https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%83%B0%E8%85%BA%E5%9B%8A%E6%80%A7%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E6%80%A7%E5%8F%98 2026-04-13T01:14:18Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%83%B0%E8%85%BA%E5%9B%8A%E6%80%A7%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E6%80%A7%E5%8F%98&diff=137253&oldid=prev 2014-02-05T06:23:58Z

<p>以“<a href="/%E8%83%B0%E8%85%BA%E5%9B%8A%E6%80%A7%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E6%80%A7%E5%8F%98" title="胰腺囊性纤维性变">胰腺囊性纤维性变</a>又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性<a href="/%E8%83%B0%E8%85%BA" title="胰腺">胰腺</a><a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，实则为多个<a href="/%E5%A4%96%E5%88%86%E6%B3%8C%E8%85%BA" title="外分泌腺">外分泌腺</a>功能...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[胰腺囊性纤维性变]]又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性[[胰腺]][[疾病]]，实则为多个[[外分泌腺]]功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、[[汗腺]]等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。<br /> ==胰腺囊性纤维性变的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病因尚不十分明确，通常认为系[[基因缺陷]]性、[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，由单基因或[[多基因]]异常[[突变]]所致。常染色体隐性遗传只有致病[[基因]]在[[纯合]]状态下(rr)才发病，在杂合状态(Rr)由于有正常的[[显性]]基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为[[携带者]]。具有[[遗传因素]]的后代，[[胰腺囊性纤维性变]]的发生概率高达25%，男女总概率相等。本病几乎可占[[尸检]]的2%～4%。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 1.发病机制 胰腺囊性纤维性变主要是[[胰腺]]外分泌功能障碍，引起的[[电解质紊乱]]、[[营养不良]]，以多个器官的分泌失调、黏液[[积聚]]和阻塞为特征的临床[[综合征]]。所波及的器官较多，表现的[[症状]]复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍，大量的钙离子积聚在[[细胞浆]]和[[线粒体]]内，并使[[细胞膜]][[钠泵]]功能失控，钙离子回吸收下降。高浓度的[[胞浆]]内钙离子将影响[[糖蛋白]]的[[转录]]，使其黏液糖蛋白模式发生改变，因而改变了[[外分泌腺]]分泌黏液的[[凝胶]]-[[溶胶]]状态，致其黏稠度增高，继发多器官(胰腺、肝胆、肺、[[小肠]])的管道系统排泌障碍、堵塞。<br /> <br /> 1944年Farber报道胰腺分泌减少和[[胰酶]]([[淀粉酶]]、[[脂肪酶]]、[[蛋白酶]])缺乏，早期出现[[蛋白质]]和脂肪的[[消化]]与[[吸收障碍]];并可使胎粪变成稠厚的胶样物质，造成[[回肠]]被灰白色胎粪块堵塞。约10%～15%胰腺囊性纤维性变的[[婴儿]]可发[[生胎]]粪性[[肠梗阻]]。后者将可继发[[肠扭转]]、[[肠坏死]]、[[肠穿孔]]、[[胎粪性腹膜炎]]。<br /> <br /> 在肝胆系统由于[[胆汁]]黏稠和排泌异常，出现[[胆汁性肝硬化]]和[[胆结石]]，因而继发[[门静脉高压症]]、[[脾大]]、[[脾功能亢进]]、[[腹水]]、[[黄疸]]、[[上消化道出血]]等。