https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%BD%BB%E9%93%BE%E7%97%85%E4%B8%8E%E8%BD%BB%E9%93%BE%E6%B2%89%E7%A7%AF%E7%97%85 2026-04-24T13:59:48Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%BD%BB%E9%93%BE%E7%97%85%E4%B8%8E%E8%BD%BB%E9%93%BE%E6%B2%89%E7%A7%AF%E7%97%85&diff=129469&oldid=prev 2014-01-27T05:21:47Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E8%BD%BB%E9%93%BE&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="轻链（页面不存在）">轻链</a>病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种<a href="/%E6%B5%86%E7%BB%86%E8%83%9E" title="浆细胞">浆细胞</a>异常<a href="/%E5%A2%9E%E7%94%9F" title="增生">增生</a>性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。轻链病是由于...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[轻链]]病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种[[浆细胞]]异常[[增生]]性[[疾病]]。轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而[[重链]]的合成相应减少。过多游离的轻链片段在[[血清]]或尿液中大量出现称为轻链病;一旦[[免疫球蛋白]]轻链在全身组织中沉积，引起相应的[[临床表现]]，即为轻链沉积病。<br /> ==轻链病与轻链沉积病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病因尚不清楚。80%的LCDD患者致病[[轻链]]为κ链，而[[淀粉样变性]]则以λ链为主，原因何在?Alert等对6例LCDD患者轻链进行分析，发现其中均存在普通人群少见的ⅤκⅣ可变区。采用[[基因工程]]技术将人类轻链ⅤκⅣ可变区与老鼠轻链连接后，在组织中可检测到该轻链的沉积，提示ⅤκⅣ可变区参与LCDD发病。与之相反，ⅤλⅣ可变区被认为与淀粉样变性发病有关。这或许可以部分解释为何LCDD及淀粉样变性致病轻链不同。人们同时发现LCDD患者κ轻链可变区(ⅤκⅣ及ⅤκⅠ)的第27和(或)31位[[氨基酸]]均为[[亮氨酸]]、[[异亮氨酸]]或[[酪氨酸]]，其确切意义仍不明确，推测可能与轻链易于形成颗粒状电子致密物有关。与之类似，淀粉样变性患者的轻链[[蛋白]][[抗原决定簇]]上常出现特殊的酸性基团，被认为可能与轻链[[纤维]]样沉积有关。15%～30% LCDD患者血、尿轻链浓度不高，但组织中仍有轻链蛋白的沉积。进一步研究发现，这些轻链均经过[[糖基化]]修饰。因此有人推测糖基化可促进轻链蛋白在组织中的沉积。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 其发病机制类似于[[原发性]][[淀粉]]样变，只是沉积的轻链片段主要是κ链，而且以轻链的恒区为主，并不具有形成淀粉样变纤维所必备的[[生化]]特性。LCDD引起[[肾小球硬化]]的机制亦未完全清楚，有研究发现LCDD病人的[[肾小球]][[系膜细胞]]通过[[自分泌]]机制产生TGF-β，反过来又促进系膜细胞过度产生[[基质]]蛋白，如[[胶原]]Ⅳ、层黏蛋白和[[纤维连接蛋白]]等。<br /> ==轻链病与轻链沉积病的症状==<br /> 本病起病多缓慢。临床可表现为不明原因的[[贫血]]、[[发热]]、周身[[无力]]、[[出血倾向]]，[[浅表淋巴结]]及肝、[[脾大]]，继而出现局限性或多发性[[骨痛]]、[[病理性骨折]]或局部[[肿瘤]]。[[X线]]检查：[[骨骼]]局限性骨质破坏或缺损。易合并反复[[呼吸]]及[[消化系统]][[感染]]。