112.247.67.26：以“肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以心肌具有非对称性的，不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的，原因不明...”为内容创建页面

2014-02-05T08:47:41Z

以“肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以心肌具有非对称性的，不均匀的肥厚和心室腔变小为特征的，原因不明...”为内容创建页面

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[[肥厚型心肌病]](hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以[[心肌]]具有非对称性的，不均匀的肥厚和[[心室]]腔变小为特征的，原因不明的[[心脏病]]。典型者[[室间隔]]肥厚远较游离壁明显，引起左室流出道狭窄，所以又称为[[原发性]]肥厚型[[主动脉瓣]]下狭窄(IHSS)。基本异常改变是左室[[舒张]][[功能障碍]]，[[血液]]充盈受阻。HCM的发病以中、青年为主，家族性发病较多。但近年来老年人发病逐渐增多，国内一组44例[[肥厚性心肌病]]患者中，大于60岁者占36.3%。
==老年人肥厚型心肌病的病因==
(一)发病原因

HCM病因不明，发病呈家族性，可能与[[遗传因素]]有关，也有其他因素参与。

1.[[遗传学]]说约55%的HCM患者有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。[[遗传]]方式以[[常染色体]]显性遗传最常见。其遗传[[表型]]属[[异质]]型。在不同家族和不同个体之间的[[发病率]]和病态表现各不相同。HCM的遗传学说被认为可能与组织相容抗原(HLA)系统有密切关系。在HCM患者人群中，HLA-DRW4，Ag，B5，B4[[抗原]]的出现率增加。近年来有关HCM致病[[基因]]研究有了重要发现，大约50%的病人是由[[心肌]][[蛋白]][[基因突变]]所致，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的[[位点]]在不同的[[染色体]]上因[[突变]]而引起HCM。并根据人体[[染色体组]]命名为“[[肥厚性心肌病]]位点1～5”。其中3个基因已标码为β[[肌凝蛋白]][[重链]](β-HMC)基因、[[肌钙蛋白]]T基因及α-肌钙蛋白基因，其各自的染色体位点分别是14q1、1q3及15q2。第4个位点在11q11，第5个位点尚未肯定。已知在不同家族中，β-MHC基因至少有30个以上的独立突变点，所以，这种多相的异质型表现，不仅在临床[[症状]]方面不相同，而且[[心脏]][[组织学]]形态也各有异。

关于致病基因与HCM的发病机理尚不清楚。在COS[[细胞]]分层装置研究中，见有基因突变者不能由COS细胞形成[[肌节]]，认为可能是肌凝蛋白不能与[[肌动蛋白]]相结合。或是结构整合中所必需的其他蛋白发生障碍，导致心肌收缩力损害。还有认为已知的致病基因编码与[[心肌细胞]]内的[[肌原纤维]]蛋白，导致肌原纤维的排列错乱和[[肌细胞]][[畸形]]，形成组织学中所见的“错乱”外观。因而将HCM归结为一种心肌肌原纤维发育不全(dysgenesis)的病态改变，导致心肌收缩力的损害，而[[心肌肥厚]]正是心肌收缩力障碍的一种[[代偿]]性结果，即异常的生长刺激所致。

2.[[儿茶酚胺]]与[[内分泌学]]说 [[内分泌]]紊乱特别是儿茶酚胺(CA)和内分泌紊乱与HCM之间有关联。儿茶酚胺、[[血管紧张素Ⅱ]]和[[甲状腺素]]等在心肌肥厚的发生过程中发挥重要作用。不仅犬实验性HCM的心脏基底部CA含量增高，[[去甲肾上腺素]]还能造成狗的HCM。临床上应用β-受体阻滞药可逆转因[[肾上腺素]]刺激而增高的流出道压力梯度和减低左室[[舒张]][[顺应性]]，减缓心肌增厚的速度。

3.[[原癌基因]]表达异常近年来，对原癌基因与心肌肥厚之间的关系受到重视。Simpson在1988年指出，去甲肾上腺素可使培养的心肌细胞内myc原癌基因表达异常，促进HCM的形成。研究表明，原癌基因的[[活化]]不仅与[[肿瘤]]的形成有关，心肌肥厚的发生和发展也与原癌基因异常表达密切相关。原癌基因不仅参与细胞转化，也参与正常细胞[[增殖]]。

4.钙[[调节异常]] 有作者提出，HCM患者有生物学缺陷，心肌细胞内钙离子调解异常，细胞内钙超负荷，临床上高血钙和HCM同时存在，实验性钙负荷过重可引起[[心室]]舒张[[功能障碍]]。临床上应用[[钙拮抗药]]可改善HCM的症状。说明[[胞质]]内钙调节机制的异常，可能参与HCM的发病过程。

