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2014-02-05T21:31:44Z

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[[致心律失常性右室心肌病]](arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为[[右心室]][[心肌]]被进行性[[纤维]]脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、[[心律失常]]和[[猝死]]。
==致心律失常性右室心肌病的病因==
(一)发病原因

病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：

1.[[遗传因素]] 本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随[[外显率]]降低的[[常染色体]]显性遗传[[突变]]所致。

2.个体[[发育异常]]学说该学说认为[[右心室]]病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1[[畸形]]的[[羊皮]]样外观，[[心肌]]纤维缺如或消失，代之以脂肪[[纤维]]组织。多见于儿童或青壮年。据此，本病应是一种先天性大体[[心脏结构异常]]，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。

3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种[[代谢]]或[[超微结构]]缺陷引起的进行性[[心肌细胞]][[变性]][[坏死]]的结果。心肌[[萎缩]]消失与Duchenne[[肌营养不良]]和Becker慢性进行性肌营养不良的[[骨骼肌]]萎缩相类似。以骨骼肌进行性变性为特征的[[肌萎缩]]征可看作本病的对应性[[疾病]]。

4.[[炎症]]学说认为心肌被[[脂肪组织]]代替是慢性心[[肌炎]]引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。动物实验证实，[[柯萨奇]]B3[[病毒]]及[[木瓜]][[病毒感染]]时可呈相同变化。

(二)发病机制

1.发病机制

(1)遗传因素：对部分家族性发病情况的调查显示，本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致，并通过家族[[性连锁]]分析确定了7种独立的ARVD/C，即ARVD/C1，14q23-q24;ARVD/C2，1q42-q43;ARVD/C3，14q12-q22;ARVD/ C4，2q32;ARVD/C5，3p23;ARVD/C6，10cpl2-p14;ARVD/C7，10q22;但更广泛的其他[[遗传异质性]]是否存在亦不能完全排除。目前对ARVD/C2[[基因突变]]的研究已获成功，其[[染色体]]范围限定和[[基因定位]]基本明确为hRYR2(心肌理阿诺碱[[受体]])，是人类最大的[[基因]]之一(105[[外显子]])，编码565-KDa单体，与4个-KDa的FK506[[结合蛋白]](FKBPl2.6)[[交互作用]]，起中枢性细胞内钙离子稳定和[[兴奋收缩耦联]]调控作用。RYR2[[突变体]]的功能特点也已被揭示，并用来监测人类RYR2基因突变，帮助诊断ARVD/C、[[儿茶酚胺]]性[[室性心动过速]]及家族性[[心动过速]]。hRYR2不同的突变提高了某些临床个体在劳累、压力等情况下对恶性[[心律失常]]的[[易感性]]，但尚无证据表明其对某个单一的[[临床表现]]型有意义，目前认为上述3种临床表现型属于个体临床表现的异型性，并受其他基因或环境因素的影响。

ARVD/C的[[分子]]和[[细胞]]水平发病机制尚不十分明了，虽然[[细胞凋亡]]已被证实是其分子发病机制的关键，但仍不清楚有多少ARVD/C相关基因的突变与心肌细胞[[凋亡]]有关，或使其对凋亡易感。细胞凋亡的机制与途径亦不清楚，有报道称β-[[肾上腺素]]可刺激及诱导心肌细胞[[营养障碍]]，并随之出现细胞凋亡;也有人认为凋亡是心肌对[[生物化学]]压力的反映，强调[[蛋白激酶]]信使通路，特别是压力[[活化]]的蛋白激酶可能在其中起重要作用。

(2)[[代谢异常]]：虽然有研究提示本病是一种[[遗传性疾病]]，但较多病人并无家族史，因此有人认为本病是一种[[代谢性疾病]]，右心室的心肌细胞进行性地被纤维脂肪组织所替代，以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩症可看作是本病的对应性疾病。如有人发现一个家族中2例骨骼肌萎缩症的病人，在11岁时[[超声心动图]]并无异常，但4年后2例均出现ARVD/C的特征性超声心动图改变。

(3)[[心肌炎]]：有报道少数ARVD/C病人心肌的[[病理]]改变酷似心肌炎。这可能是既往心肌的炎症性病变特征随时间推移已基本或完全消退，最终使心肌被纤维脂肪组织所替代的缘故。

(4)[[室性心律失常]]与运动：有人用超声心动图测量了41位健康运动员运动前后左右[[心室]]内径的大小，发现运动后右心室内径明显增大，并分析这可能系运动使右心室[[后负荷]]增加所致。右室壁伸展与儿茶酚胺分泌增多似可解释本病患者常在运动时诱发[[左束支]]阻滞型室性心动过速。

