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2014-01-26T14:34:22Z

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'''30.1.1　营养素与进化和遗传'''

器官的功能与物质[[代谢]]与遗传有关，这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素，占人体体重60～70%。缺水就会影响全身组织与[[细胞]]的功能，甚至危及生命。为了保证身体不缺水，一方面通过[[神经]]肌肉的活动而喝水，另一方面通过[[垂体后叶]]（[[神经垂体]]）分泌[[激素]]作用于[[泌尿系统]]，从而增加水分的[[重吸收]]。在进化过程中，鱼类、两栖类、[[爬虫类]]、鸟类以至哺乳类，逐渐摆动脱了时刻沉浸在水中的生活环境，转移到陆地生活，获得了离开水的自由，这在很大程度上与神经垂体能分泌更有效和更足量的[[抗利尿激素]]（antidiuretio hormone,[[ADH]]）有关。在[[脊椎动物]]非哺乳类，其神经垂体只能分泌[[精氨酸]][[血管]][[催产素]]（arginne vasotocin）。这也是由8个[[氨基酸残基]]组成的[[多肽]]；它与血管[[加压素]]（vasopressin）在[[化学]]结构上的差别仅仅是在第3个[[氨基酸]]以[[异亮氨酸]]置换了[[苯丙氨酸]]。在[[硬骨鱼类]]、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类，其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神经垂体分泌抗利尿激素的异同，其对水需要的程度，就说明[[生物]]的遗传明显地影响了营养素——水的代谢与需要。

[[食草类动物]][[胃肠道]]的[[消化酶]]可以将含于草中的复杂的[[碳水化]]物分子结构分解，予以利用。人类只能[[消化]][[淀粉]]、[[糖原]]和双糖，使之成为单糖而吸收。草含[[蛋白质]]的量少，故食草动物需有发达的胃肠道才能从草中获取足够的养料。人类食物[[营养价值]]高，胃肠道比较不发达。

[[维生素]]缺乏的环境因素固属重要，但维生素的代谢过程与其缺乏所致[[疾病]]与遗传有密切关系。鱼类不能合成[[维生素C]]；两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能合成维生素C；高级的鸟类和哺肊类中的灵长类、翼翅类和天竺鼠却又失去合成维生素C的维力。人类属于灵长类，一般需要从食物中供给维生素C。但不同的人种和个体对于维生素C的需要量有所不同。诺尔曼人和居于沙漠的部族以熟食为主食，很少吃新鲜[[蔬菜]]。虽然他们每天达到的维生素C量少于2mg，但不发生[[坏血病]]。另一例证是当Vasco da Gama在1498年率船员在好望角探险时，由于船员长期缺乏含维生素C的食物，在160名船中100人死于坏血病。其他的人生存下来，有些人并无甚[[症状]]。以上说明有些人在一定情况下也能合成维生素C，可能仓促保存了生物进化过程中合成维生素C的潜在能力。

[[葡萄糖]]转变为[[丙酮]]酸之后，进一步进入三羧循环氧化是一个最基本的代谢过程。此代谢过程在生物中普遍存在，并需要[[硫胺素焦磷酸]]参与这一代谢过程。许多[[微生物]]都能合成[[维生素B]]1。但高等运动却必须从食物中获取维生素B1。既然微生物本来能合成维生素B1而这种维生素在生命中又如此重要，何以许多种生物需要B1的补充来维持生命呢？其解释是:B1本来是机体[[胞质]]内的组成部分，生物在进化过程中由于[[基因]]空变丧失了合成B1的作用。这是一种后退性的进化。

[[鞭毛]][[原生动物]]（flagellate protozoa）的[[眼点]]已有[[胡萝卜素]]。甲壳纲和[[头足纲]]动物的眼睛出现[[维生素A]]1。脊椎动物淡水鱼开始出现维生素A2。以上是分子结构在进化和遗传上的例证。在低等运物，维生素A只参与[[视觉]]功能，而在高等动物维生素A不但保证视觉，而且对于保持[[皮肤]]与粘膜的健全，动物的生长和抵抗[[感染]]的能力均有关系。比较维生素A在低等动物与高等动物的功能，可以认识到在进化与遗传的过程中由于[[靶细胞]]起了变化，维生素A的作用也得到扩展。

