https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8 2026-04-23T08:35:57Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8&diff=129426&oldid=prev 2014-01-27T05:20:24Z

<p>以“<a href="/%E8%BD%AF%E9%AA%A8%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E5%85%A8" title="软骨外胚层发育不全">软骨外胚层发育不全</a>(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>，多在亲属...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[软骨外胚层发育不全]](chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld[[综合征]]，多在亲属通婚的家庭中有较高的[[发病率]]，属[[常染色体隐性遗传]]，[[中胚层]]和[[外胚层]]组织均受累，常伴随[[先天性心脏病]]。<br /> ==软骨外胚层发育不全的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 尚不十分清楚，目前认为与[[胚胎]]期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外[[胚叶]]营养摄取障碍所致。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> ==软骨外胚层发育不全的症状==<br /> 患者出生时即出现[[侏儒]]外观，其特征是[[软骨发育不良]]、多指、[[外胚层]]组织发育不良，影响[[头发]]、牙齿、[[指甲]]的生长，以及出现[[先天性心脏病]]。<br /> <br /> 1.软骨发育不良 表现为上、[[下肢长]]骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的[[长骨]]更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。[[胫骨]]近侧端扩张，变尖，[[骨骺]]发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧[[干骺端]]内侧有[[骨疣]]突出，[[腓骨]]短，与[[软骨发育不全]]不同，[[小腿]]呈现[[膝外翻]]，[[髌骨]]同时向外移位。[[桡骨头]]常[[脱位]]，[[指骨]]很短，这是由于指骨无骨化中心。[[腕骨]]和尺、[[桡骨]]可融合;[[股骨]]和[[肱骨]]呈弓形，短而厚;[[肋骨]]短，故[[胸廓]]可长而窄。头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。<br /> <br /> 2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，[[咬合]]不良。[[上颌牙]]龈垫融合。[[上唇]]的龈唇沟闭合。并有[[秃发]]等。<br /> <br /> 3.中[[胚层]]缺陷 表现为先天性心脏病，常见[[房间隔缺损]]或[[室间隔缺损]]。[[二尖瓣狭窄]]，[[心脏]]可能为3室或2室。<br /> <br /> 患者智力正常，有时可伴存其他[[畸形]]，如[[睾丸未降]]、[[腭裂]]等。<br /> <br /> 本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及[[X线]]检查一般鉴别并不困难。<br /> ==软骨外胚层发育不全的诊断==<br /> <br /> ===软骨外胚层发育不全的检查化验===<br /> [[脊柱]]四肢可行[[X线]]检查，可见膝、肘部以下[[长骨]]短缩明显。<br /> ===软骨外胚层发育不全的鉴别诊断===<br /> 本病应与引起身材矮小的[[侏儒]][[疾病]]如[[维生素D缺乏病]]、[[呆小病]]、脑下垂体功能不全、[[软骨发育不全]]等鉴别。<br /> ==软骨外胚层发育不全的并发症==<br /> 并发[[先天性心脏病]]及[[桡骨头脱位]]。[[胫骨]]近侧[[干骺端]]内含有[[骨疣]]。<br /> ==软骨外胚层发育不全的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，[[膝外翻]]可用[[支具]]矫形，若并发[[髌骨脱位]]，应做[[矫形手术]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈[[侏儒]]外观，常常死于[[心力衰竭]]。<br /> ==参看==<br /> *[[骨科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;软骨外胚层发育不全,软骨外胚层发育不全症状_什么是软骨外胚层发育不全_软骨外胚层发育不全的治疗方法_软骨外胚层发育不全怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;软骨外胚层发育不全,软骨外胚层发育不全治疗方法,软骨外胚层发育不全的原因,软骨外胚层发育不全吃什么好,软骨外胚层发育不全症状,软骨外胚层发育不全诊断&quot; metad=&quot;医学百科软骨外胚层发育不全条目介绍什么是软骨外胚层发育不全，软骨外胚层发育不全有什么症状，软骨外胚层发育不全吃什么好，如何治疗软骨外胚层发育不全等。软骨外胚层发育不全(chondroecto...&quot; /&gt;<br /> [[分类:骨科疾病]]</div>

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