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2014-01-26T14:33:17Z

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已发现的[[遗传病]]已有三千种，而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。

'''30.2.1　[[氨基酸]]代谢遗传性[[疾病]]'''

（1）[[苯丙酮尿症]]与其他[[苯丙氨酸]][[血症]][[苯丙酮]]悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于[[常染色体隐性]]遗传病。病者血中苯丙氨酸显着升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，因而苯丙氨酸不能被利用转变为[[酪氨酸]]。[[生化]]改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响[[神经系统]]的发育与功能，引致[[智力障碍]]，[[癫痫]]样发作等[[症状]]。各种[[临床类型]]见表30-1。

表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型

{| class="wikitable"
| 类型
| 临床特点
| 缺陷
| 血
| 尿[[苯丙酮酸]]与苯丙氨酸[[代谢]]产物
|-
| Ⅰ典型PKU
| 生长与智力发育迟钝。[[抽筋]]。[[湿疹]]，有霉味。一岁后始治疗效果欠佳
| 苯丙氨酸羟化酶无活性
| [[婴儿]]普通饮食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成人普通饮食:Phe 30～50mg％
| 很显著
|-
| Ⅱ典型PK
| 生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。抽筋少见。湿疹，霉味。2～3岁后才治疗仍有效
| 苯丙氨酸羟化酶有很小的活性
| 婴儿普通饮食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成人普通饮食：Phe 20～30mg％
| 显著
|-
| Ⅲ变型PKU
| 不治疗亦常发育正常。可有霉味。EEG常正常
| 苯丙氨酸羟化酶不足
| 幼婴普通饮食:Phe 15～25mg％儿童普通饮食:Phe 30～40mg％成人普通饮食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常
| 较少。PPyA偶出现
|-
| Ⅳ变型PKU
| 不治疗亦发育正常。EEG正常。于普查中发现
| 同上
| 婴儿普通饮食:Phe常＜20mg％，偶达30mg％成人Phe稍高于正常值（4～6mg％）
| 很少。PPyA很少出现
|-
| Ⅴ变型PKU
| 不治疗亦发育正常。很少异味。EEG正常。[[血液]]普查中发现
| 同上
| 婴儿普通饮食Phe 10mg％。2岁时，Phe&lt;6～8mg％。成年Phe 2～3mg％（正常）。成人高蛋白饮食时血异常
| 婴幼儿时oHPAA与PAG刚超过正常。成年只在高蛋白饮食时异常
|-
| Ⅵ[[转氨酶]]缺陷
| 正常，无异味
| 苯丙氨酸转氨酶缺陷
| Phe 可增至30～40mg％。酪氨酸正常
| Phe排出增加。其代谢产物不增加
|-
| Ⅶ新生婴儿[[酪氨酸血症]]
| 常见于[[早产]]婴或幼婴进高蛋白质饮食后。持续＜1月
| 对羟苯丙氨氨[[氧化酶]]缺陷
| Phe 可暂时升至25mg％，一般4～12mg％。酪氨酸5～50mg％
| Phe及代谢产物不高，酪氨酸及其代谢产物增高
|-
| Ⅷ酪氨酸病
| 肝大，[[佝偻病]]，生长欠佳。可能有[[黄疸]]。可能有[[蛋氨酸]]味
| 未知
| Phe 4～6mg％酪氨酸3～10mg％
| 广泛性[[氨基酸尿]]，Fa-nconi[[综合征]]，Phe排出不固定
|}

传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变，即“[[中毒]]学说”。据此理论，治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好，宜在1岁以前开始治疗。如能在[[婴儿期]]间控制食物中的苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸浓度降低，可使婴儿发育正常。苯丙氨酸血症Ⅰ与Ⅱ型必须在产后1个月内开始用饮食治疗。Ⅲ型应密切观察，必要时治疗。Ⅳ至Ⅷ型不需饮食治疗。总的要求是所给予的食物供给维持生长需要的[[L-苯丙氨酸]]，使保持正常体重，又使[[血浆]]苯丙氨酸水平为3～10mg.100ml-1。治疗最少至10岁，甚至终生。在停止饮食治疗前可作负荷试验，即进普通饮食后若血中苯丙氨酸浓度仍保持正常，[[脑电图]]亦保持正常，方可停止饮食治疗。除了“中毒学说”外还有“缺乏学说”，认为治疗在于补充酪氨酸之不足。病儿母亲属于异型[[合子]]，携带着本病的[[基因]]，其血中苯丙氨酸稍高于正常，酷氨酸亦略低于正常。故在[[妊娠期]]间应给母亲补充酪氨酸；[[分娩]]后则给婴儿补充酪氨酸。对于同型合子的婴儿（即患本病者），给予低苯丙氨酸及高酪氨酸饮食似最为合理。患本病之女婴若治疗恰当，可正常地[[生长发育]]；到结婚年龄并[[妊娠]]时，又应使用本病治疗饮食，以免因母亲发生[[高苯丙氨酸血症]]而影响[[胎儿]]。

