112.247.67.26：以“角膜改变：Fuchs内皮营养不良具有角膜中央后部典型碎银状外貌，通常称为“cornea guttata”。 Fuchs内皮营养不良(Fu...”为内容创建页面

2014-02-06T06:09:05Z

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[[角膜]]改变：Fuchs[[内皮]][[营养不良]]具有[[角膜中央后部典型碎银状外貌]]，通常称为“cornea guttata”。

Fuchs内皮营养不良(Fuchs endothelial dystrophy),又叫[[滴状角膜]](cornea guttata)，是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者，角膜其他方面表现正常且不影响[[视力]]。少数患者发生角膜基质和[[上皮]][[水肿]]，可引起视力显著减退。
==角膜中央后部典型碎银状外貌的原因==
(一)发病原因

本病有一定的遗传性，[[遗传]]方式尚不十分清楚，有些病例已证实为[[常染色体]]显性遗传。病因不明，可能是多方面的，一些尚未被认识到的因素干扰了[[角膜]]内皮[[细胞]]的结构与功能，最终导致了[[内皮]]泵功能的失[[代偿]]。

本病除[[散发病例]]外，为[[常染色体显性遗传病]]。2001年，Biswas等对一家系进行[[基因组]]分析，发现位于第1号[[染色体]]短臂1p34.3-p32内的、Ⅷ型[[胶原]]Alpha2(COL8A2)[[基因]]发生了Q455K[[错义突变]]。这可能使Ⅷ型胶原对角膜[[内皮细胞]]的终末[[分化]]作用受到了干扰，扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能，使其产生异常的[[基底膜]]与[[纤维]]胶原产物——滴状赘[[疣]]。滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤，终于引起角膜泵功能和抗[[细胞凋亡]]功能的失代偿，以致丧失有用的[[视力]]。

[[原发性]][[营养不良]]的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力膜后面的[[胶原沉积]]。单纯的[[滴状角膜]][[组织学]]表现为疣或[[赘生物]]样外貌，其他情况则可表现为局部胶原沉积、额外覆盖的基底膜或均匀增厚的后胶原层。然而，曾在一例Fuchs内皮营养不良的角膜[[标本]]上发现[[病毒]]颗粒，提示获得性病因的可能。

(二)发病机制

虽然Fuchs内皮营养不良中内皮的根本异常尚不清楚，但临床所见的发病机制有以下几方面。

1. 胶原组织产生增加多在后弹力层后方及[[上皮]]下。正如许多其他角膜[[疾病]]，Fuchs营养不良的不正常内皮细胞产生多余的胶原，包括有稀疏胶原的异常，基底膜及多层较疏松的[[原纤维]]胶原。上皮下[[结缔组织]]来自从[[角膜缘]]或[[基质]]迁徙来的[[成纤维细胞]]，但其中一部分亦可能来自上皮。

2.内皮屏障作用及泵功能降低在内皮退行性变而遭破坏的同时可以出现。细胞顶端间隙的连接破坏，使[[房水]]穿过内皮屏障进入基质及上皮。由于病变内皮不能将这些液体泵出，而上皮屏障又阻止其从角膜前面排出，致使角膜发生[[水肿]]。病变晚期，由于上皮下[[瘢痕]]形成阻止液体进入上皮，基质瘢痕形成使角膜不再增厚，后部胶原组织使角膜后部韧性增加而较难[[肿胀]]，故角膜结构较前紧密，患者也感觉较为舒适。本病早期角膜内皮细胞[[Na]]+-K+泵(Na+-K+[[ATP]]酶)的密度明显增加，随病情发展，Na+-K+泵的密度逐渐下降，最终泵功能完全丧失。

3.[[青光眼]]发病机制

(1)[[眼压]]对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良联系的报告还存在争议，其中一个原因是[[眼压升高]]亦常导致角膜内皮[[继发性]]变化。内皮细胞密度减少可见于：[[开角型青光眼]]、[[闭角型青光眼]]和某些[[继发性青光眼]]，但角膜内皮改变的程度并不始终与眼压升高的程度一致，提示其他因素(如年龄或[[前葡萄膜炎]])会影响青光眼与角膜内皮变化之间的关系。因此，在评价青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养关系时，必须考虑到上述因素。

(2)滴状角膜与房水流出：滴状角膜患者有较高的异常房水流畅系数发生率，但随后研究证实滴状角膜组房水流畅系数平均值与正常组没有[[统计学]]差异，滴状角膜病变范围和房水流畅系数之间亦无联系。滴状角膜组与无滴状角膜匹配组比较研究，发现前者具有较低的平均眼压。

