https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%8B%8D%E7%99%BD%E7%90%83%E9%BB%91%E8%B4%A8%E7%BA%A2%E6%A0%B8%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%8F%98%E6%80%A7 2026-04-25T23:13:28Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%8B%8D%E7%99%BD%E7%90%83%E9%BB%91%E8%B4%A8%E7%BA%A2%E6%A0%B8%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%8F%98%E6%80%A7&diff=151637&oldid=prev 2014-02-05T15:47:20Z

<p>以“<a href="/%E8%8B%8D%E7%99%BD%E7%90%83%E9%BB%91%E8%B4%A8%E7%BA%A2%E6%A0%B8%E8%89%B2%E7%B4%A0%E5%8F%98%E6%80%A7" title="苍白球黑质红核色素变性">苍白球黑质红核色素变性</a>也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青<a href="/%E5%B0%91%E5%B9%B4%E6%9C%9F" title="少年期">少年期</a><a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a><a href="/%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" title="代谢性疾病">代谢性疾病</a>。主要累及<a href="/%E9%94%A5%E4%BD%93%E5%A4%96%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="锥体外系统">锥体外系统</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[苍白球黑质红核色素变性]]也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青[[少年期]][[遗传]][[代谢性疾病]]。主要累及[[锥体外系统]]，也是罕见的与铁元素[[代谢障碍]]有关的[[神经]][[变性]]病，国内已有少数[[尸检]]的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。<br /> <br /> 本病为[[常染色体隐性遗传]]。由于铁盐沉积于双侧[[苍白球]]、[[黑质]]网状部，或甚至[[红核]]，导致神经变性，伴有[[神经元]]脱失和胶质化。主要[[临床表现]]为儿童和青少年中缓慢进展的[[强直]]、少动、[[肌张力障碍]]、[[锥体束]]征、[[痴呆]]及[[色素性视网膜炎]]，并可有[[视盘萎缩]]。<br /> ==苍白球黑质红核色素变性的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病因尚不完全清楚，一般认为是[[常染色体隐性遗传]]，Taylor用[[DNA]]连锁研究发现，该病致病[[基因]]位于[[染色体]]20p12.3～p13区。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 发病机制尚不清楚。无明确的特异性[[生化]]异常。双侧[[基底核]]铁沉积但不伴有[[血清铁]]含量异常或[[铁代谢紊乱]]，[[脑脊液]]、[[血清]]及身体其他组织铁含量正常，[[铁蛋白]]、[[转铁蛋白]]浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。<br /> <br /> 不过有报道在[[静脉]]给予标记的[[枸橼酸]]二价铁后，基底核区域[[放射性]]铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他[[变性]]性[[疾病]]在某种程度上也有基底核铁沉积，例如[[帕金森病]]和[[纹状体]]-[[黑质]]变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。<br /> <br /> 有报道认为由[[脂质]][[代谢]]的异常，氧化[[应激反应]]使黑质、[[苍白球]]中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等中得到电子，Fe2 变成Fe3 。这些游离的[[自由基]]和Fe3 ，导致[[细胞]]的死亡，[[髓鞘]]损伤。在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化[[应激]]起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制，但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病，并不清楚。<br /> <br /> [[神经病]]理有特征性改变：苍白球、黑质(特别是前部分)和红核有深棕色[[色素沉着]];颗粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在[[小血管]]壁上或游离于组织中;大多数受累组织[[神经细胞]]变性并大量消失，[[神经纤维]][[脱髓鞘]]样改变，[[神经突]]触变性，[[神经胶质细胞]]轻度[[增生]]，[[脑干]]神经细胞及[[小脑]][[齿状核]]细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在[[神经元]][[纤维]]缠结及Lewy体。<br /> <br /> 另一个特点是有[[肿胀]]的[[轴突]]片断存在，这与[[神经]]轴突[[营养不良]]的[[病理]]改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。<br /> ==苍白球黑质红核色素变性的症状==<br /> 1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。<br /> <br /> 儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于[[并发症]]。<br /> <br /> 成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于[[帕金森病]]表现，[[强直]]少动，[[静止性震颤]]，[[易跌倒]]，发音缓慢，声音低沉，小步。[[美多巴]]治疗效果不明显。少数患者[[怕光]]、[[吞咽]]不便、[[大小便失禁]]、[[智能减退]]，甚至[[痴呆]]。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。<br /> <br /> 2.[[临床表现]] [[变异]]很大，双下肢[[痉挛]]性瘫、[[肌张力障碍]]和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的[[锥体外系]][[症状]]，首先出现的是[[下肢肌]]强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有[[锥体束]]征，出现痉挛性瘫、[[腱反射亢进]]及Babinski征等;逐渐进展累及[[上肢]]、面部及[[延髓]]肌;有些病人出现[[舌肌]][[张力障碍]]、[[眼睑痉挛]]或身体[[背屈]]成弓形，引起[[吞咽困难]]，[[口齿不清]]。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。<br /> <br /> 3.文献也有[[原发性]][[视神经萎缩]]的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及[[共济失调]]、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、[[震颤麻痹]]或肌张力障碍的病人。<br /> <br /> 根据[[青少年期]]出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，[[MRI]]检查T2WI显示典型“[[虎眼征]]”，可以诊断本病。