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2014-02-05T13:57:48Z

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重型[[β地贫]]是β0或β+地贫的[[纯合子]]或β0与β+地贫[[双重杂合子]]，因β[[链生]]成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧[[亲合力]]高，致患者组织[[缺氧]]。过剩的a链沉积于[[幼红细胞]]和红[[细胞]]中，形成a链[[包涵体]]附着于红[[细胞膜]]上而使其变僵硬，在[[骨髓]]内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的[[红细胞]]虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过[[微循环]]时就容易被破坏;这种包涵体还影响[[红细胞膜]]的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
==红细胞寿命缩短的原因==
本病是由于[[珠蛋白]]基因的缺失或[[点突变]]所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的[[基因]]编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使[[血红蛋白]]的组分改变。通常将[[地中海贫血]]分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和[[α地中海贫血]]较为常见。

1.[[β地中海贫血]] 人类[[β珠蛋白基因簇]]位于11p15.5。β地中海贫血(简称[[β地贫]])的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

β地贫[[基因突变]]较多，迄今已发现的[[突变]]点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的[[纯合子]]或β0与β+地贫[[双重杂合子]]，因β[[链生]]成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧[[亲合力]]高，致患者组织[[缺氧]]。过剩的a链沉积于[[幼红细胞]]和红[[细胞]]中，形成a链[[包涵体]]附着于红[[细胞膜]]上而使其变僵硬，在[[骨髓]]内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的[[红细胞]]虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过[[微循环]]时就容易被破坏;这种包涵体还影响[[红细胞膜]]的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性[[溶血性贫血]]。[[贫血]]和缺氧刺激[[红细胞生成素]]的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起[[骨骼]]的改变。贫血使[[肠道]]对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复[[输血]]，使铁在组织中大量贮存，导致[[含铁血黄素沉着症]]。

轻型地贫是β0或β+地贫的[[杂合子]]状态，β链的合成仅轻度减少，故其[[病理]]生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的[[变异]]型的纯合子，或两种不同变异型[[珠蛋白生成障碍性贫血]]的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

2.α地中海贫血人类a [[珠蛋白基因簇]]位于16Pter -p13.3。每条[[染色体]]各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在[[胎儿期]]即发生大量γ链合成γ4([[Hb]] Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起[[胎儿水肿]][[综合征]]。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使[[红细胞寿命缩短]]。

轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
==红细胞寿命缩短的诊断==
根据临床特点和[[实验室检查]]，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作[[基因诊断]]。
==红细胞寿命缩短的鉴别诊断==
[[红细胞偏低]]：红细胞偏低是患了[[小儿缺铁性贫血]]的[[临床表现]]。

[[红细胞]]分布宽度偏低：红细胞分布宽度偏低，属于[[红细胞系]]统的一个辅助指标。红细胞分布宽度RDW是反应红细胞体积[[变异性]]的参数,是通过[[血细胞分析]]仪测量获得,多数食品用所测红细胞体积大小的[[变异系数]](RDW-CV)来表示,其参考值为11.5%-14.5%.高于正常值则主要用于鉴别诊断[[缺铁性贫血]]与[[地中海贫血]].

[[红细胞畸形]]：红细胞畸形在临床上多提示为[[肾小球肾炎]]，[[尿红细胞]]形态学检查是近十几年来临床应用较为广泛的方法。其基本原理在于[[肾小球]]来源的红细胞因受肾小球基底膜的机械损伤及/或肾内[[渗透压]]梯度变化等影响，形态常发生畸变，而非[[肾小球性血尿]]的尿红细胞形态一般无上述变化发生，表现出均一的正形性。籍此可以帮助区分肾小球性血尿及非肾小球性血尿。

根据临床特点和[[实验室检查]]，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作[[基因诊断]]。
==红细胞寿命缩短的治疗和预防方法==
1.开展人群普查和[[遗传咨询]]、作好婚前指导以避免地贫[[基因]][[携带者]]之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行[[产前诊断]]，可在[[妊娠]]早期对重型β和α地贫[[胎儿]]作出诊断并及时中止妊娠，以避免[[胎儿水肿]][[综合征]]的发生和重型[[β地贫]]患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2.地中海型[[贫血]]带因者外表、成长与正常人无异。

3.[[维他命]]之补充同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂[[补血]]，应注意。

4.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意[[产前检查]]。

5.产前检查：若夫妻均为带因者，每胎[[怀孕]]第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予[[人工流产]]，以免将来照顾上的负担。
==参看==
*[[小儿β地中海贫血]]
*[[小儿α-地中海贫血]]
*[[小儿热带巨脾综合征]]
*[[地中海贫血]]
*[[全身症状]]
<seo title="红细胞寿命缩短,红细胞寿命缩短的治疗_红细胞寿命缩短的原因,红细胞寿命缩短怎么办_症状百科" metak="红细胞寿命缩短,红细胞寿命缩短治疗,红细胞寿命缩短原因,红细胞寿命缩短症状" metad="医学百科红细胞寿命缩短症状条目页面。介绍红细胞寿命缩短是怎么回事，红细胞寿命缩短的原因，红细胞寿命缩短怎么办，如何治疗等。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链..." />
[[分类:全身症状]]

红细胞寿命缩短 - 版本历史

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