不少LCDD病人会发展为明显的[[骨髓瘤]];有些LCDD病人存在明确的[[淋巴浆]]细胞性[[B细胞]]病变如[[淋巴瘤]]或[[原发性巨球蛋白血症]]。即使这样的病人不存在明显的[[浆细胞]]异常，也可见异常单克隆[[轻链]]的过度产生。正如[[原发性]][[淀粉]]样变一样，LCDD的[[临床表现]]会随着单克隆[[蛋白]]在器官沉积的部位及程度的不同而不尽相同，大多数典型病例存在[[心脏]]、[[神经]]、肝、和[[肾脏受累]]，而且诸如[[皮肤]]、[[脾脏]]、[[甲状腺]]、[[肾上腺]]和[[胃肠道]]等也可能受累。肾脏受累时常有明显的[[肾小球]]病变，半数以上病人表现为[[肾病综合征]]，伴有[[高血压]]和[[肾功能不全]]，伴或不伴有镜下[[血尿]]，其特点是肾功能不全明显且出现早，并呈快速进展趋势。有些患者可以出现严重的小管间质病变，伴有肾功能不全，但[[尿蛋白]]较少。晚期可能由于游离轻链沉积于[[肾单位]]而引起[[肾小管]][[退化]]、[[萎缩]]，出现[[慢性肾功能不全]]。<br /> <br /> 近20年来，国内各地均有少数病例报告LCDD导致[[肾损害]]，主要表现有肾病综合征、[[慢性间质性肾炎]]和急、[[慢性肾功能衰竭]]，预后均不良。<br /> <br /> 根据以上临床表现以及具有典型LCDD肾活检组织病理特点可以确诊本病。但应与原发性淀粉样变、[[重链病]]及[[糖尿病肾病]]等相鉴别。<br /> <br /> 轻链病必须符合下列条件才能确定诊断：<br /> <br /> 1.正常的[[免疫球蛋白]]不变或下降。<br /> <br /> 2.血中或尿中的轻链经电泳后出现超常带。<br /> <br /> 3.伴有临床[[多发性骨髓瘤]][[症状]]。<br /> <br /> 4.尿中的本-周蛋白阳性，且属于Kappa或Lamdba型。<br /> ==轻链病与轻链沉积病的诊断==<br /> <br /> ===轻链病与轻链沉积病的检查化验===<br /> 1.[[血液]]检查 可见程度轻重不一的[[贫血]]，晚期常见严重贫血。[[白细胞计数]]可以正常、增多或减少。[[血小板计数]]大多减低。并发[[骨髓瘤]]的患者，可出现少数[[骨髓瘤细胞]]。患者可出现[[巨球蛋白血症]]，多数骨髓瘤患者本-周[[蛋白]]可阳性。<br /> <br /> 2.其他 由于[[骨质]]广泛破坏可出现[[高钙血症]]。血磷主要由[[肾脏]]排出，故[[肾功能]]正常时血磷正常，但晚期尤其是[[肾功能不全]]的患者，血磷可显著升高。由于骨髓瘤主要是[[骨质破坏]]，而无新骨形成，[[血清碱性磷酸酶]]大多正常或轻度增高，此与[[骨转移]]癌有显著区别。<br /> <br /> 3.[[慢性肾功能不全]]时可出现[[肾功能异常]]，[[BUN]]&amp;amp;gt;10.71mmol/L(30mg/dl)，[[血清]][[Cr]]&amp;amp;gt;176.8μmol/L(2mg/dl)。<br /> <br /> 4.尿液检查 伴或不伴有镜下[[血尿]]，但[[尿蛋白]]较少，但病人尿中可排出单克隆[[轻链]]蛋白，尿蛋白电泳上[[白蛋白]]较少而[[球蛋白]]显著增多。<br /> <br /> 肾活检[[病理]]改变可有以下三个特点。<br /> <br /> 1.光镜 [[肾小球]]可有多种表现，从正常肾小球到不同程度系膜增宽[[硬化]]以及系膜[[结节]]状改变等都可在LCDD患者中见到，其中系膜结节状改变较为特异，与[[糖尿病肾病]]患者典型的Kimmelstiel-Wilson系膜结节硬化类似，不同在于LCDD的系膜结节PAS染色更强，而银染较弱，[[刚果红]][[染色]]阴性。后者结节不均一，有[[糖尿病]]史及与抗轻链κ/λ[[抗血清]]反应阴性，以及有人球[[微动脉]]管壁[[透明变性]]等。另外与糖尿病肾病不同之处还表现在于光镜下LCDD的肾小球基底膜无增厚，其他肾小球可以完全正常或只有轻度系膜硬化。肾小球尚可有毛细[[血管]][[微血管瘤]]改变。有些肾小球可有膜增生性特征。[[肾小管]]表现[[基膜]]增厚，值得注意的是MM合并LCDD时骨髓瘤管型很少见到。<br /> <br /> 2.[[免疫荧光]] [[免疫]]组化单克隆轻链[[抗体]]染色 可见κ/λ轻链(80%为κ轻链)沉积于肾小球系膜区(结节内)、肾小管[[基底膜]]和血管壁，[[补体]]成分染色常阴性κ/λ轻链弥漫性地沿肾小管基底膜呈点状或颗粒状沉积是LCDD)的特点。