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2014-01-25T19:38:47Z

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[[迪格奥尔格综合征]]（DiGeorge’s syndrome），[[DiGeorge综合征]]，由于[[胸腺发育不全]]，末梢[[淋巴组织]]和血循[[环中]]缺乏[[T淋巴细胞]]或[[T细胞]][[功能障碍]]而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(DiGeorge’ssyndrome)即先天性无[[胸腺]]或发育不全健康搜索是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞[[免疫缺陷病]]　　
==[[流行病学]]==
本病多见于[[新生儿]]。目前没有其他相关内容描述　　
==病因==
本病为非遗传性，无家族性。由于[[胚胎]]期第三、第四[[咽囊]][[发育障碍]]，使胸腺和[[甲状旁腺]]缺如或发育不全而引起先天性异常。异常的产生可能与[[子宫]]内一种[[变异]]所致。患儿常伴其他[[先天性畸形]]本[[综合征]]是[[多基因]][[遗传性疾病]]，但[[染色体]]22q11区域缺失是主要原因发病机制：发病机制不很清楚，异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。 ; [[实验室检查]]： [[免疫学]]检查：本病仅累及T细胞。[[细胞]][[免疫功能]]很差外周血[[淋巴细胞]]绝对计数＜1.5×109/L，主要是T细胞数量显著减少，E花环细胞形成率＜10%T细胞功能试验呈“无反应”。外周血[[B细胞]]数增高，[[血清]][[免疫球蛋白]]浓度正常其它辅助检查：患者[[X线]]检查无胸腺影。组织[[病理检查]]：[[淋巴结]]深[[皮质]][[胸腺依赖区]]的[[淋巴细胞减少]]。胸腺体积小，仅含10%～20%的正常胸[[腺组织]]，甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的[[浆细胞]]数量和分布正常。　　
==[[临床表现]]==
由于[[胎儿]][[甲状旁腺机能减退]]和低血钙健康搜索，新生儿出现[[手足搐搦症]]，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如[[眼眶]]距离增宽，[[耳郭]]位置低且有切迹，[[上唇]]正中[[纵沟短]][[颌小]]和[[鼻裂]]。常存在大[[血管异常]]，如[[法洛四联症]]和[[主动脉弓右位]]。如[[新生儿期]]未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的[[病毒]]、[[真菌]]如念珠菌和[[卡氏肺囊虫感染]]，而[[细菌感染]]较轻[[接种]]如[[牛痘]][[疫苗]][[麻疹疫苗]]等减毒的活病毒疫苗和如[[卡介苗]]等[[细菌]]活[[菌苗]][[注射]]时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。 [[并发症]]：生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染诊断：患儿表现为特殊面孔如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中纵沟短，颌小和鼻裂。常存在大血管异常如法洛四联症和主动脉弓右位鶒。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而细菌感染较轻接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应，甚至致死，这是由于细胞免疫功能丧失所致。免疫学检查：本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差，T细胞功能试验呈“无反应”鶒。患者X线检查无胸腺影。组织病理检查：淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小，仅含10%～20%的正常胸腺组织甲状旁腺也缺如或发育不全鉴别诊断：目前没有相关内容描述。　　
==治疗方法==
1.一般[[疗法]](1)加强护理和营养：以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。(2)预防[[感染]]：应注意[[隔离]]尽量减少与[[病原体]]的接触。(3)避免[[接种疫苗]]：对疑似细胞[[免疫缺陷]]的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹鶒，接种[[冻干卡介苗]]而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等[[活疫苗]]，也应避免接种[[麻疹]]和[[脊髓灰质炎疫苗]]。

2.抗感染疗法由于[[细胞免疫]]能力低下，机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择有效的抗病毒制剂如[[阿昔洛韦]]、[[伐昔洛韦]]([[万乃洛韦]])[[泛昔洛韦]]等和[[抗真菌药物]]如[[伊曲康唑]]、[[特比萘芬]][[氟康唑]]等进行治疗。