(3)Fuchs内皮营养不良与青光眼：开角型青光眼与Fuchs内皮营养不良的联系仍未清楚，以前估计10%～15%的Fuchs内皮营养不良患者具有开角青光眼。然而在Fuchs内皮营养不良研究中，没有发现Fuchs内皮营养不良与原发性开角青光眼存在遗传重叠。

具有浅[[前房]]和Fuchs内皮营养不良的患者，易发生闭角型青光眼。显然，这是由于角膜逐渐增厚并最终导致房角关闭的结果。以前一些作者提出闭角型青光眼，尤其伴有虹膜[[萎缩]]的[[急性闭角型青光眼]]，滴状角膜发生率较高。也曾提出滴状角膜或Fuchs内皮营养不良患者的前房轴深较浅，但另外研究认为这是两种非相关的异常情况同时存在，可能互相存在影响。
==角膜中央后部典型碎银状外貌的诊断==
根据[[临床表现]]，结合[[角膜]]的特征性改变，应考虑到该病的可能，但应注意鉴别。

1.临床改变

(1)角膜改变：Fuchs[[内皮]][[营养不良]]具有[[角膜中央后部典型碎银状外貌]]，通常称为“cornea guttata”。临床病程通常10～20年，可分3期。在第1期中，患者无症状，角膜后面中央部有分布不规则的点状[[赘生物]]及尘埃状色素小点。其后，[[后弹力层]]可呈灰色并加厚。第2期，角膜基质及[[上皮]]发生[[水肿]]，患者视物不清，并有耀眼感。[[基质]]水肿起初出现于后弹力层前方及紧靠[[前弹力层]]处，之后全部基质逐渐呈毛玻璃状，且在[[肿胀]]中出现含液体的[[裂隙]]，使后弹力层形成皱褶。上皮水肿起初使角膜表面呈猪皮状或似洒满小水滴，后逐渐形成大卵圆形或弯曲的上皮下大泡，破裂时引起发作性[[疼痛]]。由于基质变混及[[不规则散光]]，[[视力]]急剧减退。睡醒时视力尤差，因睡眠中[[泪液]][[挥发]]减少使其渗透性降低，以致[[角膜水肿]]增加。第3期，上皮下[[结缔组织]]出现，同时上皮水肿减少，视力尽管已极差降至仅辨手动，但自觉较前舒服。此期可出现一些[[并发症]]，例如上皮脱落、[[微生物]]所致[[溃疡]]、周边部新生血管及[[眼压升高]]。

[[裂隙灯]]下检查[[角膜病变]]始于中央部，渐向周边扩展。从角膜后方至前方可出现下列改变：角膜点状[[变性]]，后弹力层增厚并起皱;内皮[[色素沉着]];基质水肿，出现上皮下结缔组织和周边部表层新生血管;上皮水肿及大泡。突出的改变为角膜后部中央呈银箔样(beaten silver)外观变性，改变类似ICE[[综合征]]所见，但较粗糙。最显著的[[病理]][[组织学]]改变位于后弹力层后方，[[内皮细胞]]产生新的[[胶原]]组织，临床上表现为后弹力层增厚。后弹力层与新生的胶原组织形成多板层结构，以PAS染色后呈现浓淡相间的层次，并产生临床所见灰色盘旋状图案。

(2)合并[[青光眼]]：Fuchs内皮上皮营养不良可伴有两种类型青光眼：[[开角型青光眼]]和[[闭角型青光眼]]，估计[[发病率]]占10%～15%。其开角青光眼发生机制可能与小梁内皮网受累有关。浅[[前房]]和Fuchs营养不良时角膜实质逐渐增厚，导致[[虹膜角膜角]]完全关闭，而发生[[急性闭角型青光眼]]。许多病例，房角关闭发生在角膜水肿发生之前。这些病例青光眼的机制与[[远视眼]]和浅前房有关，同时可能与Fuchs营养不良具有某些联系。在青光眼发生机制上，Fuchs营养不良与ICE综合征不同。

关于角膜斑点和Fuchs内皮营养不良合并青光眼的报告是含糊不清的。事实上眼压升高的病人，常常可以继发角膜内皮的改变。在并发青光眼的病人，角膜内皮[[细胞]]密度、形态上也可以发生改变。内皮营养不良的程度并不常跟[[眼压]]程度有关。其他因素同样可以影响青光眼和角膜内皮的变化。例如[[前葡萄膜炎]]、青光眼-[[睫状体]]炎综合征等也会影响到角膜内皮形态的改变。同样正常人角膜内皮也随年龄增长而发生改变。在青光眼与角膜内皮改变之间的任何损害因素都必须考虑进去。