(二)发病机制

主要有以下3个面：

1.左室收缩期流出道梗阻 HCM的主要血流动力学特征，是收缩期左室流出道梗阻及跨流出道压力阶差。由于[[室间隔]]及左室壁的不匀称肥厚。形成不同(上、中、下)的室内梗阻。造成流出道梗阻的因素主要是[[乳头肌]]肥厚，移动及收缩期[[二尖瓣]]叶受流出道高速血流的射流效应(wenturi and/or drag forces)吸引前向移动(SAM)，导致二尖瓣的“瓣叶-间隔碰触”(leaflet-septal contact)现象所造成。这时流出道压力减低而流人道及[[心尖]]部压力增高，造成压力阶差，如果在静息时收缩期二者压力差&gt;4.0kPa时既认为有心室腔内梗阻，[[压差]]越大表明梗阻程度越严重，为克服室内阻力，左室收缩力加强，压差更大，心肌出现代偿性肥厚。长期持续对供氧储备受损的肥厚心肌，成为有害的耗能性机械刺激。同时二尖瓣SAM瓣叶闭合不严，[[血液]][[反流]]，以及可能的[[二尖瓣脱垂]]、瓣叶[[纤维化]]、瓣环[[钙化]]等。

HCM的流出道梗阻常是动态的，一些[[物理]]及药理因素可使之发生改变，凡减少左室腔容积的因素可使压力阶差增大，梗阻加重;反之则减少，减轻。如乏氏动作的吸气末、由下蹲突然站立、[[期前收缩]]后的代偿间歇、[[心动过速]]、[[洋地黄]]制剂、[[异丙肾上腺素]]、硝酸盐类、[[利尿药]]等，可使压力阶差增大，梗阻增大。而乏氏动作用力屏气、平卧或下蹲握拳、β-受体阻滞药、α-[[受体]]兴奋药等，可使压力阶差减小。

2.心肌舒张功能障碍为HCM的另一特征，早期因心肌量的增多，室腔硬度增高心室顺应性下降。舒张期因压力增高而使其与舒张容量的比值(dp/dv)增大。继而由于室内梗阻使收缩、舒张负荷受损，心肌松弛失去正常的负荷依赖，心肌细胞[[肌浆网]]钙调节障碍，肌张力增高，电机械活动形式异常，心肌舒缩在空间与时间上的不同步。因这3个心肌松弛调节因素均发生障碍，可使舒张功能更加受损。舒张早期的快速[[充盈期]](REP)的充盈率和量均下降，左房收缩期充盈增加，左房扩大或有[[房颤]]，常出现高调的第四[[心音]]，[[肺静脉]][[淤血]]。临床出现疲倦[[乏力]]，[[劳力性呼吸困难]]及[[心绞痛]]，甚至出现[[晕厥]]。

在[[左心室]]负荷不变的情况下，去收缩活动速度是心肌迟缓速度的主要决定因素，而[[心肌缺血]]和钙负荷过度是阻碍去收缩活动的主要决定因素。HCM从[[病理]]、血流动力学及临床都已被证明有心肌[[缺血]]的存在。心肌缺血阻碍了[[肌质网]]对钙的再吸收，使[[细胞质]]钙超负荷，从而阻碍了去收缩活动和舒缓，所以这是由于心肌[[生化]]过程的受损所致。心肌负荷及去收缩活动不对称、不均一也使迟缓过程受损。

HCM患者左室收缩功能大多正常或超正常，LVEF增高。但有8%～17%的HCM患者同时出现左室舒张及收缩功能障碍。

3.心肌缺血 201Ti灌注扫描缺损，心肌[[乳酸]]产量增多及电子弥散扫描(PET)等观察，证实了HCM患者存在心肌缺?7⑸募∪毖非谢粕胁磺宄赡芤蚍屎裥募》⑸疟?(bridging)心肌内小[[冠状动脉]]内膜及中层增厚，管腔狭窄，肥厚心肌内[[毛细血管]]密度减低，冠状储备受损，[[心内膜]]下心肌缺血敏感性增高，左室舒张不良，[[充盈压]]增高，而充盈量下降，冠脉充盈与灌注受损以及室间隔冠状动脉穿透支受压或有冠脉[[痉挛]]等因素所致。临床上常见HCM患者有心[[绞痛]]发作，而冠状动脉多无异常表现。