3.[[免疫]]替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。(1)输注新鲜全血：[[输血]]前需考虑到由[[组织配型]]差异引起严重GVHR的危险。所以，[[血液]]输注前须经过25～50Gy[[放射线]]的照射，以清除T细胞的[[增殖]]能力，防止血液中的淋巴细胞进入新生儿体内后攻击[[宿主]]组织从而避免严重GVHR的发生。但反复输血，仍易引起[[过敏反应]]。(2)[[转移因子]](TF)：系T淋巴细胞释放的一种[[淋巴因子]]可将正常人[[特异性免疫]]信息转移至T细胞，激活受者静止的淋巴细胞，从而起恢复和扩大细胞[[免疫反应]]的作用。它作用迅速，皮试阴性者接受相应的转移因子后18～24h，即可出现阳性反应，且可维持数月之久。临床上可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病，对慢性[[皮肤黏膜]][[念珠菌病]]疗效肯定，可起到一定程度的免疫重建作用并能控制病毒、真菌或一些细胞内细菌的感染剂量2ml(相当于1.8×108个[[白细胞]]的提取物)，[[肌内注射]]，每天或隔天1次连用3～6天。注射部位以接近淋巴结的[[皮下组织]]为宜(3)[[胸腺素]](thymosin)：系从牛胸腺或猪胸腺提取出的[[多肽]]类[[激素]]鶒，不仅可诱导T[[细胞分化]]发育，而且增强成熟T细胞对[[抗原]]或其他刺激的反应，提高免疫功能调节免疫平衡。可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病，但仅能改善临床症状剂量5～10mg，肌内注射，每天1次，连用1～3周后改为隔天或每周1次，持续数月。(4)[[干扰素]](IFN)：是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可[[抑制病毒]]的增殖和促进自然杀伤(NK)细胞[[活化]]，故可增强[[免疫功能低下]]患者的抗病毒能力常用制剂为[[基因工程]]制备的[[重组]]γ-干扰素，剂量100万U肌内注射，隔天1次或每周2次，持续数月。(5)阿地[[白介素]]([[白细胞介素-2]])：系由T[[辅助细胞]]产生的一种淋巴因子，可促使淋巴细胞和其他[[免疫活性细胞]]的增殖，增强[[NK细胞]]和淋巴因子激活[[杀伤细胞]]的能力。新生动物[[病毒感染]]的实验表明，该药具有保护宿主的作用(6)[[骨髓移植]]：通过同种异体骨髓移植给患者[[植入]]正常的[[造血干细胞]]，可重建正常的细胞和[[体液]]免疫功能，是先天性无胸腺或发育不全病人的理想疗法。据报道，3例完全性DiGeorge综合征患者的免疫缺陷已通过骨髓移植而获得纠正。理想的供髓者是同卵[[孪生]]同胞，因孪生同胞也可有相同的先天缺陷，故不适合于先天性免疫缺陷病也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的[[供体]]。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时，应根据其细胞免疫缺陷的程度选择程度不同鶒的[[免疫抑制]]准备，以防[[移植]]的[[骨髓]]遭排斥对细胞免疫缺陷的程度不太完全者，要求应用较强的免疫抑制准备，如用大剂量[[环磷酰胺]]和[[白消安]]([[马利兰]])，或全身性放射线照射鶒，才能避免被排斥。移植过程中和随后的一段时间，因免疫功能低下而并发一些[[原虫]]如[[卡氏肺囊虫]]、病毒如[[疱疹病毒]]的感染，可应用[[磺胺甲恶唑]]/[[甲氧苄啶]]([[复方新诺明]])高[[效价]]特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白加以防治。(7)[[胸腺移植]]：胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞健康搜索的成熟具有重要作用，因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内，以促进T细胞的成熟，恢复细胞免疫功能。胸腺移植的方式有多种：可将胎儿胸腺的[[匀浆]]或薄片植入患者[[腹直肌]]内；或将[[胸腺上皮细胞]]经体外培养后再行植入；植入带供血[[血管]]鶒的胸腺整体，并将供血血管与患者腹腔内的[[小血管]]进行吻合。胸腺移植尤其适用于先天性无胸腺或发育不全的患者。(8)免疫淋巴细胞：近年有采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效的报道

4.对症疗法补充[[葡萄糖酸钙]]可控制手足搐搦症。预后：多数完全型DiGeorge综合征患儿在[[婴儿期]]死亡，死因可为[[心力衰竭]]而非感染并发症，但不完全型患儿的[[临床经过]]较为良性。[[血清钙]]水平趋向于随年龄而逐步恢复正常。预防：加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离鶒，尽量减少与病原体的接触。避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗而致全身性播散致死。所以健康搜索，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

[[分类:疾病]]

迪格奥尔格综合征 - 版本历史

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