https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%89%B2%E7%B4%A0C%E6%B0%A7%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87 2026-04-25T10:13:55Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%89%B2%E7%B4%A0C%E6%B0%A7%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87&diff=139360&oldid=prev 2014-02-05T07:47:01Z

<p>以“<a href="/%E7%BB%86%E8%83%9E%E8%89%B2%E7%B4%A0C%E6%B0%A7%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87" title="细胞色素C氧化酶缺乏症">细胞色素C氧化酶缺乏症</a>是范科尼<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>的一种，　范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>.常与<a href="/index.php?title=%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E7%97%85&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="胱氨酸病（页面不存在）">胱氨酸病</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[细胞色素C氧化酶缺乏症]]是范科尼[[综合征]]的一种，　范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性[[疾病]].常与[[胱氨酸病]]相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起[[葡萄糖尿]],[[磷酸盐尿]],[[氨基酸尿]]及碳酸氢盐尿.<br /> ==细胞色素C氧化酶缺乏症的原因==<br /> 因为[[肾小管]][[上皮细胞]][[线粒体]]中缺乏该酶而使[[电子传递链]]中[[ATP]]合成及[[氧化磷酸化]]过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为[[线粒体肌病]]，[[乳酸性酸中毒]]及[[肾性糖尿]]、[[氨基酸尿]]、[[磷酸盐尿]]等肾小管[[功能障碍]]。<br /> ==细胞色素C氧化酶缺乏症的诊断==<br /> 诊断 ：　　本病较罕见，多于成年出现[[症状]]，有[[肾性糖尿]]、多种[[氨基酸尿]]、[[高钙尿症]]、肾丢失钠、[[低磷血症]]、[[近端肾小管性酸中毒]]、低[[尿酸血症]]、[[肾小管性蛋白尿]]，[[低钾血症]]([[肌无力]]、[[软瘫]]、[[周期性瘫痪]]等)，[[低钙血症]]([[手足搐搦]]症)等　　检查：1.尿液检查 尿呈碱性，[[比重]]低，[[尿蛋白]]、[[尿糖]]阳性，尿钙、钾、磷、[[尿酸]]增高，呈肾性全氨基酸尿。　　2.[[血液]]检查 血钙、磷、钾、尿酸、[[二氧化碳]]结合力降低，血氯升高，血[[碱性磷酸酶升高]]。　　1.常规[[X线]]检查 可发现[[骨质疏松]]、[[骨骼畸形]]，[[尿路结石]]。　　2.其他检查 [[胱氨酸]]储[[积病]]所引起的Fanconi[[综合征]]，通过[[骨髓]]片、[[白细胞]]、[[直肠]][[黏膜]]中的结晶分析或[[裂隙灯检查]][[角膜]]有胱氨酸结晶。<br /> ==细胞色素C氧化酶缺乏症的鉴别诊断==<br /> 1.[[婴儿]]型Fanconi[[综合征]]鉴别诊断应注意其他原因所致的[[肾小管性酸中毒]]，[[肌无力]][[症状]]或[[步态不稳]]类似[[神经系统病变]]或[[原发性]][[肌病]]。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。　　 2.成人因其他[[代谢性骨病]]引起[[骨质疏松]]伴肌病也类似Fanconi综合征;[[尿毒症]]患者可有[[葡萄糖尿]]或[[氨基酸尿]]而无[[低磷酸盐血症]];[[Wilson病]]也会与运动系[[疾病]]相混淆。总之，复合性[[肾小管]]排出[[溶质]]过多必须寻找其原发疾病。<br /> <br /> 诊断 ：　　本病较罕见，多于成年出现症状，有[[肾性糖尿]]、多种氨基酸尿、[[高钙尿症]]、肾丢失钠、[[低磷血症]]、[[近端肾小管性酸中毒]]、低[[尿酸血症]]、[[肾小管性蛋白尿]]，[[低钾血症]](肌无力、[[软瘫]]、[[周期性瘫痪]]等)，[[低钙血症]]([[手足搐搦]]症)等　　检查：1.尿液检查 尿呈碱性，[[比重]]低，[[尿蛋白]]、[[尿糖]]阳性，尿钙、钾、磷、[[尿酸]]增高，呈肾性全氨基酸尿。　　2.[[血液]]检查 血钙、磷、钾、尿酸、[[二氧化碳]]结合力降低，血氯升高，血[[碱性磷酸酶升高]]。　　1.常规[[X线]]检查 可发现骨质疏松、[[骨骼畸形]]，[[尿路结石]]。　　2.其他检查 [[胱氨酸]]储[[积病]]所引起的Fanconi综合征，通过[[骨髓]]片、[[白细胞]]、[[直肠]][[黏膜]]中的结晶分析或[[裂隙灯检查]][[角膜]]有胱氨酸结晶。<br /> ==细胞色素C氧化酶缺乏症的治疗和预防方法==<br /> 本病是[[遗传性疾病]]者，对其发病无特效预防办法，对[[继发性]]或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防[[并发症]]的发生和延缓[[肾衰竭]]。<br /> ==参看==<br /> *[[肾痈]]<br /> *[[肾虚眩晕]]<br /> *[[肾疳]]<br /> *[[肾精亏虚]]<br /> *[[肾咳]]<br /> *[[心肾不交]]<br /> *[[肾虚腰痛]]<br /> *[[肾气不固]]<br /> *[[小儿肾母细胞瘤]]<br /> *[[实体肿瘤的肾损害]]<br /> *[[多发性骨髓瘤病肾病]]<br /> *[[肾嗜酸细胞瘤]]<br /> *[[肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征]]<br /> *[[慢性肾性贫血]]<br /> *[[腰部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;细胞色素C氧化酶缺乏症,细胞色素C氧化酶缺乏症的治疗_细胞色素C氧化酶缺乏症的原因,细胞色素C氧化酶缺乏症怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;细胞色素C氧化酶缺乏症,细胞色素C氧化酶缺乏症治疗,细胞色素C氧化酶缺乏症原因,细胞色素C氧化酶缺乏症症状&quot; metad=&quot;医学百科细胞色素C氧化酶缺乏症症状条目页面。介绍细胞色素C氧化酶缺乏症是怎么回事，细胞色素C氧化酶缺乏症的原因，细胞色素C氧化酶缺乏症怎么办，如何治疗等。细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征...&quot; /&gt;<br /> [[分类:腰部症状]]</div>

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