综上所述，营养物质的需要、代谢、功能和缺乏所引致的疾病与遗传有关。

'''30.1.2　基因、酶与物质代谢'''

（1）[[基因突变]]引致[[代谢异常]]遗传的物质基础是基因。基因由[[脱氧核糖核酸]]（[[DNA]]）以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、[[磷酸基]]、嘌呤和[[嘧啶]][[碱基组成]]。基因中的[[碱基]]排列顺序决定了[[蛋白质合成]]时氨基酸排列的顺序。酶是属于蛋白质，其生物合成也决定于相应的基因。[[染色体]]是基因的[[携带者]]。因此，[[染色体畸变]]或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）[[琥珀酸]]尿症（argininosuccinic aciduria）是一种[[常染色体隐性]]遗传性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸[[裂解酶]]（argininosuccinatelyase）与精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、[[血氨]]有时增加。[[临床表现]]为身体与智能[[发育迟缓]]，肝肿大、[[皮肤病]]变、[[头发]]脆而呈[[结节]]且在荧光照射下呈红色反应、[[癫痫]]和发作性[[昏迷]]。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。

（2）利用营养素改善代谢有些[[遗传疾病]]的发病机制是营养素在吸收、转化和[[排泄]]过程的障碍，因而某些营养素在体内缺乏、累积或代谢产物过多，导致病变。利用营养[[疗法]]可以改善某些[[遗传病]]的症状。

①[[消化道]]转动系统缺陷:例如肠单糖酶缺乏症（intestinal monosaccharidase deficiency）的患者之[[肠道]]不能转动（吸收）葡萄糖和[[半乳糖]]，故又称葡萄糖-半乳糖吸收不良症。病人进食葡萄糖、半乳糖后发生[[腹泻]]；进食[[蔗糖]]或[[乳糖]]后因经肠道消化后亦产生葡萄糖或半乳糖故亦不能耐受。长期腹泻亦导致蛋白质、脂肪和维生素的缺乏，病儿[[消瘦]]、发育不良。治疗时只要食物中不含上述糖类好可使症状好转。患者对[[果糖]]与[[木糖]]却可耐受和吸收。

②体内酶的缺陷引起营养素不能代谢:这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见，属于此类的疾病病种极多。例如[[遗传性果糖不耐受症]]（果糖[[血症]]）是属于常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时良好，哺母乳亦佳；断奶后因食物中加入食糖（蔗糖），就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿[[呕吐]]、[[营养不良]]和[[低血糖]]，而血中果糖增高。发病机制是由于[[肝脏]]缺乏果糖-1-[[磷酸]][[醛缩酶]]（fructose-1-phos-phate aldolase），不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高，在肝与肾累积而引起症状。治疗原则是从[[婴儿期]]开始，食物中禁用果糖与蔗糖，可使患者健康。

③代谢产物的累积:前述体内酶的缺陷引致营养素不难代谢，可以有四种不良的后果。其一是能量供给不足。其二是形成某种组织器官结构原料的缺乏。其三是代谢产物的[[毒性]]作用。其四是累积于某些器官影响了器官的发育与功能。某种营养素[[代谢障碍]]可同时发生上述几种不良后果，或只发生一种不良后果。其中代谢产物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。

例如[[尿黑酸尿症]]（alcaptonuria）是一种常染色体隐性遗传病，缺乏[[尿黑酸氧化酶]]（homogentisc acid oxidase）。当食物中的蛋白质被消化后其中的[[酪氨酸]]被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟[[苯丙酮酸]]，后者再转化为[[尿黑酸]]（homogentisic acid）。尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化酶，如其缺乏可导致尿黑酸累积。病者的尿放置后变成黑色，故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中浓度增高，沉积于[[软骨]]，[[分子]]聚合形成一种棕褐色物质，使软骨及[[关节]]呈棕褐色和变性。累积于心脏而发生[[心肌病]]和[[心肌梗塞]]。治疗原则应是低蛋[[白质]]或低酪氨酸的饮食。

