不同部位[[骨软骨瘤]]的体积可相差较大，[[遗传性多发性骨软骨瘤]]的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长[[管状骨]]的骨软骨瘤，其[[最大径]]平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或[[蘑菇]]形，顶部表面光滑，也可呈[[结节]]状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。[[肿瘤]]的纵切面中，显示3层典型结构：①表层为[[血管]]稀少的[[胶原]][[结缔组织]]，与周围[[骨膜]]衔接并与周围组织隔开。②中层为灰蓝色的[[透明软骨]]，即[[软骨]]帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟。成年[[骨软骨瘤病]]人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的[[骨松质]]，外缘为[[骨皮质]]与正常骨相连。

2.[[显微镜]]检查主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，[[生长期]]骨软骨瘤病人的软骨帽的[[组织学]]表现类似于[[骨骺]]板。常见如下情况：①在年轻病人[[肿瘤细胞]]生长活跃，可见多数的双核[[软骨细胞]]。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止[[增殖]]，并出现退行性变。③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为[[软骨肉瘤]]。其组织像可见软骨的显著[[钙化]]和[[骨化]]，软骨细胞具有不典型的[[细胞核]]。
==遗传性多发性骨软骨瘤的症状==
本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者[[医院]]即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般[[临床表现]]多为可触及的骨性肿块。由于[[骨骼]]短缩及弯曲而造成[[骨骼畸形]]。[[关节]]附近的肿块常可造成关节活动受限。[[遗传性多发性骨软骨瘤]]的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是[[股骨]]、[[胫骨]]、[[腓骨]]的远近侧端及[[肱骨]]近侧端(图1，2)。经验证明：如果在[[膝关节]]周围骨上没有[[外生骨疣]]，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、[[尺骨]]远侧部的发病稍少些。与[[单发性骨软骨瘤]]相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在[[肩胛骨]]、[[髂骨]]、[[肋骨]]处发病。

这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧[[髋外翻]]及[[股骨近侧端变宽]](图3)。[[腕关节]]出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

依据病史、临床表现、多发性、对称性及[[X线]]检查，诊断不难。
==遗传性多发性骨软骨瘤的诊断==

===遗传性多发性骨软骨瘤的检查化验===
普通[[X线]]检查：[[长骨]]干上[[骨软骨瘤]]的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由[[骨皮质]]及[[骨松质]]所组成。常成对称性，多发性。由于[[肿瘤]]基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种(图4)。骨软骨瘤常发生在[[干骺端]][[肌腱]][[韧带]]附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。如[[软骨]]帽薄，边界清楚，带有规则点状[[钙化]]，这种表现为良性生长。如软骨帽大且厚，边界不清楚、带有不规则的钙化，则应注意其恶性变的可能。

骨软骨瘤在手足[[短骨]]与长管状的X线表现相类似。值得注意的是在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下[[骨疣]]。
===遗传性多发性骨软骨瘤的鉴别诊断===
[[髂骨]]上[[骨软骨瘤]]的基底较宽、体积常较大，[[软骨]]帽呈多样性，且不规则。仅凭[[X线]]表现，有时难以判断[[肿瘤]]为良性或恶性。

恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽[[钙化]]变模糊，密度增高，或见雪片状或[[绒毛]]样钙化，并出现软组织肿块，还可见到[[骨质破坏]]及[[骨膜]]增生。
==遗传性多发性骨软骨瘤的并发症==
[[遗传性多发性骨软骨瘤]]的[[合并症]]更较常见，包括[[骨骼畸形]]、[[骨折]]、[[血管]]及[[神经损伤]]、滑[[囊肿]]形成等，这些[[并发症]]与[[单发性骨软骨瘤]]所述相同，但恶变发生率高，约为5%。
==遗传性多发性骨软骨瘤的预防和治疗方法==
(一)治疗

无症状者不需处理。如有[[疼痛]]，肢体[[功能障碍]]者、[[骨骼]]发育[[畸形]]，或有[[合并症]]时，可做局部[[肿瘤]]切除，矫正[[骨骼畸形]]应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。

(二)预后

如发生恶变可转化为[[软骨肉瘤]]、[[恶性纤维组织细胞瘤]]或[[骨肉瘤]]。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。
==参看==
*[[肿瘤科疾病]]
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