HCM患者的心脏均有不同程度的增大，从正常上界到超出100%，老年患者更为明显，最重有675g者，主要为[[左心室肥厚]]，心室腔容量正常或减少。病变绝大多数累及室间隔，多为非对称性肥厚，偶有对称性肥厚，肥厚心肌分布不均匀，既多见于室间隔上部，又可在间隔中部或心尖部。纯心尖部肥厚者，称为心尖型HCM，在日本成为HCM的一个特殊亚型，约占整个HCM的51%。室间隔最大壁厚度为52mm，当病人年龄为55～60岁时肥厚很少超过25mm。室间隔肥厚较左心室明显，有时可超出3倍之多。肥厚也可见于[[右心室]]，双侧心室，乳头肌及左室侧壁、后壁等部位。二尖瓣及[[主动脉瓣]]常有增厚，约32.4%患者在主动脉瓣下方室间隔上部可见特殊的边缘明显的心内膜索条状[[纤维]]增厚区，是因为二尖瓣前叶的收缩期前向运动紧贴于间隔上部，长期刺激使该处心内膜纤维[[增生]]，形成具有特征性的病理改变，有诊断价值。 HCM组织学的特征是肥厚部位的心肌纤维排列错乱。心肌细胞内肌原纤维纵横交错向各个方向伸展、排列。光镜下见每个肌细胞增宽、变形并围绕[[结缔组织]]中心灶呈环状[[走行]]，此为HCM特殊又特异的表现。心肌细胞束结构紊乱，互相交叉或呈现[[鲱鱼]]骨样排列。同时[[细胞核]]巨大、怪形、[[线粒体]]增多，核周常有“光环”围绕。[[组织化学]]测定为[[糖原]]堆积。这种特异现象和心肌排列错乱及纤维化一起成为界定心室肌增厚节段标志。心内膜增厚，心外冠状动脉大多正常。
==老年人肥厚型心肌病的症状==
1.[[症状]] HCM患者[[临床表现]]的决定因素在于室腔梗阻于跨流出道压力阶差的大小和有无。多数病人无症状或仅有轻度症状，非梗阻型症状者轻，潜在梗阻型较重，梗阻型症状最重。

(1)[[劳力性呼吸困难]]：多为HCM患者最多见的[[主诉]]之一。90%的病人于劳累、运动后出现[[气短]]，老年患者更明显。31%的患者有夜间阵发性[[呼吸困难]]。与左室[[顺应性]]下降，[[舒张]]末期压及左房压升高、[[肺淤血]]有关。晚期患者可有[[端坐呼吸]]、[[乏力]]、[[心悸]]等症状。

(2)[[心绞痛]]：70%～80%的病人常出现非典型的心绞痛，但持续时间较长，程度较轻，[[硝酸甘油]]不能缓解。可能由于肥厚的[[心肌]]需氧量增加，[[冠状动脉]]供血相对不足，长期存在[[心肌缺血]]的结果。

(3)[[晕厥]]：30%～35%的病人可发生突然站立或运动后晕厥，可自行缓解，可以是病人惟一的主诉。约1/3的患者有频发晕厥预兆或晕厥，历时片刻可自行缓解。体力活动或情绪激动常可诱发。可能是由于[[交感神经]]兴奋，左室收缩力增强使舒张期充盈量不良加剧，跨流出道压力阶差增高，[[心排血量减少]]，[[体循环]]、[[脑动脉供血不足]]所致晕厥。此外，复杂性[[室性期前收缩]]，[[室性心动过速]]，快速型[[房颤]]等使血流动力学发生急骤变化，也可导致晕厥。

(4)[[猝死]]：HCM患者猝死率较高，患者平时多无症状，而在平静状态或轻微活动后突然死亡。或在剧烈活动后[[心脏骤停]]。猝死的原因，既往认为主要是流出道梗阻所致。近年认为猝死与严重[[室性心律失常]]密切相关，猝死主要是室性心动过速和[[室颤]]所致。猝死的高危因素有：晕厥及猝死家族史，[[心室肥厚]]明显而弥散，电生理检查可诱发室速或室上速。

(5)[[心力衰竭]]：HCM的晚期因[[心肌纤维化]]、[[梗死]]及收缩和舒张[[功能障碍]]，7%～15%的病人可出现心力衰竭。出现[[气急]]、心悸、不能平卧、[[肝脏肿大]]、[[下肢水肿]]等[[充血性心力衰竭]]的症状与[[体征]]。

