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2014-02-06T07:46:55Z

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本征是由于近端及（或）远端[[肾小管]][[功能障碍]]所致的[[代谢性酸中毒]]，而[[肾小球]]功能正常或损害轻微。本征主要特征有慢性高氯性[[酸中毒]]、盐类调节失衡，而临床上表现为烦渴、多饮、[[多尿]]、[[肾性佝偻病]]或[[骨软化]]症、[[肾钙化]]症或[[肾结石]]等。多数为[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]，亦可继发于其它损害肾小管的[[疾病]]。

'''【分类】'''

目前有许多分类方法，大致有：①按病因和发病部位分成[[原发性]]、[[继发性]]两类以及近端肾小管型、远端肾小管型；②根据发病机理划分先天[[代谢]]缺陷与获得性两类；③按年龄区分为成人型、[[婴儿]]型；④根据临床主要表现分为骨软化型、[[低血钾]]型、完全性酸中毒型、不完全性酸中毒型（在一般情况下无酸中毒表现，在酸负荷下出现肾小球酸化功能异常）；但目前大都将[[肾小管酸中毒]]分为4型：即Ⅰ型（远端肾小管酸中毒）、Ⅱ型（近端[[肾小管性酸中毒]]）、Ⅲ型（混合型肾小管性酸中毒）、Ⅳ型（高血钾型肾小管性酸中毒）。

'''[[Ⅰ型肾小管性酸中毒]]'''

Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒。

【病因】

一、原发性　家庭性及散发性：并可伴发某些遗传病如[[骨硬化病]]、[[肝豆状核变性]]、[[碳酸酐酶]]缺乏。

二、药物所致　[[两性霉素B]]、锂、[[甲苯]]及[[氨氯吡咪]]。

三、[[钙代谢紊乱]]　特发性尿钙增多症、[[甲状旁腺机能亢进]]、[[维生素D]]过多等。

四、[[自身免疫性疾病]]　原发性[[高丙种球蛋白血症]]、[[系统性红斑狼疮]]、[[干燥综合征]]、[[桥本氏甲状腺炎]]、[[肝硬化]]。

五、肾间质疾患　[[梗阻性肾病]]、[[肾移植]]排斥反应、[[海绵肾]]、止痛药性[[肾病]]、镰状[[红细胞]]病等。

【[[临床表现]]】

家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。本征临床表现：

一、代谢性酸中毒　可有[[厌食]]、[[恶心]]、[[呕吐]]、[[心悸]]、[[气短]]、[[乏力]]等[[症状]]，婴儿型则[[生长发育]]迟缓。

二、[[电解质紊乱]]　①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可[[滴定]]酸排出减少，[[尿PH值]]不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，[[醛固酮]]分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，[[低钾血症]]，患者常出现[[肌无力]]及[[软瘫]]现象，严重时常影响[[呼吸]]及导致[[心律失常]]。③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重[[骨质]]脱钙，常表现为[[纤维性骨炎]]，[[骨质疏松]]，甚至出现[[病理性骨折]]。尿钙[[排泄]]增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙[[结石]]形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

【诊断】

一、具有下列特征可诊断　①临床上有代谢性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血钠、低血钾及[[低钙血症]]，血氯明显增高；③有[[骨痛]]及骨软化症；④[[X线]]检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石等。

二、[[氯化铵]]负荷试验　典型病例不必做此试验，遇有不典型或不完全性肾小管性酸中毒给予氯化铵0.1g/kg体重，3小时后每小时留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5以下则有诊断价值；亦可将上述剂量，连续服3天，第3天测尿PH值，尿PH值＜5.5，亦为阳性结果。

三、血、尿、[[二氧化碳张力]]测定　给予5％[[碳酸氢钠]]液500ml 静滴半小时以上，待尿PH＞血PH后，排尽尿液，采集尿、[[血标本]]测PCO2，尿PCO2-血PCO2正常值为30mmHg，而本征＜30mmHg。

【治疗】

一、防止诱发本病加剧的因素。

二、矫正酸中毒及电解质紊乱；补碱可口服碳酸氢钠1～4g，每日3次：亦可给[[复方枸橼酸钠]]（[[枸橼酸钠]]9.8g、[[枸橼酸]]14g，加水至100ml)50～100ml/d，分次服。

