https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%B7%96%E7%BA%B9%E4%B8%AD%E6%8B%87%E8%B6%BE%E7%90%83%E5%8C%BA%E8%83%AB%E4%BE%A7%E5%BC%93%E7%8A%B6%E7%BA%B9 2026-04-25T17:13:29Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%B7%96%E7%BA%B9%E4%B8%AD%E6%8B%87%E8%B6%BE%E7%90%83%E5%8C%BA%E8%83%AB%E4%BE%A7%E5%BC%93%E7%8A%B6%E7%BA%B9&diff=179749&oldid=prev 2014-02-06T06:47:53Z

<p>以“<a href="/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="唐氏综合征">唐氏综合征</a>患者特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，<a href="/%E5%86%85%E7%9C%A6%E8%B5%98%E7%9A%AE" title="内眦赘皮">内眦赘皮</a>，耳位低，<a href="/%E9%BC%BB%E6%A2%81%E4%BD%8E" title="鼻梁低">鼻梁低</a>，<a href="/%E8%88%8C%E4%BD%93" title="舌体">舌体</a>宽厚，口常半张或舌...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[唐氏综合征]]患者特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，[[鼻梁低]]，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，[[手掌]]厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中，拇趾球区[[胫侧]]弓状纹，拇趾与[[第二趾]]指间距大，[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。<br /> ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[唐氏综合征]]发生率与母亲[[怀孕]]年龄有相关，系21号[[染色体]]的异常，有三体，[[易位]]及嵌合3种类型。母龄高，[[卵子]]老化是发生不分离的重要原因。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[三体型]]可起自父母[[生殖细胞]][[减数分裂期]]21号染色体的不分离。其发生机制系因[[亲代]](多数为母方)的生殖细胞在[[减数分裂]]时，[[染色体不分离]]所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常[[二倍体]]父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三[[体细胞]]系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体[[平衡易位]][[携带者]][[遗传]]而来。除有染色体易位外，双亲外周[[血淋]]巴[[细胞核]]型大都正常。产生唐氏综合征[[表型]]特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现[[Down综合征]]。<br /> ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的诊断==<br /> [[唐氏综合征]]的七大特征表现<br /> <br /> (1)[[智力低下]]：为轻、中度，多数是[[中度精神发育迟滞]]，其智力随着年龄的增长而逐步降低.<br /> <br /> (2)[[语言发育障碍]]：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。<br /> <br /> (3)[[行为障碍]]：大多性情温和，常[[傻笑]]，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者[[易激惹]]、任性、多动，甚至有破坏[[攻击行为]]，某些则显示畏缩倾向，伴有[[紧张症]]的姿势。<br /> <br /> (4)运动[[发育迟缓]]：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者[[中运]]动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。<br /> <br /> (5)[[生长发育]]障碍：先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短，平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟([[后囟]]上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天[[睡眠]]较深，吸吮、[[吞咽]]十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。<br /> <br /> (6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，[[鼻梁低]]，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，[[手掌]]厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中，拇趾球区[[胫侧]]弓状纹，拇趾与[[第二趾]]指间距大，[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。<br /> <br /> (7)约有1/2的病例并发[[先天性心脏病]]、易患[[传染性疾病]]和[[白血病]]。<br /> ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的鉴别诊断==<br /> 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有[[嗜睡]]、哭声嘶哑、喂养困难、[[腹胀]]、[[便秘]]等[[症状]]，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测[[血清]][[TSH]]、[[T4]]和[[染色体]][[核型分析]]进行鉴别。<br /> <br /> [[唐氏综合征]]的七大特征表现<br /> <br /> (1)[[智力低下]]：为轻、中度，多数是[[中度精神发育迟滞]]，其智力随着年龄的增长而逐步降低.<br /> <br /> (2)[[语言发育障碍]]：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。<br /> <br /> (3)[[行为障碍]]：大多性情温和，常[[傻笑]]，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者[[易激惹]]、任性、多动，甚至有破坏[[攻击行为]]，某些则显示畏缩倾向，伴有[[紧张症]]的姿势。<br /> <br /> (4)运动[[发育迟缓]]：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者[[中运]]动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。<br /> <br /> (5)[[生长发育]]障碍：先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短，平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟([[后囟]]上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天[[睡眠]]较深，吸吮、[[吞咽]]十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。<br /> <br /> (6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，[[鼻梁低]]，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，[[手掌]]厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中，拇趾球区[[胫侧]]弓状纹，拇趾与[[第二趾]]指间距大，[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。<br /> <br /> (7)约有1/2的病例并发[[先天性心脏病]]、易患[[传染性疾病]]和[[白血病]]。<br /> ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的治疗和预防方法==<br /> 1.[[遗传咨询]] 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]]，以便发现[[平衡易位]][[携带者]]：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲[[核型]]大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。<br /> <br /> 2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即[[染色体]]核型分析，所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义，因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。<br /> ==参看==<br /> *[[上肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的治疗_跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹治疗,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹原因,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹症状&quot; metad=&quot;医学百科跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹症状条目页面。介绍跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹是怎么回事，跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因，跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹怎么办，如何治疗等。唐氏综合征患者特殊的外貌：双...&quot; /&gt;<br /> [[分类:上肢症状]]</div>

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