<br /> <br /> 由于[[支气管]]内黏液黏稠，黏液的构成和物理化学异常，黏液不易排出，产生支气管梗阻、[[支气管炎]]、[[支气管周围炎]]、[[阻塞性肺气肿]]、[[支气管扩张]]、肺功能不全，直至[[肺源性心脏病]]等一系列胰腺囊性纤维性变的[[呼吸系统]]病变。<br /> <br /> 电解质紊乱除[[消化不良]]因素之外，病人[[汗腺]]分泌过量的氯化物及钠，致使机体丢失较多的盐类，为引起电解质紊乱的重要原因之一。据报道胰腺囊性纤维性变病人汗腺的氯化物及钠的浓度比常人高2～5倍，其浓度为氯化物50～160mEq/L(正常平均27mEq/L);钠为80～190mEq/L(正常平均52mEq/L)。汗腺内氯化物及钠浓度增高的机制尚不清楚。<br /> <br /> 2.[[病理]]改变<br /> <br /> (1)胰腺：[[胰腺纤维化]]、变硬，表面不规则。胰腺[[腺泡]]及腺管被不定形的富含钙质的嗜[[伊红]]性物质所堵塞，腺泡周围有[[慢性炎症]]反应，间质广泛[[纤维化]]逐渐取代胰腺[[小叶]]，[[导管]]呈囊性扩张，[[实质细胞]][[萎缩]]或消失，[[胰岛]]细胞基本正常。但[[胰腺病]]变程度并非与病情成比例。<br /> <br /> (2)肺：由于[[气管]]、支气管内大量黏稠的黏液滞留，其[[黏膜]]的[[纤毛]]受破坏;气管、支气管、[[细支气管]]呈阻塞性改变，周围有[[炎症反应]];可同时存在[[肺大疱]]及[[肺不张]]的病理变化。<br /> <br /> (3)肝胆：[[肝脏]]表面呈小的凹陷性或[[弥漫性硬化]]病变，小胆管黏液性阻塞及局限性胆汁性肝硬化是胰腺囊性纤维性变在肝脏的特征性表现。镜下所见肝的正常组织结构破坏，[[胆小管]]被嗜伊红物质所堵塞，其周围有炎症反应、[[纤维]]组织和胆小管[[增生]]，[[肝小叶]]被纤维组织所包围，形成多叶性胆汁性肝硬化及[[肝内胆管结石]]。[[胆囊]]壁萎缩内有浓稠的“白色胆汁”，常合并[[胆囊结石]]。<br /> <br /> (4)[[肠道]]：小肠也存在胰腺囊性纤维性变的特殊性表现。[[十二指肠]]腺体扩大，[[腺上皮]][[细胞]]呈扁平状，十二指肠肠腔内有黏稠的分泌液。小肠黏液腺的杯状细胞数量虽并未增加，但肠腔内仍存在浓厚的分泌液。除肠道的形态学变化外，尚发现肠黏膜内有些细胞的胞浆内[[酶活性]]降低，苯氨[[基丙酸]]和氨基[[醋酸]]的吸收减少。<br /> <br /> (5)其他：异常的黏液分泌物可引起[[附睾]]、[[输精管]]、[[精囊]]、[[输卵管]]等[[生殖器]]官各种管道的堵塞;[[子宫颈]]黏液腺扩张，宫颈口被黏液堵塞。<br /> <br /> 其他如汗腺、[[腮腺]]等非分泌黏液性分泌腺体，并无[[病理学]]上的改变。然而其分泌液中的钠和氯离子浓度却显著升高。<br /> ==胰腺囊性纤维性变的症状==<br /> 开始出现[[症状]]都在一岁内。由于[[胰腺]]发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在[[新生儿期]]就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起[[胎粪性肠梗阻]]或[[腹膜炎]]。有些则到数月后才出现显著[[脂肪泻]]。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生[[肝硬化]]，并继发[[低蛋白血症]]、[[水肿]]、[[贫血]]、[[眼干]]燥症及[[维生素K缺乏症]]。<br /> <br /> 患儿经常有[[呼吸道感染]]，反复发作，终至形成[[慢性支气管炎]]、[[支气管肺炎]]或[[支气管扩张症]]，严重者发生[[气胸]]或[[咯血]]。晚期常见呼吸[[衰竭]]、[[肺心病]]及[[心力衰竭]]。<br /> <br /> 患儿的汗液、[[泪液]]及[[唾液]]内的钠和氯化物含量增多。出汗时，水及电解质大量丢失，易致[[虚脱]]。<br /> <br /> 临床上有[[消化道]]吸收不全及慢性呼吸道[[疾病]]同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索：<br /> <br /> 1.90%的病例有[[胰腺功能不足]]所致的脂肪泻及[[营养不良]]。[[十二指肠]]液中各种酶缺乏，[[胰蛋白酶]]缺乏。<br /> <br /> 2.[[阻塞性肺气肿]]及双肺慢性支气管[[肺炎]]，且反复发作。<br /> <br /> 3.汗液内氯化物及钠明显增高。<br /> <br /> 4.有家族史。<br /> <br /> 5.有肝硬化、[[门脉高压]]。<br /> <br /> 肝穿活检为[[胆汁性肝硬化]]及[[胆结石]]形成。<br /> ==胰腺囊性纤维性变的诊断==<br /> <br /> ===胰腺囊性纤维性变的检查化验===<br /> [[十二指肠]][[引流]]液中[[胰酶]]水平低下，尤其是[[胰蛋白酶]]的缺乏具有诊断价值。粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的[[糖耐量]]试验异常。<br /> <br /> 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常[[Na]]+10～80mmol/L;Cl-6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99%。汗液试验(sweat test)是对[[胰腺囊性纤维性变]]的主要诊断方法。如[[毛果芸香碱]]电离子透入法汗液试验，在[[婴儿]][[大腿]]或小儿[[前臂]]屈面作测试区。先用[[蒸馏水]]洗净擦拭干。将0.2%[[硝酸毛果芸香碱]]2ml滴于5.08cm2的[[纱布]]，将其置于4.6cm2大小的正铜极上;用同样大小的纱布滴以0.9%[[氯化钠溶液]]2ml，置在负铜极上。用橡胶带将正、负极分别固定于测试区及其对侧[[皮肤]]，连接导线。于10～20s内通电至4mA，持续5min，移去[[电极]]和纱布。再用蒸馏水洗净擦干测试区皮肤，用不含钠的一张5.08cm2纱布，称重后置于测试区皮肤并盖以6.36cm2的[[胶布]]，再用防水胶布粘贴紧，防止汗水[[蒸发]]。留置30～40min后，纱布再次称重，两次重量差即为所集汗液(约100～600mg)。用蒸馏水洗出纱布内汗液，然后以[[滴定法]]测量氯离子水平;火焰光度计测定钠离子浓度。<br /> <br /> 1.[[影像学]]检查 [[腹部]]X线平片显示梗阻上端[[小肠扩张充气]]或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的[[胎粪性肠梗阻]]征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有[[胎粪性腹膜炎]]病人，平片上尚可见细条或斑片状[[钙化影]]。[[不完全性肠梗阻]]病人吞服[[造影剂]]后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，[[小肠]][[黏膜]]粗乱。<br /> <br /> [[胸部]]X线平片可见局限性或较广泛的[[肺大疱]]、[[肺气肿]]、[[肺不张]]、[[支气管炎]]、[[支气管肺炎]]、[[肺脓肿]]、[[支气管扩张]]、[[肺纤维化]]改变。<br /> <br /> [[B超]]和[[CT]][[成像]]显示[[胰腺]]缩小、表面不均、广泛[[纤维化]]、胰腺[[导管]]囊状扩张。所见[[肝脏]]缩小、[[硬化]]、[[肝内胆管]]扩张伴[[结石]]。[[胆囊]]缩小、[[脾脏]]增大。<br /> <br /> 2.内[[镜检]]查 [[腹腔镜检查]]将可窥见胰腺变硬、纤维化、表面不规则[[结节]]状;[[脂肪变性]]引起的[[肝脏肿大]]，局灶性或弥漫性[[胆汁性肝硬化]]。<br /> <br /> [[纤维]]十二指肠镜或可见[[食管静脉曲张]]，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。<br /> <br /> 直肠镜所见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。<br /> <br /> 3.[[病理学]]检查 现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全。[[显微镜]]下胰腺[[腺泡]]及腺管被嗜[[伊红]]物质所堵塞，周围纤维组织[[增生]]及[[炎症]][[细胞]][[浸润]];肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。<br /> ==胰腺囊性纤维性变的并发症==<br /> 有报道一般在10岁以前可获正常[[生长发育]]，但10岁以后常因[[营养不良]]和[[慢性阻塞性肺疾病]]的加重而影响其生长发育。<br /> <br /> 由于[[胰腺]]的囊性纤维性变，约有13%的成年病人可以引起[[糖尿病]];也容易发生[[急性胰腺炎]]。<br /> ==胰腺囊性纤维性变的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[胰腺囊性纤维性变]]的主要[[病理]]生理改变是[[胰腺]]外分泌功能障碍;多个器官的分泌失调、黏液[[积聚]]和阻塞。因此除发生[[肠梗阻]]和[[门静脉高压症]]需要[[外科手术]]治疗以外，只能通过以对症处理为主的[[内科]]治疗。<br /> <br /> 1.内科处理<br /> <br /> (1)改善胰腺功能：适当服用[[胰酶]]有助于食物吸收，[[胰酶制剂]](胰酶或多?a href=&quot;http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e794.html&quot; target=&quot;_blank&quot; class=blue&amp;amp;gt;钙?