有一些为本病特备的食物，如Ketonil、Lofenalac、Albumaid等商品。如果暂时不能获得特制的食物则应用前一节中述及的低蛋[[白质]]、瓜果、[[蔬菜]]可以选用。根据“缺乏学说”应给予酪氨酸。对于异型合子孕妇每日给以20mg.kg-1。对于同型合子孕妇每日给以50mg.kg-1。每日给婴儿90mg.kg-1。

（2）Hartnup病病人[[消化道]]对于[[色氨酸]]吸收欠佳，自尿中也丧失氨基酸。色氨酸转变为[[尼克酸]]不足，故临床上表现为[[糙皮病]]。色氨酸在消化道经[[细菌]]作用转变为[[吲哚]]（indole）。吲哚被吸收后使神经系统中毒，表现为[[精神病]]和[[小脑性共济失调]]。凡属家族性的糙皮病均应考虑此病。

治疗:给以[[烟酰胺]]，每次服50～100mg，每日3次，情况好转后量酌减。有神经病变者加以[[维生素B]]6，每次服10mg，每日3次。

（3）色氨酸吸收不良症（tryptophanmalabsorption）是由于消化道吸收色氨酸不良，[[结肠]][[杆菌]]将色氨酸转变为尿蓝母（indican），再被氧化为靛青（indigo）而呈蓝色。婴儿尿布有蓝色尿印，故称蓝尿布综合征。婴儿[[反复发热]]、生长缓慢、[[激惹]]、[[便秘]]、易夭折。对[[维生素D]]敏感，易发生[[高钙血症]]。

多吃色氨酸可使病情加重，故宜避免。

（4）[[高胱氨酸尿症]]（homocystinuria）本病由于[[胱硫醚]][[合成酶]]（cystatohinine synth-tase）缺乏，致使[[高胱氨酸]]不能形成胱硫醚（cystathionine）。从而高胱氨酸堆积而[[胱氨酸]]缺乏。病人生长缓慢，智能低，走路[[蹒跚]]，[[皮肤]]与[[头发]]色浅，眼[[晶体]]异位。多数于1小时内死亡，亦有活至成人者。[[血小板]]易于[[凝集]]、发生[[血栓形成]]，是致死原因之一。

给于低蛋白质、低[[甲硫氨酸]]饮食。补充胱氨酸。有些病人用大剂量维生素B6（每日～500mg）可使症状好转，其理未明。[[甜菜碱]]（betaine）治疗有好效果。

（5）[[组氨酸]]代谢病病人智能低下、[[语言障碍]]、抽筋、[[贫血]]、[[共济失调]]，但也可无症状。其[[肝脏]]缺组氨酸酶，引致高[[组氨酸血症]]。

治疗用低组氨酸食物。

（6）枫糖尿病（maplesyrup urine disease）本病是由于不能利用[[异亮氨酸]]、[[亮氨酸]]和[[缬氨酸]]，尿中含大量的此类氨基酸及其[[衍生物]]，尿呈枫糖味，故名。婴儿出生时正常，几天后[[肌肉]][[强直]]、抽筋、[[昏迷]]。严重者如不治疗于4周内死亡，一般于一岁内死亡。若继续生存，出现智能低下。

治疗应控制饮食中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸含量。给维生素B1，每日～30mg，以帮助上述氨基酸的氧化脱羧。

（7）酪氨酸代谢病由于酷氨酸不能被利用，引起致酷氨酸血症。病人智能低下、[[肝功能衰竭]]、[[低血糖]]、或Fanconi综合征。

'''30.2.2　[[碳水化]]物遗传性疾病'''