2.病理 ARVD/C的病变以右室游离壁为主，但并不完全限于右心室，[[左心室]]亦可有不同程度受累。[[心脏]]重量通常只有轻至中度增加，多有右心室肥厚伴局限性或普遍性扩张，扩张部分心肌变薄，严重处可膨出形成右室壁[[动脉瘤]]，后者常见于漏斗部、右室[[心尖]]和后基底部，即发育不良三角(triangle of dysplasia)。

光镜下典型的病理改变为右室全部或局部为纤维脂肪组织或单纯脂肪组织所替代，肌小梁变平;[[心内膜]]亦有[[纤维化]]，局部偶有[[单核细胞]]或[[炎性细胞浸润]];[[室间隔]]较少受累，但可见局灶性间质纤维化。有学者根据[[组织学]]表现不同，将本病分为脂肪替代型和纤维脂肪替代型两型。但亦有学者认为这两种类型可能代表[[心肌病]]变过程的两个连续阶段，推测在单纯[[脂肪浸润]]的基础上加上心肌炎和心肌损害，便可发生[[心肌纤维化]]，使单纯脂肪替代型转变为纤维脂肪替代型。由于纤维脂肪替代型心肌中可有散在的[[淋巴细胞]]、单核细胞[[浸润]]伴少许心肌细胞变性坏死，而心肌坏死多不明显，因此有人推测其进行性心肌细胞减少的原因可能是心肌细胞凋亡所致。
==致心律失常性右室心肌病的症状==
1.患者常以[[症状]]性[[心律失常]]特别是[[室性心动过速]]([[左束支传导阻滞]]型)就诊，部分患者可在常规[[心电图]]检查中发现[[室性期前收缩]]，后者常起源于[[右心室]]游离壁，并呈左束支传导阻滞图形;部分患者并存多种类型心律失常。

2.有少数患者可无症状，只因常规[[胸部X线检查]]发现右心室增大而引起注意。部分儿童和青年患者首[[发症]]状为[[晕厥]]、[[猝死]]，常发生在体力活动时。

3.主要[[体征]] 右心室增大、相对性[[三尖瓣关闭不全]]之[[收缩期杂音]]及[[肺动脉瓣]][[听诊]]区第二[[心音]]固定性分裂，少数可有第三或第四心音。右心室病变广泛者可发生[[右心衰竭]]，出现[[体循环淤血]]的各种[[临床表现]]。

本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。1994年欧洲[[心脏]]协会制订了本病的诊断标准，见表1。

按上述标准，凡具备2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标者，即可诊断为ARVD/C。
==致心律失常性右室心肌病的诊断==

===致心律失常性右室心肌病的检查化验===
1.[[胸部]]X线 [[心脏]]正常或增大，轮廓呈球形，[[肺动脉]]流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。

2.[[心电图]] 常见心电图表现有：

(1)V1导联QRS波群的时限通常大于Ⅰ导联和V6导联QRS波群的时限，反映[[右心室]]激动延迟。据统计分析，V1导联QRS波群时限&gt;110ms，对诊断本病的特异性可达100%，敏感性为55%。

(2)可有完全性或不[[完全性右束支传导阻滞]]。

(3)有些患者在QRS波群终末部分(常见于V1导联)可见一直立的尖波(epsilon波)，系因右心室的一部分激动延迟所产生。将心电图记录的灵敏度提高2倍～3倍易发现该波。

(4)半数患者右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。

(5)有室速发作的患者[[心室晚电位]]常呈阳性。

(6)[[心悸]]或[[晕厥]]发作时，可发现呈[[左束支传导阻滞]]图形的[[室性心动过速]]或[[室颤]]。

3.[[超声心动图]]与[[放射性核素]][[心室]]造影为诊断本病的两项最主要的无[[创伤]]性检查方法。前者可见右心室[[舒张]]末期内径扩大，右室普遍性或局限性活动降低，右室壁呈节段性膨出;右心室与[[左心室]]的舒张末期内径比&gt;0.5(特异性93%，敏感性86%，阳性预测值86%，阴性预测值93%);后者对诊断右心室收缩异常的特异性与阳性预测值均为100%，但敏感性仅为80%。若上述两项检查结果均显示右心室与左心室收缩末期容量比&gt;1.8，或运动时右心室[[射血分数]]&lt;0.50，或运动时右心室壁运动计分&gt;1，几乎可以肯定本病的诊断。

