2014年4月17日 (四) 04:43 Floyd

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[[视网膜色素变性]]（RP）病友论坛致力于加强视网膜色素变性（RP）患者之间的交流，加强联系，讨论视网膜色素变性治疗方法和药物（包括视网膜色素变性手术、视网膜色素变性治疗方法、中医[[中药]]、医院情况交流、[[气功]]、偏方），互相帮助，共同战胜视网膜色素变性。

网膜色素变性(RP)指的是影响[[视网膜]]、引起视网膜功能[[退化]]的一组[[疾病]]。

[[原发性视网膜色素变性]]在历史上曾称为[[色素性视网膜炎]]是一种比较常见的毯层-[[视网膜变性]]。根据我国部分地区调查资料，群体[[患病率]]约为1/3500。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致[[失明]]。部分患者视网膜色素变性为[[显性]]遗传，父母双方只要有一方带致病[[基因]]，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有[[听力减退]]，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜是位于[[眼球]]内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的[[感光细胞]]，这些感光细胞通过[[视神经]]与[[大脑]]相连。

如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。

视网膜下面是[[视网膜色素]]上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。

视网膜上有两种感光细胞: [[视锥细胞]]和[[视杆细胞]]。

视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为[[黄斑]]区)，负责中心[[视觉]]和分辨五颜六色。

视杆细胞分布在黄斑区外围，负责[[周边视觉]]和[[暗视觉]]。

视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过[[神经细胞]]传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。

RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。　　
==[[病症]]概述==
原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的[[视力]]。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退([[夜盲]])。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在[[晚期]]病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。

通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。　　
==治疗措施==
文献中有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]等方法，或可避免视功能迅速恶化。

1、遮光眼镜片之选用强光可加速视[[细胞]]外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍[[美容]]用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2、避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内[[儿茶酚胺]]（catecholamine）增加，[[脉络膜]]血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（[[静功]]），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

<b>3、补充[[叶黄素]]：
</b>

叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的抗氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止[[氧自由基]]及有害光对视网膜视细胞及[[色素上皮细胞]]的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种[[视网膜疾病]]，几乎所有[[视网膜病变]]都与叶黄素的缺乏有关。　　
==[[病因学]]==
本病为遗传性疾病。其遗传方式有[[常染色体隐性]]、显性与[[性连锁]]隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为[[常染色体]]显性遗传型至少有两个[[基因座位]]，位于第一号[[染色体]]短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、[[组织化学]]、电[[生理]]、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、[[消化]]功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性[[营养不良]]及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有[[原发性]]视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能[[衰竭]]的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在[[免疫学]]方面，近年研究发现本病患者[[体液免疫]]、[[细胞免疫]]均有异常，[[玻璃体]]内有激活的T细胞、B细胞与[[巨噬细胞]]，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR[[抗原]]，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身[[免疫]]现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在[[生化]]方面，发现本病患者[[脂质]][[代谢异常]]，视网膜中有[[脂褐质]]的颗粒积聚；锌、铜、硒等[[微量元素]]及酶[[代谢]]亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

【[[病理]]改变】

临床得到的[[标本]]均为晚期病例。[[光学显微镜]]下所见的主要改变为[[视网膜神经上皮层]]、特别[[杆细胞]]的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐[[萎缩]]，伴发[[神经胶质]][[增生]]。[[色素上皮层]]也发生变性和增生，可见[[色素脱失]]或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生[[玻璃样变性]]而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，[[毛细血管]]完全或部分消失。视神经可完[[全萎缩]]，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的[[胶质膜]]相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。　　
==[[临床表现]]==
1、[[症状]]与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。

⑵[[暗适应检查]]：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未[[阈值]]升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、[[暗适应]]、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为[[蓝色盲]]，红绿色觉障碍较少。

2、[[眼底检查]]所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈[[骨细胞]]样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于[[静脉]]的前面，可遮盖部分[[血管]]，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，[[色素沉着]]自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，[[视网膜色素上皮层]]色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以[[动脉]]为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜[[毛细血管层]]萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3、特殊[[临床类型]]