<br /> <br /> 阳性家族、[[骨髓]][[巨噬细胞]]中或周围[[血淋]]巴[[细胞]]中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧[[基底核]]区有[[放射性]]聚积及消失缓慢，则可证实本病。<br /> ==苍白球黑质红核色素变性的诊断==<br /> <br /> ===苍白球黑质红核色素变性的检查化验===<br /> [[血液]]、尿液及[[脑脊液]]检查均无异常发现，尚无特异性[[生化]]实验证实本病。<br /> <br /> 1.[[CT]]检查示[[脑室]]扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、[[尾状核]]、[[脑干]]、[[小脑萎缩]];可见[[纹状体]]低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。<br /> <br /> 2.[[MRI]]检查T2WI示双[[苍白球]]外侧低信号，内侧有小的[[高信号]]，称为“[[虎眼征]]”(eye of the tiger)。<br /> <br /> 3.[[骨髓]][[巨噬细胞]]和周围[[血淋]]巴[[细胞]]的Giemsa-Wright[[染色]]中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm波长的[[显微镜]]下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。<br /> <br /> 4.[[静脉注射]]59Fe标记的铁盐([[枸橼酸]]亚铁)，SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。<br /> ===苍白球黑质红核色素变性的鉴别诊断===<br /> 须与可引起[[锥体外系]][[症状]]的[[变性]]病和[[代谢性疾病]]鉴别。<br /> <br /> 1.青少年型[[震颤麻痹]](juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病，特征与成人型[[帕金森病]]相似，大多数病人散发，Van Bogaert曾报道家族型病例，[[尸检]]发现[[豆状核]][[萎缩]]和[[黑质]]、[[苍白球]][[细胞]]缺失。表现精神症状不明显，进展缓慢，起病10～20年仍能行走，可资鉴别。<br /> <br /> 2.Chediak-Higashi病 出现[[神经系统]]症状时近一半病人表现智能[[发育障碍]]、痫性发作、[[小脑性共济失调]]及[[帕金森]][[综合征]]等，慢性[[多发性神经病]]是主要表现。<br /> <br /> 3.早发型Huntington[[舞蹈病]] 5～14岁或早至1～4岁发病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出现智能发育迟滞，言语缓慢、肢体肌[[强直]]、[[小步态]]、肢体和躯干屈曲性张力增高等，可出现舞蹈-[[手足徐动症]]，偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直，痫性发作成年型多见。可出现行为异常、[[违拗症]]和姿势[[紧张]]，以及[[肌阵挛]]和小脑性共济失调等。最终病人言语不能，张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。<br /> <br /> 4.[[去髓]]鞘状态(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不确定的[[疾病]]，豆状核有髓[[纤维]]和[[神经细胞]]消失。表现锥体外系肌强直，逐渐出现手足徐动症，最终[[肢体无力]]或[[痉挛]]导致屈曲[[畸形]]，常误诊帕金森病。<br /> <br /> 5.Lafora体病(Lafora-boby) 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤，可有痫性发作和[[痴呆]]等。<br /> <br /> 6.Leigh病 临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，[[CT]]显示壳核[[空洞形成]]。<br /> <br /> 7.本病尚需与[[肝豆状核变性]]、[[重金属中毒]]、[[脑炎后遗症]]，以及Segawa型[[左旋多巴]]反应性[[肌张力障碍]](Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、[[齿状核]][[红核]]苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鉴别，神经系统症状均类似[[Wilson病]]，但无[[肝脏]]受累或铜[[代谢障碍]]证据。本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系[[体征]]如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等，需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。<br /> ==苍白球黑质红核色素变性的并发症==<br /> 可合并有[[原发性]][[视神经萎缩]]、精神[[症状]]、智力下降及衰退、[[共济失调]]、痫性发作等。<br /> ==苍白球黑质红核色素变性的预防和治疗方法==<br /> 预防：[[苍白球黑质红核色素变性]]是一种[[神经]][[变性]][[疾病]]，有[[遗传]]背景。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。&lt;br /&gt;<br /> ===苍白球黑质红核色素变性的西医治疗===<br /> 目前本病尚无特效[[疗法]]，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson[[综合征]]，用[[左旋多巴]](L-dopa)可暂时缓解[[症状]];舞蹈-[[手足徐动症]]可选用苯二氮卓类;[[抗抑郁药]]可改善患者情绪;痫性发作可用抗癫痫药;[[神经]]营养药疗效不明显，[[螯合剂]]对驱除[[基底核]]铁沉积无效。<br /> <br /> Ingold等(1987)、Packer等(1990)报道，进食富含[[维生素E]]的食物和试用大剂量维生素E治疗，400mg/d，以及[[单胺氧化酶]]-β[[抑制剂]](L-Deprenyl，5mg口服，2次/d)，但效果不明显。<br /> <br /> 对症治疗还可试用[[茴拉西坦]]([[三乐喜]])、[[多奈哌齐]]([[安理申]])等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵([[妙纳]])等可改善[[强直]]和[[肌张力障碍]]。晚期患者留置鼻饲管或胃造瘘。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;　　预后：儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于[[并发症]]。成人型病程也可多达10余年。起病后10～20年仍能行走。<br /> ==苍白球黑质红核色素变性吃什么好？==<br /> 暂无相关饮食资料<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;苍白球黑质红核色素变性,苍白球黑质红核色素变性症状_什么是苍白球黑质红核色素变性_苍白球黑质红核色素变性的治疗方法_苍白球黑质红核色素变性怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;苍白球黑质红核色素变性,苍白球黑质红核色素变性治疗方法,苍白球黑质红核色素变性的原因,苍白球黑质红核色素变性吃什么好,苍白球黑质红核色素变性症状,苍白球黑质红核色素变性诊断&quot; metad=&quot;医学百科苍白球黑质红核色素变性条目介绍什么是苍白球黑质红核色素变性，苍白球黑质红核色素变性有什么症状，苍白球黑质红核色素变性吃什么好，如何治疗苍白球黑质红核色素变性等。苍白球黑质红核色素变性...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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