Cola：以“'''葡萄糖转运子1缺乏综合征'''(glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)由De Vivo于1991年首先报道，本病呈常染色体显性遗传，...”为内容创建页面

2014-12-26T03:38:51Z

以“'''葡萄糖转运子1缺乏综合征'''(glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)由De Vivo于1991年首先报道，本病呈常染色体显性遗传，...”为内容创建页面

新页面

'''葡萄糖转运子1缺乏综合征'''(glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)由De Vivo于1991年首先报道，本病呈常染色体显性遗传，以散发病例多见。其致病基因[[SLC2A1]]定位于1p34．2，编码葡萄糖转运子1蛋白，[[葡萄糖转运子1]]在脑[[毛细血管]]、[[胶质细胞]]和[[红细胞]]膜上表达，具有转运[[葡萄糖]]通过[[血脑屏障]]及[[红细胞膜]]的作用。SLC2A1[[基因突变]]致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列[[神经系统]]症状。

== 病因 ==
葡萄糖是脑组织的主要能量来源。葡萄糖转运子1是[[哺乳动物]]血脑屏障的重要[[葡萄糖转运体]]，为含492个[[氨基酸]]的浆膜[[蛋白质]]，有12个[[跨膜域]](transmembrane domains，TMD)。编码葡萄糖转运子1的基因为SLC2A1，其突变导致血脑屏障上的葡萄糖转运子1蛋白表达减少，功能部分或完全丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，使脑组织缺乏能量供应，出现脑功能障碍，导致GLUTl-DS。

随着对GLUTl-DS研究的深入，其临床表型谱在不断扩大，从早发性难治性[[癫痫]]，到发作性[[共济失调]]、阵发性运动诱发的[[运动障碍]]及儿童早发的不典型失神性癫痫等。

== 分型 ==

根据临床表现，GLUTl-DS分为经典型和非经典型病例：

经典型占85％，以发育性脑病伴婴儿癫痴发作为主要表现。其癫痫发作常于1-4个月出现，发作形式多样，包括全面性强直-阵挛、[[肌阵挛]]、不典型[[失神]]、失张力、部分性发作等，以不典型失神与肌阵挛最为常见，进食前发作频繁。其他临床症状可有[[嗜睡]]、轻[[偏瘫]]、[[共济失调]]等，常与[[疲劳]]或禁食有关。患儿出生时头围正常，之后头围增长减速。约50％的患儿存在认知损害，[[语言障碍]]。患儿可有[[锥体系]]、[[锥体外系]]和[[小脑]]受累的体征。

非经典型占15％，表现为阵发性共济失调、无力、[[智力低下]]和[[运动障碍]](持续性或阵发性)伴或不伴癫痫发作
<ref>刘燕燕等. 葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析.中华儿科学杂志[J]，2006，51（6）：443-447</ref>。

== 诊断 ==

GLUTl-DS是可以治疗的脑代谢异常性疾病，早诊断、早治疗尤为重要。

[[脑脊液]]葡萄糖含量降低但[[血糖]]正常，脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。

SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。

== 治疗 ==
葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的[[神经系统疾病]]，[[生酮饮食]]是本病最为有效的治疗手段，通过给大脑提供替代“能源”[[酮体]]，缓解临床症状，显著改善患者的预后。[[抗氧化剂]][[硫辛酸]]的治疗可能有效，尚待进一步研究。[[咖啡因]]类和[[苯巴比妥]]类等可抑制葡萄糖转运子的功能，应避免使用。
由于既往对本病的认识不足，患者经常被诊断为[[癫痫]]，而应用各种[[抗癫痫药物]]治疗，但抗癫痫药大多对本病疗效不佳，患儿癫痫发作难以控制，智力运动进行性受损，预后不良。因此，提高对本病的认识，作到早诊断、早治疗，对改善患者预后尤为重要<ref>[http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/baoxinhua_983765726.htm 葡萄糖转运子1缺乏综合征]</ref>。

== 参考资料 ==

{{Reflist}}
[[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体显性遗传]]

葡萄糖转运子1缺乏综合征 - 版本历史

Cola：以“'''葡萄糖转运子1缺乏综合征'''(glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)由De Vivo于1991年首先报道，本病呈常染色体显性遗传，...”为内容创建页面