https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96%E7%A3%B7%E9%85%B8%E5%BC%82%E6%9E%84%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87 2026-04-25T11:09:31Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96%E7%A3%B7%E9%85%B8%E5%BC%82%E6%9E%84%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=129516&oldid=prev 2014-01-27T05:23:07Z

<p>以“<a href="/%E8%91%A1%E8%90%84%E7%B3%96" title="葡萄糖">葡萄糖</a>磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、<a href="/%E5%98%A7%E5%95%B6" title="嘧啶">嘧啶</a>5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的[...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[葡萄糖]]磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、[[嘧啶]]5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的[[红细胞]]酶病。<br /> ==葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> GPI缺乏症为[[常染色体隐性遗传]]，约半数患者为[[纯合子]]，其他为[[杂合子]]或[[双重杂合子]]，杂合子患者无[[贫血]]，仅有[[酶活性]]减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非[[球形红细胞]][[溶血性贫血]](HNDHA)。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> GPI[[蛋白]]为[[二聚体]]，[[分子量]]为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、[[肌肉]]、[[白细胞]]及[[血浆]]GPI电泳检测，发现均有与[[红细胞]]同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在[[组织特异性]][[同工酶]]。GPI[[基因定位]]于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的[[分子]][[异质]]性，有GPI[[结构基因]][[突变]]和[[基因]]缺失。<br /> <br /> [[溶血]]发生机制仍不清楚。与同龄[[正常红细胞]]相比，GPI缺乏症红细胞内6-[[磷酸葡萄糖]]蓄积，[[ATP]]和2，3-DPG减少，[[红细胞膜]]变形性减低而变得特别僵硬，而[[Hb]]在红细胞内膜附着很紧，因而[[网织红细胞]]以及成熟红细胞易被[[脾脏]]扣留破坏。<br /> ==葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状==<br /> [[溶血性贫血]]，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈[[胎儿水肿]][[综合征]]而致死，1/3的[[新生儿]]有[[贫血]]和[[黄疸]]而需换血，也可于[[婴儿]]及儿童期发病，可伴有轻度至中度[[脾大]]，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期[[输血]]，有的可完全[[代偿]]。<br /> <br /> 根据家族史、[[临床表现]]及GPI活性测定可确诊。<br /> ==葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断==<br /> <br /> ===葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的检查化验===<br /> 1.外周血 [[红细胞]]形态特征是大小不均，异型，多嗜性[[红细胞增多]]，常见有核红细胞，[[网织红细胞计数]]可以显著增高(50%～60%)。<br /> <br /> 2.[[红细胞寿命缩短]]，甚至只有4.5天，自身[[溶血]]试验加盐水时增高，加[[葡萄糖]]和[[ATP]]后可以得到部分纠正。<br /> <br /> 3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，[[纯合子]]和[[双重杂合子]][[酶活性]]降至正常的25%左右。<br /> ==葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的并发症==<br /> 可因[[感染]]或某些药物的诱导下而出现[[再障]]和严重[[溶血]]危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有[[智力低下]]，肌张力低，[[肝糖原]]储积。<br /> ==葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的预防和治疗方法==<br /> 应注意预防，提倡优生，进行婚前和[[产前检查]]。<br /> ===葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病无特殊治疗。严重[[贫血]]时可输[[红细胞]]，[[脾切除术]]后大部分患者临床[[症状]]改善，一般[[Hb]]维持在80～100g/L，可停止[[输血]]或明显减少输血量。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 病情严重程度差异很大，轻、中者可长期[[代偿]]存活，严重者可呈[[胎儿水肿]][[综合征]]而致死。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状_什么是葡萄糖磷酸异构酶缺乏症_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗方法_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症治疗方法,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的原因,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症吃什么好,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症诊断&quot; metad=&quot;医学百科葡萄糖磷酸异构酶缺乏症条目介绍什么是葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，葡萄糖磷酸异构酶缺乏症有什么症状，葡萄糖磷酸异构酶缺乏症吃什么好，如何治疗葡萄糖磷酸异构酶缺乏症等。葡萄糖磷酸异构酶(gl...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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