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'''1．[[先天畸形]]的预防''' 正如前述，[[遗传因素]]是引起先天畸形的重要因素。尽管并非所有遗传因素引起的[[畸形]]都能[[遗传]]给后代，但可遗传性畸形的发生率仍然很高。因此，采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。[[遗传工程]]和[[基因工程]]的兴起为传性畸形的根治展示了美好前景，但目前防止遗传性畸形的主要措施是预防，[[遗传咨询]]是达到这一目的重要措施。

做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在[[怀孕]]期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防[[感染]]，特别是要防止[[风疹病毒]]、[[弓形体]]、[[单纯疱疹病毒]]、[[巨细胞病毒]]和[[梅毒螺旋体]]的感染。据测定，我国育龄期妇女风疹病毒的[[感染率]]高达50％左右，预防感染的最好方法是[[接种]][[风疹疫苗]]。弓形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作[[血清学检查]]。如果检查结果显示未感染过弓形体，应该进行[[免疫]]注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止[[妊娠]]。单纯疱疹病毒的传播主要是通过[[皮肤]]和粘膜的直接接触，故比较容易预防。巨细胞病毒的致畸率高，[[传播途径]]多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。

孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。孕期特别是孕早期决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。

戒烟戒酒是预防[[胎儿]]畸形的一个重要方面。孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、[[流产]]。[[被动吸烟]]的危害并不亚于主动吸烟，应引起重视。孕期汹酒，[[酒精]]可通过[[胎盘]]迅速进入胎儿体内，胎儿[[血液]]中的酒精浓度与母血中的浓度相近，胎儿肝又缺少酒精[[脱氢酶]]，故滞留时间长，危害甚大。

孕期特别是孕早期应避免和减少[[射线]]的照射，包括[[X射线]]α、β和γ射线。[[细胞]]对射线的敏感程度与细胞的[[增殖]]力成正比。与细胞的[[分化]]程度成反比。因此，胚体细胞对射线的敏感度比成体细胞高得多，对母体无害剂量的照射就可能危及胎儿。

'''2．先天畸形的宫内诊断''' 如果说防止畸形的发生是一级预防，防止严重畸形儿的出生就是[[二级预防]]。二级预防是一级预防的必要补充，因为完全防止畸形的发生几乎是不可能的。随着医学的发展，越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。

曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生[[自然流产]]、[[死胎]]、[[死产]]的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及[[羊水过多]]或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。目前宫内诊断的主要方法有：

（1）[[羊膜]]囊[[穿刺]]（amniocentesis）：[[羊水]]中不仅含有胎儿的[[排泄物]]、分泌物和多种酶，还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的[[上皮细胞]]。因此，羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的[[代谢]]状况，[[羊水细胞]]的[[染色体分析]]能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最适宜，抽取10～15ml羊水，离心沉降后分别进行[[生化]]分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性[[神经管缺陷]]时，羊水中出现[[乙酰胆碱酯酶]][[同工酶]]，[[甲胎蛋白]]的含量可比正常高出数十倍。[[染色体异常]]引起的先天畸形，如Down[[综合征]]和Turner 综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17-[[羟孕酮]]的含量可诊断[[肾上腺]]上腺[[性征]]综合征。测定羊水中[[甲状腺素]]和[[促甲状腺素]]的含量，可以诊断[[甲状腺]][[发育异常]]。

（2）绒毛膜检查：绒毛膜细胞与胚体细胞[[同源]]，有着相同的[[染色体组型]]。因此，可以通过绒毛膜活检（chorionic villi biopsy,CVB）诊断[[胚胎]]的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。

（3）[[胎儿镜检查]]：胎儿镜是用光导[[纤维]]制成的一种[[内窥镜]],在妊娠第15～20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或[[输血]]。

（4）[[B型超声]]波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些[[内脏]]畸形。

（5）羊水和胎儿造影及[[X线]]检查：将水溶性[[造影剂]]注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。

'''3．先天畸形的宫内治疗''' 近年宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形作出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。非手术性治疗开展较早，如小剂量[[可的松]]治疗胎儿肾上腺性征综合征（andrenogenital syndrome），甲状腺素治疗胎儿甲状腺机能低下引起的发育紊乱。进展较快并能迅速收效的宫内治疗方法是宫内手术。宫内诊断和宫内手术已经成为一个专门学科，称[[胎儿外科]]学（fetal surgery）。LiLey（1963）用宫内胎儿输血方法治疗[[胎儿水肿]]并取得成功，是首例宫内手术治疗。80年代初。开展胎儿[[颅脑]]穿刺手术治疗胎儿[[脑积水]]取得成功，以后又开展[[脑室]]－羊膜腔沟通术（Ventriculoamniotic shunt）治疗阻塞性脑积水，也取得成功。还有人用这种改道方法治疗胎儿肾[[积水]]。据1984年国际胎儿外科统计资料显示，脑积水和[[肾积水]]宫内手术治疗的存活率分别为44.2％和82.3％。近来,用宫内胎儿[[胸腔]]穿刺治疗[[乳糜胸]]取得了成功。动物实验研究，[[膈疝]]、[[脐疝]]、腹壁裂和轻度[[脊柱裂]]等畸形均可做宫内手术治疗。
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