（1）[[半乳糖血症]] 本病是由于缺乏[[半乳糖]]-1-[[磷酸尿苷]][[转移酶]]（galactose-1-phosphate uridyltransferase），故半乳糖不能被利用，发生半乳糖血症，沉着积累于各种脏器。病儿吃奶几天后就发生[[呕吐]]、[[腹泻]]、失水、黄疸。以后逐渐出现[[营养不良]]、智能低下，[[白内障]]、[[肝硬化]]、[[肝脾肿大]]。

严格地禁吃含[[乳糖]]食物，可使疾病停止发展。治疗应从新生婴儿开始。若延误诊断治疗，[[内脏]]及脑已经损害，则难以好转。

（2）先天性[[乳糖吸收不良]]症先天性乳糖吸收不良症（congenital lactose malabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，[[肠道]]对乳糖不能[[消化]]。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻。频繁腹泻引致[[酸中毒]]与失水。若不及时诊治可引起死亡。

禁食一切奶类可避免症状。商品Nutramigen是一种不含乳糖的婴儿食物。炒米粉、豆浆、[[水解蛋白]]、肉汤等均可试作乳的代替品。以粪便质量是否正常来衡量治疗是否恰当。失水，酸中毒者予以纠正。

'''30.2.3　[[维生素]]遗传性疾病'''

（1）维生素D[[依赖性佝偻病]]（vitamin D-dependent rickets）本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于[[肾脏]]的1α-[[羟化酶]]不足，故形成1，25（OH）2D减少，引起佝偻病（成人为[[软骨]]症）的发生。患者骨胳疼痛、易发生[[病理性骨折]]及[[创伤]]性[[骨折]]。血钙、磷均降低。使用一般治疗佝偻病所需的维生素D剂量不发生疗效，但用大剂量维生素D，例如每日[[肌注]]4万单位可有疗效。每日服1，25（OH）2D可得良好效果。停药后症状又恶化，虽给以[[生理]]剂量的维生素D亦无济于事。只有用较大剂量的维生素D方可控制病情。故称为维生素D依赖性佝偻病。

（2）维生素D[[抗药性]]佝偻病（vitamin D-resistantrickets）本病属于[[性染色体]][[显性]]遗传性疾病。[[临床表现]]为佝偻病（成人为软骨症）、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5～15万单位或更多，同时每日服[[磷酸盐]]，只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排出，故宜每4～6小时服1次。口服磷酸盐可用以下配方:无水[[Na]]2HPO43.66g,NaH2PO4.2H2O1g、[[橙皮糖浆]]16ml、水60ml。此液呈中性，每60ml含磷元素1g。剂量是每次服10～30ml。本病发生的机制可能有二。其一是身体对1，25（OH）2D无反应，故肠道对于钙、磷吸收均欠佳。[[骨质]]再吸收加强，即骨钙从骨胳进入血液中增加，使血钙仍保持正常水平，而骨胳则受到损害。其二是肠与[[肾小管]]的[[上皮细胞]]对磷的吸收不佳，故主要是磷的丢失。上述两种可能性均可解释对维生素D的抗药性。

'''30.2.4　血液系统遗传性疾病'''

（1）遗传性溶血性疾病[[遗传性溶血性贫血]]有许多种。例如F[[地中海贫血]]、A2地中海贫血、A2F地中海贫血、[[血红蛋白病]]（G、D、E、H、Freiburg、S等类型）、遗传性[[细胞]]发育不良性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性无β[[脂蛋白血症]]（棘形[[红细胞增多症]]）、遗传性椭形红细胞增多症、[[丙酮酸激酶缺乏症]]、[[葡萄糖]]-6-[[磷酸脱氢酶]]（G6PD）缺乏症等。

[[溶血性贫血]]患者在营养治疗上应给予[[蛋白质]]、多种维生素，有利于贫血的恢复。因不缺铁，无须用铁剂。吃生[[蚕豆]]可使G6PD缺乏症患者发生[[溶血]]，故宜避免。

（2）遗传性出血性疾病遗传性出血性疾病有许多种。例如:遗传性Ⅶ因子缺乏症（甲型[[血友病]]）、遗传性Ⅸ因子缺乏症（乙型血友病）、遗传性Ⅺ因子缺乏症、遗传性Ⅻ因子缺乏症（Hageman特质）、遗传性Ⅴ因子缺乏症（Owren病）、遗传性Ⅹ因子缺乏症（Stuart因子缺乏）、遗传性[[凝血酶原]]缺乏症、先天性纤维蛋白原异常症、[[先天性纤维蛋白原缺乏]]症、先天性低[[纤维蛋白原]]血症、先天性Ⅷ因子缺乏症（[[纤维蛋白]]稳定因子缺乏）、遗传性出血性[[微血管]]扩张症、血小板衰弱症、遗传性家族性[[单纯性紫癜]]、von Willebrand病等。

