进行性骨化性肌炎 - 版本历史

2015年3月31日 (二) 15:14 超级小松松

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==[[进行性骨化性肌炎]]（MOP）==
进行性骨化性肌炎（MOP）又叫进行性骨化性[[纤维]]发育不良（FOP），是一种罕见的遗传性、进行性[[结缔组织]]疾患，以先天性[[拇指]][[畸形]]和进行性[[横纹肌]][[骨化]]为特征。国外统计其[[发病率]]约为1/200万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。　　
===一、遗传学和发病机理：===
目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的[[继发性]][[钙化]]和骨化，属[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切，BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素，BMP-4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。

患者[[肌肉]]本身无异常，主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内[[水肿]]和结缔组织内[[增殖]]，[[肌纤维]]发生继发性[[萎缩]]和变性，后期有[[中胚层]]组织钙化和骨化。　　
===二、[[临床表现]]：===
MOP多在6岁前起病，平均发病年龄为4.92岁，男女比例报道不一。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。其中前者为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。异位骨化多发生于[[肌腱]]、[[韧带]]、[[筋膜]]和[[骨骼肌]]等处，其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展，骨化可由[[外伤]]、[[感染]]和手术等诱发加速。早期表现为局部包块[[红肿]]热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，[[关节僵硬]]，最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右[[髋关节]]融合致行走功能丧失，下颌[[功能障碍]]致进食不能而[[全身衰竭]]。患者大多死于[[衰竭]]或感染。　　
===三、[[基因诊断]]===
进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病，[[疾病]]的发展为进行性，不可逆转，可侵犯[[皮肤]]，筋膜，骨骼肌，肌腱，韧带，[[关节囊]]等，导致[[关节]]活动受限及[[关节畸形]]。FOP男女性别比接近于1∶1 , 出生时发病率约为1/200万。其致病候选[[基因]]已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，该基因全长约138.6kb,含有11个[[外显子]](外显子1和2仅含5’UTR，[[蛋白]]起始[[位点]]在外显子3)。

至今全世界仅发现600-700例，对其中约40例进行了基因诊断，均发现为ACVR1基因的4号外显子存在G617A(R206H)[[点突变]]，未发现[[遗传异质性]]。
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 进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病，[[疾病]]的发展为进行性，不可逆转，可侵犯[[皮肤]]，筋膜，骨骼肌，肌腱，韧带，[[关节囊]]等，导致[[关节]]活动受限及[[关节畸形]]。FOP男女性别比接近于1∶1 , 出生时发病率约为1/200万。其致病候选[[基因]]已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，该基因全长约138.6kb,含有11个[[外显子]](外显子1和2仅含5’UTR，[[蛋白]]起始[[位点]]在外显子3)。
 ===四、[[治疗]]===
-由于该病异位骨化可在任何年龄、全身任何部位发生,这给各种治疗方法的评价带来的较大的困难。至今对MOP仍无任何有效的治疗方法。激素、二磷酸盐(EHDP)、放射疗法及手术疗法可应用于该病的治疗。对于早期的病灶,理论上可应用抗炎症性药物,包括激素,其他还包括止痛类药物、口服二磷酸盐类药物直至急性期停止。简单手术切除肿块无临床意义。切除部位病变很快复发且由于疤痕作用症状加剧。许多作者不同意任何手术甚至包括活检。最近有在手术前后应用二磷酸盐类药物来防止疾病的复发及加剧。EHDP被认为是可组织磷酸盐结晶,理论上有防止异位骨化的作用。但是应用过量可导致患儿佝偻病样改变。Brantus JF报道应用静脉注射二磷酸盐类药物及口服激素类药物治疗MOP有一定疗效。
+由于该病异位骨化可在任何年龄、全身任何部位发生,这给各种治疗方法的评价带来的较大的困难。至今对MOP仍无任何有效的治疗方法。[[激素]]、二磷酸盐(EHDP)、放射疗法及手术疗法可应用于该病的治疗。对于早期的病灶,理论上可应用抗炎症性药物,包括激素,其他还包括止痛类药物、口服二磷酸盐类药物直至急性期停止。简单手术切除肿块无临床意义。切除部位病变很快复发且由于疤痕作用症状加剧。许多作者不同意任何手术甚至包括活检。最近有在手术前后应用二磷酸盐类药物来防止疾病的复发及加剧。EHDP被认为是可组织磷酸盐结晶,理论上有防止异位骨化的作用。但是应用过量可导致患儿佝偻病样改变。Brantus JF报道应用静脉注射二磷酸盐类药物及口服激素类药物治疗MOP有一定疗效。

