112.247.109.102：以“遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。 ==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因== (一)发病原...”为内容创建页面

2014-01-27T05:20:30Z

以“遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。 ==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因== (一)发病原...”为内容创建页面

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遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的[[出血]]。
==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因==
(一)发病原因

本病为[[常染色体隐性遗传]]，但也有少数[[显性]][[遗传]]类型的报道。

(二)发病机制

FⅤ是由[[肝脏]]和[[巨核细胞]]合成的[[单链]][[糖蛋白]]，[[血浆]]浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和[[血小板]]α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占[[血液]]FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个[[氨基酸残基]]组成的单链糖蛋白，[[分子量]]33万。其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区[[氨基酸]]顺序约40%与FⅧ相应的区[[同源]]。B区与FⅧ的B区不同源，在FⅤ激活过程中，B区丢失。FⅤ[[基因]]位于第1对[[染色体]]的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个[[内含子]]和25个[[外显子]]。在[[凝血]]过程中，FⅤa，和钙离子和[[磷脂]]一起作为[[辅因子]]大大加速FⅩa对[[凝血酶原]]的酶作用，生成[[凝血酶]]。作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链[[分子]]FⅤa。其裂解[[位点]]为[[精氨酸]]709-[[丝氨酸]]710，精氨酸1018-丝氨酸1019，和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点。[[轻链]](A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC结合位点;[[重链]](A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的。FⅤa被APC[[灭活]](存在[[蛋白]]S、[[Ca]]2 和磷脂时)。FⅤ[[抗原]]测定表明大多数[[纯合子]]缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ。一些[[突变]]引起FⅤ缺乏。[[错义突变]]丙221-缬使FⅤ活性降低。外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏。另一种突变为外显子13中4个[[碱基]]的缺失导致停止密码的出现，使合成的FⅤ缺失部分B区、A3、C1和C2区。FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变，遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的[[杂合子]]有关。其[[双重杂合子]]尽管FⅤ活性降低，但[[止血]]正常，由于为APC抵抗的[[表型]]，可能出现[[血栓形成]]。
==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的症状==
本病仅[[纯合子]]患者有[[出血]][[症状]]。其FⅤ：C常小于10%。表现为[[皮肤]]淤斑，[[鼻出血]]，[[牙龈出血]]，[[月经过多]]，[[创伤]]或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，[[血尿]]和[[消化道出血]]也有发生。[[肌肉]]和[[关节]]出血少见，但也有发生，[[脑出血]]罕见。由于[[血小板]]FⅤ缺乏，血小板[[凝血质]]功能减弱。有些患者[[血浆]]FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec[[常染色体遗传]]，出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2%～4%，是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2%～14%的患者出现[[静脉]]或[[动脉血]]栓已有报道。[[杂合子]]病例FⅤ活性为正常的26%～60%，无出血症状。

病史、[[临床表现]]和[[实验室检查]]可诊断本病。FⅤ：C测定具有诊断意义。
==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的诊断==

===遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的检查化验===
1.[[纯合子]]患者[[PT]]和PTT均延长，均可用吸附[[血浆]]纠正。[[凝血酶时间]]正常。少数患者可有[[出血时间延长]]，可能与[[血小板]]FⅤ缺乏有关。

2[[杂合子]] 除FⅤ：C定量测定减低外，其他试验均正常。

3.诊断需测定其促凝活性(FV：C)。[[出血]]严重的纯合子常低于正常人的1%，有出血[[症状]]者常低于10%，纯合子FⅤ：C可达20%。杂合子FⅤ：C常为30%～60%。存在FⅤ：Ag异常的病例也有报道，提示与其他[[遗传]][[凝血因子]][[疾病]]相似，FⅤ缺乏症也存在[[异质]]性。
===遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的鉴别诊断===
遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的[[综合征]]，其中2种因子的活性都只有正常的15%～20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物，但是，应用[[抗生素]]治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因产生的获得性凝血因子Ⅴ缺乏虽然是短暂的，但是，可以导致[[出血]]。在DIC和严重的[[肝脏]]疾病时也可以发生FⅤ减少。
==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的预防和治疗方法==
建立[[遗传咨询]]，严格婚前检查，加强[[产前诊断]]减少患儿的出生。
===遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的西医治疗===
(一)治疗

[[出血]]严重的病例需替代治疗。目前尚不明确[[血浆]]FⅤ水平需多少才能维持正常[[止血]]机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定，应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可输注浓缩血小板，其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩，效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15～25ml/kg，可提高FⅤ水平15%～30%，可根据FⅤ：C测定水平和止血效果调整。FⅤ半衰期约12～14 h，每天用药1～2次。除进行手术外，预防治疗一般不需要。输注浓缩血小板一般用于急性出血时，需注意[[血小板]][[同种抗体]]的产生。[[鼻出血]]、[[牙龈出血]]等轻微出血可用[[氨基己酸]]和局部止血，效果良好。

存在FⅤ抑制物的患者，有报道输注血小板止血成功的病例。有用[[免疫抑制药]]和血浆置换成功去除抑制物的病例，也有失败死亡的病例。

(二)预后

患者预后与出血的严重性有关，严重病例与[[血友病]]相似。由于严重病例很少，多数病例可能很少有感染血行传播[[病毒]]的危险。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
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