服用方便，每次进餐前口服600～800mg，[[症状]]严重者应适当增加胰酶制剂的剂量3～4倍。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、[[高热]]量的饮食。如服用中链三酸[[甘油酯]]、[[水解蛋白]]、[[葡萄糖]]、多种维生素([[脂溶性维生素]]A、[[维生素D]]应给双倍剂量)、[[微量元素]]制剂、盐类。每天约需热量[[婴儿]]836J(210 cal)/kg，儿童627J(150 cal)/kg。病情严重者可给[[要素饮食]]或[[肠道]]外营养。<br /> <br /> (2)防治[[肺部感染]]：黏液堵塞[[支气管]]是[[呼吸系统]]的基本病变。鼓励[[咳痰]]、[[体位引流]]，蒸气吸入和[[超声雾化]](加适量[[胰蛋白酶]])吸入有助于黏[[稠痰]]液排出。若有大量黏液堵塞支气管，需[[行气]]管吸痰或[[支气管镜]]灌洗。预防性应用[[抗生素]]的意义不大，现已很少采用。一旦出现[[咳嗽]]、[[气促]]、[[体温]]上升，显示[[呼吸道感染]]，可根据[[口腔]]拭子和[[痰培养]]及其[[药敏试验]]选择用药，一般需连续给药10天左右。[[铜绿假单胞菌感染]]常是其致死性原因，应及时采用[[环丙沙星]]、[[羧苄西林]]、[[头孢哌酮]]等较广谱抗生素。<br /> <br /> 因[[肺大疱]]破裂引起[[气胸]]者，应做[[胸腔闭式引流]]。<br /> <br /> (3)不完全性[[胎粪性肠梗阻]]：可采用加有胰酶的等渗盐水、[[平衡液]][[灌肠]]，[[口服山梨醇]]、[[甘露醇]]等轻泻剂。有报道应用经稀释的[[泛影葡胺]]灌肠，认为既可做肠道[[X线]]显影有利诊断，又能稀释黏稠的胎粪，刺激肠蠕动促进[[排便]]。少年病人可应用10% [[N-乙酰半胱氨酸]]([[痰易净]])口服;或10% N-乙酰半胱氨酸加胰酶制剂灌肠。大多数病人通过灌肠可以解除胎粪性肠梗阻。<br /> <br /> (4)其他：1%～2%儿童病人合并[[糖尿病]]，成年人可上升至13%，需用[[胰岛素]]治疗。有胆汁性[[肝硬化]]病人，应[[保肝]]利胆。<br /> <br /> 2.外科手术<br /> <br /> (1)肠梗阻:完全性胎粪性肠梗阻，合并[[肠扭转]]、[[肠坏死]]、[[肠穿孔]]者均需要手术治疗。针对胎粪性肠梗阻，可采取切开取粪块、肠造口、肠切除方法解除梗阻。<br /> <br /> ①取粪块：在坚硬胎粪块处切开肠壁，取出粪块，然后用等渗液冲洗，尽量清除胎粪，[[缝合]]肠壁。<br /> <br /> ②肠造口：病情危重不适宜稍长时间的操作者，可先在梗阻近端置较粗[[橡胶管]]造瘘、减压，术后并经此管灌洗黏稠的胎粪。<br /> <br /> 如果病情许可时，先在梗阻的肠襻进行切开取除粪块，然后将其提出作双筒式肠造口或Mikulicz[[回肠]]造口。<br /> <br /> ③肠切除：有时胎粪极度黏稠，难以取出，可将贮有大量胎粪的梗阻肠曲切除后吻合(Bishop-Koop回肠-回肠[[端侧吻合术]])。但需注意胎粪性肠梗阻的肠壁甚薄，[[肠吻合]]非常困难，宜慎行之。<br /> <br /> (2)门静脉高压症：发生[[食管]]胃底静脉曲张[[出血]]的儿童，应及时施行门-体[[静脉分流术]]。<br /> <br /> [[脾大]]、[[脾功能亢进]]病人有手术指征。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 若听其自然，大都在婴儿时期死于[[肺炎]]或[[右心衰竭]]。如早期治疗预后较好。<br /> ==参看==<br /> *[[消化内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;胰腺囊性纤维性变,胰腺囊性纤维性变症状_什么是胰腺囊性纤维性变_胰腺囊性纤维性变的治疗方法_胰腺囊性纤维性变怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;胰腺囊性纤维性变,胰腺囊性纤维性变治疗方法,胰腺囊性纤维性变的原因,胰腺囊性纤维性变吃什么好,胰腺囊性纤维性变症状,胰腺囊性纤维性变诊断&quot; metad=&quot;医学百科胰腺囊性纤维性变条目介绍什么是胰腺囊性纤维性变，胰腺囊性纤维性变有什么症状，胰腺囊性纤维性变吃什么好，如何治疗胰腺囊性纤维性变等。胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosi...&quot; /&gt;<br /> [[分类:消化内科疾病]]</div>

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