<?xml version="1.0"?>
<feed xmlns="http://www.w3.org/2005/Atom" xml:lang="zh-Hans-CN">
	<id>https://www.yiliao.com/index.php?action=history&amp;feed=atom&amp;title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9</id>
	<title>脊髓性肌萎缩 - 版本历史</title>
	<link rel="self" type="application/atom+xml" href="https://www.yiliao.com/index.php?action=history&amp;feed=atom&amp;title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9"/>
	<link rel="alternate" type="text/html" href="https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&amp;action=history"/>
	<updated>2026-05-02T10:16:22Z</updated>
	<subtitle>本wiki的该页面的版本历史</subtitle>
	<generator>MediaWiki 1.35.1</generator>
	<entry>
		<id>https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&amp;diff=241221&amp;oldid=prev</id>
		<title>2014年4月17日 (四) 04:20 Floyd</title>
		<link rel="alternate" type="text/html" href="https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&amp;diff=241221&amp;oldid=prev"/>
		<updated>2014-04-17T04:20:30Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;&lt;/p&gt;
&lt;table class=&quot;diff diff-contentalign-left diff-editfont-monospace&quot; data-mw=&quot;interface&quot;&gt;
				&lt;col class=&quot;diff-marker&quot; /&gt;
				&lt;col class=&quot;diff-content&quot; /&gt;
				&lt;col class=&quot;diff-marker&quot; /&gt;
				&lt;col class=&quot;diff-content&quot; /&gt;
				&lt;tr class=&quot;diff-title&quot; lang=&quot;zh-Hans-CN&quot;&gt;
				&lt;td colspan=&quot;2&quot; style=&quot;background-color: #fff; color: #202122; text-align: center;&quot;&gt;←上一版本&lt;/td&gt;
				&lt;td colspan=&quot;2&quot; style=&quot;background-color: #fff; color: #202122; text-align: center;&quot;&gt;2014年4月17日 (四) 04:20的版本&lt;/td&gt;
				&lt;/tr&gt;&lt;tr&gt;&lt;td colspan=&quot;2&quot; class=&quot;diff-lineno&quot; id=&quot;mw-diff-left-l79&quot; &gt;第79行：&lt;/td&gt;
&lt;td colspan=&quot;2&quot; class=&quot;diff-lineno&quot;&gt;第79行：&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;*[[神经内科疾病]]&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;*[[神经内科疾病]]&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;*[[家庭诊疗/脊髓性肌萎缩|《默克家庭诊疗手册》- 脊髓性肌萎缩]]&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;*[[家庭诊疗/脊髓性肌萎缩|《默克家庭诊疗手册》- 脊髓性肌萎缩]]&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;−&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;&lt;del class=&quot;diffchange diffchange-inline&quot;&gt;==健康问答网关于脊髓性肌萎缩的相关提问==&lt;/del&gt;&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;+&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #a3d3ff; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt; &lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt;−&lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #ffe49c; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;&lt;del class=&quot;diffchange diffchange-inline&quot;&gt;&amp;lt;rss title=off time=720000&amp;gt;http://www.wenda120.com/tags/2089/rss&amp;lt;/rss&amp;gt;&lt;/del&gt;&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td colspan=&quot;2&quot;&gt; &lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;&amp;lt;seo title=&amp;quot;脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩症状_什么是脊髓性肌萎缩_脊髓性肌萎缩的治疗方法_脊髓性肌萎缩怎么办_医学百科&amp;quot; metak=&amp;quot;脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩治疗方法,脊髓性肌萎缩的原因,脊髓性肌萎缩吃什么好,脊髓性肌萎缩症状,脊髓性肌萎缩诊断&amp;quot; metad=&amp;quot;医学百科脊髓性肌萎缩条目介绍什么是脊髓性肌萎缩，脊髓性肌萎缩有什么症状，脊髓性肌萎缩吃什么好，如何治疗脊髓性肌萎缩等。脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系...