112.247.67.26：以“该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐...”为内容创建页面

2014-02-05T23:18:35Z

以“该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐...”为内容创建页面

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该[[症状]]见于[[黏多糖贮积症Ⅵ型]]，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)[[综合征]]，多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。
==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因==
本病[[常染色体隐性遗传]]。本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸，也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12～q13，可能有2 个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的诊断==
诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床[[症状]]，尿中排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素和[[白细胞]]出现明显的[[异染性]]颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或[[纤维细胞]]培养显示N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]缺乏。

[[实验室检查]]：尿液中有过多的硫酸皮肤素。[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有多而明显的异染性颗粒。

其他辅助检查：X 线检查：同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。以四肢、[[脊柱]]、[[骨盆]]改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

(1)四肢：[[股骨]]和[[胫骨]][[管状骨]]有骨干异常，许多病例有[[骨骺]]板和千骺端[[畸形]]。[[上肢长]]管状骨较[[下肢]]改变明显。手和足的[[短骨]]改变因人而异，但均有畸形，表现[[掌骨]]呈棒状，[[腕骨]]发育不全或呈畸形。

(2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有[[椎骨]]小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有[[脊柱后凸]]。[[肋骨]]呈船桨状，伴有[[胸骨]]向前突出，可使[[胸部]]呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

(3)骨盆：[[髂骨翼]]发育不全，并有畸形，[[髋臼]]小，[[股骨头]]骨骺不规则和变扁。

(4)[[颅骨]]：[[蝶鞍]]增大呈“乙”形，有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。
==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的鉴别诊断==
<center>{{图片|gxq6l2th.jpg|300px|[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]}}</center>

黏多糖贮积症Ⅰ型

本症在内脏病变、[[骨骼畸形]]和智力障碍方面的[[症状]]都很严重。患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿[[容貌逐渐变得粗笨]]，[[鼻梁]]宽而平，眼距宽，唇厚，舌大，耳[[低位牙]]齿小而稀疏[[齿龈肥厚]]。[[皮肤]]粗厚[[毛发增多]]，眉睫毛长。头围增大[[矢状缝]]早闭前后径增大([[舟状头]])，偶有[[脑积水]]骨关节严重[[畸形]]，[[手指]]粗短[[短颈]]，[[脊柱]]后弯。各[[关节]]逐渐挛缩[[强直]]，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。

1.[[神经系统]] 主要是[[智力低下]]，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后对周围环境[[反应迟钝]]。智力低下的程度与[[脑脊液]]中黏多糖的浓度有关。有[[惊厥]]发作者不多。其他[[神经]]系[[体征]]，如[[腱反射]]减低或亢进、[[痉挛性瘫痪]][[病理反射]]等也都可能出现

2.[[循环系统]] [[心血管]]症状很明显，可有心脏肥大、[[肺动脉高压]]以及由于[[瓣膜]]病变而引起的[[胸骨]]左缘或[[心尖]]部[[收缩期杂音]]。[[冠状动脉]]广泛[[梗死]]，可引起[[猝死]]。

3.[[呼吸系统]] 反复发生[[呼吸道感染]]，并有通气障碍。[[鼻咽分泌物]]增多，[[扁桃体]]和腺样体[[增殖]][[颅面骨畸形]]，可致[[鼻咽腔狭窄]]、[[呼吸困难]][[张口呼吸]]、有[[鼾音]]。若[[胸廓畸形]]伴有[[支气管]][[软骨]]畸形，则呼吸困难更重，并易致[[肺炎]]与[[支气管炎]]。

4.[[消化系统]] 多数病人都有[[腹部]]膨隆，[[肝脾肿大]]、光滑且硬，是本病的一个重要特征。有时可有[[脐疝]]或[[股疝]]。

5.五官 [[视力]]和听力也有异常。[[角膜]]由雾状而变为严重浑浊，以后可发展至[[失明]]。有的有大角膜、[[眼球突出]]或[[视网膜病变]]。[[传导性耳聋]]可能是由于[[听骨畸形]]所致。

诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多[[硫酸]]皮肤素和[[白细胞]]出现明显的[[异染性]]颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或[[纤维细胞]]培养显示N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]缺乏。

[[实验室检查]]：尿液中有过多的硫酸皮肤素。[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有多而明显的异染性颗粒。

其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、[[骨盆]]改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

(1)四肢：[[股骨]]和[[胫骨]][[管状骨]]有骨干异常，许多病例有[[骨骺]]板和千骺端畸形。[[上肢长]]管状骨较[[下肢]]改变明显。手和足的[[短骨]]改变因人而异，但均有畸形，表现[[掌骨]]呈棒状，[[腕骨]]发育不全或呈畸形。

(2)脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有[[椎骨]]小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有[[脊柱后凸]]。[[肋骨]]呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使[[胸部]]呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

(3)骨盆：[[髂骨翼]]发育不全，并有畸形，[[髋臼]]小，[[股骨头]]骨骺不规则和变扁。

(4)[[颅骨]]：[[蝶鞍]]增大呈“乙”形，有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。
==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的治疗和预防方法==
[[糖原累积病]]是一组儿童遗传性[[糖原]][[代谢]]紊乱的[[疾病]]，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原[[合成代谢]]障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12 种。临床均以[[低血糖]]为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、[[骨骼肌]]。[[遗传]]方式多为[[常染色体隐性遗传]]，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如[[葡萄糖-6-磷酸酶]]、α-1，4 [[葡萄糖]]甙酶、[[磷酸果糖激酶]]、肝[[磷酸]]化[[激酶]]等。

许多患者的父母为[[近亲结婚]]，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现[[糖原累积症]]，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==参看==
*[[天柱倒]]
*[[小儿黏多糖贮积病Ⅳ型]]
*[[上肢症状]]
<seo title="腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的治疗_腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变怎么办_症状百科" metak="腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变治疗,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变原因,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变症状" metad="医学百科腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变症状条目页面。介绍腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变是怎么回事，腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因，腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变怎么办，如何治疗..." />
[[分类:上肢症状]]

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变 - 版本历史

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