https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-06T12:05:04Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=146094&oldid=prev 2014-02-05T12:11:57Z

<p>以“==<a href="/%E5%BC%82%E6%9F%93%E6%80%A7%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="异染性脑白质营养不良">异染性脑白质营养不良</a>== 异染性脑白质营养不良是<a href="/%E8%84%91%E7%99%BD%E8%B4%A8%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="脑白质营养不良">脑白质营养不良</a>一类<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>中最常见的一型。是<a href="/index.php?title=%E8%8A%B3%E5%9F%BA%E7%A1%AB%E9%85%B8%E9%85%AF%E9%85%B6&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="芳基硫酸酯酶（页面不存在）">芳基硫酸酯酶</a>A...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>==[[异染性脑白质营养不良]]==<br /> 异染性脑白质营养不良是[[脑白质营养不良]]一类[[疾病]]中最常见的一型。是[[芳基硫酸酯酶]]A的活性缺乏，引起脑[[硫脂]]沉积于体内，导致[[中枢神经系统]]广泛[[脱髓鞘]]，以脑白质受影响最重。用[[甲苯胺蓝]][[染色]]可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在[[神经元]]、胶质细胞和[[巨噬细胞]]内，也散见于脑白质各处及[[末梢神经]]中。肝、肾同时有异染物沉积。　　<br /> ===病程===<br /> 本病有[[晚期]][[婴儿]]型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。 <br /> <br /> 第一期从1～2岁间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，[[肌肉]]张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，[[吞咽反射]]减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有[[抽搐]]发作，吸吮及[[吞咽]]严重障碍，最后完全处于[[痴呆]]状态，多在5岁以前死于间断发生的[[感染]]，[[脑电图检查]]有明显异常。 <br /> <br /> 少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。　　<br /> ===治疗===<br /> 本病主要是对症治疗。用从[[人尿]]中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，[[死亡率]]高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲[[怀孕]]期就测[[羊水细胞]]内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止[[妊娠]]。　　<br /> ==[[球形细胞]]脑白质营养不良==<br /> 球形细胞脑白质营养不良是由于β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏，使[[半乳糖]]脑苷[[脂沉积]]于脑内的疾病。 <br /> <br /> 本病在[[大脑]]中枢神经系统引起的病变是[[髓鞘]]几乎完全消失，出现严重的胶质细胞[[增生]]，脑白质及其[[血管]]周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含[[半乳糖苷]]脂的[[细胞]]，也可见于[[淋巴结]]、[[脾脏]]和肺组织中。 <br /> <br /> 球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现[[症状]]。早期症状表现有[[易受刺激]]、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性[[癫痫]]样发作、快速[[眼球震颤]]、[[体温]]不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。[[脑电图]]、[[肌电图]]、[[脑脊液]]检查均有异常。 <br /> <br /> 测定[[白细胞]]和培养[[皮肤]][[成纤维细胞]]内[[半乳糖脑苷脂酶]]的活性可以确诊。 <br /> <br /> 本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过[[血脑屏障]]进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助[[产前诊断]]，诊断明确后终止妊娠。　　<br /> ==[[肾上腺脑白质营养不良]]==<br /> 肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴[[肾上腺皮质]]功能不全为特点，是一种[[脂质]][[代谢]]病，有遗传，主要见于男性患者。　　<br /> ===病变===<br /> 本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、[[颞叶]]受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。[[肾上腺皮质萎缩]]。 <br /> <br /> 肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁间，[[神经系统]]表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。[[神经症]]状是进行性的，有[[视力]]障碍、[[智力低下]]、走路[[步态]]不稳、[[瘫痪]]。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。[[抽筋]]发生较晚。还可有[[耳聋]]、眼部[[视神经萎缩]]，[[颅内压增高]]时病儿有[[头痛]]、[[呕吐]]等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为[[乏力]]、记忆力减退、劳动力下降。[[皮肤色素沉着]]，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜[[色素沉着]]，以[[口唇]]、舌、[[牙龈]]处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有[[食欲不振]]、[[恶心]]、呕吐、[[腹胀]]、[[腹泻]]、注意力不集中、思睡、[[失眠]]、性格改变等表现。　　<br /> ===诊断===<br /> 本病的诊断主要根据[[临床表现]]。查尿中17-酮[[类固醇]]和17-[[羟皮质类固醇]]皆减低，脑脊液压力增高，[[蛋白]]和γ[[球蛋白]]增高，X线[[颅骨]]拍片可见颅骨缝裂开。　　<br /> ===治疗===<br /> 本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用[[肾上腺皮质激素]]治疗有效。对症治疗用抗[[惊厥]]药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。<br /> <br /> [[分类:医疗疾病]]</div>

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