[[出血]]引致[[缺铁性贫血]]。营养治疗给以蛋白质、各种维生素与铁剂。在[[急性溶血性贫血]]，病人可能垂危与衰弱。营养治疗的方式、内容、质量均按具体情况而定。此时多数采用流质或半流饭食、辅以[[静脉]][[补液]]、无机盐与葡萄糖。

'''30.2.5　[[卟啉病]]（porphyria）'''

卟啉病是一种遗传性的[[卟啉]][[代谢异常]]的疾病。卟啉或卟啉[[前体]]增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。

在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种[[常染色体]]显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物，即δ-氨基-γ-[[酮戊酸]]（δ-aminolevulinicacid,ALA）和[[胆色素]]原。引致发作性的[[神经]]功能异常，表现为[[急性腹痛]]、神经精神症状、[[抗利尿激素]]分泌过多而致[[水中毒]]。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面，即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时，可[[静脉滴注]]10%葡萄糖溶液，每小时100～150ml，可使发作缓解。

红细胞生成性卟啉病也是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现是光敏感[[皮炎]]，出现[[红斑]]。每日服β-[[胡萝卜素]]120mg可减少光过敏。多吃[[胡萝卜]]及其他富含胡萝卜素的食物亦有益处。

'''30.2.6　[[泌尿系统]]遗传病'''

（1）[[遗传性肾炎]]　遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者[[肾小球]][[基底膜]]发育不完善，呈[[胚胎]]型结构；肾小管[[萎缩]]。临床表现极似一般的[[肾炎]]，但有[[耳聋]]及家族性肾炎的特点。营养治疗与对待一般的肾炎相同。[[浮肿]]者用[[低盐饮食]]，[[尿毒症]]者用低蛋白饮食。

（2）遗传性肾小管疾病遗传性[[肾小管性酸中毒]]患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙，[[假性甲状旁腺功能减退症]]是常染色体隐性遗传病，由于肾小管对[[甲状旁腺激素]]无反应，故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。[[肾源性尿崩症]]也属性链遗传病，由于肾小管对抗[[利尿激素]]不发生反应故[[尿量]]大增。应给以充足的水分。

'''30.2.7　[[消化系统]]遗传病'''

[[糖原累积病]]I型又称[[肝肾]]糖原累积病或von Gierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-[[磷酸酶]]含量低，[[肝糖原]]不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。

[[蔗糖酶]]缺乏症、[[双糖酶]]缺乏症、单糖吸收不良症等对于相应的糖吸收不良，发生腹泻。避免服用相应的糖可使腹泻停止。

遗传性[[胰腺炎]]在急性发作时给予[[输液]]、葡萄糖等[[支持疗法]]，并用低脂饮食。慢性者有肠道[[消化不良]]及吸收不良，则应给以[[胰酶]]、低脂饮食、要素膳等。

[[胰腺]]囊性纤维化病患者对脂肪消化不良，腹泻时排出大量粘稠粪便。治疗方法可补充胰酶。儿童给以双倍量的能量食物和维生素。低脂饮食。供给足够的盐与水。

'''30.2.8　[[心血管系统]]遗传病'''

[[家族性高胆固醇血症]]患者容易发生动脉粥样硬化、[[冠心病]]等。营养治疗应限制[[胆固醇]]的摄入量。蛋黄、[[鱼卵]]、肥猪肉、奶油、动物内脏、鱿鱼、墨鱼、虾类等均含胆固醇较多。食用油类以[[植物油]]为主。

家族性[[高甘油三酯血症]]患者容易发生冠心病和外周[[血管]]疾患。多数患者较肥胖。因[[血脂]]增高与进食糖类有关故营养治疗应限制热量摄入，减轻体重，戒酒，控制胆固醇进入量。

许多种遗传性[[心脏病]]最后可发展至[[心力衰竭]]。例如[[先天性心脏病]]可发生于许多种[[染色体畸变]]病（21、22、8三体型、45、X、49XXXXY）与[[肥厚型心肌病]]，[[心内膜]]弹力[[纤维]][[增生]]症等[[基因突变]]病。营养治疗与一般心力衰竭者同。
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营养学/遗传病的营养治疗 - 版本历史

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