2.体征心前区粗糙的收缩中晚期喷射性杂音最为常见。位于[[胸骨]]左缘3～5肋间区或心间区并伴有震颤。向胸骨缘、[[腹部]]及[[心尖]]部放散。杂音的响度和持续时间的长短，随不同条件而变化：①在立位、用力屏气、[[洋地黄]]、[[异丙肾上腺素]]、硝酸甘油及早搏之后，心肌收缩力加强，[[后负荷]]降低，使室内[[压差]]增大时，杂音增强。②在卧位、下蹲、应用[[去甲肾上腺素]]及[[β受体阻滞剂]]时，心肌收缩力减弱，前、后负荷增大时，室内压差减小，杂音减弱。[[心尖搏动]]因[[左心房]]、左室增大向左下方移位，连同其后的收缩期排血受阻可形成“二重”或“三重”搏动。心界明显扩大，可闻及第3、第4[[心音]]。<br />　　根据患者的临床症状、体征结合[[心电图]]及[[超声心动图]]等检查结果，HCM一般不难诊断。如以上检查仍不能确诊时，可行[[心血管造影]]及心导管血流动力学检查，老年人本病相对少见，应注意漏诊和误诊。
==老年人肥厚型心肌病的诊断==

===老年人肥厚型心肌病的检查化验===
晚期[[肝淤血]]时[[肝功能异常]]。

1.[[心电图]] 大多数HCM病人均有[[心电图异常]]。最常见的表现为[[左心室肥厚]]及[[劳损]]，ST-T改变明显，T波有时类似“冠状T”，心前区导联V5若出现宽大而倒置的T波(&gt;10mm)则可能为[[心尖]]肥厚的指征。约30%～50%的病人有异常性Q波，常见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2、V5、V6导联，Q波深而窄，常&lt;0.03～0.04s，在出现Q波的同一导联T波直立，有时与[[心肌梗死]]难以区别。异常Q波的产生机制可能与[[心肌]]排列紊乱、[[纤维化]][[变性]]及心电活动[[传导]]途径异常有关。有时可见P波改变，反应左房扩大。此外，可见各种[[心律失常]]，如[[室上性心动过速]]、多型性室早、[[心房纤颤]]、左、[[右束支传导阻滞]]、[[房内传导阻滞]]等。

2.[[超声心动图]] 超声心动图是无创诊断HCM的最佳方法，不仅可以确定诊断，还可以对HCM进行分型。其主要阳性表现有：

(1)[[室间隔]]肥厚及运动异常：多呈非对称性肥厚，成人厚度多在15mm以上，室间隔与左室厚度之比&gt;1.3～1.5(正常=1.03±0.07)，室间隔运动幅度及收缩期增厚率减低。[[心室]]腔变小，有中部间隔肥厚者可见左室中部收缩期[[闭锁]]，而心腔长轴缩短、心尖部闭锁则为心尖部HCM的特征。正常部位心肌运动正常或[[代偿]]性增强。

(2)左室流出道狭窄：正常左室流出道宽度为2.0～2.5cm，由于室间隔肥厚，[[二尖瓣]]前叶体部收缩期前向运动，使左室流出道狭窄&lt;2.0cm。

(3)二尖瓣收缩期前向运动：由于室间隔非对称性肥厚，特别是[[主动脉瓣]]下肥厚，心腔变小，[[乳头肌]]位置靠近室间隔，使二尖瓣叶相对过长。[[心室收缩期]]，血流急速通过狭窄的流出道，形成相对的[[低压]]区，使二尖瓣前叶向低压的左室流出道膨出，致使流出道狭窄或阻塞。老年患者可见[[二尖瓣环钙化]]。

(4)主动脉瓣收缩中期提前关闭：收缩末期二尖瓣开放，心室等容舒张时间延长，EF斜率明显下降，反应心室肌[[顺应性]]下降。

(5)[[舒张]]早期二尖瓣开放：前叶再次与室间隔接触，且在整个舒张期二尖瓣前叶与室间隔的距离较正常人为小。

超声心动图可见二尖瓣E峰降低，EF斜率下降，二尖瓣前叶收缩期CD段向室间隔呈弓形隆起、称为SAM征。应用减少回心血量或增加心肌收缩力的方法如：含服[[硝酸甘油]]或注射[[多巴酚丁胺]]，均可使SAM征明显增强。

3.[[X线]]检查胸片大多有明显心影增大、以左室为主，而左房及右室增大也不少见。有时可见心内[[钙化灶]]，[[主动脉]]增宽不明显。有心力衰竭时可见[[肺淤血]]及间质性[[肺水肿]]。

4.[[心血管造影]] HCM时可显示左室腔缩小变形，主动脉瓣下呈S型狭窄，心室壁增厚，时间隔不规则的增厚突入心腔，左房也可同时显影，乳头肌可有肥大。

5.[[磁共振成像]]([[MRI]]) 磁共振成像检查可对本病从形态、功能、组织特性和[[代谢]]方面进行诊断。MRI可清楚地区分[[左心室]]的[[心内膜]]面、[[心外膜]]面、[[心包腔]]及周围的[[脂肪组织]]，能较准确地测量心肌厚度以及增厚心肌的分布范围和部位，观察心肌收缩期增厚程度等。

