https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-24T14:31:35Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=177584&oldid=prev 2014-02-06T06:06:24Z

<p>以“<a href="/%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="红细胞生成性原卟啉病">红细胞生成性原卟啉病</a>(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令<a href="/%E6%B0%B4%E7%96%B1" title="水疱">水疱</a>病”...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[红细胞生成性原卟啉病]](erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令[[水疱]]病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的[[卟啉病]]并命名为EPP。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病属于[[常染色体]]显性遗传，其[[遗传]][[基因]]有易变的[[外显率]]，这与[[抑制基因]]和环境因素有关。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 有人在患者及其家族[[成纤维细胞]]培养中发现血红素[[合成酶]]活性降低，过量[[原卟啉]]由[[骨髓]]产生，而最近的研究则证明[[肝细胞]]也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起[[皮疹]]。原卟啉由肝排入[[胆汁]]和粪便，尿中阴性。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病的症状==<br /> 患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或[[瘙痒]]，数小时后[[皮肤]]出现[[红斑]]和高度[[水肿]]，严重者有[[丘疹]]、[[水疱]]、[[紫癜]]和[[血疱]]，类似[[种痘]]性水疱病，继而形成[[糜烂]]、黑色厚痂或奇异的线状[[结痂]]。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、[[唇红缘]]和耳翼等处。反复发作者可呈[[湿疹]]样或[[苔藓样变]]，消退后留有“虫蚀状”浅[[萎缩]][[瘢痕]]，伴[[色素沉着]]或减退。口周有放射状[[萎缩纹]]理称假性[[皲裂]]。反复日晒部位如[[手背]]、[[关节突]]出处[[皮纹]]加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无[[全身症状]]。少数有[[畏寒]]、[[发热]]、[[恶心]]等不适。当[[原卟啉]]形成过多超过[[肝脏]]的最大[[排泄]]能力时，沉积于肝脏引起[[肝细胞]]的损伤，表现肝大、[[黄疸]]、[[腹痛]]及[[门脉高压]]、[[食管静脉]]破裂[[出血]]等[[症状]]。[[胆汁]]内含大量原卟啉，可伴发[[胆囊炎]]和[[胆石症]]。<br /> <br /> 本病诊断并不困难，主要依据是特征性的[[临床表现]]和原卟啉的增加。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===红细胞生成性原卟啉病的检查化验===<br /> [[血浆]]、[[红细胞]]、粪中[[原卟啉]]增加，少数患者伴[[粪卟啉]]增加，尿[[中卟啉]]正常。可有[[血清铁]]水平降低，铁结合力增加。[[血红蛋白]]和[[血细胞]]容积降低，并可能出现[[肝功能异常]]。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。<br /> <br /> 组织病理：在皮损处和暴露部位的[[皮肤]]，[[真皮]]上层[[乳头层]][[血管]]壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐[[淀粉酶]]，PAS染色[[强阳性]]。[[乳头]]可增宽，[[表皮突]]变得窄而长。血管壁增厚，[[内皮细胞]][[肿胀]]，可发生管腔闭塞。[[表皮]]大多正常，发生[[大疱]]时位于表皮下，[[基底膜]]带增厚，[[PAS染色阳性]]。直接[[免疫荧光检查]]可见以[[IgG]]为主的[[免疫球蛋白]]在血管周围沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积。[[透射电镜]]观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细[[原纤维]]充满血管壁和围绕于血管周围。<br /> ===红细胞生成性原卟啉病的鉴别诊断===<br /> [[红细胞]]有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性[[卟啉病]]、[[多形性日光疹]]、[[日光性荨麻疹]]等鉴别。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病的并发症==<br /> 可伴发[[胆囊炎]]和[[胆石症]]。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病的预防和治疗方法==<br /> 本病的致病[[光谱]]为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈[[湿疹]]样或[[苔藓样变]]，消退后留有“虫蚀状”浅[[萎缩]][[瘢痕]]，伴[[色素沉着]]或减退。<br /> ===红细胞生成性原卟啉病的西医治疗===<br /> [[胡萝卜素]]对本病有效。用药后虽然[[血浆]]和红细胞内[[原卟啉]]水平无明显变化，但对日光[[耐受性增加]]，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性[[氧自由基]]，阻断光敏反应，或与[[卟啉]]有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生[[皮肤]]黄染，无其他[[不良反应]]。另外，还可试用[[维生素E]]、多种维生素B，对有[[肝损害]]、[[胆囊炎]]和[[胆石症]]者进行对症处理。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病的护理==<br /> 本病的致病[[光谱]]为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈[[湿疹]]样或[[苔藓样变]]，消退后留有“虫蚀状”浅[[萎缩]][[瘢痕]]，伴[[色素沉着]]或减退。<br /> ==红细胞生成性原卟啉病吃什么好？==<br /> 1、患者不宜吃的食物&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 饮洒会诱发[[疾病]]。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 2、饮食原则&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 不宜太[[饥饿]]或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效；避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在[[卟啉病]]临床缓解期的[[肥胖病]]人饮食[[疗法]]应逐渐使[[体重减轻]]。&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 资料仅供参考，具体请询问医生<br /> ==参看==<br /> *[[家庭诊疗/红细胞生成性原卟啉症|《默克家庭诊疗手册》- 红细胞生成性原卟啉症]]<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;红细胞生成性原卟啉病,红细胞生成性原卟啉病症状_什么是红细胞生成性原卟啉病_红细胞生成性原卟啉病的治疗方法_红细胞生成性原卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;红细胞生成性原卟啉病,红细胞生成性原卟啉病治疗方法,红细胞生成性原卟啉病的原因,红细胞生成性原卟啉病吃什么好,红细胞生成性原卟啉病症状,红细胞生成性原卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科红细胞生成性原卟啉病条目介绍什么是红细胞生成性原卟啉病，红细胞生成性原卟啉病有什么症状，红细胞生成性原卟啉病吃什么好，如何治疗红细胞生成性原卟啉病等。红细胞生成性原卟啉病(eryth...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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