④代谢产物过多呈现毒性:[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]]转[[磷酸核糖]]基酶缺乏症［hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)deficiency］的病者血中[[尿酸]]过多，引起[[四肢麻痹]]、弃挛、智能发育不全。由于[[痉挛]]而不自主地[[咬伤]]唇、舌、指等，故又名自毁容貌[[综合征]]。若此酶部分缺乏就发生[[痛风]]。患者食物应少含肉类、肝、肾、[[咖啡]]、茶等。

⑤[[代谢物]]质缺乏:[[甲状腺肿]]性矮呆症病人不能合成[[甲状腺激素]]，发生[[甲状腺功能减退症]]。此种病有若干类型，其中有些类型是由于利用碘不足或对碘不能回收使用，故食物中含大量碘对病人有好处。[[肾性尿崩症]]患者[[尿量]]剧增时，须补充大量水分。

⑥利用维生素改善某些代谢疾病:维生素以[[辅酶]]的作用帮助物质代谢。故大量维生素可使某些[[代谢性疾病]]好转。例如大剂量维生素B6对于[[吡啶]]醇依赖性[[抽筋]]，家庭性[[低色素性贫血]]、[[胱硫醚]]尿症、[[黄嘌呤]]脲[[烯酸]]尿症、[[高胱氨酸尿症]]和[[高草酸尿]]症等有疗效。

'''30.1.3　遗传病的营养治疗原则'''

（1）多则减少例如有许多种[[氨基酸代谢病]]，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其[[血液]]浓度升高，发生毒性作用。[[苯丙酮尿症]]、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、[[组氨酸血症]]、高[[脯氨酸]]血症、高胱氨酸尿症、[[鸟氨酸]][[氨甲酰]][[转移酶]]缺乏症、[[瓜氨酸血]]症、精氨酸血症、高[[缬氨酸]]血症、[[异戊酸]]血症、[[丙氨酸血症]]、高[[甘氨酸]]血症、[[高赖氨酸血症]]、高[[蛋氨酸血症]]等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从[[婴儿]]开始，给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂，则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相应的[[高氨基酸]]血症的毒性症状。

含蛋白质低的果子和蔬菜:[[苹果]]、香蕉、[[草莓]]、包心菜、香瓜、红萝卜、[[芹菜]]、[[樱桃]]、[[黄瓜]]、梅子、[[萝卜]]、柑橘、番茄、[[西瓜]]。淀粉中的[[玉米]]（[[玉蜀黍]]）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品，可构成低蛋白饮食。

上述多则减少的原则可用以治疗许多种疾病。家庭性[[高胆固醇血症]]病者应用低胆固醇饮食。[[血色病]]患者应用低铁饮食。肝豆状核性变患者应用低铜饮食。

（2）缺则补充遗传性[[肠病性肢皮炎]]（acrodermatitis enteropathica）患者缺锌，给以含锌的药物与食物可使病情好转。肾性尿崩症患者应补充大量水分。遗传性[[甲状旁腺功能减退症]]病人宜吃含钙多的食物。

（3）不耐受者禁食[[蔗糖酶]]缺乏症是常染色体隐性遗传病，服蔗糖后腹泻，应禁用蔗糖。葡萄糖-6-[[磷酸脱氢酶]]缺乏的患儿吃[[蚕豆]]易发生[[溶血性贫血]]（[[蚕豆黄]]），故不能吃蚕豆。

（4）改善代谢维生素B1改善[[乳酸]][[酸中毒]]（lactic acidosis）和枫糖尿病。[[尼克酸]]对Hartnup病和[[色氨酸]]尿症有疗效。维生素B12对于[[甲基丙二酸尿症]]有疗效。[[生物素]]对于高[[丙酸]]血症有疗效。维生素B6改善数种遗传病的代谢已见前述。以上治疗均需大剂量的维生素方有奏效。