6.心内膜心肌活检荧光[[免疫]]法测定发现，肥厚心肌内[[儿茶酚胺]]含量增高，[[组织学]]检查肥厚部心肌排列紊乱可见奇异的肥大[[心肌细胞]]。并有典型的排列错乱征象。

7.[[基因]]检查分析对家族性HCM家族患者成员进行基因检查，如对β-MHC[[突变基因]]的分析，可能发现家族性HCM的隐性患者，也有利于患者本人的诊断。

8.超声心动图分型

(1)按血流动力学分型：

①梗阻型：室间隔明显增厚，尤以室间隔前上部明显使左室流出道受阻，左心室后壁常有代偿性肥厚，左心室腔中部与主动脉瓣之间[[血流速度]]增快，压力阶差增大，在收缩末期达最高峰。

②非梗阻型：室间隔明显肥厚，但左室流出道无明显狭窄，左室流出道与室腔之间无压力阶差，左室后壁无代偿性增厚。

(2)按肥厚部位分型：

①不对称性室间隔肥厚：除室间隔肥厚外，无流出道狭窄，左心室后壁无代偿性增厚，左室后壁及其余部位左心室壁厚度及运动正常，或有代偿性增强，肥厚部位运动明显减弱或消失。

②主动脉瓣下肥厚：室间隔明显肥厚，基部增厚突入左心室流出道，致使左室流出道狭窄或梗阻，左室后壁代偿性增厚。

③心尖部肥厚：心室壁下1/3心尖部明显肥厚，室间隔基部可能正常，心尖部室腔变小，呈[[裂隙]]状甚至闭塞，左心室短[[轴面]]可见室间隔后部与左心室后壁增厚，并向心腔内凸出，室壁运动不协调。
===老年人肥厚型心肌病的鉴别诊断===
HCM的鉴别诊断，老年人应重点除外[[高血压病]]和冠心病。[[高血压性心脏病]]有长期高血压病史，除[[心脏]]外可有其他脏器受损的表现，[[超声]]检查主要为左室壁增厚，[[室间隔]]与左室后壁厚度比值小于1.3等为鉴别要点。老年性退行性[[心瓣膜病]]者的[[主动脉瓣]]口或瓣下狭窄，或[[二尖瓣脱垂]]征，可根据[[收缩期杂音]]位置多在[[胸骨]]右缘2～4肋间、不受[[心肌]]收缩力或前后负荷改变的影响，以及无心肌非对称性肥厚等加以区分。老年[[冠心病]]患者常有典型[[心绞痛]]发作，[[心肌梗死]]时临床演变过程具有特征性，伴[[乳头肌功能不全]]或[[室间隔穿孔]]时出现胸骨左缘收缩期杂音，但[[心电图]]可有缺血性ST-T改变，及部位性异常Q波。
==老年人肥厚型心肌病的并发症==
可并发[[心绞痛]]、[[晕厥]]、心源性[[猝死]]。
==老年人肥厚型心肌病的西医治疗==
1.治疗原则

(1)缓解临床[[症状]]：活动后[[心悸]]、[[气短]]、[[头晕]]等。给予抗[[心力衰竭]]和改善血流动力学的措施。

(2)预防[[猝死]]：有猝死高危因素者应严密监测，避免剧烈活动。对无症状、无[[晕厥]]史、[[室间隔]]肥厚较轻、[[心电图]]正常者，可定期观察，无需特殊治疗。但有明确的家族史者应予以治疗。

(3)促进肥厚消退和阻止肥厚的进展，减轻左室流出道狭窄。

2.一般治疗

(1)避免情绪激动或剧烈体力运动。

(2)即使在心力衰竭时，也应特别慎用降低[[心脏]]前后负荷增强[[心肌]]收缩力的药物，如[[洋地黄]]及[[利尿剂]]等可加重心室内梗阻。但心力衰竭伴有快速[[房颤]]时可以用洋地黄。

(3)心腔内有梗阻的病人与[[瓣膜]]病一样，是容易发生[[感染性心内膜炎]]的温床。故应积极防治[[感染]]。如[[呼吸道]]、拔牙、手术前后等。

(4)[[外科手术]][[麻醉]]时，[[硬膜外麻醉]]可引起腹腔[[血管扩张]]，减低心脏前后负荷，应尽量避免。
==参看==
*[[心血管内科疾病]]
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