⑴[[单眼]]性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有[[视力减退]]与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。

⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样[[色素斑]]，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。　　
==鉴别诊断==
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性[[脉络膜视网膜炎]]症后的[[继发性]]视网膜色素变性注意鉴别。

[[先天性梅毒]]和孕妇在[[妊娠]]第3个月患风诊后引起的[[胎儿]]眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母[[血清]][[梅毒]]反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。

后天性梅毒和某些[[急性传染病]]（如[[天花]]、[[麻疹]]、[[猩红热]]、[[流行性腮腺炎]]等），均可发生脉络膜视网膜炎，[[炎症]]消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、[[血清学检查]]以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜[[萎缩斑]]、[[视盘萎缩]]呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。　　
==[[并发症]]==
后[[极性白内障]]是本病常见的并发症。一般发生于晚期、[[晶体混浊]]呈星形，位于后囊下[[皮质]]内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发[[青光眼]]，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有[[近视]]。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。[[聋哑病]]兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与[[内耳]]Corti器官均源于[[神经上皮]]，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

色素变性与[[耳聋]]不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为[[间脑]][[垂体]]区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl[[综合征]]。典型者具有视网膜色素变性、[[生殖器]]官发育不良、[[肥胖]]、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。

【预后】

本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。　　
==食疗验方==
民间治疗视网膜色素变性有较多的验方，常用的食疗验方有：

（1）[[羊肝]]90克，鲜嫩红薯叶100克。煮熟后吃肝喝汤。

（2）[[猪肝]]100克，[[夜明砂]]15克。先用夜明砂煎汤，去渣后煮肝，饮汤食肝。

（3）[[胡萝卜]]、切片油炒，不放盐、醋，多吃几次。

（4）猪肝煮[[韭菜]]：将猪肝与韭菜各适量共煮，不加盐，吃肝饮汤，宜久服，能补肝[[养血]]明目。可以治疗视网膜色素变性，表现为夜间不能见物，或治疗小儿[[视物模糊]]症。

（5）[[枸杞]]粥：用[[枸杞子]]30克，[[粳米]]60克，加水适量，常法煮粥，供早点或晚餐服食。可以补肾养肝，益精明目。用于[[肝肾]]不足之视网膜色素变性。

（6）酱醋羊肝：用羊肝500克，洗净切片，用湿[[淀粉]]拌匀，油锅烧热爆炒，加姜、葱各少许，烹上黄酒、酱油、醋、糖等调料，嫩熟即可。佐餐时食用，常服，可以养肝[[补血]]明目。治夜盲症及视力减弱症。

（7）[[首乌]]猪肝：用首乌15克，鲜猪肝400克，先将首乌用清水洗净装入一大碗中，黄酒蒸1小时左右，取出与大料、[[花椒]]、[[胡椒]]一道放入[[纱布]]袋中，扎紧袋口，再将猪肝厚的部位用刀切成刀口，用清水漂洗干净，置锅中，加入药袋、葱、姜、蒜、精盐等调料，加水适量，旺火烧开，改用文火煨炖，熟后切开，蘸香油、蒜泥、佐餐食用。有[[滋补肝肾]]，益精血之作用。可辅治肝肾不足之夜盲、视物昏花、须发早白、[[血虚]][[头晕]]、腰腿酸软等症。

（8）红薯粥：新鲜红薯250克，粳米100~150克，白糖适量。将红薯洗净，连皮切成小块，加水与粳米同煮稀粥，待粥快煮成时，加入白糖适量，再煮二三沸即可。每日服食2次，趁热食，有[[健脾]][[养胃]]、[[益气]]补虚的作用。可治夜盲症及[[便秘]]等。

（9）动物肝粥：动物[[肝脏]]（猪肝、羊肝、[[牛肝]]、[[鸡肝]]均可）100~150克，粳米100克。将动物肝洗净切成小块，与粳米加水约700毫升，再加入葱、姜、油、盐适量，煮成稀粥，待肝熟粥稠时，即可食用。每日早晨[[空腹]]趁热顿食，可以补肝，养血明目。治气血虚弱所致的夜盲、[[目昏]]眼花、疳眼、[[贫血]]等。

