112.247.109.102：以“青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称...”为内容创建页面

2014-01-27T04:47:52Z

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青春期后，极少发现多毛和[[闭经]]等[[男性化]]表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的[[肾上腺]]轻度酶的异常称为[[肾上腺皮质良性男性化现象]]。

[[双侧肾上腺皮质增生]](adrenogenitalsyndrome)，实为[[先天性肾上腺皮质增生]]，是一种[[隐性基因]]缺陷[[遗传病]]，由于不周合成[[肾上腺皮质激素]]的某些酶，使肾上腺生成[[氢化可的松]]不周，[[垂体]]分泌[[ACTH]]增多，致[[肾上腺皮质]][[增殖]]分泌过多的[[雄性激素]]，使女性[[胎儿]]外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致[[类固醇]]的生成异常。女性则引起[[假两性畸形]]，[[男性生殖器]]巨大。青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。
==肾上腺皮质良性男性化现象的原因==
本病病因尚不明确。多数学者不同意[[ACTH]]依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现[[抑胃肽]](GIP)[[精氨酸加压素]](AVP)β2-[[肾上腺素受体]]在[[肾上腺]]异常表达，可引起AIMAH。[[先天性肾上腺皮质增生]]最常见的是21[[羟化酶]]缺乏，约占95%以上。21羟化酶[[基因]]被[[克隆]]和定位于6号[[染色体]][[人白细胞抗原]][[位点]]，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其[[聚合酶链反应]](PCR)[[探针]]早在[[胚泡]]期诊断出[[点突变]]或缺失;尽早的确诊非常重要，否则[[失盐]]型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内[[类固醇激素]]注射治疗对防止女性[[胎儿]]外生殖器[[男性化]]非常有效。未来将可能通过正常[[胚胎]]的选择和[[植入]]技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量[[肾上腺皮质激素]]以抑制ACTH的分泌，以抑制肾上腺产生过多的[[雄激素]]，维持[[电解质平衡]]并阻止[[骨骺]]过早愈合。治疗期间应注意生长与[[骨龄]]。对外[[生殖器畸形]]者需手术矫形，包括保留[[阴蒂]][[血管]]与[[神经]]的阴蒂缩小术、[[阴道]]和[[外阴]]成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导[[排卵]]达到[[怀孕]]的目的。
==肾上腺皮质良性男性化现象的诊断==
1.检查外生殖器[[畸形]] 对疑诊[[21-羟化酶缺陷症]]的[[新生儿]]查体时必须明确[[尿道]]情况，仔细[[触诊]][[腹股沟管]]、阴唇或[[阴囊]]里的[[性腺]]。[[实验室检查]]至少包括基础[[血清]]17-OHP，最好进行[[ACTH]]1～24兴奋试验，[[静脉注射]]ACTH1～24250μg，测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。[[失盐]]型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯[[男性化]]病人17-OHP水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确[[肾上腺]]内[[类固醇激素]]合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在[[肾上腺危象]]。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在[[低钠血症]]和[[高钾血症]]。

2.检查有助于了解[[生殖器]][[两性畸形]]的原因快速[[染色体]][[核型分析]]和[[盆腔]]、[[腹部]][[超声]]检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

3.进一步的[[生化]]检查

(1)ACTH1～24兴奋试验。

(2)失盐的检查。

(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他[[激素]]。
==肾上腺皮质良性男性化现象的鉴别诊断==
需与以下[[症状]]相互区别：

[[尿道下裂]]：[[尿道]]异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由[[会阴]]部至[[阴茎头]]间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成[[纤维]]索牵扯[[阴茎]]，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的[[阴茎下弯]]。

[[隐睾]]：　发育，[[睾丸]]自[[腹膜]]后[[腰部]]开始下降，于[[胎儿]]后期降入[[阴囊]]，如果在下降过程中受到阻碍，就会形成隐睾。研究结果显示，发生隐睾的机会是1—7%，其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者，尤以右侧隐睾多见，隐睾有25%位于腹腔内，70%停留在[[腹股沟]]，约5%停留于阴囊上方或其它部位。

1.检查外生殖器[[畸形]] 对疑诊[[21-羟化酶缺陷症]]的[[新生儿]]查体时必须明确尿道情况，仔细[[触诊]][[腹股沟管]]、阴唇或阴囊里的[[性腺]]。[[实验室检查]]至少包括基础[[血清]]17-OHP，最好进行[[ACTH]]1～24兴奋试验，[[静脉注射]]ACTH1～24250μg，测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。[[失盐]]型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯[[男性化]]病人17-OHP水平低一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确[[肾上腺]]内[[类固醇激素]]合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在[[肾上腺危象]]。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在[[低钠血症]]和[[高钾血症]]。

2.检查有助于了解[[生殖器]][[两性畸形]]的原因快速[[染色体]][[核型分析]]和[[盆腔]]、[[腹部]][[超声]]检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料，给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。

3.进一步的[[生化]]检查

(1)ACTH1～24兴奋试验。

(2)失盐的检查。

(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他[[激素]]。
==肾上腺皮质良性男性化现象的治疗和预防方法==
如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官[[畸形]]以前即开始抑制[[ACTH]]分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发[[冠心病]]，会早期死于[[心肌梗塞]]。在某些[[女性假两性畸形]]，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能[[怀孕]]，生育。
==参看==
*[[原发性肾上腺皮质功能减退症]]
*[[高钾血症]]
*[[肾上腺危象]]
*[[全身症状]]
<seo title="肾上腺皮质良性男性化现象,肾上腺皮质良性男性化现象的治疗_肾上腺皮质良性男性化现象的原因,肾上腺皮质良性男性化现象怎么办_症状百科" metak="肾上腺皮质良性男性化现象,肾上腺皮质良性男性化现象治疗,肾上腺皮质良性男性化现象原因,肾上腺皮质良性男性化现象症状" metad="医学百科肾上腺皮质良性男性化现象症状条目页面。介绍肾上腺皮质良性男性化现象是怎么回事，肾上腺皮质良性男性化现象的原因，肾上腺皮质良性男性化现象怎么办，如何治疗等。青春期后，极少发现多毛和闭经..." />
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肾上腺皮质良性男性化现象 - 版本历史

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