4.[[心血管造影]] 可见右心室扩大、右心室壁运动异常。[[冠状动脉造影]]多无异常。

5.[[磁共振]]显像([[MRI]]) 对发现心室肌内局限性[[脂肪增多]]有较大价值。如应用可精确测定右心室容量的电影[[磁共振成像]]技术，可显示右心室容量增大。

6.[[心内膜]]心肌活检若能发现[[心肌细胞]]被[[纤维]]脂肪所取代的典型病变，即可诊断本病。但由于心内膜心肌活检大多自[[室间隔]]取材，而多数病人右心室病变较局限，室间隔一般不受累，故活检结果阴性并不能排除本病。同时，由于正常人右心室心肌细胞间也常有小岛状[[脂肪组织]]，故对此种[[病理]]改变的临床评估应慎重。

7.电生理检查通过心内膜标测技术可发现激动通过右室，尤其病变部位的[[传导]]缓慢。该项检查还可确定室性心动过速的起源部位而有助于消融定位。
===致心律失常性右室心肌病的鉴别诊断===
1.Uh1[[畸形]] 鉴别要点如表2。

2.[[扩张型心肌病]] ARVD/C患者虽偶可合并[[左心室]]受累，但程度较轻，亦不呈进行性[[左心衰竭]]。而扩张型心肌病常有左心室收缩功能不全，且常呈进行性加重。

3.特发性[[右心室]][[室性心动过速]] 属原因不明的良性室性心动过速。特点是室速不易诱发，且晚[[电位]]阴性，各种[[心脏]]检查右心室无异常。该病有时与不典型ARVD/C不易鉴别。两者鉴别诊断如表3。
==致心律失常性右室心肌病的并发症==
本病常见[[并发症]]有心律失常、[[晕厥]]、[[猝死]]等。

1.[[心律失常]] [[室性心律失常]]是该病最常见的表现，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现[[头晕]]、[[心悸]]、晕厥甚至[[室颤]]而猝死。情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。

2.晕厥由于本病常并发严重的室性心律失常([[室性心动过速]])或室颤影响血流动力学所致。

3.猝死多见≤35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。少数人有猝死的家族史。
==致心律失常性右室心肌病的西医治疗==
(一)治疗

1.[[内科]]治疗通常采用内科对症治疗，对[[心律失常]]者可使用各种[[抗心律失常药]]物。有报道将电刺激法、[[动态心电图]]及[[运动试验]]相结合，判断药物治疗该病的有效率依次为：[[索他洛尔]](83%)、[[维拉帕米]](50%)、[[胺碘酮]](25%)、[[β-受体阻滞剂]](29%)。亦有人认为，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物联合使用，是预防ARVD/C患者[[室性心动过速]]复发的最有效药物。

2.[[导管]]消融有报道本病伴室性心动过速者，在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例出现了另一种类型的室速，提示ARVD/C是一种病变呈进行性发展的[[心肌病]]，易出现多种类型的室性心动过速。

3.埋藏或自动[[心脏]]复律[[除颤器]](implantable cardiovertor and defibrillator，ICD) 对有[[晕厥]]发作史，或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室性心动过速等高危患者，已证实ICD[[植入]]能有效终止所有室速，是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。

4.[[外科]]治疗有报道对反复室性心动过速发作，用抗心律失常药物治疗无效的患者可采用手术治疗。即先行[[心外膜]]标测，确定出现延迟[[心室]][[动作电位]]的部位，在此基础上做一处或多处的[[右心室]]壁部分[[切除术]]。但手术的远期疗效仍有待进一步观察。

5.针对发病机制的治疗已证实本病的发生与[[心肌细胞]][[凋亡]]有关，有些药物能抑制心肌细胞凋亡，保护[[心肌]]。如[[雌激素]]、维司力农(一种人工[[喹啉]][[衍生物]])、[[硝苯地平]]、[[美托洛尔]]等，其研究及应用为ARVD/C的治疗开辟了新途径。

(二)预后

ARVD/C是一种慢性进展性[[疾病]]，有些患者病情长期保持稳定。这是由于本病患者[[左心室]]功能一般保持良好，且室速较少演变为[[室颤]]。但有晕厥发作史，特别是反复发作晕厥者，预后较差。此外，合并左心室受累者[[猝死]]危险性较高;[[超声心动图]]或心室造影发现有明显的右心室壁运动异常或室速不易控制者预后亦较差。
==致心律失常性右室心肌病的护理==
加强宣传教育，提高患者对本病的认识水平。积极祛除病因，避免发生[[并发症]]。提高生活水平，不宜劳累，防止[[感染]]。
==参看==
*[[心血管内科疾病]]
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