2.临床分期本病病程分为3期，可达20年或更长的时间。

(1)第1期［角膜滴状赘[[疣]]又名“[[滴状角膜]]”(cornea guttata)期］：此期患者无自觉[[症状]]。采用裂隙灯直接照明法检查时，可见角膜中央部的后表面有多个细小的、向后突起的滴状赘疣(guttata)，略带青铜色;用后照明法时，显示在内皮表面，有散在的、圆形、折光性金色小凹;用与角膜相切的宽光带照明法时，可见Descemet膜呈现[[金箔]]状变厚，并具一些不规则的灰色混浊斑点于其上。采用内皮[[镜检]]查时，可见在内皮细胞正常镶嵌形态下出现一些黑区。角膜滴状赘疣的出现并不意味着它具有本病的诊断[[体征]]，因为多数情况下它并不发展成Fuchs角膜营养不良，而只是老年性角膜内皮细胞退变所产生的产物。角膜滴状赘疣也可以是本病的早期表现。随着病情的进展，滴状赘疣的数量可逐渐加多，互相融合并向周边部扩展，侵及[[全角]]膜的后面。内皮细胞[[生物]]泵的功能一旦丧失，则进入本病的第2期。

(2)第2期(实质性与上皮性水肿期即[[原发性]]角膜失[[代偿]]期)：此期患者视力下降，出现疼痛并进行性加剧。当角膜内皮细胞密度下降，角膜内皮生物泵功能失常后，裂隙灯下可见角膜水肿从Descemet膜前的[[实质层]]开始，Descemet膜出现皱褶，角膜厚度增加，实质层如毛玻璃样轻度混浊。继而角膜上皮呈[[微囊]]状水肿，角膜表面不平。患者常在清晨时视力恶化，日间由于角膜前表面的水分被[[蒸发]]，上皮水肿有所好转，视力因而改善。当眼压增高时，上皮水肿加剧。角膜上皮与上皮下水肿可融合成[[水疱]]及大泡，大泡破损后眼部剧疼。

(3)第3期([[瘢痕]]形成期)：角膜长期水肿可导致角膜血管新生，而在上皮下弥漫地形成结缔组织层。多次反复发作大泡破裂者，更易形成瘢痕。[[角膜瘢痕]]形成后[[知觉]]减退，上皮水肿减轻，疼痛有所缓解，但视力更趋下降。
==角膜中央后部典型碎银状外貌的鉴别诊断==
1.ICE[[综合征]] 在于Fuchs[[内皮]][[营养不良]]是双侧发病，完全没有ICE综合征的房角及[[虹膜]]改变。

2.PPMD 在于Fuchs内皮营养不良很少见有桥样虹膜角膜粘连、虹膜改变及PPMD特有的[[角膜]]后部不规则改变。

根据[[临床表现]]，结合角膜的特征性改变，应考虑到该病的可能，但应注意鉴别。

1.临床改变

(1)角膜改变：Fuchs内皮营养不良具有[[角膜中央后部典型碎银状外貌]]，通常称为“cornea guttata”。临床病程通常10～20年，可分3期。在第1期中，患者无症状，角膜后面中央部有分布不规则的点状[[赘生物]]及尘埃状色素小点。其后，[[后弹力层]]可呈灰色并加厚。第2期，角膜基质及[[上皮]]发生[[水肿]]，患者视物不清，并有耀眼感。[[基质]]水肿起初出现于后弹力层前方及紧靠[[前弹力层]]处，之后全部基质逐渐呈毛玻璃状，且在[[肿胀]]中出现含液体的[[裂隙]]，使后弹力层形成皱褶。上皮水肿起初使角膜表面呈猪皮状或似洒满小水滴，后逐渐形成大卵圆形或弯曲的上皮下大泡，破裂时引起发作性[[疼痛]]。由于基质变混及[[不规则散光]]，[[视力]]急剧减退。睡醒时视力尤差，因睡眠中[[泪液]][[挥发]]减少使其渗透性降低，以致[[角膜水肿]]增加。第3期，上皮下[[结缔组织]]出现，同时上皮水肿减少，视力尽管已极差降至仅辨手动，但自觉较前舒服。此期可出现一些[[并发症]]，例如上皮脱落、[[微生物]]所致[[溃疡]]、周边部新生血管及[[眼压升高]]。

