https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E7%B1%BB%E5%9B%BA%E9%86%875%CE%B1-%E8%BF%98%E5%8E%9F%E9%85%B62%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-04-25T21:40:23Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E7%B1%BB%E5%9B%BA%E9%86%875%CE%B1-%E8%BF%98%E5%8E%9F%E9%85%B62%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=63562&oldid=prev 2014-01-26T03:51:35Z

<p>以“<a href="/%E9%9B%84%E6%BF%80%E7%B4%A0" title="雄激素">雄激素</a>在<a href="/%E9%9D%B6%E7%BB%86%E8%83%9E" title="靶细胞">靶细胞</a>作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和<a href="/%E7%94%B7%E6%80%A7%E5%81%87%E4%B8%A4%E6%80%A7%E7%95%B8%E5%BD%A2" class="mw-redirect" title="男性假两性畸形">男性假两性畸形</a>。雄激素的...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[雄激素]]在[[靶细胞]]作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和[[男性假两性畸形]]。雄激素的作用过程包括[[睾酮]]被[[类固醇]]5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素[[受体]](AR)的结合，雄激素—受体[[复合物]]在[[激素]]反应元件的定位和[[转录]]等。雄激素抵抗[[综合征]]主要有2类，一是睾酮在靶细胞的[[代谢异常]]，即[[类固醇5α-还原酶2缺乏综合征]];二是AR异常，包括[[睾丸女性化]]和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。<br /> ==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病患者的[[基因]]分析显示有点[[突变]]，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和[[无义突变]]。约75%是[[纯合子]]突变，25%是[[杂合子]]突变。突变的结果是使酶与[[辅酶]]NADPH的亲和力或与[[睾酮]]的结合能力减低。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[类固醇]]5α-还原酶(SRD5A)有2种[[同工酶]]，即SRD5A1和SRD5A2。二者的[[氨基酸]]系列50%[[同源]]，位于[[微粒体]]，以NADPH为辅因子，[[催化]]睾酮转化为作用更强的DHT。SRD5A1[[基因定位]]于5p15，有5个[[外显子]]，最适pH值为碱性，在[[肝脏]]和非[[生殖器]][[皮肤]]表达。SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和[[前列腺]]表达，在肝脏的[[酶活性]]随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。<br /> ==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状==<br /> [[纯合子]]患者的典型表现是46，XY男性[[婴儿]]具有[[阴蒂]]样[[小阴茎]]，并向下弯曲，[[会阴型尿道下裂]]，[[盲袋阴道]]，[[阴道]]口与[[尿道]]口分开。[[睾丸]][[分化]]正常，位于[[腹股沟管]]或阴唇阴囊褶内。有[[附睾]]和[[输精管]]，无子宫和[[输卵管]]，[[射精管开口]]于阴道盲袋内，[[前列腺]]发育不良。到了青春期，[[血清]]睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的[[男性化]]：变声，[[肌肉]]容量增加，[[阴茎]]增大，最高记录可达8cm长，有[[勃起]]和性欲。阴唇阴囊[[皮肤]]皱褶增多，伴有[[色素沉着]]，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是，无男子乳房发育，无[[痤疮]]，无[[额角]][[发际]]退缩，[[胡须]]、[[腋毛]]和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸[[组织学]]显示赖迪[[细胞]][[增生]]，[[精子发生]]缺如或严重受损。[[精液量]]、黏稠度、[[精子]]密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。<br /> <br /> 本病患者的[[临床表现]]存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是[[尿生殖窦]]存留、[[阴茎型尿道下裂]]或甚至是小阴茎和阴茎尿道。<br /> <br /> 诊断[[类固醇]]5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的[[男性假两性畸形]]或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可能性。确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。<br /> <br /> 类固醇5α[[还原酶]]Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现、家族史和特征性的[[内分泌]]变化。青春期前患儿不易诊断，特别是缺乏家族史资料时。如患者外生殖器[[两性畸形]]、小阴茎、[[会阴]][[阴囊]]型[[尿道下裂]]、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内、[[染色体]][[核型]]46，XY，高度怀疑本病时，可通过[[HCG]]试验明确诊断。方法为HCG 2000U，隔日[[肌内注射]]1次，共3次，注射前后测定[[血浆]][[睾酮]]、DHT和(或)尿5β-4氢[[皮质醇]](5β-THF)、5α-4氢皮质醇(5α-THF)、5β-4氢[[皮质酮]](5β-THB)、5α-4氢皮质酮(5α-THB)、原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都显著高于正常同龄儿童。5β-类固醇[[代谢物]]/5α-类固醇代谢物比值的变化主要是因为[[肝脏]]5α-还原酶活性的反应，它们主要是在肝内[[代谢]]形成，少部分是在外周组织代谢。<br /> ==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断==<br /> <br /> ===类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的检查化验===<br /> 患者在青春期后[[血清]]睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)。血清[[LH]]和[[FSH]]水平正常或轻度升高。<br /> <br /> [[杂合子]]患者尿中C19-[[类固醇]]的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷[[雄酮]])比值中等度升高。<br /> <br /> [[遗传]][[基因]]检查。<br /> ===类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的鉴别诊断===<br /> 在青春期前患者[[肌注]][[绒促性素]]([[HCG]])1500 U/(m2.d)，连续3天，正常男性[[婴儿]](17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高。青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。<br /> ==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的并发症==<br /> 由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来[[性别认同]]方面的[[心理问题]]。<br /> ==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2[[基因突变]]在多数情况下[[酶活性]]残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器[[男性化]]比较完整，足以使[[婴儿]]出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在[[新生儿期]]作出正确诊断对[[性别决定]]是重要的。<br /> <br /> 有人报道1例9个月龄[[类固醇]]5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于[[腹部]]，25mg/d，12天后[[血清]]DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，[[阴茎]]长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有发现[[不良反应]]。同时应进行阴茎[[尿道成形术]]或[[尿道下裂修补术]]。但是DHT治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。<br /> <br /> 对于成年患者，[[睾酮]]脂(如[[庚酸睾酮]]、[[十一酸睾酮]]等)超生理剂量(250～500 mg/周)[[肌注]]可使血清DHT水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的[[整形]]。<br /> <br /> 如果作为女性抚养，外生殖器需进行女性方向整形，同时切除双侧睾丸，青春期年龄后给予[[雌激素替代治疗]]。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 对于成年患者，经过药物治疗后有部分性增强男性化的效果。<br /> ==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理==<br /> 目前无相关资料。<br /> ==参看==<br /> *[[内分泌科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;类固醇5α-还原酶2缺乏综合征,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征症状_什么是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征_类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的治疗方法_类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;类固醇5α-还原酶2缺乏综合征,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗方法,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征吃什么好,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征症状,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科类固醇5α-还原酶2缺乏综合征条目介绍什么是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有什么症状，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征吃什么好，如何治疗类固醇5α-还原...&quot; /&gt;<br /> [[分类:内分泌科疾病]]</div>

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