112.247.67.26：以“'''红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病'''是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染...”为内容创建页面

2014-02-05T19:24:26Z

以“'''红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病'''是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染...”为内容创建页面

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'''红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病'''是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。[[胆红素脑病]]发生率高，有时会出现[[急性溶血]]如浓茶样或酱油样尿及[[贫血]]。实验室检查[[红细胞]]形态和[[网织红细胞]]异常外，G-6-PD测定值低下可确诊。

==遗传学==
本病是由于调控G-6-PD的[[基因突变]]所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），全长约18.5Kb ，含13个[[外显子]]，编码515个[[氨基酸]]。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏；女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称为不完全显性。迄今，G-6-PD基因的突变已达122 种以上；中国人（含海外华裔）的G-6-PD基因突变型即有17种，其中最常见的是nt1376 G→T（占57.6% ）、nt1388G →A（占14.9% ），其他突变有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地区的不同民族其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。

==临床表现==
患儿跟正常孩子一样，无任何不适和[[症状]]，根本没有外貌上的异常改变。但是，一旦遇到偶然的机会，如吃[[蚕豆]]或服用某些氧化性药物，如[[喹啉]]类、呋喃类、磺胺类、[[解热]]镇痛、[[水溶性维生素]]K3、K4及其[[衍生物]]的药物时，便引起急性溶血现象。这种由[[溶血]]造成的[[贫血]]发病很急，进展也非常快。一般在吃蚕豆后1～2天，服药物后2～3天出现症状。

轻者[[面色苍白]]，短时间内可以治愈；重者，溶血严重，出现[[畏寒]]、[[发热]]、[[恶心]]、[[呕吐]]、[[头痛]]、阵发性[[腹痛]]、腰背酸痛、[[尿量]]减少、尿呈浓茶或酱油样，更有甚者出现[[昏迷]]和[[休克]]。
==实验室检查==

===筛选试验 ===
*[[高铁血红蛋白还原实验]]：正常还原率>0.75；中间型为0.74 ～0.31 ；显著缺乏者<0.30。此试验可出现假阳性或假阴性，故应配合其他有关实验室检查。
*[[荧光斑点试验]]：正常10分钟内出现荧光；中间型者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。
*硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
===红细胞G-6-PD活性测定===
这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同：
*世界卫生组织（WHO）推荐的Zinkham 法为12.1 IU/gHb±2.09 IU/gHb 。
*国际血液学标准化委员会（SICSH ）推荐的Clock与Mclean法为8.34 IU/gHb±1.59 IU/gHb。
*NBT定量法为13.1 ～30.0 BNT单位。
*近年开展的G-6-PD/6-PGD比值测定，可进一步提高杂合子检出率，正常值为成人1.0～1.67 ，脐带血1.1～2.3，低于此值为G-6=PD缺乏。

==诊断==
阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或[[新生儿黄疸]]，或自幼即出现原因未明的[[慢性溶血]]者，均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。
==治疗==
本病属于基因水平基本，目前尚未有彻底治愈方法，以预防为主。
*对[[急性溶血]]者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服[[碳酸氢钠]]，使尿液保持碱性，以防止[[血红蛋白]]在肾小管内沉积。
*贫血较轻者不需要[[输血]]，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。严重贫血时，可输给G-6-PD正常的红细胞1～2次。应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。
*新生儿黄疸可用[[蓝光治疗]]，个别严重者应考虑[[换血疗法]]，以防止[[胆红素脑病]]的发生。

可参阅[[新生儿黄疸]]、[[新生儿溶血]]等相关词条。
==预防==
这是一种特殊类型的贫血病，只有到[[医院]]才能确诊。十分重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物。遗传缺陷症，目前还不能用药治疗而得到纠正，还是以严防为好。

'''禁用下列食物和药物'''：
[[蚕豆]]（葫豆）、[[乙酰萘胺]]、[[美蓝]]、[[茶碇酸]]、[[萘]]（不接触[[臭丸]]）、[[哨唑咪]]、[[呋喃坦叮]]、[[呋喃唑酮]]、[[呋喃西林]]、[[苯肼]]、[[伯氨喹啉]]、[[扑疟母星]]、[[戊胺喹]]、[[碘胺]]、[[酰磺胺]]、[[磺胺吡啶]]、[[噻唑砜]]、[[甲苯胺]]、[[三硝基甲苯]]、[[对乙酰氨基酚]]、[[非拉西汀]]、[[阿司匹林]]、[[氨基比林]]、[[安他唑啉]]、[[安替比林]]、[[维生素C]] 、[[苯海索]]、[[氯霉素]]、[[氯胍]]、[[氯喹]]、[[秋水仙碱]]、[[苯海拉明]]、[[异烟肼]]、[[左旋多巴胺]]、[[维生素K]] 、[[对氨基甲酸]]、[[保泰松]]、[[苯妥英钠]]、[[丙磺舒]]、[[普鲁卡因酰胺]]、[[乙胺嘧啶]]、[[奎尼丁]]、[[奎宁]]、[[链霉素]]、[[碘胺乙嘧啶]]、[[磺胺胍]]、[[磺氨甲氧嗪]]、[[川穹嗪]]、[[磺胺异恶唑]]、[[吡苄明]]、[[维生素K3]]等。

患者需要用药治疗其他疾病，必须向医生说明自己患有蚕豆病，综合考虑是否能用该药物，否则容易发生意外。

==参看==
*[[新生儿肝炎]]
*[[母乳性黄疸]]
*[[甲状腺功能低下症]]
*[[半乳糖血症]]
*[[药物性黄疸]]
*[[胆道闭锁]]
*[[新生儿败血症]]
*[[新生儿溶血病]]
*[[黄疸]]
==参考文献==
*《儿科学》人民卫生出版社第七版医学教材.沈晓明、王卫平主编
*新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析.《中国综合临床》ISTIC -2002年11期龙易勤

红细胞６－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症 - 版本历史

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