112.247.109.102：以“类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的...”为内容创建页面

2014-01-27T05:26:48Z

以“类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的...”为内容创建页面

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[[类脂质蛋白沉积症]](lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、[[皮肤黏膜]][[透明蛋白]][[变性]](hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的[[遗传性疾病]]。常发生于[[婴儿]]，主要在[[皮肤]]、[[黏膜]]或[[内脏]]有无定形嗜[[伊红]]透明物质沉积，临床以[[眼睑]]增厚、肘膝[[黄色瘤]]样斑块伴[[声音嘶哑]]为特征。
==类脂质蛋白沉积症的病因==
(一)发病原因

[[遗传学]]研究发现，本病系[[常染色体隐性遗传]]。其[[代谢障碍]]的确切发生原因尚不明确。

(二)发病机制

关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过[[组织化学]][[染色]]认为系[[磷脂]][[蛋白]]。以后许多学者又陆续发现还有[[糖蛋白]]、[[甘油三酯]]、[[中性脂肪]]和多种[[脂质]]混合物。最近几年有人通过对[[成纤维细胞]]培养和[[超微结构]]的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质[[积聚]]并非[[原发性]][[代谢]]缺陷而是一种继发现象，可能是[[脂蛋白]]与糖蛋白之间有亲和力的关系。
==类脂质蛋白沉积症的症状==
本病临床上分为两型，原发型又称非光感型，继发型则是光感型。

1.原发型(非光感型) 本型发生于[[婴儿]]，轻微的皮肤炎症损伤即可形成[[瘢痕]]。婴儿出生时或生后不久可发生[[声音嘶哑]]，成为[[婴儿期]]的主要[[症状]]。咽部、舌和唇[[黏膜]]可见黄白色的[[浸润]]斑，质地较硬。另外在[[软腭]]、[[扁桃体]]弓、[[悬雍垂]]和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色[[硬斑]]。喉受累常较严重，[[会厌]]和声带可见[[结节]]。舌增大，触之较硬呈“木头样”，致使活动范围受限而不能伸出唇外，甚至可能引起[[吞咽困难]]。当浸润压迫[[腮腺导管]]时，可引起复发性[[腮腺肿胀]]及[[疼痛]]。偶尔[[阴道]]黏膜和阴唇也会受累。

[[皮肤改变]]在[[幼年期]]逐渐突出。面部发生黄棕色小结节。[[头皮]]受累出现[[脱发]]。发生在上[[下睑缘]]或[[眼睑]]的[[皮疹]]表现为念珠状[[丘疹]]或眼睑增厚伴[[睫毛脱落]]。位于肘部、膝部的皮损表现类似[[黄瘤]]。如[[皮肤]]发生[[外伤]]，外伤处皮肤逐渐出现浸润，颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈[[疣]]状，发生在[[手背]]等处很像[[寻常疣]]。

本病常伴[[牙齿异常]]及某些系统性[[疾病]]如[[糖尿病]]，颅内因类[[脂蛋白]]沉积而致[[癫痫]]或精神症状。发生[[钙化]]可在颅部[[X线]]片上发现[[钙化灶]]。

2.继发型(光感型) 本型实质上就是[[红细胞生成性原卟啉病]]。对光线敏感，因此出现以暴露部位[[炎症]]及[[继发性]]改变为主的皮肤变化，详见[[卟啉病]]节。

根据婴儿期发病，有声[[音嘶]]哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。[[病理]]检查对确诊有帮助。
==类脂质蛋白沉积症的诊断==

===类脂质蛋白沉积症的检查化验===
发生[[钙化]]可在颅部[[X线]]片上发现[[钙化灶]]。组织病理：[[表皮]]可见角化过度，[[棘层]]不规则增厚或[[萎缩]]。特征性改变在[[真皮]]，可见真皮明显增厚，[[血管扩张]]，[[血管]]壁增厚，真皮浅层见有[[细胞]]外嗜[[伊红]]透明物质。开始沿[[毛细血管]]沉积，[[汗腺]]周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为[[强阳性]]，[[淀粉酶]]不能将其[[消化]]。[[蛋白]][[染色]]均为阳性，[[结晶紫]]染色阴性。在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴。真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型[[胶原]]增多，Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。
===类脂质蛋白沉积症的鉴别诊断===
应当注意与[[淀粉样变病]]、黏液[[水肿]]性苔藓鉴别。
==类脂质蛋白沉积症的并发症==
本病常伴[[牙齿异常]]及某些系统性[[疾病]]如[[糖尿病]]，颅内因类[[脂蛋白]]沉积而致[[癫痫]]或精神[[症状]]。
==类脂质蛋白沉积症的西医治疗==
(一)治疗

无特殊治疗。[[原发性]]者呈进行性发展，至[[成年期]]自然静止。儿童期喉部受累者有时可致[[呼吸困难]]，少数严重者需[[行气]]管切开。[[继发性]]光感型患者于避免日晒后[[症状]]常能逐渐改善。有报告应用[[阿维A酯]]([[依曲替酯]])可使[[皮肤]]损害减轻。

(二)预后

原发性者呈进行性发展，至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。
==类脂质蛋白沉积症的护理==
避免日晒。
==参看==
*[[内分泌科疾病]]
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类脂质蛋白沉积症 - 版本历史

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