[[裂隙灯]]下检查[[角膜病变]]始于中央部，渐向周边扩展。从角膜后方至前方可出现下列改变：角膜点状[[变性]]，后弹力层增厚并起皱;内皮[[色素沉着]];基质水肿，出现上皮下结缔组织和周边部表层新生血管;上皮水肿及大泡。突出的改变为角膜后部中央呈银箔样(beaten silver)外观变性，改变类似ICE综合征所见，但较粗糙。最显著的[[病理]][[组织学]]改变位于后弹力层后方，[[内皮细胞]]产生新的[[胶原]]组织，临床上表现为后弹力层增厚。后弹力层与新生的胶原组织形成多板层结构，以PAS染色后呈现浓淡相间的层次，并产生临床所见灰色盘旋状图案。

(2)合并[[青光眼]]：Fuchs内皮上皮营养不良可伴有两种类型青光眼：[[开角型青光眼]]和[[闭角型青光眼]]，估计[[发病率]]占10%～15%。其开角青光眼发生机制可能与小梁内皮网受累有关。浅[[前房]]和Fuchs营养不良时角膜实质逐渐增厚，导致[[虹膜角膜角]]完全关闭，而发生[[急性闭角型青光眼]]。许多病例，房角关闭发生在角膜水肿发生之前。这些病例青光眼的机制与[[远视眼]]和浅前房有关，同时可能与Fuchs营养不良具有某些联系。在青光眼发生机制上，Fuchs营养不良与ICE综合征不同。

关于角膜斑点和Fuchs内皮营养不良合并青光眼的报告是含糊不清的。事实上眼压升高的病人，常常可以继发角膜内皮的改变。在并发青光眼的病人，角膜内皮[[细胞]]密度、形态上也可以发生改变。内皮营养不良的程度并不常跟[[眼压]]程度有关。其他因素同样可以影响青光眼和角膜内皮的变化。例如[[前葡萄膜炎]]、青光眼-[[睫状体]]炎综合征等也会影响到角膜内皮形态的改变。同样正常人角膜内皮也随年龄增长而发生改变。在青光眼与角膜内皮改变之间的任何损害因素都必须考虑进去。

2.临床分期本病病程分为3期，可达20年或更长的时间。

(1)第1期［角膜滴状赘[[疣]]又名“[[滴状角膜]]”(cornea guttata)期］：此期患者无自觉[[症状]]。采用裂隙灯直接照明法检查时，可见角膜中央部的后表面有多个细小的、向后突起的滴状赘疣(guttata)，略带青铜色;用后照明法时，显示在内皮表面，有散在的、圆形、折光性金色小凹;用与角膜相切的宽光带照明法时，可见Descemet膜呈现[[金箔]]状变厚，并具一些不规则的灰色混浊斑点于其上。采用内皮[[镜检]]查时，可见在内皮细胞正常镶嵌形态下出现一些黑区。角膜滴状赘疣的出现并不意味着它具有本病的诊断[[体征]]，因为多数情况下它并不发展成Fuchs角膜营养不良，而只是老年性角膜内皮细胞退变所产生的产物。角膜滴状赘疣也可以是本病的早期表现。随着病情的进展，滴状赘疣的数量可逐渐加多，互相融合并向周边部扩展，侵及[[全角]]膜的后面。内皮细胞[[生物]]泵的功能一旦丧失，则进入本病的第2期。

(2)第2期(实质性与上皮性水肿期即[[原发性]]角膜失[[代偿]]期)：此期患者视力下降，出现疼痛并进行性加剧。当角膜内皮细胞密度下降，角膜内皮生物泵功能失常后，裂隙灯下可见角膜水肿从Descemet膜前的[[实质层]]开始，Descemet膜出现皱褶，角膜厚度增加，实质层如毛玻璃样轻度混浊。继而角膜上皮呈[[微囊]]状水肿，角膜表面不平。患者常在清晨时视力恶化，日间由于角膜前表面的水分被[[蒸发]]，上皮水肿有所好转，视力因而改善。当眼压增高时，上皮水肿加剧。角膜上皮与上皮下水肿可融合成[[水疱]]及大泡，大泡破损后眼部剧疼。

(3)第3期([[瘢痕]]形成期)：角膜长期水肿可导致角膜血管新生，而在上皮下弥漫地形成结缔组织层。多次反复发作大泡破裂者，更易形成瘢痕。[[角膜瘢痕]]形成后[[知觉]]减退，上皮水肿减轻，疼痛有所缓解，但视力更趋下降。
==角膜中央后部典型碎银状外貌的治疗和预防方法==
早发现早治疗。
==参看==
*[[角膜病]]
*[[眼部症状]]
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