三、有低血钾者可服10％[[枸橼酸钾]]60～100ml/d。

四、有严重[[骨病]]者可给[[钙三醇]]（1.25[[羟基]][[维生素D3]]），0.25μg/d，需注意血钙变化。

'''Ⅱ型肾小管性酸中毒'''

本征为近端肾小管[[重吸收]]HCO3-功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收HCO3-减少，到达远端肾小管的HCO3-增加，若超过后者的吸收[[阈限]]，尿HCO3-增多，尿PH升高；若血中HCO3-下降到一定程度，肾小管能将[[肾小球滤液]]中的HCO3-完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对[[葡萄糖]]．[[磷酸盐]]，[[尿酸]]．[[氨基酸]]重吸收也可下降，而表现为范[[可尼]][[综合征]]（Fanconi Syndrome)。

【病因】

一、原发性　家庭性或散发性。

二、其它遗传性疾病　肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，[[胱氨酸病]]及lowe综合征（脑－眼－[[肾综合征]]）。

三、药物及毒物　如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用[[碳酸酐酶抑制剂]]、过期[[四环素]]、注射精氮酸、[[赖氨酸]]等。

四、其它疾病　如[[甲状旁腺功能亢进]]、[[多发性骨髓瘤]]、干燥综合征、自体免疫性[[肝炎]]、[[移植]]肾排异反应、维生素D过多等。

【临床表现】

一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。

二、本征在酸中毒时，尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠、钾、钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及[[肾石症]]者少见；因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。

三、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及[[磷酸]]排泄增加，而表现为范可尼综合征。

【诊断】

一、具有上述临床表现。

二、确诊需作尿HCO3-排泄率测定（[[碳酸钠]]负荷试验）口服法：每日口服碳酸氢钠1～10mEq/kg，每3天增量1次，直至[[血浆]]CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的HCO3-及[[肌酐]]（[[Cr]])；静滴法：碳酸氢钠1000ml(含500～700mEq）以4ml/分速率静滴，每隔30～40分钟留尿1次，共4～6次，在每次间隔中抽血，测血浆、尿的HCO3-、Cr。

计算式、尿HCO3-排泄率＝尿HCO3-*血Cr*100/血HCO3-*尿Cr

正常情况下，尿HCO3-为0，尿HCO3-排泄率亦为0；Ⅱ型尿HCO3-排泄率＞15％；Ⅰ型＜　5％；Ⅲ型5～10％。

治疗：可按Ⅰ型肾小管性酸中毒处理。

'''Ⅲ型肾小管性酸中毒'''

有Ⅰ型肾小管性酸中毒表现，又有失碱，尿HCO3-排泄率测定在5～10％，即具备Ⅰ、Ⅱ型肾小管酸中毒的临床特点，有时称为混合型。本征儿童多见，常自行好转，治疗按Ⅰ型肾小管性酸中毒处理，只是补给碳酸氢钠的量要大些。

'''Ⅳ型肾小管性酸中毒'''

Ⅳ型肾小管性酸中毒又称高血钾型肾小管性酸中毒，系远端肾小管“阳离子交换段“泌钾，泌氢功能障碍，同时又有醛固酮缺乏或对醛固酮反应低下，致产生高血钾型肾小管酸中毒，但其发病机理仍不明了。

【临床表现】

一、多为中老年患者。

二、有高氯性酸中毒及持续性[[高钾血症]]，[[二氧化碳]]结合力多在20～30vol%;[[血清]]钾水平多在5.5～6.5m mol/L，重者在7m mol/L以上，而[[心电图]]多无高钾表现。

三．常有肾小管滤过率下降，大都在20～30ml/min，但高钾血症、酸中毒的严重程度与[[肾功能不全]]的程度不相称。

四、尿铵盐浓度减少，血[[肾素]]活性及醛固酮含量减低。

【诊断】

具有上述临床表现者可确诊。但在诊断时须注意，有些药物如[[巯甲丙脯酸]]长期应用，由于肾素－[[血管紧张素]]－醛固酮系统被抑制，可有类似表现，需鉴别。

【治疗】

一．目前多采取对症处理，以小剂量碳氢钠纠正酸中毒及促进排钾；限钾摄入；有低肾素、低醛固酮[[血症]]者可给予9α-氟氢[[考的松]]；[[速尿]]有助排氢排钾；但严重高钾血症，常需作[[透析]]法方可缓解。

二.继发者，应针对原发症治疗。
==参看==
*[[肾小管性酸中毒]]
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肾脏病学/肾小管性酸中毒 - 版本历史

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