&amp;quot; /&amp;gt;&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;&amp;lt;seo title=&amp;quot;脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩症状_什么是脊髓性肌萎缩_脊髓性肌萎缩的治疗方法_脊髓性肌萎缩怎么办_医学百科&amp;quot; metak=&amp;quot;脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩治疗方法,脊髓性肌萎缩的原因,脊髓性肌萎缩吃什么好,脊髓性肌萎缩症状,脊髓性肌萎缩诊断&amp;quot; metad=&amp;quot;医学百科脊髓性肌萎缩条目介绍什么是脊髓性肌萎缩，脊髓性肌萎缩有什么症状，脊髓性肌萎缩吃什么好，如何治疗脊髓性肌萎缩等。脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系...&amp;quot; /&amp;gt;&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;tr&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;[[分类:神经内科疾病]]&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;td class='diff-marker'&gt; &lt;/td&gt;&lt;td style=&quot;background-color: #f8f9fa; color: #202122; font-size: 88%; border-style: solid; border-width: 1px 1px 1px 4px; border-radius: 0.33em; border-color: #eaecf0; vertical-align: top; white-space: pre-wrap;&quot;&gt;&lt;div&gt;[[分类:神经内科疾病]]&lt;/div&gt;&lt;/td&gt;&lt;/tr&gt;
&lt;/table&gt;</summary>
		<author><name>Floyd</name></author>
	</entry>
	<entry>
		<id>https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&amp;diff=129509&amp;oldid=prev</id>
		<title>112.247.109.102：以“脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的...”为内容创建页面</title>
		<link rel="alternate" type="text/html" href="https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&amp;diff=129509&amp;oldid=prev"/>
		<updated>2014-01-27T05:22:55Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;以“&lt;a href=&quot;/%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&quot; title=&quot;脊髓性肌萎缩&quot;&gt;脊髓性肌萎缩&lt;/a&gt;(spinal muscular atrophy，&lt;a href=&quot;/SMA&quot; class=&quot;mw-redirect&quot; title=&quot;SMA&quot;&gt;SMA&lt;/a&gt;)系指一类由于以&lt;a href=&quot;/index.php?title=%E8%84%8A%E9%AB%93%E5%89%8D%E8%A7%92&amp;amp;action=edit&amp;amp;redlink=1&quot; class=&quot;new&quot; title=&quot;脊髓前角（页面不存在）&quot;&gt;脊髓前角&lt;/a&gt;&lt;a href=&quot;/%E7%BB%86%E8%83%9E&quot; title=&quot;细胞&quot;&gt;细胞&lt;/a&gt;为主的&lt;a href=&quot;/%E5%8F%98%E6%80%A7&quot; title=&quot;变性&quot;&gt;变性&lt;/a&gt;导致&lt;a href=&quot;/%E8%82%8C%E6%97%A0%E5%8A%9B&quot; title=&quot;肌无力&quot;&gt;肌无力&lt;/a&gt;和&lt;a href=&quot;/%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9&quot; class=&quot;mw-redirect&quot; title=&quot;肌萎缩&quot;&gt;肌萎缩&lt;/a&gt;的...”为内容创建页面&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;[[脊髓性肌萎缩]](spinal muscular atrophy，[[SMA]])系指一类由于以[[脊髓前角]][[细胞]]为主的[[变性]]导致[[肌无力]]和[[肌萎缩]]的[[疾病]]。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于[[常染色体隐性遗传病]]，其群体[[发病率]]为1/6000～1/10000，是[[婴儿期]]最常见的致死性[[遗传病]]。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈[[常染色体隐性]]、[[显性]]和X连锁隐性等不同[[遗传]]方式，其群体发病率约为0.32/10000。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
由于存在各种临床和[[遗传学]]方面的特点，故目前普遍认为本病应从[[运动神经元]]疾病中分出，成为一组独立疾病。&lt;br /&gt;
==脊髓性肌萎缩的病因==&lt;br /&gt;
(一)发病原因&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Ⅰ～Ⅲ型属于[[常染色体隐性遗传病]]，是[[婴儿期]]最常见的致死性[[遗传病]]。第Ⅳ型为[[常染色体隐性]]、[[显性]]和X连锁隐性等不同[[遗传]]方式。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(二)发病机制&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
[[SMA]]的病因和发病机制一直是[[神经病学]]研究中的一个难题。近几年来在SMA[[基因定位]]的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选[[基因]]。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了[[运动神经元]]生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8个[[外显子]]，其[[转录产物]]约1.7kb，编码294个[[氨基酸]]，功能未知。在一条[[染色体]]上该基因具有两个拷贝，二者间有5个[[碱基]]的差别，在[[端粒]]侧称SMNt，[[着丝粒]]侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中[[纯合]]缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或[[点突变]]，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另[[克隆]]到[[神经细胞]][[凋亡]]抑制[[蛋白]](neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
