https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-22T23:35:44Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=129614&oldid=prev 2014-01-27T05:26:05Z

<p>以“<a href="/%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%94%9F%E6%88%90%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="红细胞生成性卟啉病">红细胞生成性卟啉病</a>亦称<a href="/%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E" title="红细胞">红细胞</a>生成性<a href="/%E5%B0%BF%E5%8D%9F%E5%95%89" title="尿卟啉">尿卟啉</a>病、先天性红细胞生成性<a href="/%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="卟啉病">卟啉病</a>、先天性<a href="/%E5%85%89%E6%95%8F%E6%84%9F%E6%80%A7" title="光敏感性">光敏感性</a>卟啉病，因在1...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[红细胞生成性卟啉病]]亦称[[红细胞]]生成性[[尿卟啉]]病、先天性红细胞生成性[[卟啉病]]、先天性[[光敏感性]]卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。<br /> ==红细胞生成性卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 1.由于[[尿卟啉]]原Ⅲ辅[[合成酶]]的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原[[脱羧酶]]作用[[下脱]]羧形成[[粪卟啉原]]Ⅰ，最终氧化成[[粪卟啉]]Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型[[卟啉]]仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。<br /> <br /> 2.本病是一种[[常染色体隐性遗传]]的[[疾病]]。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的[[基因]]位于第10号[[染色体]]的长臂，至少有7种以上不同[[位点]]的[[基因突变]]导致此[[酶活性]]的缺陷，其中以第217位点上的[[胞嘧啶]](C)代替[[胸腺嘧啶]](T)的突变型最为多见，占[[突变]]总病例的26%。<br /> <br /> 3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的[[紫外线]]照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的[[皮肤]]损害与这种发荧光的卟啉有关。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的[[基因缺陷]]类型包括[[点突变]]，插入和缺失。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%。[[纯合子]][[等位基因]]突变者临床[[症状]]重，常出生后即发病，依赖[[输血]]。而[[杂合子]]或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在[[红细胞]]、[[血浆]]中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成[[限制酶]]，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素合成的需要。此外，个别先天性红细胞生成性[[卟啉病]]患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分患者可能是一种[[综合征]]而不是单一遗传性缺陷。<br /> <br /> 目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。极个别成人发生先天性红细胞生成性卟啉病的最好解释是患者原有临床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，以后发生了病态造血疾病。大量的卟啉从[[幼红细胞]]中释放出来，沉积至多个[[器官组织]]，在光线照射下发生光[[辐射]]反应，形成原子氧对组织产生损伤。<br /> ==红细胞生成性卟啉病的症状==<br /> 患者于出生后不久的[[婴儿期]]或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红([[葡萄酒]]色)。临床主要表现为严重的[[皮肤]]光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、[[红肿]]、烧灼感、[[疼痛]]，然后出现[[水疱]]，变成[[溃疡]]，最后愈合、[[结痂]]。严重者或病程过长者引起鼻、耳和[[手指]]的[[坏死]]脱落，致残。<br /> <br /> 常有[[多毛症]]及[[皮肤色素沉着]]。牙齿发红或棕色，在Wood灯的[[紫外线]]下发出红色荧光。可以出现[[角膜炎]]，[[结膜炎]]并[[畏光]]，严重者可[[失明]]。常见[[脾脏]]肿大。可出现不同程度的[[溶血性贫血]]，[[贫血]]可以很严重，伴[[脾功能亢进]]。少数病人因[[肝功能衰竭]]而死亡。<br /> <br /> 根据本病典型临床及[[实验室检查]]特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及[[色素沉着]]是本病典型的临床特征。实验室检查可见：[[红细胞]]、[[血浆]]及尿中[[尿卟啉]]Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正[[细胞]][[正色]]素性贫血。<br /> <br /> 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和[[骨髓]][[幼红细胞]]出现荧光反应，即可确定诊断。<br /> ==红细胞生成性卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===红细胞生成性卟啉病的检查化验===<br /> 1.血象 呈不同程度正[[细胞]][[正色]]素性[[贫血]]，但贫血很少需临床[[输血]]。外周血可见异形[[红细胞增多]]、[[红细胞]]大小不等，并多见[[嗜酸性]]及[[嗜碱性]]点彩红细胞和有核红细胞。[[网织红细胞]]增多。<br /> <br /> 2.[[骨髓]]象 红系[[增生]]，有时可见类似病态造血表现。在[[紫外线]]灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因[[卟啉]]浓度增高呈现鲜红色荧光。<br /> <br /> 3.[[代谢异常]] 尿液中[[尿卟啉]]Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和[[粪卟啉]]Ⅰ排出量也增加，尿液[[中卟啉]]总排出量可达10万μg/24h(正常&amp;amp;lt;300)，而ALA和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ[[排泄]]增加，红细胞及[[血浆]]中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。<br /> <br /> 4.红细胞渗透脆性增加，[[红细胞寿命缩短]]伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。<br /> <br /> 5.根据病情，[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[心电图]]、[[X线]]、[[B超]]等检查。<br /> ===红细胞生成性卟啉病的鉴别诊断===<br /> 本病需与[[原卟啉病]]、[[新生儿]][[疱疹]]及[[日光性皮炎]]等鉴别。<br /> ==红细胞生成性卟啉病的预防和治疗方法==<br /> 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。<br /> ===红细胞生成性卟啉病的西医治疗===<br /> 1.服用[[倍他胡萝卜素]](β-[[胡萝卜素]]) 可能有减轻光敏反应的作用。<br /> <br /> 2.脾切除 可使[[溶血性贫血]]改善并可减轻部分患者的[[卟啉]]尿及[[皮肤]]光敏反应。<br /> <br /> 3.[[输血]] 可抑制[[红细胞系]]造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成[[血色病]]，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。<br /> <br /> 4. [[药用炭]]([[活性炭]] ) 60g，3次/d，长期服用。药用炭(活性炭)可结合从[[胆汁]]中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。<br /> <br /> 5.[[高铁血红素]] 短期使用可减少尿及粪[[中卟啉]]，但临床无改善，目前正试验长期应用效果。<br /> <br /> 6.[[骨髓]]和[[脐带]]血[[造血干细胞]][[移植]] 可能为[[卟啉病]]治疗开创一个路。<br /> <br /> 7.[[基因治疗]] 把正常[[基因]]导入患者，临床处于试验阶段。<br /> ==红细胞生成性卟啉病的护理==<br /> 患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。<br /> ==红细胞生成性卟啉病吃什么好？==<br /> 1、患者不宜吃的食物<br /> <br /> 饮洒会诱发[[疾病]]。<br /> <br /> 2、饮食原则<br /> <br /> 不宜太[[饥饿]]或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在[[卟啉病]]临床缓解期的[[肥胖病]]人饮食[[疗法]]应逐渐使[[体重减轻]]。<br /> <br /> 资料仅供参考，具体请询问医生<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;红细胞生成性卟啉病,红细胞生成性卟啉病症状_什么是红细胞生成性卟啉病_红细胞生成性卟啉病的治疗方法_红细胞生成性卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;红细胞生成性卟啉病,红细胞生成性卟啉病治疗方法,红细胞生成性卟啉病的原因,红细胞生成性卟啉病吃什么好,红细胞生成性卟啉病症状,红细胞生成性卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科红细胞生成性卟啉病条目介绍什么是红细胞生成性卟啉病，红细胞生成性卟啉病有什么症状，红细胞生成性卟啉病吃什么好，如何治疗红细胞生成性卟啉病等。红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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