（5）减轻症状 [[遗传性肾炎]]（Alport病）患者若有[[尿毒症]]和[[水肿]]，应给予低蛋白，[[低盐饮食]]。[[胱氨酸尿症]]（cystinuria）患者易发生[[胱氨酸结石]]，多喝水可减轻症状。囊性纤维变性（cystic fibrosis）的患者[[胰腺]][[外分泌]]欠佳，给以[[胰酶]]及适当饮食可减轻消化道症状。

（6）[[妊娠]]时更应注意营养治疗有些遗传病在妊娠时恶化。例如[[糖尿病]]属于[[多基因]]遗传病。妊娠时糖尿病常加重，其时饮食治疗非常重要。又例如患苯丙酮尿症的若者从婴儿期就给以低苯丙氨酸的饮食，可使[[生长发育]]正常。6岁后由于酶系统逐渐[[代偿]]，可以在定期追踪复查的情况下，终止低苯丙氨酸饮食。若此女孩长大成人并结婚，于妊娠时又应恢复低苯丙氨酸饮食，以免孕妇的[[高苯丙氨酸血症]]引起[[胎儿]][[神经系统]]的病变。

（7）营养治疗越早越好由于代谢性遗传病是与生俱来的，一些致病物质在婴儿期就引起损害。若延误治疗，病变已严重就不可能恢复。对于各种氨基酸代谢病均应在出生后开始治疗。

（8）营养治疗应注意年龄特点营养治疗与年龄的关系包括几个方面:①年龄与生长有关，例如在治疗儿童型糖尿病时，因考虑到儿童生长发育需要充足的营养这一特点，在饮食方面放宽一些，药物治疗加强一些。成人型糖尿病的饮食治疗就要严格一些；②年龄与妊娠有关，前文已述及；③年龄与发病有关。有些遗传病是从婴儿与儿童期发病的，但有些遗传病到老年才发病。例如:乳糖酶缺乏症在东方人是颇常见的。患者在婴儿时胃肠道乳糖酶正常，哺乳并无症状。但在中年之后乳糖酶逐渐减少，每吃[[牛乳]]或其制品发生腹泻。长期吃乳可引起[[慢性腹泻]]及消瘦。停服乳类后症状即好转。有一些患者给以少量可耐受量的牛乳，并且逐日递增。由于身体的适应能力，胃肠道乳糖酶逐渐增加，亦可恢复对牛乳的耐受；④年龄与病情有关。一些因代谢异常所致某种物质在体内累积的病，因年龄增长，该种物质累积渐多而病情加重。血色病患者由于铁在肝脏累积，往往于中年这后发生[[肝硬化]]。此时除驱铁疗法（包括[[放血疗法]]）之外，针对肝硬化的营养治疗就非常重要。

（9）增进健康营养疗法并非只图供给丰富的营养素，更不是要使身体越胖越好，而是在于增进健康。[[肥胖病]]属于有遗传倾向性的病。治疗以限制总热量与稍高的蛋白质为宜，同时加强身体锻炼，使[[体重减轻]]与体质增强。[[甲状腺功能亢进症]]也属于有遗传倾向性的病。因其代谢率亢进，身体消瘦，故应给以[[高热]]量及丰富的各种营养素，配合药物治疗，使[[体重增加]]，健康恢复。许多遗传病凡是身体消瘦虚弱、或缺乏某种营养时均应注意营养治疗。[[内经]]有“精不足者，补之以味”，是指阴髓枯竭、消瘦体弱应从饮食营养中使身体恢复，也是同样意思。

（10）注意喂养方法许多种遗传病具有兔唇或裂腭、或兼而有之。这使婴儿的喂养增加了困难，但必须克服。有些遗传病有抽筋或昏迷，在发生这些症状时须从[[静脉]]给予营养。有些遗传病患者智能低下，故喂养要耐心。遗传病种类繁多，症状各异，喂养要分别情况对待。
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营养学/营养与遗传的密切关系 - 版本历史

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