[[病理]]变化主要位于[[脊髓前角]]，其运动[[细胞]]明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、[[核溶解]]，[[脊髓]][[前根]][[轴突]]变细，轴突外[[周细胞]][[肿胀]]。[[脑干]][[运动神经]]核[[变性]]，以[[面神经]]、[[迷走神经]]、[[舌下神经]]多见。[[肌肉]]病理检查见下述辅助检查部分。&lt;br /&gt;
==脊髓性肌萎缩的症状==&lt;br /&gt;
1.[[SMA]]-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到[[胎动]]变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。[[发病率]]约为1/10000出生[[婴儿]]，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，[[肌无力]]以四肢近端肌群受累为主，[[躯干肌]]亦无力。患儿吸吮及[[吞咽]]力弱，哭声低微，[[呼吸]]浅，可出现[[胸廓]]反常活动。翻身及抬头困难。[[腱反射消失]]。[[触诊]]可发现四肢[[肌萎缩]]，但常被皮下脂肪掩盖。[[眼球]]运动正常。[[括约肌]]功能正常。可见[[舌肌萎缩]]和束颤。10%病例可有关节[[畸形]]或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动[[发育迟缓]]，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，[[下肢]]重于[[上肢]]，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例[[面肌]]受累。50%以上病例可见[[舌肌]]及其他[[肌肉]]纤颤。[[腱反射]]减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
3.SMA-Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和[[萎缩]]。早期[[大腿]]及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及[[肩胛]]带及[[上肢肌]]群。[[脑神经]]支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、[[软腭]]肌无力。[[眼外肌]]正常。约1/4病例伴发[[腓肠肌]][[假性肥大]]，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见[[肌束]]颤动。[[弓形足]]亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型[[血清]][[CPK]]可有不同程度增高。EMG除呈[[神经]]源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与[[肌营养不良症]]鉴别。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈[[常染色体]]显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有[[常染色体隐性遗传]]类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-[[连锁隐性]][[遗传]]，又称[[脊髓]][[脑干]]型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现[[痛性肌痉挛]]，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及[[延髓]]支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现[[吞咽困难]]及呐吃。约50%病例合并一些[[内分泌]]功能障碍，表现男性乳房女性化及[[原发性]][[睾丸病]]变。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
5.其他类型SMA&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(1)远端型SMA：本型约占SMA的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟，且[[症状]]较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，[[胫骨前肌]]和[[腓骨]]肌群尤易受累。弓形足和[[脊柱侧弯]]亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。[[周围神经]][[传导]]速度正常。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(2)慢性不对称型SMA：本型于16～45岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩，而无[[锥体束]]或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(3)肩胛腓型SMA：发病年龄30～40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显[[无力]]和萎缩。弓形足也较常见。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(4)单肢型SMA：日本和印度曾报道一些病例，其发病年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性[[前角]][[细胞]]受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(5)此外尚有延髓SMA并发[[耳聋]](Viatetto-Vanlaere[[综合征]])、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷[[酯酶]]A缺陷等少见类型。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性[[瘫痪]]，近端重于远端，下肢重于上肢等[[临床表现]]，结合[[颈椎]]或[[腰椎]][[影像学]]未见与临床相一致的表现，以及[[肌电图]]、肌肉[[病理]]检查等特点，一般不难做出诊断。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
如有阳性家族史则更支持诊断。[[基因检测]]可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。&lt;br /&gt;
==脊髓性肌萎缩的诊断==&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
===脊髓性肌萎缩的检查化验===&lt;br /&gt;
1.[[血清]][[CPK]] [[SMA]]-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK[[同工酶]]MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着[[肌肉]]损害的发展而增加，至晚期肌肉严重[[萎缩]]时，CPK水平才开始下降。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
2.[[基因诊断]] 对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法[[扩增]]SMNt[[基因]]的7、8号外显子并结合[[单链]][[构象]]多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子[[酶切图谱]]分析进行诊断。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