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 患者[[肌肉]]本身无异常，主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内[[水肿]]和结缔组织内[[增殖]]，[[肌纤维]]发生继发性[[萎缩]]和变性，后期有[[中胚层]]组织钙化和骨化。
 ===二、[[临床表现]]：===
-MOP多在6岁前起病，平均发病年龄为4.92岁，男女比例报道不一。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。其中前者为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。异位骨化多发生于[[肌腱]]、[[韧带]]、[[筋膜]]和[[骨骼肌]]等处，其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展，骨化可由[[外伤]]、[[感染]]和手术等诱发加速。早期表现为局部包块[[红肿]]热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，[[关节僵硬]]，最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右[[髋关节]]融合致行走功能丧失，下颌[[功能障碍]]致进食不能而[[全身衰竭]]。患者大多死于[[衰竭]]或感染。
+该病男女发病比例为1:1或男性稍高。虽然发病主要开始于10岁前,但较少有出生时既有异位骨化的报道,主要症状为胸锁乳突肌包块。该病平均初始发病年龄为3岁,发病的诱因主要有创伤、肿瘤或感染。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。其中前者为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。异位骨化多发生于[[肌腱]]、[[韧带]]、[[筋膜]]和[[骨骼肌]]等处，其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展，骨化可由[[外伤]]、[[感染]]和手术等诱发加速。早期表现为局部包块[[红肿]]热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，[[关节僵硬]]，最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右[[髋关节]]融合致行走功能丧失，下颌[[功能障碍]]致进食不能而[[全身衰竭]]。患者大多死于[[衰竭]]或感染。
 ===三、[[基因诊断]]===
 进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病，[[疾病]]的发展为进行性，不可逆转，可侵犯[[皮肤]]，筋膜，骨骼肌，肌腱，韧带，[[关节囊]]等，导致[[关节]]活动受限及[[关节畸形]]。FOP男女性别比接近于1∶1 , 出生时发病率约为1/200万。其致病候选[[基因]]已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，该基因全长约138.6kb,含有11个[[外显子]](外显子1和2仅含5’UTR，[[蛋白]]起始[[位点]]在外显子3)。
+===四、[[治疗]]===
-至今全世界仅发现600-700例，对其中约40例进行了基因诊断，均发现为ACVR1基因的4号外显子存在G617A(R206H)[[点突变]]，未发现[[遗传异质性]]。
+由于该病异位骨化可在任何年龄、全身任何部位发生,这给各种治疗方法的评价带来的较大的困难。至今对MOP仍无任何有效的治疗方法。激素、二磷酸盐(EHDP)、放射疗法及手术疗法可应用于该病的治疗。对于早期的病灶,理论上可应用抗炎症性药物,包括激素,其他还包括止痛类药物、口服二磷酸盐类药物直至急性期停止。简单手术切除肿块无临床意义。切除部位病变很快复发且由于疤痕作用症状加剧。许多作者不同意任何手术甚至包括活检。最近有在手术前后应用二磷酸盐类药物来防止疾病的复发及加剧。EHDP被认为是可组织磷酸盐结晶,理论上有防止异位骨化的作用。但是应用过量可导致患儿佝偻病样改变。Brantus JF报道应用静脉注射二磷酸盐类药物及口服激素类药物治疗MOP有一定疗效。