<br /> <br /> 3.电镜 肾小球基底膜内稀疏层和系膜区有颗粒状物质沉积，系膜[[基质]]增宽和肾小球基底膜增厚;肾小管基底膜和肾间质血管基底膜可见密集颗粒电子致密物。<br /> <br /> 4.[[X线]]检查 常见[[骨骼]][[局限性骨质疏松]]，溶骨破坏和[[病理性骨折]]。<br /> ===轻链病与轻链沉积病的鉴别诊断===<br /> [[轻链病与轻链沉积病]]应与[[原发性]][[淀粉]]样变、[[重链病]]及[[糖尿病肾病]]等相鉴别。<br /> <br /> 1.LCDD与原发性淀粉样变鉴别要点<br /> <br /> (1)LCDD其沉积[[轻链]]中约80%为κ链，而后者沉积轻链中约75%为λ轻链。<br /> <br /> (2)典型LCDD中轻链片段是[[免疫球蛋白]]的恒区，其典型的单克隆轻链[[免疫荧光]]呈[[强阳性]];而后者沉积的轻链片段是免疫球蛋白的可变区，所以其抗κ和λ轻链[[抗体]]免疫荧光只呈现弱阳性。<br /> <br /> (3)LCDD的轻链沉积呈颗粒状而非[[纤维]]样或β片层结构，不能结合[[刚果红]](Congo red)和[[硫黄]]素(thioflavine);而后者的轻链沉积在电镜下呈纤维样或β片层结构，能与刚果红结合，在[[偏光显微镜]]下呈现绿色双折光，与硫黄素结合产生黄绿色荧光。<br /> <br /> (4)LCDD常并发于[[多发性骨髓瘤]]或其他[[疾病]]如[[淋巴瘤]]或[[原发性巨球蛋白血症]]等，导致单克隆轻链过度产生。<br /> <br /> 2.LCDD与糖尿病肾病鉴别 根据糖尿病肾病典型的病史及上述肾活检[[病理]]特点不难鉴别。<br /> ==轻链病与轻链沉积病的并发症==<br /> 约2/3 LCDD患者合并[[多发性骨髓瘤]]，在组织中沉积的[[轻链]]类型与[[骨髓]]中异常[[浆细胞]]产生相一致。[[肾脏损害]][[并发症]]主要有[[肾病综合征]]、[[慢性间质性肾炎]]和急慢性[[肾功能不全]]。<br /> ==轻链病与轻链沉积病的预防和治疗方法==<br /> 本病病因不明，当引起[[肾脏]]病变有明显[[肾功能不全]]时，治疗常常无效。预防的目的是延缓病情发展，延长病人生存期。主要措施为积极抗感染治疗，加强原发病及对症治疗，对有[[急性肾功能衰竭]]者，除[[透析]]外，应同时进行[[血浆]]置换[[疗法]]。<br /> ===轻链病与轻链沉积病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> LCDD与[[多发性骨髓瘤]]相似，一般对[[化疗]]较敏感，使用[[泼尼松]]加氧芬[[胂]](马法兰)联合化疗可使LCDD所致[[肾功能不全]]得以稳定或得到改善，但已有明显肾功能不全([[血清]][[Cr]]&amp;amp;gt;4mg/dl)时才开始治疗是无效的。另外患者应摄入充足水分，防止[[脱水]]，以减少游离[[轻链]]在肾内沉积而引起[[肾小管]]损害。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> LCDD病人预后一般较差，死亡原因主要是[[心脏病]]、[[心力衰竭]]身功能[[衰竭]]或并发[[感染]]。一般其1年和5年[[生存率]]分别为90%和70%;而1年和5年的肾存活率分别为67%和37%。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;轻链病与轻链沉积病,轻链病与轻链沉积病症状_什么是轻链病与轻链沉积病_轻链病与轻链沉积病的治疗方法_轻链病与轻链沉积病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;轻链病与轻链沉积病,轻链病与轻链沉积病治疗方法,轻链病与轻链沉积病的原因,轻链病与轻链沉积病吃什么好,轻链病与轻链沉积病症状,轻链病与轻链沉积病诊断&quot; metad=&quot;医学百科轻链病与轻链沉积病条目介绍什么是轻链病与轻链沉积病，轻链病与轻链沉积病有什么症状，轻链病与轻链沉积病吃什么好，如何治疗轻链病与轻链沉积病等。轻链病(light chain disea...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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