1.[[CT]]肌肉扫描 此有助于SMA与各型[[肌营养不良]]的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，[[肌组织]][[反射]]丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般[[假性肥大]]在SMA患者中很少见。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
2.电生理检查 EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤[[电位]]和复合[[运动单位]][[动作电位]](MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见[[神经]]源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5～15 Hz的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的[[继发性]]肌源性改变相符。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
3.[[病理]]检查 肌肉活检对确诊SMA具有重要意义。其病理表现特征是具有[[失神]]经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点：&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩[[肌纤维]]，常累及整个[[肌束]];亦见肥大[[纤维]]散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅显示轻微变化，如小群同型肌群化，少量萎缩纤维等，其形态大致正常。多数严重病例，肌活检表现与病期相关。儿童早期以萎缩小纤维为主，可见同型肌群化。病程后期，以同型肌群化为主要特征，合并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大改变十分突出，直径可达100～150µm。常合并继发性肌原损害，包括肌纤维撕裂、[[中央核]]改变、NADH[[染色]]见虫蚀样及指纹状纤维、少量[[坏死]]和再生纤维、[[巨噬细胞]][[浸润]]以及间质脂肪[[结缔组织]]增生等。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。&lt;br /&gt;
===脊髓性肌萎缩的鉴别诊断===&lt;br /&gt;
一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列[[疾病]]鉴别：&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
1.新生儿型[[重症肌无力]] 其母均为重症肌无力患者，此与母亲[[血液]]中抗Ach[[受体]][[抗体]]通过[[胎盘]]到达[[胎儿]]体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声[[无力]]、四肢运动减少等[[症状]]。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用[[胆碱酯酶]][[抑制剂]]治疗有效。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
2.先天性肌张力不全(Oppenheim病) 出生后出现肌张力低下，未见[[肌肉萎缩]]，[[肌电图]]及[[肌肉]]活检均无异常。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
3.进行性肌营养不良 一般在[[SMA]]-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别。后者几乎均有[[假性肥大]]征象，其[[血清]][[CPK]]极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-Ⅳ型易与[[肢带型肌营养不良]]和[[多发性肌炎]]等混淆，但从[[临床表现]]、[[血清酶]]学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。&lt;br /&gt;
==脊髓性肌萎缩的并发症==&lt;br /&gt;
不同类型[[SMA]]的[[症状]][[体征]]可以是本病表现，也可以看作本病[[并发症]](参见上述[[临床表现]])。另外，应注意继发的[[肺部感染]]、[[尿路感染]]、[[褥疮]]等。&lt;br /&gt;
==脊髓性肌萎缩的预防和治疗方法==&lt;br /&gt;
防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及[[连锁分析]]法进行[[SMA]]的产前[[基因诊断]]，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。&lt;br /&gt;
===脊髓性肌萎缩的西医治疗===&lt;br /&gt;
(一)治疗&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要[[疗法]]。应加强营养，注意提高机体[[抵抗力]]，积极预防[[呼吸道感染]]。可配合[[理疗]]、[[针灸]]、[[按摩]]以及[[被动运动]]等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用[[神经]][[干细胞]]治疗[[SMA]]的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，[[移植]]的干细胞可移行至受损的[[神经元]]区域，部分已[[分化]]为神经元。下一步将逐步进入[[临床试验]]，这将给本病的治疗带来新的希望。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
(二)预后&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
本病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-Ⅱ型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-Ⅲ型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。SMA-Ⅳ型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。&lt;br /&gt;
==参看==&lt;br /&gt;
*[[神经内科疾病]]&lt;br /&gt;
*[[家庭诊疗/脊髓性肌萎缩|《默克家庭诊疗手册》- 脊髓性肌萎缩]]&lt;br /&gt;
==健康问答网关于脊髓性肌萎缩的相关提问==&lt;br /&gt;
&amp;lt;rss title=off time=720000&amp;gt;http://www.wenda120.com/tags/2089/rss&amp;lt;/rss&amp;gt;&lt;br /&gt;
&amp;lt;seo title=&amp;quot;脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩症状_什么是脊髓性肌萎缩_脊髓性肌萎缩的治疗方法_脊髓性肌萎缩怎么办_医学百科&amp;quot; metak=&amp;quot;脊髓性肌萎缩,脊髓性肌萎缩治疗方法,脊髓性肌萎缩的原因,脊髓性肌萎缩吃什么好,脊髓性肌萎缩症状,脊髓性肌萎缩诊断&amp;quot; metad=&amp;quot;医学百科脊髓性肌萎缩条目介绍什么是脊髓性肌萎缩，脊髓性肌萎缩有什么症状，脊髓性肌萎缩吃什么好，如何治疗脊髓性肌萎缩等。脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系...&amp;quot; /&amp;gt;&lt;br /&gt;
[[分类:神经内科疾病]]&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>112.247.109.102</name></author>
	</entry>
</feed>