112.247.109.102：以“维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺...”为内容创建页面

2014-01-27T06:06:37Z

以“维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺...”为内容创建页面

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[[维生素D依赖性佝偻病]](VDDR)为[[常染色体隐性遗传]]，临床特征与典型[[维生素D缺乏症]]相类似，故亦称之为假性[[维生素D缺乏性佝偻病]]。
==维生素D依赖性佝偻病的病因==
(一)发病原因

为[[常染色体隐性遗传]]造成[[肾小管]][[上皮细胞]]25(OH)D3-1α[[羟化酶]]的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或[[受体]]缺乏所致。

(二)发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传性[[疾病]]。其发病可能是由于[[肾脏]]产生活性[[维生素D3]]的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致[[肠道]]吸收钙减少，产生[[低钙血症]]，[[继发性]][[PTH]]增多，以致引起[[尿磷]]增多、甲旁亢性[[骨病]]和[[佝偻病]]。因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正[[维生素D缺乏症]]，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。
==维生素D依赖性佝偻病的症状==
本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现[[症状]]，2岁以前出现[[佝偻病]]，其特征与[[维生素D]]难治性佝偻病酷似，但本病有[[搐搦]]、严重[[肌无力]]。患儿多在1周岁左右开始出现[[骨病变]]，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重[[骨骼畸形]]、[[侏儒症]]、剧烈[[骨痛]]，有些病人可因[[骨骼]][[疼痛]]及至不能行走。严重者可发生[[骨折]]与生长发育停滞，并常于出现[[骨病]]前，早期出现牙齿病变，如[[牙折断]]、磨损、脱落、[[釉质]]过少等。[[实验室检查]]可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低;[[碱性磷酸酶升高]];血[[甲状旁腺激素]]增高;Ⅰ型VDDR[[血清]]的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高;可能有[[氨基酸尿]]和[[高血氯性酸中毒]]。

根据上述[[临床表现]]和实验室检查结果，诊断不难。
==维生素D依赖性佝偻病的诊断==

===维生素D依赖性佝偻病的检查化验===
1.尿液及[[粪便检查]] 尿钙降低，[[尿磷]]增加;可能有[[氨基酸尿]]，粪内钙增加。

2.[[血液]]检查血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为[[低钙血症]])。[[碱性磷酸酶升高]];血[[甲状旁腺激素]]增高;可有[[高血氯性酸中毒]]。Ⅰ型VDDR[[血清]]的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。

常规进行影像检查及[[B超]]检查。骨[[X线]]表现为典型[[佝偻病]]及[[骨软化]]象征。
===维生素D依赖性佝偻病的鉴别诊断===
主要与[[维生素D]]难治性[[佝偻病]]应相鉴别。本病有[[搐搦]]及严重[[肌无力]];血钙低;血磷正常或增加;对[[生理]]量的活性[[维生素D3]]治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床[[症状]]和[[实验室检查]]及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。
==维生素D依赖性佝偻病的并发症==
主要[[并发症]]为[[佝偻病]]及其他[[骨病]]改变，如[[骨折]]、[[骨痛]]、[[侏儒症]]等。也可有[[氨基酸尿]]和[[高血氯性酸中毒]]。
==维生素D依赖性佝偻病的预防和治疗方法==
(一)治疗

1.[[维生素D]]及其[[代谢物]] 补充维生素D如服[[维生素D2]]，一般2万～10万U/d，或[[肌注]]维生素D2及[[维生素D3]]，亦可用1α(OH)D3 2～6µg/d，或1，25(OH)2D3 1～3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例[[骨痛]]明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨[[X线]]表现等情况以调节剂量，防止发生[[高钙血症]]。

本病用[[骨化三醇]](活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗，疗效显著，为首选[[疗法]]，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1，25(OH)2D3[[受体]]亲和力下降，常需大剂量(6～20μg/d)进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。

2.补充钙剂应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5～2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。

(二)预后

本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。
==维生素D依赖性佝偻病的护理==
本病是一种[[遗传性疾病]]，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防[[并发症]]的发生。
==参看==
*[[骨科疾病]]
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