https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E8%82%8C%E9%98%B5%E6%8C%9B%E6%80%A7%E5%B0%8F%E8%84%91%E5%8D%8F%E8%B0%83%E9%9A%9C%E7%A2%8D 2026-04-24T09:38:14Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E8%82%8C%E9%98%B5%E6%8C%9B%E6%80%A7%E5%B0%8F%E8%84%91%E5%8D%8F%E8%B0%83%E9%9A%9C%E7%A2%8D&diff=148491&oldid=prev 2014-02-05T13:43:36Z

<p>以“<a href="/%E8%82%8C%E9%98%B5%E6%8C%9B%E6%80%A7%E5%B0%8F%E8%84%91%E5%8D%8F%E8%B0%83%E9%9A%9C%E7%A2%8D" title="肌阵挛性小脑协调障碍">肌阵挛性小脑协调障碍</a>(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(RHS)。但在以后应...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[肌阵挛性小脑协调障碍]](dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt[[综合征]](RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、[[病理]]及病因等却很不一致。本症为[[常染色体隐性遗传]]，根据其[[基因传递]]形式分类于[[脊髓]]小脑型[[遗传性共济失调]]，其病因不明。<br /> <br /> 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的[[临床表现]]分为两类：<br /> <br /> 1.[[进行性肌阵挛性癫痫]](progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为[[肌阵挛]]伴[[癫痫]]性[[抽搐]]，进行性加重，特别是出现[[共济失调]]和[[痴呆]]。<br /> <br /> 2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性[[小脑性共济失调]]、偶有或无癫痫发作及[[认知障碍]]的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床[[症状]]仍有部分重叠。<br /> ==肌阵挛性小脑协调障碍的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> [[肌阵挛性小脑协调障碍]]为[[常染色体隐性遗传]]，根据其[[基因传递]]形式归类于[[脊髓]]小脑型[[遗传性共济失调]](参见遗传性共济失调)，其病因不明。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为[[线粒体脑肌病]]、Lafora体病、[[神经元]]蜡样[[质脂]]褐质[[沉积症]]或[[唾液酸酶]]沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)。[[肌阵挛]]和[[共济失调]]的发生多认为系[[小脑]][[齿状核]]及其传出系统障碍为其[[病理]]生理基础。有学者认为[[小脑核]]团是通过[[丘脑]][[腹外侧核]]与[[皮质]]联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。<br /> <br /> 病理改变主要为小脑齿状核[[变性]][[萎缩]]。而[[小脑皮质]]、[[橄榄]]小脑系统及[[脑桥]]小脑系统保持完好。另有报道变性累及[[下橄榄核]](Kobayashi等，1994)。此外，[[红核]]及脊髓[[后索]]可能受累。<br /> ==肌阵挛性小脑协调障碍的症状==<br /> 1.多在儿童及成人早期起病。<br /> <br /> 2.早期即出现动作性[[肌阵挛]]，为短暂、突发的粗大[[肌肉]]抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。<br /> <br /> 3.多数不伴[[意识障碍]]，偶有[[强直]][[阵挛]]性全身[[癫痫]][[抽搐]]，但频率很低。<br /> <br /> 4.[[小脑性共济失调]]的[[体征]]缓慢进展，重者出现[[小脑]]性[[语言障碍]]、[[构音不清]]、[[吞咽]][[呛咳]]及行走[[蹒跚]]不稳。<br /> <br /> 5.认知功能多保持完好，并无[[痴呆]]表现。<br /> <br /> 6.可有眼球震颤、[[肌腱反射]]增强或减弱及[[锥体束]]征。<br /> <br /> 根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的[[智力障碍]]，[[脑电图]]呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。<br /> ==肌阵挛性小脑协调障碍的诊断==<br /> <br /> ===肌阵挛性小脑协调障碍的检查化验===<br /> [[遗传]]物质和[[基因产物]]检测：包括[[染色体]]数量和结构、[[DNA]]分析和基因产物检测等，可在[[基因表达]]水平上确诊和预测[[疾病]]。<br /> <br /> 1.电生理学检查 [[脑电图]]多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。[[体感诱发电位]]示[[潜伏期]]延长。<br /> <br /> 2.[[神经]][[影像学]]检查 脑[[CT]]及[[MRI]]正常或呈轻度[[大脑皮质]]及[[小脑萎缩]]。<br /> ===肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断===<br /> 必须排除具有类似本病[[临床表现]]的一些已知病原的其他[[疾病]]：如须经过[[骨骼肌]]肉[[活组织检查]]排除[[线粒体脑肌病]]，借助脑组织活检排除Lafora病和[[神经元]]蜡样[[质脂]]褐质[[沉积症]]等。如果[[癫痫]]发作频繁且有[[痴呆]]等表现，尽管出现[[小脑性共济失调]]仍应诊断为[[进行性肌阵挛性癫痫]]。<br /> ==肌阵挛性小脑协调障碍的并发症==<br /> 随病情发展，除[[共济失调]]及[[肌阵挛]]外，可以出现不同[[症状]][[体征]]，如[[语言障碍]]、[[构音不清]]、[[眼球震颤]]等。后期应注意长期卧床导致的[[肺部感染]]、[[褥疮]]等。<br /> ==肌阵挛性小脑协调障碍的预防和治疗方法==<br /> [[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===肌阵挛性小脑协调障碍的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[小脑变性]]目前尚无特殊[[疗法]]。对[[肌阵挛]]及[[癫痫]]发作可以采用安定类或[[丙戊酸钠]]等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用[[氯硝西泮]]([[氯硝安定]])，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。[[副作用]]有[[抑制呼吸]]、降低[[血压]]及[[嗜睡]]等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，分3次口服。副作用为嗜睡、[[胃肠道]]反应及[[肝脏]]等损害。对于[[小脑性共济失调]]可采用[[康复]]训练以延缓病情发展。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 预后不良，但本病进展缓慢，一般病程可持续10余年。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;肌阵挛性小脑协调障碍,肌阵挛性小脑协调障碍症状_什么是肌阵挛性小脑协调障碍_肌阵挛性小脑协调障碍的治疗方法_肌阵挛性小脑协调障碍怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;肌阵挛性小脑协调障碍,肌阵挛性小脑协调障碍治疗方法,肌阵挛性小脑协调障碍的原因,肌阵挛性小脑协调障碍吃什么好,肌阵挛性小脑协调障碍症状,肌阵挛性小脑协调障碍诊断&quot; metad=&quot;医学百科肌阵挛性小脑协调障碍条目介绍什么是肌阵挛性小脑协调障碍，肌阵挛性小脑协调障碍有什么症状，肌阵挛性小脑协调障碍吃什么好，如何治疗肌阵挛性小脑协调障碍等。肌阵挛性小脑协调障碍(dyssy...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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