（10）猪肝[[枸杞叶]]汤：用猪肝200克，鲜枸杞叶150克，先将猪肝洗净切条，同枸杞叶共煮，饮汤食肝，每日2次。能益精补肝。用于治疗夜盲、视力减退，有改善视力的作用。

（11）清炖[[鲫鱼]]汤：新鲜鲫鱼洗净，清炖成汤，食鱼饮汤。适用于夜盲、[[干眼病]]等。

（12）鸡肝2副，[[谷精草]]15克，夜明砂10克。将鸡肝洗净，同谷精草、夜明砂放入盆中，加少量清水，隔水蒸熟，吃肝饮汁。能[[清热明目]]、养血润燥，治夜盲症、眼干燥症、小儿疳眼症等。多吃有效。

（13）松针（叶）50克，猪肝或鸡肝50克，同煮熟，去渣，吃肝饮汤。可以养肝明目。用来治疗夜盲及视物模糊等。

（14）[[菟丝子]]粥：菟丝子30~60克（新鲜者可用60~100克），洗净后捣碎，水煎取汁，加入硬米100克煮粥，粥成时加入白糖，稍煮和匀，分2次食用。能补肾益精、养肝明目。

（15）[[龙眼]][[桑椹膏]]：[[桑椹]]1000克，[[龙眼肉]]500克，加水适量，文火熬膏，每次服10克，每日2次。滋补肝肾，养血明目，可用于肝肾阴亏，[[气血不足]]之视网膜色素变性。　　
==预防和治疗的偏方==
方1 醉虾

组成：[[对虾]]1XL烧酒适量。

用法：取活对虾1对(或新鲜者)，用清水漂洗干净，放人酒内将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。

功效：温补肾阳。

主治：视网膜色素变性，属[[肾阳不足]]型，初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，[[腰膝酸软]]。

来源：沈庆法．中医食疗学．上海：上海科学技术文献出版社，2000，313

方2 [[兔肝]]粥

组成：新鲜兔肝1具，粳米100克。

用法：兔肝洗净，切碎末，与粳米同人锅煮粥，加盐、姜末适量。

功效：滋养肝肾。

主治：视网膜色素变性，属[[肝肾阴虚]]型，人暮或黑暗处视物不清，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，最终可失明，眼内干涩不适，头晕[[耳鸣]]，[[失眠多梦]]。

来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748

方3 蒸河鳗

组成：鲜河鳗l条(约250克)，[[荸荠]]10个。

用法：河鳗宰杀洗净，荸荠去皮，加姜、葱、盐、[[味精]]等隔水蒸熟，佐餐食用。

功效：滋养肝肾。

主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。

来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748

方4 [[苡仁]][[猪肚]]粥

组成：猪肚1具，[[薏苡仁]]100克，粳米150克。

用法：猪肚洗净，放人苡仁、粳米及盐，用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块，分次食用。

功效：补肝益气。

主治：视网膜色素变性，属[[脾气虚]]弱型，人暮或黑暗处视物不清，[[面色咣白]]，[[神疲乏力]]，纳食量少。　　

[[分类:眼科疾病]]

==参看==
*[[眼科学/视网膜色素变性|《眼科学》- 视网膜色素变性]]
*[[家庭诊疗/视网膜色素变性|《默克家庭诊疗手册》- 视网膜色素变性]]
==健康问答网关于视网膜色素变性的相关提问==
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[[分类:眼]]

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 *[[眼科学/视网膜色素变性|《眼科学》- 视网膜色素变性]]
 *[[家庭诊疗/视网膜色素变性|《默克家庭诊疗手册》- 视网膜色素变性]]
-==健康问答网关于视网膜色素变性的相关提问==
 {{导航板-眼和眼疾病}}
 [[分类:眼]]

视网膜色素变性 - 版本历史

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